Asosiasi penjual

Epidemiologi asosiasi PPATER

1,6 per 10.000 bayi baru lahir.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Penyebab asosiasi PPATER

Sebagian besar kasus bersifat sporadis, tanpa indikasi faktor teratogenik atau eksternal. Beberapa kasus keluarga telah dijelaskan.

[7], [8]

Gejala asosiasi PPATER

Spektrum malformasi bawaan sangat luas dan lebih dari 2/3 cacat ini berada di segmen bawah tubuh (cacat pada bagian distal usus, anomali genito-kemih, tulang panggul dan tungkai bawah). Cacat pada segmen tubuh bagian atas meliputi atresia kerongkongan, berbagai cacat struktur radial, jantung kongenital dan defek saluran pernapasan bagian atas.

Kompleks kelainan bawaan kongenital:

• Cacat vertebra (malformasi kongenital tulang belakang - non-pertumbuhan lengkungan, vertebra berbentuk kupu-kupu) - 70%;
• Anus atresia - 80%;
• Fistula trakeo-esophagial - 70%;
• Cacat ginjal - cacat ginjal atau cacat radial - aplasia / hipoplasia pada struktur radial tangan - 65%.

Diagnosis asosiasi PPATER

Kriteria diagnostik: ada 3 dari 5 yang tercantum di atas malformasi bawaan dengan seperangkat kromosom normal.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Pengobatan asosiasi PPATER

Pengobatan simtomatik.

Fitur pengelolaan pasien

Bila dikombinasikan dengan atresia yang baru lahir, anus dengan kelainan pada tulang belakang atau tangan diperiksa secara seksama untuk fistula trakeoesofagus.

Bila patologi neonatal dari kerongkongan dan struktur radial tangan digabungkan, perlu untuk menyingkirkan malformasi kongenital pada ginjal.

[15]

Perkiraan

Hal ini ditentukan oleh spektrum dan tingkat keparahan malformasi kongenital yang teridentifikasi. Intelek diselamatkan