Sindrom Chediak-Higashi: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Chediak-Higashi ditandai dengan gangguan lisis bakteri fagositosis, yang mengakibatkan perkembangan bakteri pernapasan berulang dan infeksi lainnya, albinisme kulit dan mata juga diperhatikan.
Sindrom Chediak-Higashi jarang terjadi, diwariskan oleh tipe resesif autosomal. Sindrom ini adalah konsekuensi dari mutasi gen yang bertanggung jawab atas regulasi transportasi protein intraselular. Pada neutrofil dan sel lainnya (sel melanosit, sel Schwann) granula lisosomal besar terbentuk. Butiran lisosom abnormal tidak bisa digabungkan dengan fagosom, jadi bakteri yang diserap tidak dilisiskan.
Manifestasi klinis meliputi albinisme pada mata dan kulit, rentan terhadap infeksi pernapasan dan lainnya. Pada 85% pasien perkembangan akut penyakit dengan demam, penyakit kuning, hepatosplenomegali, limfadenopati, pansitopenia, diatesis hemoragik dan perubahan neurologis dicatat. Perkembangan akut penyakit pada sindrom Chediak-Higashi biasanya berakibat fatal dalam 30 bulan. Transplantasi sumsum tulang identik HbA yang tidak terfragmentasi dapat berhasil setelah kemoterapi pra-transplantasi cytoreductive.
[