Craniosynostosis

Kraniosinostosis adalah penutupan dini satu atau lebih jahitan tengkorak, yang menyebabkan terbentuknya deformasi yang khas.

Craniosynostosis adalah cedera otak nonspesifik yang terjadi akibat kurangnya perluasan rongga tengkorak selama periode pertumbuhan otak paling aktif.

Meskipun sinostosis prematur menyebabkan deformasi khas tengkorak dan kerangka wajah dan mudah untuk mencurigai penyakit ini bahkan pada bayi baru lahir, di negara kita cacat perkembangan ini jarang didiagnosis. Dan yang terpenting, dalam sebagian besar kasus, diagnosis dibuat setelah 1 tahun, yang secara signifikan memengaruhi perkembangan anak dan hasil akhir perawatan. Pencapaian modern dalam bedah rekonstruktif dan perubahan sikap dokter terhadap deformasi tengkorak sebagai kondisi yang tidak dapat dioperasi yang telah terjadi dalam beberapa tahun terakhir memungkinkan kita untuk berharap lebih sering dan, yang terpenting, deteksi dini deformasi daerah kraniofasial yang terkait dengan sinostosis prematur jahitan.

Kode ICD-10

Dalam Klasifikasi Penyakit Internasional, kraniosinostosis diklasifikasikan ke dalam beberapa kategori.

Kelas XVII.

• (Q00-Q99). Kelainan kongenital (malformasi), deformasi, dan kelainan kromosom.
• (Q65-79) Malformasi kongenital dan deformitas sistem muskuloskeletal.
• Q67. Kelainan muskuloskeletal kongenital pada kepala, wajah, tulang belakang, dan dada.
• Q75. Malformasi kongenital lain pada tulang tengkorak dan wajah.
• Q80-89. Malformasi kongenital dan deformitas lain pada sistem muskuloskeletal.
• Q87.0 Sindrom malformasi kongenital yang terutama memengaruhi penampilan wajah.

Epidemiologi

Menurut statistik internasional, penutupan dini salah satu sutura kranial terjadi rata-rata pada 1 dari 1000 bayi baru lahir (dari 0,02 hingga 4%). Kraniosinostosis sindromik terjadi dengan frekuensi 1:100.000-300.000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Apa penyebab kraniosinostosis?

Saat ini, sedikit yang diketahui tentang sifat sinostosis dini pada sutura. Banyak penjelasan telah diajukan mengenai mengapa kraniosinostosis terjadi. Yang paling populer di antaranya adalah teori tentang kelainan intrauterin, hormonal, keturunan, teori mekanis (kompresi kepala janin di dalam rahim), dll. Cacat pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast (FGFR) 1,2,3 saat ini diakui sebagai salah satu faktor patogenetik utama.

Sutura utama kubah tengkorak adalah sagital, koronal, lambdoid, dan metopik. Ketika sutura tulang rusak, pertumbuhan tulang kompensasi terjadi tegak lurus terhadap porosnya (hukum Virchow). Hal ini mengakibatkan deformasi karakteristik - yang khas untuk setiap sutura yang tertutup.

Dengan demikian, kraniostenosis sagital menyebabkan skafosefali, sinostosis seluruh sutura koronal - menjadi brakisefali, sinostosis setengah sutura koronal menyebabkan plagiosefali, dan sinostosis sutura metopik - trigonosefali. Sinostosis seluruh sutura lambdoid atau setengahnya menyebabkan deformasi daerah oksipital. Derajatnya secara langsung bergantung tidak hanya pada derajat sinostosis dan jumlah sutura yang termasuk dalam deformasi, tetapi juga pada kondisi otak itu sendiri. Dengan demikian, dengan adanya hidrosefalus bersamaan, tingkat keparahannya meningkat. Dengan adanya mikrosefali, yang disebabkan oleh gangguan pertumbuhan otak, mereka hampir tidak terlihat.

Bagaimana kraniosinostosis memanifestasikan dirinya?

Indikator sinostosis dini pada sutura kranial yang paling terkenal adalah penutupan dini ubun-ubun anterior. Dalam beberapa kasus sinostosis sindromik, ketika beberapa sutura terlibat dalam proses patologis, dan terutama dengan dilatasi ventrikel serebral yang bersamaan, ubun-ubun anterior mungkin tidak menutup sampai usia 2-3 tahun.

Adanya kesan jari pada radiografi polos tengkorak merupakan hal yang umum terjadi pada pasien dengan sinostosis dini pada sutura kranial. Peningkatan kesan jari terjadi ketika mekanisme kompensasi lainnya gagal mengatasi hipertensi intrakranial. Terkadang kesan jari sudah terlihat pada bayi baru lahir. Dalam kasus seperti itu, kombinasi lesi pada beberapa sutura kranial terdeteksi.

Tanda patognomonik lain dari peningkatan tekanan intrakranial adalah kongesti vena di fundus dan edema papila saraf optik. Dalam kasus monosinostosis terisolasi, temuan semacam itu tidak begitu umum. Dalam polisinostosis, hipertensi intrakranial jangka panjang sering menyebabkan pembentukan atrofi parsial saraf optik.

Bagaimana kraniosinostosis diklasifikasikan?

Klasifikasi etiologi kraniosinostosis yang paling tepat diajukan oleh M. Cohen (1986).

Kraniosinostosis berikut diketahui:

• Kraniosinostosis non-sindromik (terisolasi)
• Kraniosinostosis sindromik:
  • Kraniosinostosis monogenik:
  • dengan tipe pewarisan dominan autosomal:
  • dengan tipe pewarisan resesif autosomal:
  • Kraniosinostosis terkait kromosom X;
  • dengan jenis warisan yang tidak ditentukan:
  • kraniosinostosis kromosom;
  • sindromik tidak lengkap (dari dua sampai empat tanda):
  • sindrom yang disebabkan oleh faktor lingkungan.

Berdasarkan ciri anatomi, kraniosinostosis dapat dibagi sebagai berikut.

• Monosinostosis:
  • kraniosinostosis sagital terisolasi;
  • kraniosinostosis metopik terisolasi;
  • kraniosinostosis unilateral koronal terisolasi;
  • kraniosinostosis koronal bilateral terisolasi;
  • kraniosinostosis unilateral lambdoid terisolasi;
  • kraniosinostosis bilateral lambdoid terisolasi.
• Polisinostosis.
• Pansinostosis.

Pada sebagian besar kasus, terjadi penutupan dini salah satu sutura kranial - monosinostosis. Terkadang dua atau lebih sutura mungkin terlibat dalam proses ini - polisinostosis. Pada kasus yang paling parah, sinostosis terjadi pada semua sutura kranial - kondisi ini disebut pansinostosis.

Sangat sering, sinostosis prematur tidak disertai dengan cacat perkembangan lainnya. Dalam kasus seperti itu, kita berbicara tentang kraniosinostosis terisolasi. Ada kelompok lain, yang ditandai dengan adanya serangkaian cacat perkembangan yang menyertai sinostosis sutura tertentu atau yang memiliki sinostosis dari kelompok sutura kranial yang terpisah, yang menyebabkan deformasi khas wajah dan tengkorak. Dalam kasus seperti itu, sebagai aturan, jenis pewarisan dapat ditetapkan, dan terkadang kelainan genetik juga terdeteksi - maka kita berbicara tentang kraniosinostosis sindromik.

Kraniosinostosis sagital

Di antara jumlah total sinostosis terisolasi, skafosefali merupakan penyakit paling umum, terjadi dengan frekuensi 50-60%.

Gejala

Kraniosinostosis sagital ditandai dengan peningkatan ukuran anterior-posterior tengkorak dan penurunan lebarnya. Kepala anak memanjang tajam ke arah longitudinal dengan area frontal dan oksipital yang menjorok dan area temporal yang tertekan. Perubahan pada tengkorak ini menyebabkan terbentuknya wajah oval yang sempit. Jenis deformasi ini disebut skafosefali, atau tengkorak berbentuk perahu.

Diagnosis, pemeriksaan dan pemeriksaan fisik

Bentuk tengkorak yang khas terlihat sejak lahir. Saat memeriksa kepala dari atas, retraksi area parietal terlihat, yang memberikan sensasi penyempitan melingkar kubah tengkorak setinggi atau sedikit di belakang daun telinga. Kehadiran tonjolan tulang, yang teraba dalam proyeksi sutura sagital, dianggap cukup khas. Bentuk kepala sedikit berubah seiring bertambahnya usia. Pada akhir pertumbuhan tengkorak (5-6 tahun), deformasi wajah dalam bentuk oval memanjang sepanjang sumbu vertikal, menyempit di area temporal, menjadi lebih jelas.

Pada masa bayi, anak-anak mungkin mengalami sedikit keterlambatan dalam perkembangan psikomotorik. Namun, sebagai aturan, jika tidak ada patologi yang menyertai, anak berkembang secara normal hingga usia 3-4 tahun. Mulai usia ini, gangguan penglihatan yang disebabkan oleh kerusakan saraf optik dan gejala neurologis seperti sakit kepala, kelelahan, mudah tersinggung, dll. Sering kali, keluhan ini dianggap sebagai ciri kepribadian, reaksi terhadap perubahan cuaca, kekurangan vitamin, kurangnya perhatian, dll.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Studi laboratorium dan instrumental

Saat melakukan computed tomography (CT), deteksi diameter anteroposterior yang meningkat pada potongan dan panjang diameter bitemporal dan biparietal yang hampir sama dianggap khusus untuk sinostosis sagital. Saat melakukan pemodelan ulang gambar tiga dimensi, tidak adanya lumen dalam proyeksi sutura sagital terlihat.

Perlakuan

Perawatan bedah paling baik dilakukan pada anak usia 4-6 bulan. Selama periode ini, hasil yang cukup stabil dapat dicapai dengan intervensi minimal. Pada usia ini, teknik L-plastik biasanya digunakan. Tujuan operasi adalah untuk membuat cacat tulang di area tulang parietal untuk memfasilitasi pertumbuhan otak secara lebar.

Anak-anak yang berusia lebih dari satu tahun sering kali harus menjalani remodeling seluruh rongga tengkorak, yang meningkatkan waktu operasi hingga tiga kali lipat dan disertai dengan risiko komplikasi pascaoperasi yang tinggi. Biasanya, satu kali operasi sudah cukup bagi otak untuk tumbuh tanpa hambatan dan proporsi wajah menjadi normal.

Kraniosinostosis metopik (trigonosefali)

Perwakilan paling langka dari kelompok kraniosinostosis terisolasi adalah kraniosinostosis metopik, yang mencakup 5-10% dari jumlah total.

Gejala

Meskipun kejadiannya rendah, penyakit ini mungkin paling sering dikenali karena gambaran klinisnya yang khas.

Dengan penutupan awal sutura metopik, deformasi segitiga dahi terbentuk dengan pembentukan lunas tulang yang memanjang dari glabella ke ubun-ubun besar. Jika dilihat dari atas, deformasi segitiga yang jelas dengan puncak di area glabella terlihat. Dalam hal ini, tepi atas dan lateral orbit dipindahkan ke belakang, yang memberikan perasaan bidang orbital berputar ke luar dengan penurunan jarak interorbital - hipotelorisme. Patologi dahi ini sangat tidak biasa sehingga anak-anak dengan trigonosefali sering dikonsultasikan oleh ahli genetika dan diamati sebagai pembawa sindrom herediter yang disertai dengan penurunan kecerdasan. Memang, trigonosefali dianggap sebagai bagian integral dari sindrom seperti Opitz, Oro-facio-digital dan beberapa lainnya.

Seiring bertambahnya usia, terjadi sedikit koreksi deformasi dahi karena penghalusan puncak puncak dan perkembangan sinus frontal, tetapi kelengkungan tulang frontal yang jelas, hipotelurisme, dan rotasi luar margin supraorbital tetap ada. Tidak mungkin untuk memprediksi tingkat kerusakan otak.

Pada kelompok pasien ini, kompensasi yang baik dan gangguan penglihatan yang nyata serta keterlambatan intelektual yang nyata diamati dengan frekuensi yang hampir sama.

Perlakuan

Kraniosinostosis semacam itu dapat diobati sejak usia 6 bulan. Skema operasi tradisional terdiri dari perombakan kompleks orbital atas dengan menghilangkan rotasi posterior orbital dan koreksi kelengkungan tulang frontal. Dalam kebanyakan kasus, satu operasi yang dilakukan tepat waktu tidak hanya dapat meningkatkan fungsi sistem saraf pusat, tetapi juga mencapai hasil kosmetik yang baik.

Kraniosinostosis koronal unilateral

Dalam patologi ini, sutura koroner terletak tegak lurus terhadap sumbu median dan terdiri dari dua bagian yang sama. Ketika salah satu bagiannya menutup sebelum waktunya, deformasi asimetris yang khas terbentuk, yang disebut plagiocephaly. Penampilan anak dengan plagiocephaly ditandai dengan perataan tepi orbital atas orbit dan tulang frontal pada sisi yang terkena dengan overhang kompensasi dari separuh dahi yang berlawanan (Gbr. 6-14, lihat sisipan berwarna). Seiring bertambahnya usia, perataan daerah zygomatik dan kelengkungan hidung ke sisi yang sehat mulai tampak lebih jelas. Pada usia sekolah, deformasi gigitan ditambahkan, terkait dengan peningkatan tinggi rahang atas dan, sebagai akibatnya, perpindahan rahang bawah pada sisi jahitan yang tertutup sebelum waktunya.

Gangguan penglihatan paling sering ditunjukkan dengan strabismus. Plagiocephaly paling sering dianggap sebagai ciri konfigurasi kepala pascanatal. Namun tidak seperti yang terakhir, hal ini tidak hilang pada minggu-minggu pertama kehidupan.

Perlakuan

Kraniosinostosis ini adalah satu-satunya monosinostosis di mana signifikansi kosmetik dari operasinya sama dengan, dan terkadang bahkan lebih tinggi dari, signifikansi fungsionalnya. Perawatan bedah, seperti halnya kraniosinostosis lainnya, dapat dilakukan sejak bulan-bulan pertama kehidupan. Operasi yang dilakukan pada usia 6 bulan, jika tidak sepenuhnya menghilangkan deformasi yang ada, akan secara signifikan melembutkan manifestasinya. Koreksi deformasi kosmetik sisa wajah dapat dilakukan pada usia yang lebih tua. Teknik pembedahan terdiri dari kraniotomi tulang frontal dan margin supraorbital pada satu atau kedua sisi, diikuti oleh remodeling simetris tepi atas orbit dan penghapusan deformasi tulang frontal. Terkadang, untuk mendapatkan efek kosmetik yang lebih tahan lama, perlu untuk merombak daerah parietal di sisi yang terkena.

Kraniosinostosis koronal bilateral

Kraniosinostosis koronal bilateral yang terisolasi terjadi dengan frekuensi yang sama dengan lesi unilateralnya - sekitar 15-20% dari jumlah total sinostosis.

Kraniosinostosis koronal bilateral menyebabkan kepala lebar dan pipih pada arah anteroposterior dengan dahi datar dan tinggi serta tepi orbital atas yang datar. Bentuk ini disebut brakiosefali. Pada kasus yang parah, kepala berbentuk seperti menara, meruncing ke atas. Deformasi ini disebut akrosefali.

Gambaran neurologis, seperti pada kebanyakan kasus sinostosis terisolasi, tidak spesifik, tetapi tingkat keparahan fenomena neurologis dan oftalmologis biasanya lebih kuat dan muncul pada tahap awal. Hal ini kemungkinan besar disebabkan oleh panjang sutura.

Perlakuan

Perawatan bedah ditujukan untuk meningkatkan ukuran anterior-posterior. Untuk tujuan ini, kraniotomi bifrontal dan osteotomie kompleks supraorbital dilakukan. Kemudian kompleks supraorbital difiksasi dengan kemajuan anterior sebesar 1-2 cm. Tulang frontal difiksasi secara kaku ke kompleks supraorbital dan dibiarkan tanpa fiksasi di area defek yang dihasilkan pada proyeksi dan sutura koroner yang tumbuh berlebihan, sehingga memungkinkan pertumbuhan otak lebih lanjut. Teknik ini banyak digunakan di dunia dan disebut "dahi mengambang".

Prognosis untuk perawatan bedah kraniosinostosis koroner terisolasi cukup baik; biasanya, satu operasi menghilangkan kelainan dan memastikan pertumbuhan otak selanjutnya.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Kraniosinostosis lambdoid

Sutura lambdoid, seperti sutura koronal, terbagi menjadi dua bagian pada titik kontak dengan sutura sagital, oleh karena itu, kerusakan unilateral maupun bilateral mungkin terjadi.

Kejadian penutupan jahitan prematur sekitar 10% dan pada sebagian besar kasus bersifat unilateral.

Dalam kasus sinostosis unilateral, perataan bagian oksipital terjadi dengan pembentukan plagiocephaly oksipital. Sinostosis ini tampaknya menjadi yang paling sulit didiagnosis karena fakta bahwa penutupan oksipital unilateral hampir selalu dianggap oleh dokter sebagai "posisional", yang disebabkan oleh posisi paksa kepala anak di samping. Posisi paksa seperti itu sering diamati pada anak-anak dengan peningkatan tonus otot unilateral atau dalam kasus tortikolis. Tanda-tanda khas sinostosis: deformasi sinostotik ditentukan sejak lahir, seiring bertambahnya usia tidak berubah secara signifikan terlepas dari tindakan yang diambil untuk mengubah posisi kepala anak di boks bayi.

Plagiocephaly posisional terjadi setelah kelahiran, memburuk pada tahun-tahun pertama kehidupan dan cenderung menurun secara signifikan setelah dimulainya terapi fisik.

Karena deformasi tersebut hampir tidak terlihat di bawah rambut, tidak ada manifestasi neurologis yang jelas, maka sinostosis lambdoid adalah yang paling tidak terdiagnosis dalam kelompok penyakit ini. Meskipun demikian, risiko gangguan neurologis menentukan perlunya pengenalan dini dan pengobatan penyakit tersebut.

Perlakuan

Perawatan bedah biasanya dilakukan pada usia 6-9 bulan, saat anak mulai menghabiskan lebih banyak waktu untuk terjaga, karena kemungkinan kambuhnya deformitas akibat tekanan pada area yang telah direnovasi berkurang. Inti dari operasi ini adalah melakukan kraniotomi pada flap parieto-oksipital di sisi cedera dan merenovasinya untuk menciptakan kelengkungan yang dapat diterima.

Hampir selalu, perawatannya hanya satu kali dan satu tahap, karena deformasi sisa kecil disembunyikan dengan andal oleh rambut dan tidak memerlukan intervensi berulang.

Krakiosinistosis sindromik

Kraniosinostosis sindromik merupakan kelompok penyakit bawaan paling langka dan sekaligus paling kompleks pada daerah kraniofasial baik dari sudut pandang koreksi bedah terhadap kelainan bentuk yang ada maupun dari sudut pandang prognosis perkembangan neurologis dan mental.

Gambaran klinis dan diagnostik

Dalam sebagian besar kasus, bersamaan dengan kraniosinostosis pada anak-anak, terdeteksi pula kelainan pertumbuhan tulang wajah yang mengakibatkan gangguan pernafasan dan makan, gangguan penglihatan, dan kelainan bentuk kosmetik yang parah.

Biasanya, tanda klinis utama adalah brakisefalus dengan latar belakang sinostosis prematur pada sutura koroner. Deformasi diperburuk oleh keterbelakangan rahang atas, yang menyebabkan deformasi cekung khas wajah dengan eksoftalmus dan hiperteloremia orbital. Sebagai akibat dari lesi gabungan tersebut, proses pernapasan dan makan bayi baru lahir sangat terganggu, yang menentukan tingkat keparahan kondisi pada hari-hari dan bulan-bulan pertama kehidupan dan memerlukan pemantauan intensif. Seringkali, dalam kasus kraniosinostosis sindromik, tidak hanya koroner, tetapi juga sutura lainnya tumbuh berlebihan, yang menyebabkan kraniosinostosis. Dengan demikian, gangguan pernapasan dan kesulitan makan diperburuk oleh gangguan neurologis, yang menentukan perlunya perawatan bedah dini. Penting untuk diingat bahwa sebagian besar pasien dengan kraniosinostosis sindromik memiliki peningkatan tajam pada ubun-ubun anterior dan bahkan pelebaran sutura sagital di sepanjang panjangnya. Hal ini kerap membingungkan dokter yang tidak dapat membayangkan kemungkinan terjadinya pelebaran ubun-ubun disertai penutupan jahitan prematur.

Biasanya, jika tidak ada perawatan yang memenuhi syarat, anak-anak dengan sindrom sinostosis meninggal pada tahun pertama kehidupan karena penyakit pernapasan yang parah dan sering disertai dengan pneumonia. Jika tidak ada perawatan bedah yang tepat waktu, sebagian besar pasien ini memiliki kelainan mental dan neurologis yang nyata.

Perlakuan

Penanganan anak-anak dengan sindrom sinostosis harus dimulai di rumah sakit bersalin. Perlu dipastikan pernapasan dan pemberian makan yang optimal bagi pasien tersebut. Karena hipoplasia maksila pada anak-anak, atresia koana sering kali dianggap keliru, sehingga dilakukan koanotomi. Terkadang penanganan tersebut efektif, karena penggunaan inser hidung pascaoperasi memperbaiki pernapasan hidung. Saluran napas oral juga dapat digunakan, yang memudahkan pernapasan saat tidur. Dalam beberapa kasus, anak mungkin memerlukan trakeostomi.

Pemberian makanan pada anak harus diatur sesegera mungkin. Tentu saja, pada hari-hari pertama kehidupan, pemberian makanan melalui selang terkadang dapat dibenarkan, tetapi anak harus dipindahkan ke pemberian makanan dari dot, sendok, atau cangkir minum sesegera mungkin. Perluasan sistem ventrikel otak terkadang salah diartikan sebagai hidrosefalus dan diuretik dosis besar diresepkan. Namun, dengan pemantauan cermat terhadap peningkatan lingkar kepala, penting untuk dicatat bahwa praktis tidak ada penyimpangan dari laju pertumbuhan normal. Eksorbitisme parah pada anak-anak dengan sinostosis sindromik harus menjadi objek perhatian ketat dari dokter mata. Anak-anak harus menjalani terapi khusus yang ditujukan untuk mencegah pengeringan kornea. Dalam kasus eksorbitisme yang parah, blefarorea mungkin diperlukan selama beberapa minggu untuk mencegah kerusakan parah pada kornea dan dislokasi bola mata. Perawatan bedah anak-anak dengan kraniosinostosis sindromik secara tradisional terdiri dari tiga tahap.

• Pada tahun pertama kehidupan, kranioplasti dilakukan dengan menggunakan teknik "dahi mengambang". Brachycephaly dihilangkan dan volume tengkorak ditingkatkan, sehingga menciptakan kondisi untuk pertumbuhan otak yang normal. Dalam kasus di mana ubun-ubun besar tertutup atau kecil, perawatan dapat dimulai pada usia 6 bulan.
• Pada tahap berikutnya, zona tengah wajah dimajukan untuk memperbaiki pernapasan hidung, menghilangkan hipertelorisme dan eksorbitisme. Pada tahap ini, koreksi kosmetik yang signifikan dilakukan dan oklusi dinormalisasi. Tahap ini dilakukan pada anak-anak berusia 5-6 tahun.
• Pada tahap terakhir, intervensi kosmetik akhir dilakukan yang bertujuan untuk menormalkan gigitan, memperbaiki deformasi hidung, orbit, dan area periorbital.

Saat ini, metode kompresi-distraksi telah dikembangkan untuk menggerakkan tulang tengkorak dan wajah. Dengan bantuan alat distraksi, tahap pertama dan kedua dapat digabungkan menjadi satu, yang keduanya sangat menyederhanakan perawatan itu sendiri dan memastikan perbaikan dini fungsi pernapasan. Kraniosinostosis harus diobati dengan alat distraksi pada usia 9 bulan.

Meskipun semua upaya telah dilakukan untuk mempercepat pemulihan proporsi tengkorak normal dan menormalkan pernapasan dalam kasus gangguan sindromik, prognosis untuk pengobatan anak-anak tersebut lebih buruk daripada pengobatan sinostosis terisolasi. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa sekitar 90% anak-anak memiliki malformasi gabungan pada otak dan organ lainnya. Meskipun pengobatan yang berkualitas dan tepat waktu, sekitar 30% pasien mengalami keterlambatan dalam perkembangan neuropsikis.

Namun jika kita mempertimbangkan sekelompok anak yang tidak diobati, persentase kebugaran intelektual mereka mencapai 80%, meskipun faktanya separuh dari anak-anak tersebut dapat direhabilitasi. Dengan demikian, craniosynostosis, meskipun manifestasi eksternal dan fungsionalnya parah, berhasil diobati dengan bantuan pencapaian bedah rekonstruksi modern, dan memungkinkan kita untuk berharap adanya kemajuan signifikan dalam rehabilitasi estetika, fungsional, dan sosial pasien tersebut dalam waktu dekat.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Bagaimana mengenali craniosynostosis?

Dari metode diagnostik instrumental, yang terbaik adalah tomografi komputer dengan pemodelan ulang tiga dimensi pada citra tulang kubah tengkorak dan wajah. Studi ini memungkinkan identifikasi tanda-tanda hipertensi intrakranial, konfirmasi keberadaan sinostosis dalam kasus kerusakan terisolasi dan pemasangan semua jahitan yang diperlukan dalam kasus polisinostosis.

Cara paling sederhana untuk mendiagnosis sinostosis prematur pada sutura kranial adalah pemeriksaan. Kraniosinostosis sudah dapat dicurigai pada bayi baru lahir berdasarkan bentuk kepala saja. Bentuk tengkorak yang tidak normal, terutama jika dikombinasikan dengan kelainan rangka wajah, harus mendorong dokter mana pun untuk memikirkan penyakit ini.

Pada anak-anak dengan sinostosis beberapa sutura, kecenderungan yang jelas terlihat pada tingkat defisit neurologis yang meningkat secara proporsional dengan jumlah sutura yang terkena. Dalam kasus kerusakan pada dua atau lebih sutura, kita sudah dapat berbicara tentang kraniostenosis. Jika pada anak-anak dengan sinostosis terisolasi dari salah satu sutura kranial, transisi dari tahap subkompensasi ke tahap dekompensasi terjadi pada sekitar 10% kasus, maka dengan polisinostosis, transisi seperti itu terjadi pada lebih dari separuh anak-anak. Biasanya, tanda-tanda neurologis muncul pada usia 2-3 tahun, tetapi pada saat ini otak sudah rusak.

Diagnostik diferensial

Kelainan bentuk tengkorak mungkin bukan disebabkan oleh sinostosis dini pada sutura. Atau, sebaliknya, kraniosinostosis mungkin merupakan akibat dari cedera otak yang menyebabkan terhambatnya pertumbuhan. Dalam kasus seperti itu, perawatan bedah mungkin hanya dipertimbangkan untuk alasan kosmetik, karena perbaikan fungsional tidak dapat dicapai dari intervensi tersebut.

Contoh paling umum dari deformasi tengkorak non-sinostotik adalah plagiocephaly posisional. Dalam kondisi ini, perubahan bentuk kepala terjadi pada periode neonatal dengan latar belakang aktivitas motorik spontan anak yang terbatas dengan memutar kepala secara paksa ke satu sisi atau sisi lainnya. Penyebabnya sering kali adalah tortikolis dan gangguan distonik yang muncul sebagai akibat dari ensefalopati perinatal. Deformasi tengkorak posisional berbeda dari kraniosinostosis sejati karena hal itu memanifestasikan dirinya dalam minggu-minggu pertama kehidupan, sedangkan sinostosis ada sejak saat lahir. Kemudian, dengan perawatan anak yang tepat dan fisioterapi dan terapi latihan, pijatan dan normalisasi posisi kepala anak di boks bayi dengan bantuan berbagai perangkat, deformasi dapat berkurang secara signifikan atau bahkan hilang sama sekali. Saat melakukan pemeriksaan rontgen tengkorak, semua jahitan kranial selalu terlihat jelas.

Penonjolan atau cekungan pada area kepala tertentu mungkin merupakan akibat dari trauma intranatal (fraktur tulang tengkorak, sefalohematoma, dll.). Dalam kasus seperti itu, anamnesis selalu menunjukkan satu atau beberapa penyimpangan dalam proses persalinan normal atau periode awal pascanatal. Deformasi yang sama mungkin merupakan akibat dari kista otak yang mendasarinya, malformasi vaskular, dll.

Sebelumnya, brachycephaly sering ditemukan pada anak-anak dengan craniotabiasis akibat kekurangan vitamin D. Saat ini, pencegahan rakhitis secara luas telah mengurangi jumlah patologi tersebut hingga seminimal mungkin.

Dalam beberapa kasus, kraniosinostosis disalahartikan sebagai mikrosefali. Seperti sinostosis, mikrosefali ditandai dengan penutupan dini fontanel dan sutura kranial. Selain itu, dalam beberapa kasus, sinostosis sejati dari sutura kranial individual dapat terjadi pada waktu yang tidak biasa untuk penutupan fisiologisnya. Penting untuk diingat bahwa dengan mikrosefali, keterlambatan pertumbuhan otak menyebabkan penurunan aktivitas osteogenik, sehingga sinostosis sutura terjadi secara bertahap. Dalam kasus kraniosinostosis, penurunan aktivitas osteogenik bersifat primer, sehingga gambaran sinar-X yang khas selalu dapat dideteksi sejak lahir. Keterlambatan perkembangan psikomotorik pada anak-anak dengan mikrosefali terjadi lebih awal dan selalu jauh lebih parah dibandingkan dengan kraniosinostosis.

Dan terakhir, perbedaan terpenting antara mikrosefali dan kraniosinostosis adalah tanda-tanda kerusakan otak tanpa tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial, yang dideteksi dengan metode pencitraan saraf seperti resonansi magnetik dan tomografi terkomputasi. Diagnosis banding yang tepat sangat penting dalam hal prognosis, karena dalam kasus deteksi dini sinostosis, keterbelakangan mental dapat berhasil dicegah, dan dalam kasus mikrosefali, perawatan bedah praktis tidak efektif.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Bagaimana cara mengobati kraniosinostosis?

Mengenai penanganan craniosynostosis, teknik pembedahan telah dikembangkan secara menyeluruh dan praktis tidak disertai komplikasi di klinik khusus. Dan yang terpenting, semakin muda pasien, semakin rendah risiko komplikasi dan semakin baik hasil fungsional dan kosmetiknya.

Periode pertumbuhan otak yang paling aktif dianggap sebagai usia hingga 2 tahun. Pada usia ini, volume otak mencapai 90% dari volume orang dewasa. Dengan demikian, dari sudut pandang fungsional, kraniosinostosis dapat dicegah dengan perawatan bedah dini. Menurut literatur, usia optimal untuk mengobati kraniosinostosis dapat dianggap sebagai periode dari 6 hingga 9 bulan. Fakta-fakta berikut diakui sebagai keuntungan pengobatan pada usia ini:

• kemudahan manipulasi tulang tengkorak yang kuat dan lunak:
• memfasilitasi perombakan akhir bentuk tengkorak oleh otak yang tumbuh dengan cepat:
• Semakin muda usia anak, semakin lengkap dan cepat penyembuhan cacat tulang yang tersisa.

Jika perawatan dilakukan setelah 3 tahun, diragukan akan menghasilkan perbaikan signifikan pada fungsi otak dan organ penglihatan. Operasi akan lebih ditujukan untuk menghilangkan deformasi yang ada, yaitu bersifat kosmetik.

Ciri utama perawatan bedah modern tidak hanya meningkatkan volume tengkorak, tetapi juga memperbaiki bentuknya.

Saat ini, penanganan yang paling berhasil adalah yang dilakukan oleh dokter bedah maksilofasial dan dokter bedah saraf. Penanganan bedah terdiri dari pembentukan kembali tulang-tulang rongga tengkorak. Untuk melakukannya, tulang-tulang pada area yang cacat diangkat dan disusun kembali ke posisi anatomi yang benar, sementara rongga tengkorak diperbesar.