Ahli medis artikel
Publikasi baru
Angioedema kongenital: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Angioedema herediter merupakan konsekuensi dari defisiensi (tipe 1, pada 85% kasus) atau disfungsi (tipe 2, pada 15% kasus) penghambat protein C1, yang mengatur aktivasi komplemen melalui jalur klasik.
Diwariskan secara dominan autosomal. Defisiensi inhibitor C1 berkembang ketika komplemen dikonsumsi dalam proses neoplastik atau ketika autoantibodi terhadap inhibitor C1 diproduksi dalam gammopati monoklonal (defisiensi yang didapat). Serangan dipicu oleh trauma, infeksi virus, dan diperburuk oleh stres emosional.
Gejala dan tandanya sama dengan angioedema, kecuali bahwa edema berlanjut hingga komponen pelengkap habis; saluran gastrointestinal sering terpengaruh, disertai mual, muntah, kolik, dan tanda-tanda obstruksi usus.
Diagnosis didasarkan pada deteksi kadar rendah C2 dan C4 (substrat penghambat C1), kadar normal C1q (fragmen C1), dan penurunan fungsi penghambat C1. Pada penyakit tipe 1, kadar penghambat C1 rendah; pada tipe 2, kadarnya normal atau meningkat. Pada defisiensi penghambat C1 yang didapat, kadar C1q rendah.
Pengobatannya adalah dengan androgen terlarut (misalnya, stanozolol 2 mg secara oral tiga kali sehari atau danazol 200 mg secara oral tiga kali sehari) untuk merangsang sintesis inhibitor C1 di hati. Beberapa ahli merekomendasikan pemberian plasma beku segar segera sebelum prosedur gigi atau prosedur medis lainnya untuk mencegah serangan, tetapi pendekatan ini tidak digunakan secara rutin dan secara teoritis dapat memicu serangan dengan memasukkan substrat untuk edema. Inhibitor C1 murni dan inhibitor C1 rekombinan sedang dikembangkan untuk terapi penyelamatan.
[