Diagnosis rakhitis

Diagnosis rakhitis

• Anamnesis (faktor risiko).
• Data klinis.
• Data laboratorium
• Data radiografi

Anamnesis

• Indikasi jalur perkembangan antenatal yang kurang kondusif.
• Prematuritas.
• Tingkat pertumbuhan massa tinggi saat lahir dan tingkat kenaikannya.
• Kelahiran di musim gugur-musim dingin.
• Double.
• Pemberian makan buatan atau campuran dini yang tidak semestinya.
• Inferioritas kualitatif gizi.
• Data kondisi hidup yang buruk
• Pengobatan dengan antikonvulsan.
• Kurangnya pencegahan spesifik rakhitis.

Gejala rakhitis

Tingkat keparahan gejala tergantung pada periode, tingkat keparahan dan sifat perjalanan penyakit.

• Gejala kerusakan sistem saraf.
• Perubahan status emosional:
  • ketakutan;
  • memar;
  • berubah-ubah.
• Gangguan vegetatif:
  • berkeringat berlebihan;
  • dermografi warna merah;
  • gangguan sekretori dan kelainan pada saluran pencernaan.
  • tertinggal dari perkembangan psikomotor.
• Gejala kerusakan pada sistem tulang:
  • Manifestasi osteomalacia (didominasi oleh penyakit akut):
    • kepatuhan tepi fontanel besar, tulang membentuk jahitan;
    • meratakan oksiput;
    • kraniotabes;
    • pelunakan dan kelenturan tulang rusuk (pembentukan alur Harrison, pelebaran bukaan bawah dada, deformasi dada - "dada ayam");
    • "Payudara seorang Shoemaker";
    • Kelengkungan kaki berbentuk O atau X;
    • panggul datar;
    • Dahi "Olimpiade".
  • Manifestasi hiperplasia osteoid (terutama terjadi pada penyakit subakut penyakit):
    • pembentukan tuberkel frontal dan parietal;
    • pembentukan manik-manik ribut;
    • kembaran metafisis tulang tubular lengan bawah ("gelang");
    • menebal pada phalanges jari ("helai mutiara").
  • Gejala hipoplasia jaringan tulang (broken osteogenesis):
    • penutupan akhir fontanelles dan jahitan;
    • pelanggaran tumbuh gigi (istilah, pesanan);
    • lag dalam pertumbuhan tulang tubular panjangnya (delay dari fungsi stator);
    • Perbedaan umur paspor biologis (pelanggaran persyaratan pengerasan).
• Manifestasi hipotensi otot.
  • Gejala "pisau lipat".
  • Bahu lembek
  • Kyphosis fungsional di daerah lumbar.
  • "Perut froggy."
  • Perkembangan motor tertunda.
  • Bengkak motor umum.
  • Lethargy.
• Kekalahan sistem organ lainnya.
  • Kardiovaskular
  • Sistem pernapasan
  • ZHKT.
  • Pelanggaran hemopoiesis, dll.

Penelitian laboratorium

Hitung darah lengkap

Anemia hipokrom, jarang - anemia berat Yaksha-Gayema.

Tes darah biokimia:

• dysproteinemia (hipoalbuminemia, hiper-a1 dan a2-globulinemia);
• gypoglycemia;
• perubahan fasa dalam konsentrasi kalsium dan fosfor;
• peningkatan aktivitas fosfatase alkali;
• asidosis.

Dengan rakhitis aktif, dicatat:

• penurunan fosfor dalam plasma darah menjadi 0,6-0,8 mmol / l;
• pengurangan kalsium dalam plasma darah (total - sampai 2 mmol / l dan terionisasi - sampai 1 mmol / l);
• peningkatan konsentrasi alkali fosfatase dalam serum darah;
• penurunan calcidiol (25-OH-D ₃ ) di bawah 40 ng / ml;
• pengurangan kalsitriol [l, 25- (OH) ₂ -D3 di bawah 10-15 pg / ml;
• hyperaminoaciduria lebih dari 10 mg / kg;
• hyperphosphaturia sampai 0,5-1 ml pada tingkat 0,1-0,25 ml;
• Asidosis metabolik kompensasi dengan defisiensi basa sampai 5-10 mmol / l;
• peningkatan aktivitas peroksidasi lipid.

Pemeriksaan sinar X

Selama periode panas, mereka mengungkapkan:

• kekalahan tulang trabekular, terutama di zona epifisis;
• kontur kabur dan ujung mengacak zona kalsifikasi awal;
• piring seperti perluasan metafisis;
• munculnya zona penyesuaian (zona pencerahan Loozera) di tempat-tempat muatan tinggi;
• Hilangnya inti pengerasan di epiphyses akibat hilangnya struktur tulang;
• Terkadang - fraktur tipe "ranting hijau".

Selama masa pemulihan, pita pengerasan muncul di zona pertumbuhan tulang, yang jumlahnya sama dengan jumlah eksaserbasi.

Diagnostik diferensial

Vitamin D tergantung rakhitis. Kelompok ini mencakup dua penyakit dengan pewarisan resesif autosomal. Pada tipe pertama ketergantungan pada vitamin D, ada mutasi gen (pasangan kromosom ke-12) yang bertanggung jawab untuk sintesis 1a-hidroksilase di ginjal, menghasilkan defisiensi metabolit aktif D. Pada tipe kedua, gen yang bertanggung jawab untuk sintesis reseptor l, 25- ( OH) ^2- D ³ pada sel target, terutama pada enterosit, yang menyebabkan penurunan kepekaan terhadap metabolitnya.

Secara klinis, gambaran rakhitis dependen menyerupai bentuk defisiensi yang parah, namun, perubahan biokimia didominasi oleh hypocalcemia, yang sering diwujudkan oleh tetany. Penyakit ini bermanifestasi biasanya setelah anak berusia 3 bulan, namun hypocalcemia dapat diidentifikasi segera setelah kelahiran. Heterozigot, menurut gen yang bermutasi, cenderung bersifat hipokalsemia, meskipun secara fenotip selalu sehat. Jenis kedua tergantung rakhitis, tidak seperti yang pertama, sering dikombinasikan dengan alopecia.

Rakhitis tahan-vitamin D adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh kerusakan tubulus ginjal. Dari istilah ini jelas bahwa rakhitis ini sangat memberi pengobatan dengan vitamin D, bahkan metabolit aktifnya.

Dalam berbagai bentuk bentuk ini, selalu ada, namun dalam berbagai tingkat, untuk menunjukkan tanda-tanda kerusakan tubular, dari fosfuran terisolasi pada fosfat-diabetes ke gangguan gabungan reabsorpsi elektrolit, air (poliuria dan polidipsia), asam amino, glukosa (amino dan glukosuria), dan gangguan regulasi asam basa (asidosis). Tanda konstan adalah penundaan nyata dalam perkembangan fisik.

Penyakit ini, tidak seperti bentuk yang dipertimbangkan, terwujud kemudian - dari 1 tahun sampai 3 tahun, walaupun perubahan biokimia dapat segera terdeteksi setelah kelahiran anak. Sehubungan dengan onset rakhitis yang relatif terlambat, tanda-tanda lesi ekstremitas bawah terjadi di klinik. Jika penyakit tersebut bermanifestasi sendiri sebelum usia 1,5 tahun, maka bentuk kaki berbentuk O ditandai, jika nantinya - berbentuk X.

Kerapuhan tulang bawaan, atau osteogenesis yang tidak sempurna (osteogenesis imperfecta)

Penyakit ini ditandai oleh tiga serangkai gejala:

• Kerapuhan tulang (fraktur menyebabkan efek minimal, rasa sakit rendahnya khas, sehingga tidak diperhatikan oleh orang tua);
• sklera biru;
• Gangguan pendengaran (karena struktur kapsul labirin yang salah).

Selain itu, pasien sering memperhatikan batas kebiruan pada gigi.

Saat pemeriksaan sinar X menunjukkan tempat patah tulang, osteo-porosity, batas yang jelas dari zona pertumbuhan tulang. Indikator biokimia utama adalah normal.

dwarfisme

Penyakit bawaan, disebabkan oleh tidak adanya zona pertumbuhan tulang rawan.

Penderita memiliki ciri khas sejak lahir: pendek, tidak sesuai dengan panjang batang dahan, besar, dengan dahi yang menonjol dan kepala, leher, leher pendek. Tangan berbentuk trisula. Kulit pada tungkai membentuk lipatan besar. Mereka mencatat perut besar, lengkungan lordotic postur tubuh.

Pemeriksaan sinar X menunjukkan adanya penebalan lapisan kortikal tulang dengan batas-batas yang jelas dari zona pertumbuhan.

Tidak ada penyimpangan parameter biokimia,

Gipotireoz

Hal ini didasarkan pada tiroid lengkap atau parsial.

Ditandai dengan penampilan pasien: wajah bulat, lidah yang besar sering terjebak keluar dari mulut, air liur. Kulit kering, pucat, "marmer". Jaringan subkutan Pastyozhnost ("edema berlendir"). Perut yang besar, ada jeda yang signifikan dalam perkembangan psikomotor.

Pada radiografi, ada area pertumbuhan tulang yang jelas, penampakan ossification yang tertunda.

Penurunan konsentrasi T ₃ dan T ₄ dalam serum.

Catatlah perubahan jaringan tiroid dengan ultrasound.

Penyakit rakhitis seperti herediter

Ada sekelompok penyakit rachitis, di mana ada kelainan bentuk tulang yang serupa dengan rakhitis (penyakit De-Tony-Debreu-Fanconi, asidosis tubulus ginjal, rakhitis tahan-vitamin D).

Penyakit seperti Ricket adalah tubulopati, dimana pengangkutan berbagai zat terganggu akibat kerusakan pada tubulus ginjal.

Gangguan reabsorpsi forfor dan bikarbonat dalam tubulus menyebabkan hypophosphatemia, asidosis metabolik hiperkloremik. Asidosis metabolik kronis mempromosikan demineralisasi tulang dan hiperkalsiuria, yang menyebabkan perubahan pada jaringan tulang.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],