Ataxia teleangiactatica (sindrom Lou-Bar)
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ataksia teleangiektaticheskaya (syn:. Louis-Bar syndrome) - penyakit sistemik langka yang ditandai dengan ataksia cerebellar, yang merupakan gejala awal, telangiectasias muncul kemudian, biasanya pada usia 4 tahun, ketidakstabilan kromosom, immunodeficiency, menyebabkan sering infeksi, pernafasan sebagian besar atas jalur dan kecenderungan untuk mengembangkan tumor, kebanyakan bersifat lymphoreticular.
[Penyebab dan patogenesis
Diwarisi oleh tipe resesif autosomal, lokus gen adalah Ilq22-q23. Ada pandangan bahwa penyakit ini merupakan kelainan bawaan dari kemampuan merespon kerusakan akibat radiasi pengion. Hal ini juga memungkinkan adanya cacat dalam perbaikan DNA untuk beberapa varian genetik. Disarankan bahwa hipoplasia thymic dan perubahan pada sistem saraf mungkin disebabkan oleh anomali vaskular yang disebabkan oleh defek mesodermal atau reaksi autoimun terhadap antigen yang umum terjadi pada timus dan sel saraf. Hubungan tumor sel T pada pasien ataksia telangiectatic dengan ruptur kromosom, didominasi 14qll, diindikasikan.
Di epidermis, secara histologis tidak diungkapkan hiper dan parakeratosis dan deposisi melanin yang signifikan. Di sepertiga atas dermis - vasodilatasi yang menyebar.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana cara memeriksa?
Siapa yang harus dihubungi?