Bagaimana thalassemia diobati?

Terapi transfusi

Indikasi dimulainya terapi transfusi:

• sebuah bentuk besar β-talasemia, hemoglobinopati H dengan kadar hemoglobin di bawah 70 g / l;
• Bentuk talasemia β-talasemia stadium menengah dan besar, hemoglobinopati H dengan kadar hemoglobin 70-90 g / l dengan lag tertinggal dalam perkembangan fisik, adanya perubahan tulang, peningkatan limpa yang signifikan.

Transfusi massa eritrosit pada talasemia diperlukan untuk mempertahankan kadar hemoglobin sekitar 120 g / l, yang mencegah pengembangan hipersplenisa sekunder, deformasi tulang kerangka dan hipervolemia karena penghambatan eritropoiesis tidak efektif. Interval antara transfusi rata-rata 2-6 minggu dan tergantung pada kemampuan pasien untuk mengunjungi klinik dengan frekuensi tertentu, serta volume massa eritrosit yang ada.

Dengan tidak adanya penyakit kambuhan, laju penurunan konsentrasi hemoglobin setelah transfusi kira-kira 10 g / l per minggu. Volume massa eritrosit transfusi ditentukan tergantung pada interval antara transfusi dan konsentrasi massa eritrosit yang ada.

Rata-rata, 3 ml massa eritrosit per kilogram berat badan pasien dengan Ht massa eritrosit 70% diperlukan untuk menaikkan kadar hemoglobin pasien sebesar 10 g / l. Besi terakumulasi dalam tubuh paling lambat pada tingkat pra-transfusi hemoglobin 90-100 g / l dan pada interval antara transfusi melebihi 2 minggu.

Terapi cholator pada kelebihan muatan besi sekunder (post-transfusi)

Kelebihan zat besi dapat dihitung dengan jumlah massa eritrosit transfusi, saturasi transferin besi atau tingkat SF. Parameter ini berkorelasi baik dengan total zat besi di dalam tubuh dan dengan kandungan zat besi di hati (pengukuran langsung jumlah zat besi dalam zat kering biopsi hati dengan spektrometri serapan atom). Pasien dengan bentuk besar β-tal rata-rata menerima 165 (140) mg massa eritrosit / kg per tahun, yang sesuai dengan 180 (160) mg Fe / kg per tahun atau 0,49 (0,44) mg Fe / kg per hari (dalam Tanda kurung adalah nilai untuk pasien splenectomized). Kelebihan besi terakumulasi dalam sel sistem makrofag fagositik, kapasitasnya sekitar 10-15 g besi; maka zat besi disimpan di semua organ parenkim dan kulit, yang menyebabkan perkembangan komplikasi yang mengancam jiwa:

• sirosis hati;
• kardiomiopati;
• diabetes melitus;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hipogonadisme

Satu-satunya cara untuk mencegah kerusakan pada organ dan jaringan adalah pemberian agen chelating yang berkepanjangan. Untuk mencapai keseimbangan besi negatif pada pasien yang bergantung pada transfusi, ekskresi 0,4-0,5 mg / kg zat besi diperlukan setiap hari.

Terapi chelation standar dilakukan dengan deferoxamine (Desferal-DF) secara subkutan pada dosis 20-40 mg / kg setiap hari untuk anak-anak dan 40-50 mg / kg setiap hari untuk orang dewasa selama 8-12 jam 5-7 hari per minggu secara terus menerus atau intravena. Selama 24 jam selama 7 hari, dilanjutkan dengan transisi ke suntikan subkutan.

Pengenalan desferase dimulai pada tingkat feritin serum (SF) lebih dari 100 ng / ml atau besi hati lebih dari 3,2 mg / g bahan kering. Dimulai sebelum meja untuk anak - 25-30 mg / kg 5 malam per minggu. Terapi dilakukan di bawah kendali indeks terapeutik, yang harus dipertahankan minimal 0,025. Pada anak di bawah 5 tahun tidak diinginkan untuk menggunakan desferal dengan dosis lebih dari 35 mg / kg, sampai akhir masa pertumbuhan - lebih dari 50 mg / kg. Jika terapi khelasi dimulai sebelum usia 3 tahun, pemantauan matang terhadap pertumbuhan dan perkembangan tulang sangat diperlukan.

Indeks terapeutik = dosis harian rata-rata (mg / kg) / SF (ng / ml)

Indikasi pemberian intraoksamin intravena:

Mutlak:

• kelebihan berat besi berat:
  • SF secara permanen lebih dari 2500 μg / l;
  • zat besi di hati lebih dari 15 mg / g bahan kering;
• kekalahan yang signifikan dari hati:
  • aritmia;
  • gagal jantung;

Tambahan:

• kesulitan dengan infus subkutan biasa;
• masa kehamilan;
• merencanakan BMT;
• hepatitis virus aktif.

Deferazirox adalah chelator oral lain, yang saat ini digunakan sebagai monoterapi lini pertama untuk kelebihan transfusi dengan besi pada pasien dengan talasemia. Dosis awal yang dianjurkan pada pasien dengan talasemia talasemia besar adalah 20 mg / kg sekali sehari, dengan kemungkinan peningkatan sampai 40 mg / kg.

Splenektomi

Indikasi splenektomi pada sindrom talasemia:

• peningkatan kebutuhan akan transfusi massa eritrosit lebih dari 200-220 ml / kg per tahun (pada Ht 75%);
• splenomegali, disertai rasa sakit pada hipokondrium kiri dan / atau ancaman pecahnya limpa;
• fenomena hipersplenisme.

Sindrom thalassemic dengan splenektomi harus dilakukan untuk kondisi yang sangat ketat berusia tidak lebih awal dari 5 s setelah vaksinasi pencegahan yang terdiri meningokokus, vaksin pneumokokus, vaksin Haemophilus influenzae tipe B dan vaksin hepatitis B (tidak lebih awal dari dua minggu setelah vaksinasi).

Mengingat kecenderungan pasien dengan talasemia terhadap hiperkoagulasi, segera sebelum pembedahan perlu dilakukan studi hemostasis, pemberian dosis profilaksis asam asetilsalisilat (80 mg / kg per hari) atau antikoagulan tindakan langsung pada periode awal pasca operasi.

Pengawasan apotik

Sekali sebulan - tes darah klinis umum.

Sekali seperempat - pemeriksaan metabolisme zat besi, tes darah biokimia (konsentrasi glukosa, asam urat, urea, kreatinin, aktivitas alkali fosfatase, y-GTP, ALT, ACT, LDH).

Setiap 6 bulan - EKG, ekokardiogram (pengukuran volume ventrikel, kontraktilitas miokardium, fraksi ejeksi, parameter sistolik dan diastolik).

Sekali setahun - pemeriksaan virologi:

• spidol hepatitis B dan C, HIV;
• Biopsi hati dengan penentuan kadar besi dalam bahan kering;
• kelenjar endokrin fungsi evaluasi: menentukan konsentrasi bebas T ₄, TTG, hormon paratiroid, hormon folikel merangsang, hormon luteinizing, testosteron, estradiol, kortisol; sebuah tes untuk toleransi glukosa, densitometri, penentuan kadar kalsium total dan ion dalam darah.

Jika kelainan ditemukan, perawatan yang tepat harus diberikan.

[1], [2], [3], [4], [5]