Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi (sindrom Chediak-Higashi, CHS) adalah penyakit dengan disfungsi seluler umum. Jenis pewarisan autosomal resesif. Karena cacat pada protein Lyst. Gambaran karakteristik sindrom ini adalah butiran peroksidase-positif raksasa pada neutrofil, eosinofil, monosit darah perifer dan sumsum tulang, dan pada sel prekursor granulosit. Granul raksasa juga ditemukan pada sirkulasi limfosit, sitoplasma neuron dan sel jaringan ikat di daerah perineural.

Sindrom Chediak-Higashi - gangguan langka yang ditandai dengan infeksi berat berulang piogenik, albinisme parsial, neuropati progresif, kecenderungan perdarahan, pengembangan sindrom limfoproliferatif, serta kehadiran butiran raksasa di banyak sel, terutama dalam leukosit darah perifer. Immunodeficiency dengan sindrom Chediak-Higashi disebabkan, pertama-tama, pelanggaran fungsi fagositosis dalam sel-sel granulosit dan makrofag seri dan menunjukkan kecenderungan untuk purulen dan infeksi jamur. Perdarahan dikaitkan dengan defek pelepasan granulocytic granules.

Penyebutan pertama sindrom Chediak-Higashi berasal dari tahun 1943 (Beguez Cesar). Deskripsi lebih lanjut yang kami temukan di Steinbrinck 1948, Chediak 1952 dan akhirnya, di Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

Patogenesis sindrom Chediak-Higashi

Patogenesis penyakit ini dikaitkan dengan anomali pada struktur selaput sel, pelanggaran sistem mikrotubulus kolektif, dan cacat pada interaksi yang terakhir dengan membran lisosom. Sebagian besar manifestasi klinis dapat dijelaskan oleh distribusi abnormal enzim lisosomal. Frekuensi dan tingkat keparahan infeksi pirogenik disebabkan oleh penurunan aktivitas metabolisme oksigen dan pencernaan intraselular mikroba dalam fagosit karena penundaan dan pelepasan enzim lisosomal hidrolitik yang tidak stabil dari butiran raksasa ke fagosom. Selain itu, pada pasien, aktivitas pembunuh alami dan sitotoksisitas antibodi yang tergantung pada limfosit berkurang. Penyakit ini disebabkan oleh imunodefisiensi primer.

Patogenesis sindrom Chediak-Higashi

Gejala sindrom Chediak-Higashi

Manifestasi klinis sindrom Chediak-Higashi adalah infeksi piogenik berulang, albinisme parsial pada rambut, kulit dan mata, fotofobia bersifat khas. Segera setelah lahir, fase torpid penyakit ini terjadi, terkait dengan anomali pembentukan antibodi terhadap virus Epstein-Barr. Secara klinis melawan latar belakang infeksi bakteri atau virus, sindrom hemofagositik sekunder berkembang; demam, pansitopenia dengan sindrom hemoragik, limfadenopati, hepatosplenomegali, gejala neurologis - episode kejang, sensitivitas terganggu, paresis, kelainan serebelum, keterbelakangan mental. Perkiraan itu tidak menguntungkan.

Gejala sindrom Chediak-Higashi

Diagnosis sindrom Chediak-Higashi

Diagnosis sindrom Chediak-Higashi didasarkan pada pendeteksian pada butiran darah perifer dari granul raksasa karakteristik pada neutrofil, eosinofil dan sel granulosa lainnya. Saat memeriksa sumsum tulang di sel progenitor leukosit, ditemukan inklusi raksasa yang bersifat peroksidazopositif dan mengandung enzim lisosom, yang menunjukkan bahwa ini adalah lisosom raksasa atau, dalam kasus melanosit, melanosom raksasa.

Diagnosis sindrom Chediak-Higashi

[6], [7], [8], [9]

Pengobatan sindrom Chediak-Higashi

Dalam pengobatan sindrom Chediak-Higashi, tindakan simtomatik dilakukan, melindungi kulit dan mata dari insolasi. Dalam pengobatan episode menular - kombinasi antibiotik spektrum luas. Dengan perkembangan hemophagocytosis, polychemotherapy dengan dimasukkannya glukokortikoid (terutama deksametason), vincristine, etoposide, suntikan endolumbar metotreksat, terapi penggantian dengan komponen darah ditunjukkan. Satu-satunya metode pengobatan radikal, seperti banyak immunodeficiencies lainnya, adalah transplantasi sumsum alogenik.

Pengobatan sindrom Chediak-Higashi