Ataksia-telangiektasia pada anak-anak
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ataksia-telangiektasia dapat berbeda secara signifikan pada anak-anak yang berbeda. Ataksia cerebellar progresif dan telangiektasia hadir di semua, seringkali ada "kopi dengan susu" pada kulit. Kecenderungan untuk infeksi bervariasi dari yang sangat terasa sampai sangat ringan. Kejadian tumor ganas sangat tinggi, terutama tumor pada sistem limfoid.
[Patogenesis
Perubahan imunologi spesifik pada pasien dengan ataksia-telangiectasia adalah gangguan imunitas seluler dalam bentuk mengurangi jumlah inversi rasio T-limfosit CD4 + / CD8 +, sebagian besar karena penurunan CD4 + sel dan aktivitas fungsional T-sel. Dari konsentrasi imunoglobulin serum perubahan paling karakteristik menurunkan atau tidak adanya IgA, IgG2, IgG4 dan IgE, lebih jarang terdeteksi konsentrasi imunoglobulin mendekati normal atau disimmunoglobulinemii s penurunan tajam dalam IgA, IgG, IgE dan peningkatan yang signifikan dalam IgM. Ditandai dengan pelanggaran pembentukan antibodi dalam menanggapi polisakarida dan antigen protein.
Apa yang perlu diperiksa?
Tes apa yang dibutuhkan?
Siapa yang harus dihubungi?
Pengobatan
Metode ataksia-telangiektasia belum dikembangkan sampai saat ini. Pasien membutuhkan terapi paliatif untuk gangguan neurologis. Dalam kasus deteksi perubahan imunologi serius dan / atau infeksi bakteri kronis atau berulang, terapi antibakteri diindikasikan (durasi ditentukan oleh tingkat keparahan imunodefisiensi dan infeksi), terapi penggantian imunoglobulin intravena, sesuai indikasi - terapi antijamur dan antiviral.
Использованная литература