Talasemia alfa

Alpha-thalassemia adalah sekelompok penyakit yang umum di Asia Tenggara, Cina, Afrika, dan Mediterania. Dua salinan gen alpha globin yang hampir identik terletak pada kromosom 16. Dalam 80-85% kasus talasemia alfa, satu atau lebih dari empat gen ini hilang. Selebihnya dari pasien, gen-gen ini dipertahankan, tetapi tidak berfungsi.

Manifestasi klinis alpha-thalassemia berkorelasi dengan tingkat gangguan sintesis rantai alpha-globin, tetapi mereka biasanya kurang jelas dibandingkan dengan β-thalassemia. Ini disebabkan, pertama, oleh fakta bahwa kehadiran empat gen alfa-globin berkontribusi pada pembentukan jumlah rantai alfa yang memadai sampai tiga atau empat gen hilang. Ketidakseimbangan yang signifikan dari rantai hemoglobin terjadi hanya jika tiga dari empat gen terpengaruh. Kedua, agregat rantai β (tetramer β1 terbentuk ketika rantai alpha kurang) lebih mudah larut daripada tetramer alfa ₄, dan oleh karena itu bahkan pada pasien dengan gangguan sintesis globin alfa yang signifikan dengan hemolisis thalassemia alfa jauh lebih lemah, dan erythropoiesis lebih efektif daripada β-thalassemia.

Alpha-Thalassemia (alpha-tal) adalah anemia hemolitik yang disebabkan oleh kekurangan dalam sintesis a-globin sebagai akibat dari kehilangan atau kerusakan satu atau lebih gen alpha-globin. Pengurangan sintesis alpha-rantai mengarah pada akumulasi bebas γ- dan β-rantai dan pembentukan ini tetramer-γ ₄ (Hb Bart) dan tidak stabil β ₄ (Hb H) diikuti dengan percepatan kerusakan eritrosit. Memiliki afinitas yang sangat tinggi terhadap oksigen, tetramer ini tidak dapat melakukan fungsi transfer oksigen. Dengan demikian, gambaran klinis alfa-tal yang parah ditandai dengan kombinasi anemia hipokromik, hemolisis, dan transportasi oksigen yang rusak karena berbagai jumlah hemoglobin yang secara fisiologis tidak efektif dalam eritrosit. Akibatnya, tingkat hipoksia jaringan jauh lebih tinggi dari yang diharapkan dengan tingkat anemia yang sesuai.

Ada 4 kelompok sindrom klinis alfa-tal:

1. kereta diam;
2. talasemia alfa dengan perubahan minimal;
3. hemoglobinopati H;
4. alpha-thalassemic Janin gembur-gembur.

Tingkat keparahan manifestasi fenotipik alpha-tal berbanding lurus dengan penurunan sintesis alpha-globin.

Keadaan pembawa senyap (heterozigot alpha-tal-2)

Pembawa alpha-tal yang bodoh secara fenotip sedikit berbeda dari anak-anak yang sehat. MCV biasanya dalam kisaran 78-80 fl, sedangkan KIA dapat sesuai dengan batas bawah norma. Semua parameter hematologi lainnya normal. Beberapa operator bodoh bahkan mungkin memiliki nilai MCV normal dalam kisaran 80-85 fl. Dalam darah beberapa dari mereka, pada periode neonatal, sejumlah kecil Hb Bart (<2%) menghilang selama bulan-bulan pertama kehidupan.

Alfa-thalassemia-2 kecil (pengangkutan tanpa gejala) - karena hilangnya dua gen alfa-globin pada kromosom yang berbeda (bentuk-trans). Itu ditemukan di penduduk Asia, Afrika, dan Mediterania. Parameter hematologis tidak berbeda dari norma; tidak ada manifestasi klinis. Pada periode neonatal, peningkatan jumlah Bart Hb ditentukan - 0,8-5%. Pada orang dewasa dengan a-thalassemia-2, fraksi HbH patologis hemoglobin H Bart tidak terdeteksi, kadar HbA ₂ dan HbF normal.

[1], [2], [3], [4],