Asosiasi VATER

Epidemiologi asosiasi VATER

1,6 per 10.000 bayi baru lahir.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Alasan terbentuknya asosiasi VATER

Sebagian besar kasus bersifat sporadis, tanpa indikasi faktor teratogenik atau lingkungan. Beberapa kasus familial telah dideskripsikan.

[ 7 ], [ 8 ]

Gejala asosiasi VATER

Spektrum cacat bawaan sangat luas dan lebih dari 2/3 cacat ini terlokalisasi di segmen tubuh bagian bawah (cacat usus distal, anomali genitourinari, tulang panggul, dan tungkai bawah). Cacat segmen tubuh bagian atas meliputi atresia esofagus, berbagai cacat struktur radial, cacat jantung bawaan, dan cacat saluran pernapasan bagian atas.

Kompleks gejala kelainan bawaan:

• Cacat tulang belakang (cacat tulang belakang bawaan - tidak menyatunya lengkungan, tulang belakang kupu-kupu) - 70%;
• Atresia ani - 80%;
• Fistula trakeoesofagus - 70%;
• Cacat ginjal - cacat ginjal atau cacat radial - aplasia/hipoplasia struktur radial tangan - 65%.

Diagnosis asosiasi VATER

Kriteria diagnostik: adanya 3 dari 5 kelainan bawaan yang tercantum di atas dengan set kromosom normal.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Perlakuan terhadap asosiasi VATER

Pengobatan simtomatik.

Keunikan manajemen pasien

Jika bayi baru lahir memiliki kombinasi atresia ani dan anomali tulang belakang atau tangan, pemeriksaan menyeluruh dilakukan untuk mengetahui adanya fistula trakeoesofagus.

Jika bayi baru lahir memiliki kombinasi patologi esofagus dan struktur radial tangan, perlu untuk menyingkirkan cacat ginjal bawaan.

[ 15 ]

Ramalan

Ditentukan oleh spektrum dan tingkat keparahan cacat bawaan yang teridentifikasi. Kecerdasan tetap terjaga.