Gangguan metabolisme galaktosa (galaktosemia) pada anak-anak

Galaktosemia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kelainan metabolisme galaktosa. Gejala galaktosemia meliputi gangguan fungsi hati dan ginjal, penurunan fungsi kognitif, katarak dan kegagalan ovarium prematur. Diagnosis ditegakkan berdasarkan studi enzim eritrosit. Pengobatan terdiri dari diet yang tidak mengandung galaktosa. Prognosis untuk perkembangan fisik biasanya menguntungkan dalam perawatan, namun hasil tes verbal dan non verbal untuk kecerdasan sering dikurangi.

Kode ICD-10

E74.2 Gangguan dalam metabolisme galaktosa.

Epidemiologi galaktosemia

Galaktosemia, tipe I - penyakit panetnik, frekuensi di negara-negara Eropa rata-rata 1 per 40 000 kelahiran hidup.

Galaktosemia, tipe II - di Eropa, kejadian penyakit ini adalah 1 per 150.000 kelahiran hidup. Insiden yang lebih tinggi dicatat di Rumania dan Bulgaria. Dengan frekuensi tinggi ditemukan di gipsi - 1 di 2500.

Galaktosemia, tipe III adalah penyakit metabolik herediter langka. Bentuk jinak tersebar luas di Jepang (1 dari 23.000 bayi baru lahir).

[1], [2], [3]

Apa yang menyebabkan galaktosemia?

Galaktosemia disebabkan oleh defisiensi herediter dari salah satu enzim yang mengubah galaktosa menjadi glukosa.

Penyebab dan patogenesis galaktosemia

Gejala galaktosemia

Galaktosa ada dalam produk susu, buah dan sayuran; 3 sindrom klinis disebabkan oleh defisit resesif autosomal yang diturunkan dari berbagai enzim.

Defisiensi galaktosa-1-phosphaturidil transferase

Dengan kekurangan enzim ini, galaktosemia klasik berkembang. Frekuensi adalah 1/62000 kelahiran; frekuensi pembawa adalah 1/125. Bayi mengalami anoreksia dan sakit kuning dalam beberapa hari atau minggu setelah menelan ASI atau campuran yang mengandung laktosa. Mengembangkan muntah, hepatomegali, pembangunan fisik yang rendah, mengantuk, diare dan septikemia (biasanya disebabkan oleh Escherichia COII), serta gangguan ginjal (misalnya, Proteus juga dence, aminoasiduria, Fanconi syndrome) yang mengarah ke asidosis metabolik dan edema. Anemia hemolitik juga bisa berkembang. Dengan tidak adanya perawatan, anak-anak tetap pendek, mengembangkan gangguan kognitif, ucapan, gaya berjalan dan keseimbangan pada masa remaja; Banyak juga yang mengembangkan katarak, osteomalacia (disebabkan oleh hypercalciuria), dan gagal ovarium prematur. Pasien dengan varian Duarte memiliki manifestasi klinis yang jauh lebih ringan.

[4], [5], [6], [7]

Defisiensi galaktokinase

Pasien mengembangkan katarak karena produksi galaktol, yang secara osmotik merusak serat lensa; Hipertensi intrakranial idiopatik (otak pseudotumor) jarang dicatat. Frekuensi adalah 1/40.000 kelahiran.

Defisiensi uridil difosfat-galaktosa-4-epimerase

Mungkin ada bentuk penyakit yang tidak berbahaya dan parah. Frekuensi bentuk jinak adalah 1 / 23.000 kelahiran di Jepang; Untuk bentuk yang lebih parah, frekuensi tidak diketahui. Bentuk jinak terbatas pada eritrosit dan leukosit dan tidak menyebabkan manifestasi klinis. Bentuk parah menyebabkan sindrom tidak dapat dibedakan dari galaktosemia klasik, walaupun terkadang kehilangan pendengaran juga dicatat.

Gejala galaktosemia

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Klasifikasi galaktosemia

Sampai saat ini, tiga penyakit warisan dikenal disebabkan oleh kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme galaktosa: galaktosemia saya ketik (kurang uridiltransferazy galaktosa-1-fosfat, galaktosemia klasik), galaktosemia tipe II (kegagalan galaktokinaey) dan galaktosemia III jenis (kurang galaktosa-4 epimerase).

[15], [16]

Diagnosa galaktosemia

Diagnosis ditengarai secara klinis, yang mendukung peningkatan kadar galaktosa dan adanya zat pereduksi dalam urin, kecuali glukosa (misalnya galaktosa, galaktosa-1-fosfat); Pastikan diagnosis dengan mempelajari enzim dalam eritrosit, jaringan hati. Di kebanyakan negara bagian, skrining untuk bayi baru lahir diperlukan untuk defisiensi galaktosa-1-phosphaturidil transferase.

Diagnosa galaktosemia

[17], [18], [19]

Skrining untuk galaktosemia

Di antara penyakit ini, galaktosemia, tipe I - adalah patologi paling parah yang membutuhkan koreksi mendesak. Pemutaran massal bayi baru lahir, dilakukan di banyak negara, ditujukan untuk mengidentifikasi secara tepat bentuk galaktosemia ini.

Pengobatan galaktosemia

Pengobatan galaktosemia terdiri dari pengecualian semua sumber galaktosa dari makanan, terutama laktosa, yang merupakan sumber galaktosa yang ada pada semua produk susu, termasuk campuran buatan untuk makanan bayi berdasarkan susu, dan juga pemanis yang digunakan dalam berbagai jenis makanan. Diet bebas laktosa mencegah toksisitas akut dan mendorong perkembangan gejala tertentu (misalnya katarak), namun mungkin tidak mencegah gangguan non-kognitif. Banyak pasien membutuhkan tambahan kalsium dan vitamin. Untuk pasien dengan defisiensi epimerase, sejumlah kecil galaktosa harus diperoleh untuk menyediakan suplai galaktosa uridil-5'-difosfat (UDP-galaktosa) untuk berbagai proses metabolisme.

Pengobatan galaktosemia