Ahli medis artikel
Publikasi baru
Penyakit Wilson-Conovalov
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolenticular) merupakan penyakit keturunan langka, terutama pada usia muda, yang disebabkan oleh kelainan pada biosintesis seruloplasmin dan pengangkutan tembaga, yang menyebabkan peningkatan kandungan tembaga dalam jaringan dan organ, terutama di hati dan otak, dan ditandai dengan sirosis hati, pelunakan bilateral dan degenerasi nukleus basal otak, dan munculnya pigmentasi hijau-coklat di sepanjang tepi kornea ( cincin Kayser-Fleischer).
Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh SA Kinnier Wilson pada tahun 1912 sebagai "kompleks gejala yang pasti, manifestasi utamanya adalah tremor umum, disartria dan disfagia, kekakuan otot dan hipertonia, kelelahan, kontraksi spastik, kontraktur, dan peningkatan emosi. Gejala mental mungkin bersifat sementara dan menyerupai gejala psikosis toksik, tetapi tidak terlalu parah dan lebih kronis, dan mencakup penyempitan umum cakrawala mental, beberapa linglung, atau kepatuhan tanpa delusi atau halusinasi. Gejala-gejala tersebut tidak selalu berkembang ke tingkat yang sama dengan gejala neurologis. Dalam beberapa kasus penyakit, gejala mental sangat ringan atau tidak ada" (Wilson, 1912). Meskipun Wilson menggambarkan sebagian besar manifestasi klinis penyakit tersebut, ia tidak memperhatikan kerusakan hati dan pigmentasi kornea yang abnormal. Yang terakhir berkembang sebagai akibat dari pengendapan tembaga di kornea dan disebut cincin Kayser-Fleischer.
Penyebab penyakit Wilson-Konovalov
Degenerasi hepatolenticular merupakan penyakit keturunan dan ditularkan secara resesif autosom.
Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1:30.000 dari populasi. Gen abnormal yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit ini terlokalisasi di wilayah kromosom XIII. Setiap pasien adalah pembawa homozigot gen ini. Penyakit ini tersebar luas di seluruh dunia, tetapi lebih umum di antara orang Yahudi asal Eropa Timur, Arab, Italia, Jepang, Cina, India, dan dalam populasi di mana pernikahan sedarah merupakan hal yang umum.
Degenerasi hepatolenticular disebabkan oleh mutasi pada gen transporter tembaga yang terletak pada kromosom 13. Penyakit ini biasanya muncul pada dekade ke-2 atau ke-3 kehidupan, terutama dengan gejala neurologis dan mental atau gejala yang terkait dengan kerusakan hati (masing-masing kelompok gejala ini mendominasi pada sepertiga kasus). Terkadang gejala muncul pada dekade pertama kehidupan, sangat jarang pada dekade keenam.
Penyebab penyakit Wilson-Konovalov
[ Patogenesis penyakit Wilson-Konovalov
Pada degenerasi hepatolentikular, terdapat kelainan genetik pada sintesis seruloplasmin (copper oxidase) di hati, yang berhubungan dengan a2-globulin. Pentingnya seruloplasmin adalah menjaga tembaga dalam darah dalam keadaan terikat. Tubuh menerima sekitar 2-3 mg tembaga per hari melalui makanan, sekitar setengah dari jumlah ini diserap di usus, masuk ke dalam darah, mengikat seruloplasmin, dikirim ke jaringan dan dimasukkan dalam apoenzim tertentu.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov
Gambaran klinisnya ditandai dengan keragaman, yang disebabkan oleh efek merusak tembaga pada banyak jaringan. Kerusakan utama pada satu atau beberapa organ bergantung pada usia. Pada anak-anak, kerusakan utamanya adalah hati (bentuk hati). Kemudian, gejala neurologis dan gangguan mental (bentuk neuropsikis) mulai muncul. Jika penyakit muncul setelah 20 tahun, pasien biasanya memiliki gejala neurologis. Kombinasi gejala dari kedua bentuk tersebut mungkin terjadi. Sebagian besar pasien berusia 5 hingga 30 tahun sudah memiliki manifestasi klinis penyakit atau telah didiagnosis.
Apa yang mengganggumu?
Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov
Kadar ceruloplasmin dan tembaga dalam serum biasanya menurun. Diagnosis banding dilakukan pada hepatitis akut dan kronis, di mana kadar ceruloplasmin dapat menurun karena gangguan sintesis di hati. Malnutrisi juga berkontribusi terhadap penurunan kadar ceruloplasmin. Saat mengonsumsi estrogen, kontrasepsi oral, dengan obstruksi bilier, dan selama kehamilan, kadar ceruloplasmin dapat meningkat.
Bagaimana cara memeriksa?
Pengobatan penyakit Wilson-Konovalov
Obat pilihan adalah penisilamin. Obat ini mengikat tembaga dan meningkatkan ekskresi hariannya dalam urin hingga 1000-3000 mcg. Pengobatan dimulai dengan pemberian penisilamin hidroklorida secara oral dengan dosis 1,5 g/hari dalam 4 dosis sebelum makan. Perbaikan terjadi secara perlahan; diperlukan setidaknya 6 bulan pemberian obat secara terus-menerus dengan dosis ini. Jika tidak ada perbaikan, dosis dapat ditingkatkan menjadi 2 g/hari. Pada 25% pasien dengan kerusakan susunan saraf pusat, kondisi awalnya dapat memburuk dan baru kemudian muncul tanda-tanda perbaikan. Cincin Kayser-Fleischer berkurang atau menghilang. Ucapan menjadi lebih jelas, tremor dan kekakuan berkurang. Status mental kembali normal.
Ramalan
Tanpa pengobatan, penyakit Wilson akan terus berkembang dan menyebabkan kematian pasien. Bahaya terbesar adalah ketika penyakit ini tidak terdiagnosis dan pasien meninggal tanpa mendapatkan pengobatan.