Craniosinostosis

Craniosynostosis - pertumbuhan terlalu dini dari satu atau lebih lapisan tulang tengkorak, menyebabkan terbentuknya deformasi karakteristik.

Craniostenosis adalah kerusakan otak nonspesifik yang terjadi sebagai akibat ekspansi rongga kranial yang tidak mencukupi selama pertumbuhan otak paling aktif.

Terlepas dari kenyataan bahwa sinapostosis dini menyebabkan deformasi karakteristik tengkorak dan kerangka wajah dan mudah untuk menduga penyakit ini bahkan pada bayi yang baru lahir, di negara kita, cacat perkembangan ini didiagnosis agak jarang. Dan yang paling penting - pada sebagian besar kasus, diagnosis dibuat setelah 1 tahun, yang secara signifikan tercermin dalam perkembangan anak dan hasil akhir pengobatan. Prestasi modern dari operasi rekonstruktif dan perubahan sikap dokter terhadap kelainan bentuk tengkorak karena kondisi yang tidak dapat dioperasi yang terjadi dalam beberapa tahun terakhir memungkinkan kita untuk mengharapkan deteksi dini kelainan kraniofasial yang lebih dini dan yang paling dini terkait dengan sinaps prematur dari jahitan.

Kode ICD-10

Dalam Klasifikasi Penyakit Internasional, craniosynostosis tercantum dalam beberapa judul.

Kelas XVII.

• (Q00-Q99). Anomali kongenital [malformasi], kelainan bentuk dan kelainan kromosom.
• (Q65-79). Anomali kongenital [malformasi] dan deformasi sistem muskuloskeletal.
• Q67. Kelainan bentuk muskuloskeletal kongenital kepala, wajah, tulang belakang dan toraks.
• Q75. Kelainan kongenital lainnya pada tulang tengkorak dan wajah.
• Q80-89. Anomali kongenital lainnya [malformasi] dan deformasi sistem muskuloskeletal.
• Q87.0. Sindrom anomali kongenital, terutama mempengaruhi penampilan wajah.

Epidemiologi

Menurut statistik internasional, penutupan prematur salah satu jahitan kranial rata-rata terjadi pada 1 per 1.000 bayi baru lahir (dari 0,02 sampai 4%). Syndromic craniostenosis terjadi pada frekuensi 1: 100.000-300.000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Apa yang menyebabkan craniostenosis?

Saat ini, sedikit yang diketahui tentang sifat synostosis prematur dari jahitan. Banyak penjelasan yang ditawarkan mengapa craniostenosis terjadi. Yang paling populer di antaranya adalah teori tentang gangguan intrauterine, hormonal, herediter, teori mekanis (kompresi kepala janin di rahim), dll. Kekurangan gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblas (FGFR) 1,2,3 saat ini diakui sebagai salah satu faktor patogenik utama.

Lapisan utama kranial kranial adalah sagital, koroner, lambdoid dan metopic. Bila lapisan tulang terpengaruh, pertumbuhan tulang yang seimbang tegak lurus terhadap porosnya (hukum Virchow). Hasilnya adalah deformasi karakteristik - sendiri untuk masing-masing jahitan tertutup.

Jadi, craniostenosis sagital mengarah ke scaphocephaly, semua synostosis jahitan koroner - untuk brachycephaly, setengah synostosis jahitan koroner menyebabkan plagiocephaly dan synostosis metopic jahitan - trigonocephaly. Synostozirovanie seluruh jahitan lambdovidnogo atau bagiannya mengarah ke deformasi daerah oksipital. Gelarnya secara langsung tergantung tidak hanya pada tingkat synostosis dan jumlah jahitan yang termasuk dalam deformasi, tetapi juga pada keadaan otak itu sendiri. Jadi, dengan adanya hidrosefalus bersamaan, tingkat keparahannya meningkat. Dengan adanya microcephaly akibat gangguan pertumbuhan otak, mereka hampir tidak terlihat.

Bagaimana kraniosynostosis diwujudkan?

Indikator sarkostosis prematur yang paling terkenal dari jahitan tengkorak adalah penutupan awal fontanel besar. Dalam beberapa kasus sindromik sinostosis, ketika beberapa jalur terlibat dalam proses patologis, dan terutama dengan perluasan ventrikel otak secara bersamaan, fontanel besar mungkin tidak mendekati usia 2-3 tahun.

Adanya kesan sidik jari pada radiografi survei tengkorak merupakan karakteristik pasien dengan sinaptosis dini pada jahitan kranial. Memperkuat pola tekanan jari terjadi ketika mekanisme kompensasi lainnya gagal mengatasi hipertensi intrakranial. Terkadang tayangan jari sudah terlihat pada bayi yang baru lahir. Dalam kasus seperti itu, kombinasi "lesi dari beberapa lapisan tengkorak."

Tanda patognomonik lain dari peningkatan tekanan intrakranial adalah kongesti vena pada fundus dan edema puting saraf optik. Dalam kasus monosynostosis terisolasi, temuan semacam itu tidak begitu sering terjadi. Dengan polisynostosis, hipertensi intrakranial jangka panjang sering menyebabkan pembentukan atrofi parsial saraf optik.

Bagaimana kraniosynostosis diklasifikasikan?

Klasifikasi etiologi kraniosynostosis yang paling nyaman disarankan oleh M. Cohen (1986).

Berikut craniosynostosis diketahui:

• Kraniostenosis nonsindromal (terisolasi).
• Syndromic craniostenosis:
  • kraniosynostosis monogenik:
  • dengan autosomal dominan jenis warisan:
  • dengan jenis resesif autosomal warisan:
  • X-linked craniosynostosis;
  • dengan jenis warisan yang tidak ditentukan:
  • kraniosynostosis kromosom;
  • sindrom tidak lengkap (dari dua sampai empat tanda):
  • sindrom yang disebabkan oleh faktor lingkungan.

Menurut tanda anatomis, craniosynostosis dapat dibagi sebagai berikut.

• Monosynostosis:
  • craniosynostosis sagital terisolasi;
  • terisolasi metopic craniosynostosis;
  • craniosynostosis koroner unilateral terisolasi;
  • craniosynostosis bilateral koroner terisolasi;
  • terisolasi lambdoid satu sisi craniosynostosis;
  • terisolasi lambdoid bilateral craniosynostosis.
• Polisinostoz.
• Pancinostosis.

Dalam kebanyakan kasus, penutupan dini dari salah satu lapisan tengkorak - monosynostosis. Terkadang dua jahitan dan lebih dapat dimasukkan dalam proses - polysynostosis. Pada kasus yang paling parah, ada synostosis dari semua jahitan kranial - kondisi ini disebut pansinostosis.

Sangat sering sinaptosis dini tidak disertai malformasi lain. Dalam kasus tersebut, mereka berbicara tentang kraniosynostosis yang terisolasi. Ada kelompok lain, yang ditandai dengan adanya serangkaian anomali perkembangan yang menyertai synostosis dari jahitan tertentu atau di mana ada sinostosis dari kelompok jahitan kranial terpisah yang menyebabkan deformasi karakteristik wajah dan tengkorak. Dalam kasus seperti itu, sebagai aturan, jenis warisan dapat dibentuk, dan terkadang kelainan genetik terungkap - maka mereka berbicara tentang kraniosynostosis syndromik.

Sagittalnyj kraniosinostoz

Di antara jumlah total synostosis yang terisolasi, scaphocephaly adalah penyakit yang paling sering terjadi dengan frekuensi 50-60%.

Gejala

Sagallo craniosynostosis ditandai dengan peningkatan ukuran anterior-posterior tengkorak dan penurunan lebarnya. Kepala anak memanjang tajam dalam arah membujur dengan daerah frontal dan oksipital yang menjorok dan daerah temporal yang terkesan. Perubahan tengkorak ini menyebabkan terbentuknya wajah oval yang sempit. Deformasi jenis ini disebut scaphocephaly, atau tengkorak skafoid.

Diagnosis, pemeriksaan dan pemeriksaan fisik

Bentuk khas tengkorak terlihat sejak lahir. Saat memeriksa kepala dari atas, ada pencabutan yang nyata pada area parietet, yang memberi sensasi penyempitan melingkar pada kubah kranial atau sedikit posterior pada auricles. Ciri khasnya adalah adanya puncak tulang, teraba dalam proyeksi jahitan sagital. Bentuk kepala berubah tidak signifikan seiring bertambahnya usia. Pada akhir pertumbuhan tengkorak serebral (5-6 tahun), deformasi wajah menjadi lebih jelas saat oval memanjang di sepanjang sumbu vertikal, menyempit di daerah temporal.

Pada masa bayi, anak-anak mungkin mengalami keterlambatan dalam perkembangan psikomotor. Tapi, sebagai aturan, dengan tidak adanya patologi bersamaan, anak biasanya berkembang hingga 3-4 tahun. Dari usia ini, gangguan penglihatan akibat kerusakan saraf optik, dan gejala neurologis berupa sakit kepala, cepat lelah, mudah tersinggung, dll, mungkin muncul. Seringkali, keluhan ini dianggap sebagai karakter untuk waktu yang lama, reaksi terhadap perubahan cuaca, kekurangan vitamin, defisit perhatian, dll.

[8], [9], [10], [11], [12]

Laboratorium dan penelitian instrumental

Scan tomografi terkomputerisasi (CT) untuk sostrosis sagital dianggap spesifik untuk mendeteksi diameter anteroposterior yang membesar pada bagian dan panjangnya sama dengan diameter bi-temporal dan biparietal. Saat melakukan gambar remodeling tiga dimensi, ada kekurangan pembersihan dalam proyeksi jahitan sagital.

Pengobatan

Perawatan operatif paling baik dilakukan anak usia 4-6 bulan. Pada periode ini, dengan jumlah intervensi minimal, hasil yang cukup stabil bisa didapat. Pada usia ini, teknik l-plastik biasanya digunakan. Arti dari operasi ini adalah untuk menciptakan cacat tulang pada tulang parietal untuk memudahkan pertumbuhan otak secara melebar.

Anak-anak yang lebih tua dari setahun sering harus melakukan remodeling seluruh kranial kubah, yang meningkatkan waktu operasi tiga kali dan disertai dengan risiko komplikasi pasca operasi yang lebih besar. Biasanya satu operasi sudah cukup untuk memungkinkan otak tumbuh tanpa hambatan, dan proporsi wajah menjadi normal.

Craniosynostosis nonotopik (trigoncephalus)

Perwakilan paling langka dari kelompok craniosynostosis yang terisolasi adalah craniosynostosis hetopik, yaitu 5-10% dari total.

Gejala

Meski berfrekuensi rendah, penyakit ini mungkin paling sering dikenali karena gambaran klinisnya khas.

Dengan penutupan awal jahitan metoplastik, deformasi segitiga dahi terbentuk dengan pembentukan lunas tulang, beralih dari nadperium ke fontanel yang besar. Bila dilihat dari atas, deformasi segitiga yang jelas terlihat dengan simpul di wilayah peri-transferensi. Dalam hal ini, margin atas dan lateral orbit bergerak ke posterior, yang memberi sensasi mengubah bidang orbital ke luar dalam pengurangan jarak orbital-hypo-hologorisme. Patologi dahi ini sangat tidak biasa sehingga anak-anak dengan trigonekfali sering berkonsultasi dengan genetika dan dipandang sebagai pembawa sindrom turun-temurun, disertai dengan penurunan kecerdasan. Memang, trigonecephaly dianggap sebagai bagian integral dari sindrom tersebut sebagai Opitz, Oro-facio-digital dan beberapa lainnya.

Dengan bertambahnya usia, sedikit koreksi deformasi dahi terjadi karena merapikan puncak puncak dan pengembangan sinus frontalis, namun lengkungan yang menonjol pada tulang frontal, hypoallogenesis dan pergantian margin supraorbital di luar tetap ada. Untuk memprediksi tingkat kerusakan pada otak adalah tidak mungkin.

Pada kelompok pasien ini, dengan frekuensi yang hampir sama, kompensasi yang baik dan gangguan yang diucapkan dari organ visual dicatat, dengan penundaan intelektual yang nyata.

Pengobatan

Hal ini diperlakukan seperti craniosynostosis sudah bisa dari usia 6 bulan. Skema operasi tradisional terdiri dari renovasi kompleks orbital bagian atas dengan penghapusan orbit yang berbalik ke belakang dan memperbaiki kelengkungan tulang frontal. Dalam kebanyakan kasus, dengan satu operasi yang dilakukan tepat waktu, tidak hanya mungkin untuk mencapai perbaikan fungsi sistem saraf pusat, tetapi juga untuk mencapai hasil kosmetik yang baik.

Craniosynostosis koroner satu sisi

Dengan patologi ini, jahitan koroner tegak lurus terhadap sumbu median dan terdiri dari dua bagian ekuivalen. Pada infestasi prematur salah satu bagiannya, deformasi asimetris yang khas, disebut plagiocephaly, terbentuk. Jenis anak dengan plagiocephaly ditandai dengan perataan margin orbital bagian atas orbit dan tulang frontal pada sisi lesi dengan overhang kompensasi dari setengah kisi yang berlawanan (Gambar 6-14, lihat sisipan warna). Dengan bertambahnya usia, perataan area zigot dan kelengkungan hidung ke sisi sehat lebih jelas terwujud. Pada usia sekolah, deformitas oklusi dikaitkan dengan peningkatan tinggi rahang atas dan, sebagai konsekuensinya, perpindahan rahang bawah pada sisi jahitan yang ditutup secara prematur.

Gangguan pada bagian organ penglihatan paling sering diwakili oleh strabismus. Plagiocephaly lebih sering dianggap sebagai keunikan konfigurasi pascakelahiran kepala. Tapi tidak seperti yang terakhir, itu tidak hilang pada minggu-minggu pertama kehidupan.

Pengobatan

Craniosynostosis ini adalah satu-satunya monosynostosis, di mana pentingnya operasi kosmetik sama, dan kadang-kadang bahkan lebih tinggi daripada yang fungsional. Pengobatan operatif, seperti halnya craniosynostosis lainnya, dapat dilakukan mulai bulan pertama kehidupan. Operasi yang dilakukan pada usia 6 bulan, jika tidak sepenuhnya menghilangkan deformitas yang disajikan, secara signifikan akan memperlunak manifestasinya. Koreksi deformitas kosmetik residu wajah dapat dilakukan pada usia yang lebih tua. Prosedur operasi terdiri dari kraniotomi tulang frontal dan margin supraorbital dari satu atau kedua sisi dengan remodeling simetris selanjutnya dari margin atas orbit dan penghapusan deformasi tulang frontal. Terkadang, untuk mendapatkan efek kosmetik yang lebih gigih, perlu merombak daerah parietalis dari sisi lesi.

Craniosynostosis koroner bilateral

Kraniosynostosis koroner bilateral terisolasi ditemui dengan frekuensi yang sama dengan lesi sepihaknya, kira-kira 15-20% dari jumlah total synostoses.

Kraniosynostosis koroner dua sisi mengarah pada pembentukan arah anteroposterior yang rata dengan derah datar dan rata-rata margin orbital bagian atas. Bentuk ini disebut brachycephaly. Dalam kasus yang parah, kepala memperoleh bentuk menara, meruncing ke atas. Deformasi ini disebut acrocephaly.

Gambaran neurologis, seperti kebanyakan kasus synostosis yang terisolasi, tidak spesifik, namun tingkat keparahan fenomena neurologis dan oftalmik biasanya lebih kuat dan memanifestasikan dirinya pada masa-masa sebelumnya. Hal ini terhubung, kemungkinan besar, dengan jahitan panjang.

Pengobatan

Perawatan operatif ditujukan untuk meningkatkan ukuran anterior-posterior. Untuk ini, kraniotomi bifrontal dan osteotomi kompleks supraorbital dilakukan. Kemudian kompleks supraorbital diperbaiki dengan anterior depan 1-2 cm. Tulang frontal kaku pada kompleks supraorbital dan dibiarkan tanpa fiksasi di daerah cacat yang terbentuk pada proyeksi dan jahitan koroner yang tumbuh, sehingga memungkinkan pertumbuhan otak lebih lanjut. Teknik seperti ini tersebar luas di dunia dan disebut "dahi mengambang".

Prognosis perawatan bedah kraniosynostosis koroner terisolasi sangat menguntungkan, biasanya dalam satu operasi mereka menghilangkan deformasi dan memastikan pertumbuhan otak berikutnya.

[13], [14], [15], [16], [17]

Lambdoid craniosynostosis

Jahitan Lambdovidy, serta jahitan koroner, dibagi menjadi dua bagian pada titik kontak dengan jahitan sagital, oleh karena itu, mungkin kerusakan satu sisi dan bilateral.

Frekuensi penutupan prematur sendi kira-kira 10% dan pada sebagian besar kasus bersifat unilateral.

Dengan sinaps satu sisi, perataan bagian oksipital terjadi dengan pembentukan plagiokephaly oksipital. Sinosisosis ini nampaknya paling sulit untuk didiagnosis karena fakta bahwa oklusi satu sisi dari tengkuk hampir selalu dianggap oleh dokter sebagai "posisi" yang disebabkan oleh posisi paksa kepala anak di sisinya. Situasi paksa seperti ini sering diamati pada anak-anak dengan peningkatan tonus otot secara unilateral atau dalam kasus torticollis. Tanda-tanda khas sinapostosis: deformasi sinostik ditentukan sejak lahir, dengan usia tidak berubah secara signifikan, terlepas dari tindakan yang diambil untuk mengubah posisi kepala bayi di tempat tidur bayi.

Plagiocephaly posisi terjadi setelah kelahiran, diperparah pada tahun-tahun pertama kehidupan dan memiliki kecenderungan untuk mengalami kemunduran yang signifikan setelah dimulainya fisioterapi.

Karena deformasi hampir tidak terlihat di bawah rambut, tidak ada manifestasi neurologis yang jelas, sinaps lambdoid adalah yang paling tidak terdiagnosis pada kelompok penyakit ini. Meskipun demikian, risiko gangguan neurologis menentukan kebutuhan untuk pengenalan dini dan pengobatan penyakit ini.

Pengobatan

Pengobatan pembedahan biasanya dilakukan pada usia 6-9 bulan. Ketika anak mulai menghabiskan lebih banyak waktu dalam keadaan terjaga, karena kemungkinan kambuh tekanan dari tekanan ke daerah yang direnovasi kembali terjadi. Arti dari operasi ini adalah kraniotomi lipatan parietal-oksipital dari sisi lesi dan remodelingnya untuk menciptakan kelengkungan yang dapat diterima.

Hampir selalu, perawatannya satu tahap dan satu tahap, karena deformasi residu kecil bersembunyi di balik garis rambut dan tidak memerlukan intervensi berulang.

Sindrom Kraksiosynystosis

Syndromal craniosynostosis adalah yang paling langka dan sekaligus merupakan kelompok paling kompleks penyakit kraniofasial kongenital baik dari sudut pandang koreksi bedah dari kelainan yang dipresentasikan dan dari sudut pandang prognosis perkembangan neurologis dan mental.

Gambaran dan diagnosis klinis

Pada sebagian besar kasus, bersama dengan craniosynostosis pada anak-anak, pelanggaran terhadap pertumbuhan tulang tengkorak wajah terungkap, menyebabkan gangguan pada pernapasan, makan, gangguan penglihatan, dan deformasi kosmetik yang parah.

Biasanya, tanda klinis utama adalah brachycephaly dengan sinaps prematur dari jahitan koroner. Deformasi diperparah oleh perkembangan maldevelopment dari rahang atas, yang menyebabkan deformitas wajah tertekan karakteristik dengan exophthalmos dan hipertiremik orbital. Sebagai hasil dari kekalahan gabungan seperti pada bayi baru lahir, pernapasan dan proses pemberian makan sangat terganggu, yang menentukan tingkat keparahan kondisi pada hari-hari pertama dan bulan kehidupan dan memerlukan pemantauan intensif. Seringkali pada kasus sindromik craniosynostoenes, tidak hanya koroner, tapi juga jahitan lainnya ditumbuhi, yang menyebabkan craniostenosis. Dengan demikian, gangguan pernapasan dan kesulitan nutrisi diperparah oleh gangguan neurologis, yang menentukan kebutuhan akan perawatan bedah dini. Penting untuk diingat bahwa kebanyakan pasien dengan syndromic craniosynostosis memiliki peningkatan tajam pada fontanel besar dan bahkan melebarkan jahitan sagital sepanjang seluruh panjang. Hal ini sering membingungkan dokter yang tidak membayangkan kemungkinan hidup berdampingan dengan fontanel yang diperpanjang dengan pertumbuhan sendi yang terlalu dini.

Sebagai aturan, dengan tidak adanya perawatan yang terampil, anak-anak dengan sinostosis sindrom mati pada tahun pertama kehidupan melawan penyakit pernafasan berat dan sering yang dipersulit oleh pneumonia. Dengan tidak adanya perawatan bedah tepat waktu yang kompeten, kebanyakan pasien tersebut memiliki kelainan mental dan neurologis yang parah.

Pengobatan

Pengobatan anak-anak dengan sinostosis sindrom harus dimulai di rumah sakit bersalin. Hal ini diperlukan untuk memastikan pernapasan dan pemberian makan yang optimal dari pasien tersebut. Karena hipoplasia maksila pada anak-anak, sering dianggap anggapan atresia khnia secara tidak benar, tentang chanotomi yang dilakukan. Terkadang pengobatan semacam itu efektif, karena penggunaan nasal liner pascabedah meningkatkan pernapasan hidung. Anda juga bisa menggunakan corong untuk memudahkan pernafasan saat tidur. Dalam beberapa kasus, anak mungkin membutuhkan trakeostomi.

Bayi harus diberi makan sesegera mungkin. Tentu, selama hari-hari pertama kehidupan, kadang-kadang bisa dibenarkan untuk diberi tahu makan, tapi bayinya harus ditransfer dari puting susu, sendok atau peminum sesegera mungkin. Perluasan sistem ventrikel otak kadang disalahartikan sebagai hidrosefalus dan dosis diuretik dosis besar. Namun, dengan pengamatan ketat terhadap pertumbuhan lingkar kepala, penting untuk dicatat bahwa secara praktis tidak ada penyimpangan dari tingkat pertumbuhan normal. Ekspresi ekspresif pada anak-anak dengan sinostosis sindrom harus menjadi objek perhatian okculists. Anak-anak harus diberi terapi khusus yang ditujukan untuk mencegah pengeringan kornea. Pada kasus insorbitisme yang parah, blepharophrenia mungkin diperlukan selama beberapa minggu untuk mencegah kerusakan parah pada kornea dan dislokasi bola mata. Pengobatan bedah anak dengan sindromik craniosynostosis secara tradisional terdiri dari tiga tahap.

• Pada tahun pertama kehidupan, cranioplasty dilakukan dengan menggunakan teknik "floating dahi". Hilangkan brachycephaly dan tingkatkan volume tengkorak, ciptakan kondisi untuk pertumbuhan normal otak. Dalam kasus di mana fontanel besar ditutup atau kecil, pengobatan bisa dimulai dari 6 bulan.
• Pada tahap selanjutnya, zona tengah wajah maju untuk meningkatkan pernapasan hidung, menghilangkan hiperotorisme dan selangitnya. Pada tahap ini, terjadi koreksi kosmetik yang signifikan dan oklusi normal. Tahap ini dilakukan untuk anak usia 5-6 tahun.
• Pada tahap terakhir, intervensi kosmetik akhir ditujukan untuk menormalisasi oklusi, memperbaiki deformasi hidung, orbit dan area periorbital.

Saat ini, metode kompresi-distraction telah dikembangkan untuk pergerakan tulang tengkorak dan wajah. Dengan bantuan alat pengalih perhatian, adalah mungkin untuk menggabungkan tahap pertama dan kedua menjadi satu, yang keduanya sangat menyederhanakan pengobatan itu sendiri dan memberikan perbaikan awal fungsi pernafasan. Craniosynostosis diobati dengan alat pengalih perhatian pada usia 9 bulan.

Terlepas dari semua upaya untuk mempercepat pemulihan proporsi normal tengkorak dan menormalkan respirasi pada kasus gangguan sindromik, prognosis pengobatan pada anak-anak semacam itu lebih buruk daripada pengobatan sinapostosis yang diisolasi. Hal ini disebabkan fakta bahwa sekitar 90% anak-anak memiliki malformasi otak dan organ tubuh yang bersamaan. Meskipun mendapat perawatan yang berkualitas dan tepat waktu, sekitar 30% pasien mengalami keterlambatan perkembangan neuropsikologis.

Tetapi jika kita mempertimbangkan sekelompok anak yang tidak diobati, maka persentase nilai intelektual mereka mencapai 80%, terlepas dari fakta bahwa persis setengah dari anak-anak dapat direhabilitasi. Dengan demikian, craniosynostosis, dengan semua tingkat keparahan manifestasi eksternal dan fungsional, dengan bantuan pencapaian modern dari operasi rekonstruktif berhasil diobati, dan memungkinkan kita untuk mengharapkan kemajuan yang signifikan dalam rehabilitasi estetika, fungsional dan sosial pasien tersebut dalam waktu dekat.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Bagaimana mengenali craniosynostosis?

Dari metode instrumental diagnosis, yang terbaik adalah computed tomography dengan remodeling tiga dimensi dari gambar tulang kubah dan wajah kranial. Penelitian ini memungkinkan untuk mengidentifikasi tanda-tanda hipertensi intrakranial, mengkonfirmasi adanya sinostosis dalam kasus lesi yang terisolasi, dan menetapkan semua jahitan yang tertarik dalam kasus polisynostosis.

Cara termudah untuk mendiagnosa sinapsosis prematur pada jahitan kranial adalah dengan memeriksa. Bahkan bayi baru lahir bisa menganggap craniosynostosis hanya berdasarkan bentuk kepala. Bentuk tengkorak yang tidak standar, terutama yang dikombinasikan dengan deformitas kerangka wajah, harus meminta dokter untuk memikirkan penyakit ini.

Pada anak-anak dengan synostosis dari beberapa jahitan, ada kecenderungan yang jelas untuk meningkatkan tingkat defisit neurologis sebanding dengan jumlah jahitan yang tertarik. Dalam kasus kerusakan pada dua persendian atau lebih, seseorang sudah dapat berbicara mengenai craniostenosis. Jika pada anak-anak dengan synostosis terisolasi dari salah satu jahitan kranial, transisi dari tahap subkompensasi ke tahap dekompensasi terjadi pada sekitar 10% kasus, kemudian pada polisynostosis, transisi semacam itu terjadi pada lebih dari separuh anak-anak. Biasanya tanda neurologis muncul pada usia 2-3 tahun, namun saat ini otak sudah rusak.

Diagnostik diferensial

Cacat tengkorak mungkin tidak terkait dengan synostosis prematur pada persendian. Atau, sebaliknya, craniosynostosis mungkin akibat kerusakan otak yang menyebabkan berhenti pertumbuhannya. Dalam kasus tersebut, perawatan operatif dapat dipertimbangkan hanya untuk alasan kosmetik, karena tidak mungkin mendapatkan perbaikan fungsional dari gangguan tersebut.

Contoh paling sering dari deformasi non-sinostotik tengkorak adalah plagiocephaly posisi. Dalam kondisi ini, perubahan bentuk kepala terjadi pada masa bayi baru lahir dengan latar belakang keterbatasan aktivitas motor spontan anak dengan rotasi kepala yang tidak disengaja ke segala arah. Penyebabnya seringkali torticollis dan gangguan dystonic yang diakibatkan oleh ensefalopati perinatal. Deformasi posisional tengkorak berbeda dengan kraniosynostosis sejati karena ia termanifestasi dari minggu-minggu pertama kehidupan, sedangkan sinapsosis ada sejak saat kelahiran. Selanjutnya, dengan perawatan yang tepat pada anak dan melakukan latihan fisioterapi dan fisioterapi, pijat dan normalisasi kepala bayi di tempat tidur bayi dengan bantuan berbagai peralatan, deformasi tersebut dapat secara signifikan menurun atau bahkan hilang sama sekali. Saat melakukan pemeriksaan radiografi tengkorak, semua jahitan kranial selalu dilacak dengan jelas.

Bagian menonjol atau memutar area kepala tertentu mungkin akibat trauma intrapartum (fraktur tulang tengkorak, cephalohematoma, dan lain-lain). Dalam kasus tersebut, anamnesis selalu menunjukkan kelainan dalam perjalanan kerja normal atau periode pascakelahiran awal. Deformasi yang sama bisa menjadi konsekuensi dari kista serebral yang mendasarinya, malformasi vaskular, dll.

Sebelumnya, brachycephaly sering diamati pada anak-anak dengan craniotubies yang kekurangan vitamin D. Saat ini, pencegahan rakhitis yang meluas telah mengurangi jumlah patologi semacam itu seminimal mungkin.

Dalam beberapa kasus, craniosynostosis salah untuk microcephaly. Sedangkan untuk synostosis, penutupan awal pakis dan lapisan tengkorak merupakan karakteristik microcephaly. Dan dalam beberapa kasus, sinaps sebenarnya dari jahitan kranial individu dapat terjadi pada waktu yang bukan merupakan karakteristik penutupan fisiologisnya. Harus diingat bahwa dengan microcephaly, penundaan laju pertumbuhan otak menyebabkan penurunan aktivitas osteogenik, sehingga sinostosis sendi terjadi secara bertahap. Dalam kasus kraniosynostosis, pengurangan aktivitas osteogenik adalah primer, oleh karena itu, sejak lahir selalu memungkinkan untuk mengungkapkan gambaran radiografi yang khas. Kelambatan pengembangan psikomotor pada anak-anak dengan microcephaly terjadi lebih awal dan selalu jauh lebih berat daripada dengan kraniostenosis.

Dan, akhirnya, perbedaan terpenting antara microcephaly dan craniosynostosis adalah tanda-tanda kerusakan otak tanpa tanda-tanda adanya peningkatan tekanan intrakranial, yang dideteksi dengan metode neuroimaging, seperti magnetic resonance imaging dan computed tomography. Diagnosis banding yang benar sangat penting dari sudut pandang perkiraan, karena dalam kasus deteksi dini sinapostosis, keterbelakangan mental dapat berhasil dicegah, dan dengan perawatan bedah microcephaly praktis tidak efektif.

[25], [26], [27]

Bagaimana mengobati craniosynostosis?

Sedangkan untuk pengobatan kraniosynostosis, sekarang teknik bedah telah selesai dan kondisi klinik khusus praktis tidak disertai komplikasi. Dan yang terpenting - semakin sedikit usia pasien, semakin sedikit risiko komplikasi dan semakin baik hasil fungsional dan kosmetik.

Masa pertumbuhan otak yang paling aktif adalah usia hingga 2 tahun. Pada usia ini, otak mencapai 90% volume orang dewasa. Jadi, dari sudut pandang fungsional, craniostenosis dapat dicegah dengan perawatan bedah dini. Menurut literatur, usia optimal pengobatan kraniosynostosis dapat dipertimbangkan dalam periode 6 sampai 9 bulan. Fakta berikut diakui sebagai keuntungan pengobatan pada usia ini:

• kemudahan memanipulasi tulang tengkorak yang gigih dan lembut:
• memfasilitasi remodeling akhir bentuk tengkorak oleh otak yang tumbuh dengan cepat:
• Semakin muda anak, semakin kenyang menyembuhkan cacat tulang sisa.

Jika pengobatan dilakukan setelah 3 tahun meragukan bahwa hal itu akan menyebabkan peningkatan fungsi otak dan organ penglihatan yang signifikan. Untuk tingkat yang lebih besar, operasi akan ditujukan untuk menghilangkan deformasi yang disajikan, i. Akan memiliki karakter kosmetik.

Ciri utama perawatan bedah modern ini tidak hanya berupa peningkatan volume tengkorak, tapi juga koreksi bentuknya.

Saat ini perawatannya paling berhasil dimana ahli bedah maxillofacial dan ahli bedah saraf bekerja sama. Perawatan operatif terdiri dari remodeling tulang kranial kubah. Untuk ini, tulang daerah yang cacat diubah dan disusun kembali ke posisi anatomis yang benar, dengan rongga kranial meningkat.