Telangiectasia hemoragik kongenital (Sindrom Rundu-Osler-Weber)
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
[Gejala telangiektasia hemoragik bawaan (Rundu-Osler-Weber Syndrome)
Lesi yang paling khas adalah telangiectasias merah-violet kecil di wajah, bibir, hidung dan selaput lendir mulut, ujung jari dan jari kaki. Lesi serupa mungkin ada pada mukosa gastrointestinal, yang menyebabkan perdarahan berulang. Pasien sering mengalami perdarahan nasal. Beberapa pasien memiliki fistula arteriovenosa pulmoner. Fistula ini menyebabkan shunting kanan-kiri yang diucapkan, yang dapat menyebabkan sesak napas, kelemahan, sianosis dan polisitemia. Namun, tanda-tanda pertama adalah abses otak, serangan iskemik transien atau stroke akibat embolisme yang terinfeksi atau tidak terinfeksi. Di beberapa keluarga, ada telangiectasias serebral atau tulang belakang, yang dapat menyebabkan pendarahan subarachnoid, serangan epilepsi atau paraplegia.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan pendeteksian anomali arteriovenosa yang khas pada wajah, mulut, hidung dan gusi. Terkadang perlu dilakukan endoskopi atau angiografi. Dengan adanya riwayat keluarga gangguan paru-paru atau serebral, pemindaian CT paru-paru dan MRI kepala selama pubertas atau pada akhir masa remaja dianjurkan. Studi laboratorium biasanya tidak menunjukkan kelainan, kecuali defisiensi besi pada kebanyakan pasien.
Pengobatan telangiektasia hemoragik bawaan (Sindrom Randu-Osler-Weber)
Pengobatan untuk kebanyakan pasien hanya bersifat suportif, namun tersedia telangiektasi (misalnya, di saluran hidung atau GI pada endoskopi) dapat dieliminasi dengan ablasi laser. Dengan reseksi bedah arteriovenosa fistula atau embolisasi dapat digunakan. Sehubungan dengan kebutuhan akan transfusi darah berulang, imunisasi dengan vaksin hepatitis B penting. Untuk mengganti kerugian akibat perdarahan mukosa berulang, banyak pasien memerlukan terapi jangka panjang dengan sediaan zat besi. Beberapa pasien membutuhkan suntikan sediaan zat besi parenteral. Obat penghambat fibrinolisis, seperti asam aminokaproat, mungkin efektif.