Asosiasi pertambahan

CHARGE (Coloboma, Defek jantung Atresia choanae, Pertumbuhan terbelakang Hipoplasia genital, anomali telinga).

CHARGE-asosiasi - sebuah gejala kompleks cacat bawaan bola mata (colobomas), cacat jantung, atresia khohan, hipoplasia vulva dan anomali auricle pada anak-anak dengan keterlambatan dalam perkembangan fisik.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi asosiasi CHARGE

1 per 10.000 bayi baru lahir.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Penyebab asosiasi CHARGE

Penyakit ini bersifat heterogen. Jenis pewarisan dominan dan resesif dicatat. Pada 75% kasus, ada kemungkinan untuk memverifikasi mutasi spesifik gen CHD7 (OMIM 608892).

[12], [13]

Gejala asosiasi CHARGE

Atresia khohan didiagnosa sejak lahir, Atresia khohan didiagnosis sejak lahir, bisa satu atau dua sisi - membran atau tulang. Atresia dari khohan adalah penyebab paling sering gangguan pernafasan pada penyakit ini.

Cacat jantung kongenital: saluran arteri terbuka, kanal atrioventrikular, tetralogi Fallot, cacat pada bagian jantung dan lengkung aorta kanan dengan cincin vaskular. Pada semua bayi yang baru lahir dengan atresia, khohan harus menyingkirkan cacat jantung bawaan.

Sekitar 80% pasien memiliki koloni bola mata (iris atau koroid), dan detasemen retina juga bisa dideteksi.

Dari patologi bedah: refluks gastroesofagus, malformasi kongenital ginjal (hipoplasia, penggandaan, kista, hidronefrosis), refluks vesikoureteral. Frekuensi tinggi fundoplikasi berulang dikenal dalam koreksi bedah refluks gastroesophageal pada anak-anak.

Diagnosis asosiasi CHARGE

Tiga atau lebih cacat bawaan di atas dapat mendiagnosis penyakit ini. Pada 75% kasus, ada kemungkinan untuk memverifikasi mutasi spesifik gen CHU7 (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Pengobatan asosiasi CHARGE

Pengobatan simtomatik. Konseling genetik ditunjukkan.

Perkiraan

Hal ini ditentukan oleh frekuensi dan tingkat keparahan malformasi kongenital.