Demensia frontotemporal

Demensia frontotemporal mengacu pada kelainan bawaan sporadis yang memengaruhi lobus frontal dan temporal, termasuk penyakit Pick.

Demensia frontotemporal (FTD) mencakup hingga 10% dari semua demensia. Penyakit neurologis ini muncul pada usia yang lebih muda (55 hingga 65 tahun) dibandingkan dengan timbulnya penyakit Alzheimer. Demensia frontotemporal memengaruhi pria dan wanita dengan frekuensi yang sama. Penyakit Pick, sebagai salah satu varian demensia frontotemporal, secara patomorfologi ditandai oleh atrofi jaringan otak yang nyata, hilangnya neuron, gliosis, dan munculnya neuron abnormal (sel Pick) yang mengandung inklusi (badan Pick).

[ 1 ], [ 2 ]

Penyebab demensia frontotemporal

Sekitar 1/2 dari kasus demensia frontotemporal bersifat turun-temurun, mutasi yang paling signifikan terjadi pada kromosom 17q21-22, yang menyebabkan gangguan pada struktur tauprotein, sehingga demensia frontotemporal disebut tauopati. Beberapa ahli mengklasifikasikan kelumpuhan supranuklear progresif dan degenerasi kortikobasal sebagai demensia frontotemporal, karena keduanya didasarkan pada perubahan patologis dan mutasi genetik yang sama yang merusak tauprotein. Gejala mungkin tidak selalu sesuai dengan mutasi genetik dan manifestasi patologis penyakit, dan sebaliknya. Misalnya, mutasi yang sama menyebabkan manifestasi demensia frontotemporal pada satu keluarga, dan pada anggota keluarga lain - gejala degenerasi kortikobasal, sel Pick mungkin tidak ada pada pasien dengan manifestasi khas penyakit Pick.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Gejala demensia frontotemporal

Secara umum, demensia frontotemporal memengaruhi kepribadian, perilaku, dan fungsi bahasa (sintaksis dan kelancaran) pada tingkat yang lebih tinggi, dan memori pada tingkat yang lebih rendah, dibandingkan dengan penyakit Alzheimer. Pemikiran abstrak dan perhatian (pemeliharaan dan pengalihan) hilang, dan respons tidak teratur. Orientasi dipertahankan, tetapi pengambilan informasi mungkin terganggu. Keterampilan lokomotor biasanya dipertahankan. Pasien mengalami kesulitan mengurutkan tugas, meskipun tugas visual-spasial dan konstruktif kurang terpengaruh.

Tanda-tanda disinhibisi korteks frontal (fenomena menggenggam, menghisap, refleks belalai, refleks alis (glabellar), refleks palmomental (palmar)) muncul pada stadium lanjut penyakit, tetapi mungkin juga muncul pada jenis demensia lainnya. Beberapa pasien mengalami gambaran klinis penyakit neuron motorik dengan atrofi otot menyeluruh, kelemahan, fasikulasi, gejala bulbar (termasuk disfagia, disfonia, kesulitan mengunyah), yang meningkatkan risiko pneumonia aspirasi dan kematian dini.

Varian frontal dari demensia frontotemporal

Akibat kerusakan pada struktur dasar lobus frontal, perilaku sosial dan ciri kepribadian pasien terpengaruh. Pasien menjadi impulsif dan kehilangan kendali atas hambatan sosial (termasuk pencurian), dan mengabaikan kebersihan pribadi. Beberapa memiliki manifestasi sindrom Kluver-Bucy, termasuk ketumpulan emosional, hiperseksualitas, hiperoralitas (termasuk bulimia, mengisap dan menjilat bibir), dan agnosia visual. Ada penurunan kemampuan berkonsentrasi, tidak aktif, dan kekakuan mental. Perilaku menjadi stereotip (pasien mungkin pergi ke tempat yang sama setiap hari). Pasien mungkin mengumpulkan dan memanipulasi objek acak (perilaku pemanfaatan). Produksi verbal menurun, ekolalia, perseverasi (pengulangan jawaban yang tidak tepat terhadap pertanyaan) muncul, dan mutisme akhirnya berkembang.

Afasia progresif primer

Fungsi bicara hilang karena atrofi temporal anterolateral asimetris (lebih ke sisi kiri); hipokampus dan memori terpengaruh secara sedang. Sebagian besar pasien mengalami kesulitan menemukan kata-kata. Perhatian (termasuk penghitungan digital berurutan) dapat terganggu secara signifikan. Banyak pasien mengalami afasia dengan kelancaran bicara yang menurun dan kesulitan memahami struktur bicara; ketidakpastian dalam produksi bicara dan disartria juga umum terjadi. Pada beberapa pasien, afasia sebagai monosimptom berkembang 10 tahun atau lebih setelah timbulnya penyakit, sementara pada yang lain, defisit global terjadi selama beberapa tahun.

Demensia semantik adalah jenis afasia progresif primer. Ketika belahan otak kiri rusak parah, kemampuan untuk memahami kata-kata pun hilang secara bertahap. Ucapan tetap lancar, tetapi tidak bermakna (misalnya, istilah yang mirip atau terkait digunakan meskipun ada nama-nama khusus untuk objek). Ketika belahan otak kanan rusak parah, pasien mengalami anomia progresif (ketidakmampuan untuk menamai objek) dan prosopagnosia (ketidakmampuan untuk mengenali wajah yang dikenal). Mereka tidak dapat mengingat hubungan topografi. Beberapa pasien dengan demensia semantik menderita penyakit Alzheimer.

Diagnosis demensia frontotemporal

Diagnosis didasarkan pada penetapan tanda-tanda klinis khas penyakit tersebut. Seperti halnya jenis demensia lainnya, defisit kognitif dinilai pada pasien. CG dan MRI dilakukan untuk menentukan lokasi dan tingkat atrofi otak dan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lainnya (termasuk tumor otak, abses, stroke). Demensia frontotemporal ditandai dengan atrofi otak yang parah, terkadang dengan tingkat penipisan sulkus temporal dan frontal yang mencapai ketebalan selembar kertas. Karena MRI dan CT mungkin tidak mengungkapkan area atrofi kortikal yang dominan hingga tahap akhir demensia frontotemporal, neuroimaging mungkin kurang berguna dalam menyingkirkan penyakit Alzheimer (di mana lobus hipokampus dan parietal sebagian besar rusak pada tahap awal), tetapi perbedaan klinis antara penyakit-penyakit ini memungkinkan mereka untuk dibedakan. Misalnya, afasia progresif primer berbeda dari penyakit Alzheimer dengan pelestarian memori dan fungsi spasial-visual dengan hilangnya komponen sintaksis ucapan dan kelancarannya.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pengobatan demensia frontotemporal

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Pick. Perawatan suportif biasanya diberikan.

Prognosis demensia frontotemporal

Demensia frontotemporal biasanya berkembang secara bertahap, tetapi laju perkembangannya dapat bervariasi; jika gejalanya terbatas pada disfungsi bicara dan bahasa, perkembangan ke demensia global mungkin lebih lambat.

[ 10 ], [ 11 ]