Ahli medis artikel
Publikasi baru
Diagnosis Sindrom Chediak-Higashi
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis sindrom Chédiak-Higashi didasarkan pada deteksi granula raksasa yang khas pada neutrofil, eosinofil, dan sel lain yang mengandung granula pada apusan darah tepi. Apusan sumsum tulang menunjukkan inklusi raksasa pada sel prekursor leukosit yang positif terhadap peroksidase dan mengandung enzim lisosom, yang menunjukkan bahwa ini adalah lisosom raksasa atau, dalam kasus melanosit, melanosom raksasa.
Tanda-tanda tambahan disfungsi leukosit (penurunan aktivitas sel NK) juga terdeteksi.
Sinar-X mulut mengungkap kerusakan tulang dan, dalam kebanyakan kasus, kehilangan gigi.
Tomografi terkomputasi dan pencitraan resonansi magnetik menunjukkan atrofi difus pada otak dan sumsum tulang belakang.
Pemeriksaan histologis sampel kulit menunjukkan makroglobul melanin, dan pemeriksaan jaringan periodontal menunjukkan invasi bakteri besar-besaran pada epitel dan jaringan ikat.
Diagnosa prenatal
Diagnostik prenatal dapat dilakukan dengan memeriksa pita janin (melanosom raksasa terdeteksi) dengan mikroskop cahaya dan elektron, serta leukosit darah janin (granula raksasa dalam sel polimorfonuklear terdeteksi). Studi retrospektif telah menunjukkan bahwa lisosom juga membesar dalam kultur sel cairan ketuban dan dalam sel vili korionik.
[