Anophthalmia: ketika Anda tidak dapat melihat dunia melalui mata Anda

Bukanlah suatu kebetulan jika mata disebut sebagai cermin jiwa, karena mata merupakan cerminan dari cara kita memandang dunia. Dan kita memandangnya dengan bantuan indera kita, di antaranya organ penglihatan yang berpasangan menempati salah satu tempat terdepan. Tidak adanya mata (anoftalmia) merupakan masalah besar yang memengaruhi seluruh kehidupan masa depan seorang anak yang lahir dengan cacat perkembangan yang tidak dapat diperbaiki. Tetap buta sejak lahir hingga akhir hidupnya yang sulit, seseorang dengan anoftalmia tidak akan pernah tahu seperti apa rupa dirinya, keluarganya, atau orang lain. Selain itu, sisi estetika dari cacat tersebut menimbulkan keraguan besar, yang menjadi alasan untuk beralih ke dokter bedah.

Masalah anoftalmia

Ketiadaan organ yang kita kenal pada diri seseorang selalu menimbulkan kebingungan dan bahkan permusuhan yang tak terkendali, yang bercampur dengan rasa kasihan, membentuk perasaan yang tidak dapat dijelaskan dengan kata-kata. Hal ini dialami oleh mereka yang harus menghadapi kemalangan orang lain, dan pasien sendiri pada usia sadar secara naluriah merasakan sikap ganda seperti itu, yang secara psikologis sangat sulit.

Namun anoftalmia bukan hanya masalah psikologis dan kosmetik, tetapi juga masalah medis, karena kita berbicara tentang kepala dan bagiannya yang pertama kali menarik perhatian. Segala sesuatu dalam penampilan seseorang harus pada tempatnya, jika tidak, cacat sekunder dapat terjadi. Dalam kasus anoftalmia kongenital, ini adalah pembentukan tulang rangka wajah yang tidak tepat dan tidak proporsional, yang memerlukan intervensi bedah dini. Namun, sama sekali tidak ada pembicaraan tentang pemulihan penglihatan tanpa adanya bola mata dan organ lain yang bertanggung jawab atas persepsi visual dunia.

Perlu diketahui bahwa anak-anak dengan cacat seperti tidak adanya satu atau kedua mata (anoftalmia unilateral dan bilateral) jarang sekali lahir. Statistik menyebutkan hanya 3-10 kasus per 100 ribu bayi. Sementara itu, secara lahiriah bayi baru lahir tidak berbeda dengan anak-anak normal dengan mata tertutup. Tidak adanya bola mata dapat diketahui saat anak membuka matanya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab anophthalmia

Berdasarkan fakta bahwa tidak adanya bola mata bawaan merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab atas perkembangan organ penglihatan, sangat sulit untuk menentukan penyebab sebenarnya dari penyakit tersebut. Orang tua bahkan mungkin tidak menduga bahwa set kromosom mereka mengandung gen patologis. Ukuran bola mata yang mengecil, yang tidak dianggap sebagai cacat fisiologis atau kosmetik utama, sudah menyiratkan adanya gen resesif, tetapi tidak mungkin untuk memprediksi apakah gen tersebut akan diturunkan kepada anak dari kedua orang tua.

Hal lain adalah bahwa anoftalmia kongenital dapat memiliki dua bentuk: benar, yang penyebabnya justru anak tersebut menerima 2 gen patologis, dan imajiner, ketika faktor-faktor lain memengaruhi perkembangan organ penglihatan janin. Dalam hal ini, faktor risiko untuk gangguan perkembangan mata dapat dianggap sebagai dampak negatif pada janin pada trimester pertama kehamilan, ketika dasar-dasar hampir semua organ dan sistem manusia terbentuk.

Infeksi yang dapat mencapai janin melalui darah ibu sangat berbahaya dan memengaruhi perkembangannya. Wanita yang anaknya lahir dengan anoftalmia imajiner paling sering didiagnosis menderita rubella, campak, dan herpes zoster selama kehamilan.

Faktor risiko juga dapat mencakup efek toksik dari faktor lingkungan pada janin atau adanya pita amnion (jaringan ikat yang membentang di antara dua dinding rahim) di dalam rahim. Dalam kasus terakhir, terjadi kompresi pada bagian-bagian tubuh janin, yang dapat menyebabkan deformasi kerangka wajah dan keterbelakangan organ penglihatan.

Pseudoanophthalmia jarang terjadi sebagai penyakit yang terpisah. Biasanya merupakan salah satu gejala berbagai sindrom bawaan (misalnya, sindrom Lenz, yang diwariskan secara resesif terkait kromosom X).

Anoftalmia yang didapat adalah tidak adanya satu bola mata, atau lebih jarang kedua bola mata, akibat amputasi. Penyebabnya mungkin trauma dan infeksi mata yang parah, ketika jaringan harus diangkat untuk mencegah infeksi menyebar ke otak. Dalam beberapa kasus, pengangkatan mata diperlukan karena adanya tumor.

[ 4 ], [ 5 ]

Patogenesis

Patologi yang tidak biasa ini memiliki penyebab yang cukup dapat dijelaskan, namun, hal ini tidak menimbulkan optimisme. Faktanya adalah bahwa ketika mempelajari patogenesis anoftalmia, para ilmuwan telah mengidentifikasi satu faktor internal penting yang memengaruhi perkembangan organ penglihatan bahkan pada masa prenatal. Faktor tersebut adalah gen tertentu, yang salah satunya bertanggung jawab atas perkembangan normal organ penglihatan, dan yang lainnya atas ketidakhadirannya.

Gen adalah bagian dari molekul DNA yang membawa informasi tentang struktur protein yang membentuk sel dan struktur seluler tertentu. Artinya, gen adalah unit materi keturunan yang bertanggung jawab atas pembentukan fungsi atau fitur tertentu yang diwariskan ke generasi berikutnya. Dengan demikian, patologi genetik adalah gangguan kesehatan yang sifatnya turun-temurun.

Anoftalmia, atau tidak adanya bola mata, adalah penyakit keturunan, yang kemungkinannya diturunkan ke generasi berikutnya sangat rendah. Faktanya adalah bahwa dalam genetika ada yang namanya "alel". Ini adalah versi berbeda dari gen yang sama, yang dapat diturunkan ke keturunan dengan kemungkinan yang berbeda-beda.

Kromosom adalah struktur yang mencakup puluhan dan ratusan ribu gen, yang merupakan semacam skema atau instruksi untuk fungsi tubuh. Seorang anak manusia menerima 2 set kromosom dari orang tuanya. Satu set berisi 23 kromosom. Set kedua dianggap mirip dengan yang pertama, yaitu kromosom yang ditandai dengan nomor yang sama bertanggung jawab atas pembentukan sel dan fungsi struktur yang sama. Ternyata kita menerima dari orang tua kita bukan hanya satu, tetapi dua gen homolog (dengan fungsi yang sama).

Dengan menerima satu set kromosom ganda, kita memiliki kesempatan untuk menerima satu dari dua varian gen yang sama. Sebagai aturan, salah satu varian gen lebih kuat, yaitu ia memanifestasikan dirinya terlepas dari keberadaan dalam genom (set gen dalam satu set kromosom) alel lain dari gen ini. Gen semacam itu dan sifat yang disebabkan olehnya disebut dominan. Dengan menerima setidaknya satu gen seperti itu dari orang tua, kita dengan tingkat probabilitas tinggi menerima sifat ini, dan bukan yang dapat disebabkan oleh alel kedua.

Gen yang lebih lemah disebut resesif. Dalam kombinasi dengan alel dominan, gen ini jarang menunjukkan sifatnya. Hanya mereka yang menerima 2 gen resesif dari orang tua mereka yang memiliki kemungkinan lebih besar untuk mendapatkan sifat resesif.

Anoftalmia, seperti penyakit Wilson, yang ditandai dengan gangguan metabolisme tembaga dalam tubuh dengan gangguan yang nyata pada sistem saraf, hati, dan sistem pencernaan, diwariskan secara resesif autosom, yaitu seseorang menunjukkan sifat resesif yang diterima bersama dengan gen yang sesuai. Hasil ini lebih mungkin terjadi jika seorang anak menerima 2 varian resesif identik dari satu gen dari orang tuanya.

Orang yang menerima 2 alel gen yang identik dari orang tuanya disebut homozigot. Jika set kromosom ganda seseorang mengandung 2 varian berbeda dari gen yang sama, ia disebut heterozigot untuk gen tersebut.

Dalam masalah genetika, gen dominan biasanya dilambangkan dengan huruf kapital, dan gen resesif dengan huruf kecil. Misalnya, jika seorang anak menerima gen resesif langka (sebut saja "a") dari salah satu orang tua, yang menyebabkan anoftalmia (perkembangan mata abnormal), dan dari orang tua lainnya - alel dominan gen ini (sebut saja "A"), kemungkinan mengembangkan anoftalmia akan sangat rendah.

Pada organisme homozigot yang menerima dua gen resesif dari orang tuanya, kemungkinan tersebut akan menjadi 100%. Namun, berapakah kemungkinan seorang anak dilahirkan dengan anoftalmia pada orang tua yang salah satu dari mereka memiliki penyakit ini atau keduanya mengandung gen resesif dalam genom mereka?

Kita menerima satu set 2 gen identik dari orang tua kita, tetapi kombinasinya bisa saja berbeda: AA, aa, Aa. Dalam kasus pertama, penyakit itu pasti tidak berkembang, dalam kasus kedua - sebaliknya. Pada heterozigot, seperti yang telah ditemukan oleh para ahli genetika, hanya terjadi penurunan bola mata, sedangkan kemungkinan menerima set gen ini secara tepat adalah 50%.

Sisanya, 50% anak akan homozigot, yaitu dengan satu set 2 alel identik dari satu gen: AA atau aa. Ternyata, kemungkinan anoftalmia adalah 25%, yaitu penyakit ini didiagnosis pada setiap anak keempat dalam keluarga yang bersangkutan.

Jelas bahwa tidak adanya gen patologis "a" pada salah satu orang tua mengurangi kemungkinan mengembangkan anoftalmia menjadi nol. Ini menjelaskan sedikitnya jumlah bayi baru lahir tanpa bola mata.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala anophthalmia

Telah disebutkan sebelumnya bahwa anoftalmia kongenital dapat bersifat nyata atau imajiner, sedangkan gejala eksternal penyakit ini secara praktis sama. Dengan bentuk penyakit yang sebenarnya, yang penyebabnya dianggap sebagai pewarisan gen patologis, biasanya terjadi ketidakhadiran kedua mata (anoftalmia bilateral), karena jika salah satu gen yang diterima membawa informasi tentang perkembangan normal organ penglihatan, maka bola mata anak akan berkembang, tetapi ukurannya akan lebih kecil.

Selain bola mata, anak-anak dengan anoftalmos juga kekurangan jaringan mata lain yang membentuk organ penglihatan kita, memberinya kemampuan untuk bergerak dalam rongga mata, dan fokus pada objek dekat dan jauh.

Anoftalmia palsu ditandai dengan tidak adanya bola mata saja, sementara komponen mata lainnya ada tetapi belum berkembang. Kedua mata dapat terpengaruh dengan kemungkinan yang sama. Dalam kasus ini, selain tidak adanya mata secara bilateral, ada anak-anak yang mengalami anoftalmia di sebelah kanan (mata kanan hilang) atau di sebelah kiri (mata kiri hilang). Dalam kasus ini, tidak adanya satu mata dikompensasi dengan peningkatan ketajaman penglihatan mata lainnya.

Dengan anoftalmia bilateral, anak akan tetap buta seumur hidup, karena prostesis hanya membantu mengatasi sisi estetika masalah dan memperbaiki perkembangan kerangka wajah selanjutnya.

Secara lahiriah, bayi baru lahir dengan anoftalmia secara praktis tidak berbeda dengan anak-anak yang sedang tidur dan berkembang secara normal. Mereka memiliki celah mata di wajah mereka, tetapi berbagai kelainan bentuk kelopak mata mungkin terjadi (tanda-tanda patologi perkembangan yang pertama, meskipun tidak spesifik). Cacat berupa tidak adanya bola mata menjadi terlihat saat anak membuka matanya.

Pada saat yang sama, hampir tidak mungkin untuk melihat kelainan genetik pada USG, yang dapat dilakukan lebih dari satu kali selama kehamilan. Bagi orang tua, kelahiran bayi tanpa mata menjadi kejutan yang menyedihkan, sementara anak itu sendiri bahkan tidak menyadari cacatnya untuk waktu yang lama, karena di dalam rahim ia tidak membutuhkan penglihatan.

[ 12 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Hilangnya salah satu atau kedua mata merupakan tragedi yang meninggalkan bekas pada perkembangan anak selanjutnya. Dari sudut pandang medis, satu-satunya komplikasi patologi yang muncul pada periode awal kehidupan seorang anak mungkin adalah pelanggaran pembentukan kerangka wajah, yang membuat penampilan seseorang semakin menjijikkan dan dapat memengaruhi fungsi organ di dekatnya.

Padahal, masalahnya jauh lebih luas. Meskipun masyarakat modern telah mengubah sikapnya terhadap orang-orang dengan disabilitas perkembangan dan berhenti menolak mereka, banyak yang masih menyimpan sedikit rasa permusuhan terhadap mereka. Hal ini tidak dapat tidak memengaruhi kondisi mental dan emosional pasien, yang menyebabkan penurunan harga diri, sikap negatif dalam menanggapi ungkapan belas kasihan, isolasi, dll.

Memang, penampilan seseorang yang menderita anoftalmus dapat diperbaiki melalui pembedahan. Hal lain adalah bahwa pembedahan tidak akan mengembalikan penglihatan anak, dan jika kedua mata tidak berfungsi, aktivitas kognitif, dan dengan demikian perkembangan psikofisik secara umum, akan jauh tertinggal dari norma.

Anak-anak penderita anoftalmia terpaksa belajar di lembaga pendidikan khusus untuk memperoleh setidaknya pemahaman dasar tentang dunia di sekitar mereka, belajar membaca dan menulis menggunakan metode khusus, dan memperoleh keterampilan perawatan diri tertentu. Namun, mereka tetap mengalami gangguan penglihatan seumur hidup dengan pilihan kegiatan profesional yang terbatas.

[ 13 ]

Diagnostik anophthalmia

Apa yang tidak dapat dilakukan diagnostik ultrasonografi pada masa prenatal, dapat dilakukan oleh mata dokter setelah anak lahir, saat cacat terlihat dari samping. Tidak adanya bola mata sulit disembunyikan bahkan dengan kelopak mata tertutup, belum lagi fakta bahwa setelah lahir anak diperiksa oleh dokter dan reaksi mata terhadap cahaya diperiksa.

Memang, gambaran klinis yang diperoleh selama pemeriksaan eksternal tidak memberikan informasi yang cukup tentang penyebab dan bentuk anoftalmia, dan tes standar tidak membantu untuk maju dalam hal ini. Diagnostik instrumental datang untuk menyelamatkan, yaitu pemeriksaan sinar-X atau tomografi komputer tengkorak.

Pada anoftalmia sejati, selain bola mata, jaringan lain dari organ penglihatan (saraf optik, kiasma, badan genikulatum lateral), yang ditentukan secara histologis, dan bahkan bukaan optik di tulang tengkorak tidak ada, yang menunjukkan tidak adanya dasar mata sama sekali. Apendiks mata pada bayi baru lahir tersebut diawetkan, tetapi ukurannya mengecil, rongga mata dan konjungtiva kecil.

Kelopak mata biasanya kecil, sering kali cacat, yang dapat dilihat bahkan dengan mata telanjang. Ukuran kecil fisura palpebra dan konjungtiva juga ditentukan secara visual.

Paling sering, patologi semacam itu dikombinasikan dengan keterbelakangan umum bagian frontal otak dan gangguan dalam pembentukan bagian visual sistem saraf. Anak-anak seperti itu diresepkan studi tambahan untuk menentukan kedalaman cacat.

Anoftalmia palsu ditandai dengan adanya lubang dan mata yang belum sempurna di kedalaman rongga mata dalam bentuk segel kecil, yang dideteksi menggunakan ekografi. Ini sekali lagi menegaskan fakta bahwa organ penglihatan telah terbentuk, tetapi berhenti berkembang pada beberapa tahap kehidupan intrauterin anak.

Pemeriksaan sinar-X dan histologi berperan penting dalam diagnosis diferensial, membantu memahami mekanisme perkembangan penyakit dan menentukan bentuknya. Pada saat yang sama, penyakit ini juga perlu dibedakan dari mikroftalmia, yaitu keterbelakangan mata, enoftalmia (posisi mata dalam) dan beberapa cacat perkembangan organ penglihatan lainnya.

[ 14 ], [ 15 ]

Pengobatan anophthalmia

Ketika seorang anak lahir tanpa satu atau kedua mata, orang tuanya tentu bertanya pada diri sendiri: apa yang harus dilakukan selanjutnya? Penampilan anak dan kemungkinan komplikasi yang dapat dihindari dapat menjadi hambatan dalam kehidupan masa depannya, memengaruhi hubungan dengan orang lain, dan mempersulit masuknya ia ke dalam masyarakat.

Untuk mengurangi konsekuensi negatif anoftalmia, prostetik mata digunakan bersamaan dengan penggunaan antiseptik yang tidak bersentuhan dengan bahan prostetik pada usia dini. Faktanya, kerangka dan tulang tengkorak anak terus tumbuh bahkan setelah anak lahir, oleh karena itu, semakin dini prostetik dipasang, semakin kecil kemungkinannya menyebabkan deformasi.

Namun, pertumbuhan tulang tengkorak juga menjadi alasan dilakukannya operasi berulang, di mana prostesis yang ada diganti dengan yang lain, yang sedikit lebih besar. Operasi apa pun, termasuk prostesis, merupakan trauma bagi tubuh anak, sehingga operasi berulang dianggap tidak diinginkan.

Pencapaian penting dalam pengobatan modern adalah kemungkinan pengobatan injeksi, yang menggantikan prostetik pada masa kanak-kanak. Saat anak masih kecil dan tulangnya tumbuh, metode non-bedah digunakan - memasukkan asam hialuronat ke dalam jaringan orbital, yang mencegah perkembangan abnormal jaringan rongga mata, mencegah perkembangan asimetri wajah pada anoftalmia unilateral.

Perawatan yang aman seperti itu dapat dilakukan sejak hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Prosedur ini dilakukan di klinik rawat jalan dengan anestesi lokal, tanpa menyebabkan ketidaknyamanan tertentu pada bayi. Prostesis dipasang kemudian, saat periode pertumbuhan kerangka wajah telah berakhir.

Jika prostetik tidak dapat dilakukan pada usia di atas 7 tahun, dilakukan operasi untuk memperbesar celah mata (kantotomi eksternal), setelah itu prostetik atau implan dapat digunakan. Sayangnya, karena risiko deformasi kelopak mata yang ada setelah operasi, intervensi bedah tersebut sendiri dapat menjadi alasan ketidakmungkinannya prostetik di masa mendatang.

[ 16 ], [ 17 ]

Pencegahan

Anoftalmia sejati dianggap sebagai penyakit genetik, yang penyebabnya masih menjadi misteri (sulit untuk mengatakan mengapa gen patologis muncul dan memprediksi penularannya ke keturunan). Hampir tidak mungkin untuk mencegah penyakit seperti itu, kecuali jika Anda memilih pasangan seksual dengan hati-hati, mempelajari seluruh anamnesis kandidat. Namun, ini harus dilakukan pada tahap perencanaan kehamilan. Mereka yang pernah memiliki kasus anoftalmia atau mikroftalmia dalam keluarga mereka, yang berkembang jika seorang anak telah mewarisi satu gen resesif, berisiko.

Namun, perkembangan bentuk patologi imajiner dapat dihindari bahkan sebelum anak lahir. Pencegahan terdiri dari pencegahan penyakit menular (terutama pada tahap awal kehamilan), pemeriksaan USG secara teratur, yang memungkinkan deteksi untaian di rahim, dan menghindari pengaruh zat beracun dan toksik pada tubuh wanita hamil.

Anoftalmia yang didapat paling sering terjadi akibat kecerobohan atau sikap ceroboh seseorang terhadap kesehatannya. Dengan menghindari cedera mata dan segera menghubungi dokter mata tentang penyakit pada organ penglihatan, Anda dapat melestarikan apa yang diberikan kepada kita saat lahir seumur hidup, menikmati kesempatan untuk melihat dunia sebagaimana adanya.

[ 18 ], [ 19 ]

Ramalan cuaca

Anoftalmia adalah kondisi di mana terjadi kehilangan penglihatan yang tidak dapat diperbaiki. Prostesis dapat menciptakan tampilan mata yang normal, sehingga anak tampak familier, tetapi tidak mungkin untuk mengembalikan penglihatan.

Prognosis untuk perkembangan anak dengan anoftalmia kongenital bergantung pada bentuk patologi (bilateral atau unilateral), serta bantuan yang diberikan orang dewasa (orang tua, pengasuh, guru) kepada anak. Mengenai kehidupan secara umum, semuanya bergantung pada penyakit penyerta dan cacat perkembangan, karena patologi ini seringkali hanya merupakan salah satu gejala masalah kesehatan yang kompleks.