Anophthalmia: ketika Anda tidak dapat melihat dunia dengan mata Anda sendiri

Mata tidak sengaja disebut cermin jiwa, karena mereka adalah cerminan bagaimana kita memandang dunia. Dan kami melihatnya dengan bantuan indera, di antaranya organ penglihatan berpasangan menempati salah satu tempat terkemuka. Kurangnya mata (anophthalmia) adalah masalah besar yang mempengaruhi seluruh kehidupan masa depan seorang anak yang lahir dengan cacat perkembangan yang tidak dapat diperbaiki. Tetap buta sejak lahir sampai akhir hidupnya yang sulit, orang dengan anophthalmos tidak akan tahu seperti apa dia, keluarganya atau orang lain. Selain itu, sisi estetika dari cacat semacam itu menimbulkan keraguan besar tentang apa alasan untuk menangani ahli bedah.

Masalah anophthalmia

Tidak adanya organ kita yang biasa dalam diri seseorang selalu menyebabkan kebingungan dan bahkan ketidaksukaan yang tidak terkendali, yang, bercampur dengan rasa iba, membentuk perasaan yang tak dapat dijelaskan dalam kata-kata. Hal ini dialami oleh mereka yang harus menghadapi kemalangan orang lain, sementara pasien pada usia sadar secara naluriah merasakan sikap ambivalen sehingga sangat sulit secara psikologis.

Tetapi anophthalmia bukan hanya masalah psikologis dan kosmetik, tetapi juga masalah medis, karena kita berbicara tentang kepala dan bagian yang terutama diperhatikan. Dalam kedok seseorang semuanya harus berada di tempatnya, jika tidak, cacat sekunder dapat terjadi. Dalam kasus anophthalmia kongenital, ini adalah pembentukan tulang-tulang kerangka wajah yang abnormal dan tidak proporsional, yang memerlukan intervensi bedah dini. Benar, pemulihan penglihatan tanpa adanya bola mata dan organ-organ lain yang bertanggung jawab atas persepsi visual tentang dunia sama sekali tidak.

Harus dikatakan bahwa anak-anak dengan cacat seperti ketiadaan satu atau dua mata (anophthalmia satu sisi dan dua sisi) dilahirkan sangat jarang. Statistik mengatakan hanya sekitar 3-10 episode per 100 ribu bayi. Pada saat yang sama, penampilan bayi baru lahir tidak berbeda dari anak normal dengan mata tertutup. Kurangnya bola mata bisa diperhatikan saat si anak membuka matanya.

[1], [2], [3]

Penyebab anophthalmia

Berdasarkan fakta bahwa tidak adanya bawaan bola mata adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan organ penglihatan, sangat sulit untuk menentukan penyebab sebenarnya dari perkembangan penyakit. Orang tua bahkan mungkin tidak curiga bahwa ada gen patologis dalam set kromosom mereka. Mengurangi ukuran bola mata, yang tidak dianggap sebagai cacat fisiologis atau kosmetik utama, sudah menyiratkan adanya gen resesif, tetapi tidak mungkin untuk memprediksi apakah itu akan ditransfer ke anak dari kedua orang tua.

Hal lain adalah bahwa anophthalmia kongenital dapat memiliki dua bentuk: yang benar, penyebabnya justru anak mendapatkan 2 gen patologis, dan yang imajiner, ketika faktor-faktor lain mempengaruhi perkembangan organ penglihatan janin. Dalam hal ini, setiap efek negatif pada janin pada trimester pertama kehamilan, ketika dasar-dasar hampir semua organ dan sistem manusia terbentuk, dapat dianggap sebagai faktor risiko untuk gangguan perkembangan mata.

Bahaya khusus adalah infeksi yang, melalui darah ibu, dapat mencapai janin, memengaruhi perkembangannya. Pada wanita yang anak-anaknya dilahirkan dengan anophthalmia imajiner, selama periode kehamilan, rubela, campak dan herpes zoster paling sering didiagnosis.

Sebagai faktor risiko, juga dimungkinkan untuk mempertimbangkan efek toksik pada janin dari faktor lingkungan atau keberadaan dalam uterus spanduk amnion (benang jaringan ikat yang membentang di antara dua dinding rahim). Dalam kasus terakhir, kompresi bagian-bagian individual tubuh janin terjadi, yang dapat menyebabkan deformasi kerangka wajah dan keterbelakangan organ penglihatan.

Anophthalmia imajiner jarang terjadi sebagai penyakit yang terpisah. Ini biasanya merupakan salah satu gejala dari berbagai sindrom bawaan (misalnya, sindrom Lenz yang diwarisi dengan cara resesif terkait-X).

Anophthalmia yang didapat adalah tidak adanya satu, lebih jarang dua bola mata sebagai hasil dari amputasi. Penyebabnya mungkin cedera dan infeksi mata yang parah, ketika jaringannya harus diangkat untuk mencegah penyebaran infeksi ke daerah otak. Dalam beberapa kasus, pengangkatan mata terpaksa karena adanya tumor.

[4], [5]

Patogenesis

Patologi yang tidak biasa memiliki alasan yang cukup dimengerti, yang, bagaimanapun, tidak menginspirasi optimisme. Faktanya adalah bahwa dengan mempelajari patogenesis anophthalmia, para ilmuwan telah mengidentifikasi satu faktor internal penting yang mempengaruhi perkembangan organ penglihatan pada periode prenatal. Faktor ini adalah gen spesifik, yang salah satu bertanggung jawab untuk perkembangan normal organ penglihatan, dan yang lainnya tidak ada.

Gen adalah segmen molekul DNA yang membawa informasi tentang struktur protein, dari mana sel-sel tertentu dan struktur seluler terbentuk. Artinya, itu adalah unit materi turun-temurun yang bertanggung jawab untuk pembentukan fungsi atau atribut tertentu yang ditransfer ke generasi lain. Dengan demikian, kelainan genetik adalah kelainan kesehatan keturunan.

Anophthalmia, atau ketiadaan bola mata, adalah penyakit keturunan yang sangat tidak mungkin diturunkan ke generasi berikutnya. Faktanya adalah bahwa dalam genetika ada yang namanya "alel". Ini adalah varian berbeda dari gen yang sama, yang dapat ditularkan kepada keturunan dengan probabilitas berbeda.

Kromosom adalah struktur yang mengandung puluhan dan ratusan ribu gen, yang merupakan semacam skema atau instruksi untuk kerja tubuh. Seorang anak manusia menerima 2 set kromosom dari orang tua. Satu set berisi 23 kromosom. Set kedua dianggap mirip dengan yang pertama, yaitu kromosom yang berlabel nomor yang sama bertanggung jawab untuk pembentukan sel dan fungsi struktur yang sama. Ternyata yang kita terima dari orang tua bukan hanya satu, tetapi dua gen homolog (dengan fungsi yang sama).

Dengan memperoleh satu set kromosom ganda, kami dapat memperoleh satu dari dua varian gen yang sama. Sebagai aturan, salah satu varian gen lebih kuat, yaitu dimanifestasikan terlepas dari kehadiran dalam genom (satu set gen dalam satu set kromosom) dari alel lain dari gen ini. Gen semacam itu dan sifat yang disebabkan olehnya disebut dominan. Menerima setidaknya satu gen semacam itu dari orang tua, dengan tingkat probabilitas tinggi, kita mendapatkan sifat ini, dan bukan gen yang mungkin disebabkan oleh alel kedua.

Gen yang lebih lemah disebut resesif. Dalam kombinasi dengan alel dominan, mereka jarang menunjukkan sifat mereka. Hanya mereka yang menerima 2 gen resesif dari orang tua mereka yang lebih cenderung mendapatkan sifat resesif.

Anophthalmia, seperti penyakit Wilson, ditandai dengan pelanggaran pertukaran tembaga dalam tubuh dengan gangguan parah pada sistem saraf, hati, sistem pencernaan, diwariskan dalam cara resesif autosomal, yaitu. Seseorang menunjukkan sifat resesif, yang diperoleh bersama dengan gen yang sesuai. Hasil seperti itu lebih mungkin jika anak menerima dari orang tua 2 varian resesif identik dari gen yang sama.

Orang-orang yang menerima 2 alel gen identik dari orang tua mereka disebut homozigot. Jika ada 2 varian berbeda dari gen yang sama dalam set ganda kromosom manusia, itu disebut heterozigot untuk gen ini.

Dalam tugas genetika, gen dominan biasanya dilambangkan dengan huruf kapital, dan gen resesif dengan huruf kecil. Sebagai contoh, jika seorang anak menerima dari gen orang tua gen resesif yang langka (dilambangkan dengan "a"), yang menyebabkan anophthalmia (perkembangan abnormal mata), dan dari yang kedua - alel dominan gen ini (dilambangkan dengan "A"), kemungkinan perkembangan anophthalmos akan sangat rendah

Dalam organisme homozigot yang menerima dua gen resesif dari orang tua, probabilitas ini akan menjadi 100%. Tetapi berapa probabilitas memiliki anak dengan anophthalmia pada orang tua, salah satunya memiliki penyakit ini atau keduanya mengandung gen resesif dalam genom?

Kami menerima dari orang tua satu set 2 gen identik, tetapi kombinasi mereka mungkin berbeda: AA, aa, Aa. Dalam kasus pertama, penyakit ini jelas tidak berkembang, pada yang kedua - sebaliknya. Dalam heterozigot, seperti yang telah diketahui oleh genetika, hanya ada penurunan pada bola mata, sementara probabilitas untuk mendapatkan seperangkat gen tersebut hanya 50%.

50% anak yang tersisa akan menjadi homozigot, mis. Dengan satu set 2 alel identik dari gen yang sama: AA atau aa. Ternyata probabilitas anophthalmia adalah 25%, yaitu penyakit ini didiagnosis pada setiap anak keempat dalam keluarga yang bersangkutan.

Jelas bahwa tidak adanya gen patologis "a" di salah satu orang tua mengurangi kemungkinan anophthalmia menjadi nol. Ini menjelaskan sejumlah kecil bayi yang baru lahir tanpa bola mata.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Gejala anophthalmia

Kami telah menyebutkan bahwa anophthalmia bawaan bisa benar atau imajiner, sedangkan gejala eksternal penyakit tidak jauh berbeda. Dalam bentuk sebenarnya dari penyakit, penyebabnya adalah pewarisan gen patologis, biasanya tidak ada kedua mata (bilateral anophthalmia), karena jika salah satu gen yang diperoleh membawa informasi tentang perkembangan normal organ penglihatan, bola mata anak akan berkembang, tetapi akan lebih kecil.

Selain bola mata, anak-anak dengan anophthalmos tidak memiliki jaringan mata lain yang membentuk organ penglihatan kita, memberikannya kesempatan untuk bergerak di dalam orbit, untuk fokus pada objek terdekat dan jauh.

Untuk anophthalmia imajiner ditandai dengan tidak adanya hanya bola mata, sementara komponen mata lainnya ada, tetapi tetap terbelakang. Dalam hal ini, dengan probabilitas yang sama dapat dipengaruhi kedua mata. Dalam hal ini, bersama dengan tidak adanya mata bilateral, ada anak-anak di mana anophthalmia diamati di kanan (tidak ada mata kanan) atau di sebelah kiri (tidak ada mata kiri). Dalam hal ini, ketiadaan salah satu mata dikompensasi oleh peningkatan ketajaman visual mata yang kedua.

Dengan anophthalmia bilateral, anak tetap buta seumur hidup, karena prostesis hanya membantu menyelesaikan sisi estetika dari masalah dan memperbaiki perkembangan lebih lanjut dari kerangka wajah.

Secara eksternal, bayi baru lahir dengan anophthalmia secara praktis tidak berbeda dari tidur anak-anak yang biasanya berkembang. Pada wajah mereka memiliki celah mata, tetapi berbagai kelainan kelopak mata mungkin terjadi (yang pertama, meskipun tanda-tanda patologi perkembangan tidak spesifik). Cacat dalam bentuk tidak adanya bola mata menjadi nyata ketika anak membuka matanya.

Pada saat yang sama, hampir tidak mungkin untuk melihat kelainan genetik pada USG, yang dapat dilakukan lebih dari satu kali selama kehamilan. Bagi orang tua, kelahiran bayi tanpa mata menjadi kejutan yang menyedihkan, sementara anak itu sendiri bahkan tidak mencurigai cacatnya untuk waktu yang lama, karena di dalam rahim ibunya ia tidak membutuhkan penglihatan.

[12]

Komplikasi dan konsekuensinya

Tidak adanya satu atau dua mata adalah tragedi yang meninggalkan jejak pada perkembangan lebih lanjut anak. Dari sudut pandang medis, satu-satunya komplikasi dari patologi yang muncul pada periode awal kehidupan seorang anak mungkin merupakan pelanggaran terhadap pembentukan kerangka wajah, yang membuat penampilan seseorang menjadi lebih menjijikkan dan dapat memengaruhi fungsi organ-organ terdekat.

Padahal, masalahnya jauh lebih luas. Meskipun masyarakat modern telah secara nyata mengubah sikapnya terhadap orang-orang dengan kelainan perkembangan dan telah berhenti untuk menolak mereka, namun warna tertentu dari permusuhan terhadap mereka tetap ada bagi banyak orang, ini tidak dapat lain kecuali mempengaruhi kondisi mental dan emosional pasien, menyebabkan penurunan harga diri, negativitas sebagai respons terhadap rasa iba., isolasi, dll.

Benar, penampilan seseorang dengan anophthalmos dapat diperbaiki melalui operasi. Hal lain adalah bahwa operasi tidak mengembalikan penglihatan anak, dan tanpa adanya kedua mata, aktivitas kognitif, dan karenanya perkembangan psikofisik umum, akan terasa jauh tertinggal dari norma.

Anak-anak dengan anophthalmia dipaksa untuk belajar di lembaga pendidikan khusus untuk mendapatkan setidaknya pemahaman dasar tentang dunia di sekitar mereka, belajar membaca dan menulis menggunakan metode khusus, dan memperoleh keterampilan swalayan tertentu. Namun, mereka tetap selama sisa hidup mereka tunanetra dengan pilihan terbatas kegiatan profesional.

[13]

Diagnostik anophthalmia

Fakta bahwa diagnosis USG tidak dapat dilakukan pada periode prenatal memungkinkan dokter untuk membuat mata bidang kelahiran anak ketika cacat menjadi terlihat dari samping. Tidak adanya bola mata sulit disembunyikan, bahkan dengan kelopak mata tertutup, belum lagi fakta bahwa setelah lahir dokter memeriksa anak dan memeriksa reaksi mata terhadap cahaya.

Benar, gambaran klinis yang diperoleh dengan pemeriksaan eksternal tidak memberikan informasi yang cukup tentang penyebab dan bentuk anophthalmia, dan tes standar tidak membantu dengan cara apa pun untuk maju dalam hal ini. Untuk bantuan datang diagnosa instrumental, yaitu pemeriksaan x-ray atau computed tomogram dari tengkorak.

Dalam anophthalmia sejati, selain bola mata, juga tidak ada jaringan lain dari organ penglihatan (saraf optik, chiasm atau chiasm, badan artikular eksternal), yang ditentukan secara histologis, dan bahkan lubang di tulang tengkorak, yang menunjukkan tidak adanya kuman mata. Bagian mata bayi yang baru lahir ini dipertahankan, tetapi ukurannya telah berkurang, orbit dan rongga konjungtiva kecil.

Kelopak mata biasanya kecil, sering berubah bentuk, yang dapat dilihat bahkan dengan mata telanjang. Ukuran kecil fisura palpebra dan konjungtiva juga ditentukan secara visual.

Paling sering, patologi ini dikombinasikan dengan keterbelakangan umum dari daerah frontal otak dan gangguan pembentukan divisi visual sistem saraf. Anak-anak ini diresepkan studi tambahan untuk menentukan kedalaman cacat.

Anophthalmia imajiner dicirikan oleh adanya lubang dan mata yang belum sempurna ditemukan di kedalaman orbit dalam bentuk segel kecil, yang dideteksi dengan cara echografi. Ini lagi menegaskan fakta bahwa organ penglihatan terbentuk, tetapi berhenti dalam perkembangan pada beberapa tahap kehidupan intrauterin anak.

X-ray dan studi histologis memainkan peran besar dalam diagnosis banding, membantu memahami mekanisme penyakit dan menentukan bentuknya. Selain itu, penyakit ini juga perlu dibedakan dari microphthalmia, yaitu keterbelakangan mata, enophthalmia (pendaratan dalam mata) dan beberapa malformasi organ penglihatan lainnya.

[14], [15]

Pengobatan anophthalmia

Ketika seorang anak dilahirkan dalam keluarga tanpa satu atau dua mata, orang tua memiliki pertanyaan alami: apa yang harus dilakukan selanjutnya? Penampilan anak dan kemungkinan komplikasi, yang dapat dihindari, dapat menjadi hambatan dalam kehidupannya di masa depan, memengaruhi hubungan dengan orang lain, mempersulit masuknya ke masyarakat.

Untuk mengurangi efek negatif anophthalmia pada usia dini, prosthetics digunakan dalam kombinasi dengan penggunaan antiseptik yang tidak bersentuhan dengan bahan prostesis. Faktanya adalah bahwa kerangka dan tulang tengkorak bayi terus tumbuh bahkan setelah kelahiran anak, oleh karena itu, semakin awal prostesis dipasang, semakin kecil kemungkinan cacatnya.

Tetapi pertumbuhan tulang tengkorak juga merupakan penyebab operasi berulang, di mana prostesis yang ada diganti dengan yang lain, ukuran yang agak lebih besar. Setiap operasi, termasuk prosthetics, adalah trauma bagi tubuh anak-anak, oleh karena itu, beberapa operasi dianggap tidak diinginkan.

Suatu pencapaian penting dari pengobatan modern adalah kemungkinan perawatan injeksi, yang pada masa kanak-kanak menggantikan prosthetics. Sementara anak kecil dan tulangnya tumbuh, teknik non-invasif digunakan - pengenalan asam gualuronat ke jaringan orbit, yang mencegah perkembangan abnormal jaringan orbital, mencegah perkembangan asimetri wajah dengan anophthalmia unilateral.

Perawatan yang aman semacam itu dimungkinkan sejak hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Prosedur ini dilakukan di klinik rawat jalan di bawah anestesi lokal, tanpa memberikan banyak rasa tidak nyaman kepada bayi. Prostesis dipasang kemudian, ketika periode pertumbuhan kerangka wajah berakhir.

Jika tidak mungkin untuk melakukan prosthetics di atas usia 7 tahun, operasi dilakukan untuk meningkatkan fisura palpebral (kantomi eksternal), setelah itu menjadi mungkin untuk menggunakan prosthesis atau implan. Sayangnya, karena risiko kelainan kelopak mata setelah operasi, intervensi bedah seperti itu sendiri mungkin menjadi alasan ketidakmungkinan prosthetics di masa depan.

[16], [17]

Pencegahan

Anophthalmia sejati dianggap sebagai penyakit genetik, yang penyebabnya masih menjadi misteri (sulit untuk mengatakan mengapa gen patologis muncul dan memprediksi penularannya ke keturunan). Mencegah penyakit semacam itu hampir tidak mungkin, kecuali memilih dengan seksama pasangan seksual, mempelajari seluruh riwayat pelamar. Tetapi ini harus dilakukan pada tahap perencanaan kehamilan. Yang berisiko adalah mereka yang telah mengalami anophthalmia atau microphthalmia, yang berkembang jika satu gen resesif tunggal telah diteruskan ke anak.

Tetapi perkembangan bentuk imajiner dari patologi dapat dihindari bahkan sebelum kelahiran anak. Pencegahan terdiri dari pencegahan penyakit menular (terutama di awal kehamilan), pemeriksaan USG secara teratur, yang mengungkap untaian di rahim, dan menghindari zat beracun dan beracun pada tubuh wanita hamil.

Acquired anophthalmia paling sering merupakan hasil dari kecerobohan seseorang atau sikap ceroboh terhadap kesehatannya. Dengan menghindari cedera mata dan segera beralih ke dokter mata tentang penyakit pada organ penglihatan, Anda dapat menyelamatkan apa yang diberikan kepada kami saat lahir, seumur hidup, menikmati kesempatan untuk melihat dunia secara visual sebagaimana adanya.

[18], [19]

Ramalan cuaca

Anophthalmia - penyakit di mana ada kekurangan penglihatan yang tidak dapat diperbaiki. Prostesis dapat membuat penampilan mata normal, memberikan penampilan yang akrab bagi anak, tetapi tidak mungkin mengembalikan penglihatan tersebut.

Prognosis perkembangan anak dengan anophthalmia kongenital tergantung pada bentuk patologi (bilateral atau satu sisi), serta bantuan yang akan diberikan orang dewasa kepada anak (orang tua, pendidik, guru). Sedangkan untuk kehidupan secara umum, semuanya tergantung pada komorbiditas dan malformasi, karena patologi ini sering hanya salah satu gejala gangguan kesehatan yang kompleks.