Diagnosa galaktosemia
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnostik laboratorium
Galactosemia tipe I
Metode utama untuk mengkonfirmasikan diagnosis galaktosemia I adalah biokimia: penentuan konsentrasi galaktosa dan galaktosa-1-fosfat dalam darah dan / atau pengukuran aktivitas enzim galaktosa-1-phosphaturidil transferase pada eritrosit.
Dalam keluarga dengan bobot terbebani, diagnostik DNA prenatal dimungkinkan jika genotipe proband terbentuk.
Galaktosemia, tipe II
Sebagai aturan, penyakit ini didiagnosis dalam skrining massa untuk galaktosemia. Diagnosis ditegakkan dengan menentukan aktivitas enzim dalam eritrosit atau fibroblas. Hal ini juga memungkinkan untuk melakukan diagnosa DNA.
Galaktosemia, tipe III
Metode biokimia untuk mengkonfirmasikan diagnosis meliputi penentuan aktivitas enzim pada eritrosit darah dan kandungan galaktosa dan galaktosa-1-fosfat. Hal ini juga memungkinkan untuk melakukan diagnosa DNA.
Interpretasi hasil
Galactosemia tipe I
Kesulitan dalam menafsirkan perubahan metabolik adalah karena fakta bahwa dalam kekalahan hati etiologi lain (turun temurun dan tidak turun-temurun), peningkatan tingkat galaktosa dalam darah adalah mungkin. Tes positif palsu untuk tirosinemia, atresia kongenital saluran empedu, hepatitis neonatal dan banyak penyakit lainnya dijelaskan. Penentuan aktivitas enzim merupakan uji yang lebih spesifik dan reliabel, namun hasilnya dipengaruhi oleh cara penyimpanan dan pengangkutan sampel. Selain itu, hasil positif palsu dapat diperoleh dengan ketidakcukupan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Selain itu, beberapa varian polimorfik gen dan kombinasinya dengan alel mutan dapat mendistorsi hasil diagnostik biokimia.
Diagnostik diferensial
Galaktosemia, tipe II
Diagnosis banding dilakukan dengan bentuk galaktosemia lain dan bentuk turun temurun katarak.
Galaktosemia. Tipe III
Diagnosis banding: bentuk galaktosemia lainnya.
[