Amiloid tulang belakang: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Atrofi otot tulang belakang adalah sekelompok kelainan neurologis bawaan yang ditandai dengan kerusakan otot rangka akibat degenerasi progresif neuron di tanduk anterior sumsum tulang belakang dan nukleus motorik batang otak. Gejalanya dapat dimulai pada masa bayi atau anak-anak. Gejalanya bervariasi tergantung pada jenisnya dan dapat meliputi hipotonia; hipofleksi; gangguan mengisap, menelan, dan bernapas; dan, dalam kasus yang parah, kematian dini. Diagnosis didasarkan pada pengujian genetik. Pengobatan atrofi otot tulang belakang bersifat simtomatik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang biasanya disebabkan oleh mutasi resesif autosomal pada satu lokus genetik di lengan pendek kromosom 5, yang mengakibatkan delesi homozigot. Ada 4 jenis utama.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Gejala atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang tipe I (penyakit Werdnig-Hoffmann) muncul pada usia sekitar 6 bulan. Terdapat hipotonia otot (sering terlihat saat lahir), hiporefleksia, fasikulasi lidah, dan kesulitan parah dalam mengisap, menelan, dan bernapas. Kematian terjadi akibat henti napas pada tahun pertama kehidupan pada 95% kasus, semuanya meninggal pada usia 4 tahun.

Amiotrofi tulang belakang tipe II (menengah). Gejala biasanya muncul pada usia 3-15 bulan. Anak-anak tidak dapat berjalan atau merangkak, kurang dari 25% mampu duduk. Kelumpuhan lembek dan fasikulasi berkembang, yang sulit dideteksi pada anak kecil. Refleks tendon dalam tidak ada, disfagia mungkin terjadi. Penyakit ini sering menyebabkan kematian pada usia dini akibat komplikasi pernapasan. Namun, perkembangan penyakit dapat tiba-tiba berhenti, tetapi kelemahan terus-menerus dan risiko tinggi skoliosis parah serta komplikasinya tetap ada.

Atrofi otot tulang belakang tipe III (penyakit Kugelberg-Welander) biasanya muncul antara usia 15 bulan dan 19 tahun. Ciri-cirinya mirip dengan tipe I, tetapi penyakit ini berkembang lebih lambat dan harapan hidup lebih panjang (terkadang normal). Beberapa kasus familial bersifat sekunder akibat defek enzim (misalnya, defisiensi heksosaminidase). Kelemahan dan pengecilan simetris, dimulai pada paha depan dan fleksor, secara bertahap menyebar ke bagian distal, menjadi paling jelas di tulang kering. Lengan kemudian terpengaruh. Harapan hidup bergantung pada perkembangan komplikasi pernapasan.

Amiotrofi spinal tipe IV dapat diwariskan secara resesif, dominan, atau terkait kromosom X, dan dimulai pada orang dewasa (30–60 tahun) dengan kelemahan primer dan penyusutan otot proksimal dan berkembang perlahan. Penyakit ini sulit dibedakan dari sklerosis lateral amiotrofik, yang terutama memengaruhi neuron motorik bawah.

Diagnosis amiotrofi tulang belakang

Diperlukan EMG dengan pengukuran kecepatan konduksi saraf, termasuk studi otot yang dipersarafi oleh saraf kranial. Kecepatan konduksi normal, tetapi otot yang terpengaruh, yang seringkali tidak terlihat secara klinis, berperilaku seolah-olah mengalami denervasi. Diagnosis pasti dibuat dengan pengujian genetik, yang mengidentifikasi mutasi penyebab pada 95% kasus. Biopsi otot terkadang dilakukan. Enzim serum (misalnya, kreatin kinase, aldolase) mungkin sedikit meningkat. Amniosentesis bersifat diagnostik.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Pengobatan amiotrofi tulang belakang

Tidak ada perawatan khusus. Jika penyakit berhenti berkembang atau berkembang perlahan, terapi fisik, korset, dan perangkat khusus membantu (dalam hal mencegah perkembangan skoliosis dan kontraktur). Perangkat ortopedi adaptif membuka peluang untuk kemandirian dan perawatan diri saat makan, menulis, atau bekerja di depan komputer.