Diagnosis sindrom Chediak-Higashi
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis sindrom Chediak-Higashi didasarkan pada pendeteksian pada butiran darah perifer dari granul raksasa karakteristik pada neutrofil, eosinofil dan sel granulosa lainnya. Dalam studi sumsum smear tulang di nenek moyang beberapa leukosit ditemukan inklusi raksasa yang peroksidazopozitivny dan mengandung enzim lisosom, yang menunjukkan bahwa ini lisosom raksasa atau dalam kasus melanosit - melanosom raksasa.
Tanda tambahan disfungsi leukosit (penurunan aktivitas sel NK) juga terungkap.
Radiografi rongga mulut menunjukkan penghancuran jaringan tulang dan, pada kebanyakan kasus, kehilangan gigi.
Computer tomography dan magnetic resonance imaging menunjukkan atrofi difus otak dan sumsum tulang belakang.
Ketika pemeriksaan histologis sampel kulit, makroglobulus melanin terdeteksi, dan studi jaringan periodontal menunjukkan invasi bakteri besar pada epitel dan jaringan ikat.
Diagnosis pralahir
Hal ini dimungkinkan untuk melakukan diagnosis prenatal dengan memeriksa pita janin (melanosom raksasa yang terdeteksi) dengan mikroskop cahaya dan elektron, serta leukosit darah janin (deteksi granul raksasa pada sel polimorfonuklear). Studi retrospektif telah menunjukkan bahwa dalam kultur sel cairan amnion, juga pada sel villi korionik, lisosom juga meningkat.
[