Angioedema kongenital: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Angioedema kongenital adalah konsekuensi dari ketidakcukupan (tipe 1, pada 85% kasus) atau disfungsi (tipe 2, pada 15% kasus) inhibitor C1-protein yang mengatur aktivasi komplemen di sepanjang jalur klasik.
Hal ini diwariskan oleh sifat dominan autosomal. Ketidakcukupan inhibitor C1 berkembang saat komplemen dikonsumsi dalam proses neoplastik atau bila autoantibodi diproduksi untuk menghambat C1 pada gammopath monoklonal (kegagalan yang diakibatkan). Serangan dipicu oleh trauma, infeksi virus, diperburuk oleh tekanan emosional.
Gejala dan tanda sama dengan angioedema, kecuali bahwa edema berlanjut sampai komponen komplemen dikonsumsi; sering mempengaruhi saluran pencernaan, ada mual, muntah, kolik, tanda obstruksi usus.
Diagnosis didasari pada deteksi tingkat rendah C2 dan C4 (substrat inhibitor C1), tingkat C1q normal (fragmen C1), dan fungsi inhibitor C1 yang berkurang. Dengan penyakit tipe 1, tingkat inhibitor C1 rendah; pada tipe 2 - normal atau meningkat. Dalam kasus defisiensi C1 inhibitor yang didapat, kadar C1 q rendah.
Pengobatan dilakukan dengan androgen terlarut (misalnya stanozolol 2 mg per os tiga kali sehari atau danazol 200 mg per os tiga kali sehari) untuk merangsang sintesis hati inhibitor C1. Beberapa ahli merekomendasikan penunjukan plasma yang baru dibekukan segera sebelum prosedur medis gigi atau medis lainnya untuk pencegahan kejang, namun pendekatan ini tidak digunakan dalam praktik sehari-hari dan secara teoritis dapat memancing kejang karena diterimanya substrat untuk edema. Sebagai keadaan darurat, penghambat C1 yang dimurnikan dan inhibitor C1 rekombinan sedang dikembangkan.
[