Diagnosis sindrom diencephalic

Perlu memperhatikan keistimewaan kehamilan dan persalinan ibu: hipoksia, hipotrofi, hipersensitivitas dan faktor lain yang berkontribusi terhadap terganggunya fungsi struktur hipotalamus anak. Hal ini juga diperlukan untuk mengetahui keberadaan kerabat dekat obesitas, diabetes, penyakit kelenjar tiroid, kecenderungan distonia vegetatif.

Pemeriksaan fisik

Perkembangan fisik anak ditandai dengan pertumbuhan tinggi dan peningkatan BMI sejak awal pubertas. Hampir sepertiga pasien memiliki kecenderungan obesitas sejak kecil. Striae putih dan pink pada kulit dengan berbagai tingkat keparahan adalah tanda umum disfungsi hipotalamus, pada 21% anak perempuan, hirsutisme diamati. Pada 19% pasien, hiperpigmentasi pada kulit di daerah aksila, di leher dan siku terdeteksi, pada 34% - peningkatan kelenjar tiroid ke tingkat I-II.

Jalannya pubertas pada anak perempuan ditandai dengan onset awal (9-10 tahun) dan kenaikan berat badan yang cepat selama 2-4 tahun dengan latar belakang pertumbuhan tubuh yang cepat. Usia menarche bervariasi dari 9 sampai 12 tahun. Pada sebagian besar pasien, pelanggaran siklus menstruasi tercatat setelah 0,5-2,5 tahun setelah onset menstruasi, pada dasarnya bertepatan dengan usia 14-16 tahun.

Dalam menilai tingkat pubertas, perkembangan seksual yang lebih dini dan cepat pada anak perempuan dengan disfungsi hipotalamus ditemukan dibandingkan dengan orang sezaman.

Dengan pemeriksaan ginekologis, perkembangan organ genital yang benar terdeteksi, sementara pada saat bersamaan, hampir setengah dari remaja memperhatikan adanya hiperpigmentasi pada kulit perineum dan permukaan bagian dalam pinggul. Kondisi, ukuran dan lokasi alat kelamin internal, sebagai aturan, tidak berbeda dengan norma usia.

Diagnostik laboratorium

Diagnostik laboratorium meliputi:

• penentuan kadar serum LH, PRL, FSH, testosteron, estradiol, DEA-S, kortisol, TSH, triiodothyronine, tiroksin bebas, jika perlu - ACTH, serta STH, antibodi terhadap TPO dan TG. Menurut indikasi, ritme harian sekresi LH, prolaktin, kortisol dipelajari;
• penentuan parameter darah biokimia yang mencirikan keadaan metabolisme lipid, karbohidrat dan protein;
• Penentuan kadar glukosa dalam serum darah diambil saat perut kosong. Pada tingkat glukosa normal, tes toleran glukosa dengan beban glikemik, dan dengan kandungan tinggi, dengan beban nutrisi;
• penentuan kandungan dalam urin harian metabolit steroid seks.

Metode instrumental

• Radiografi tengkorak dengan proyeksi pada sadel Turki, tangan dan sendi pergelangan tangan dengan definisi usia tulang.
• EEG, EchoEG, rheoencephalography atau dopplerometry dari pembuluh serebral.
• Ultrasound organ panggul kecil, kelenjar tiroid dan kelenjar adrenal.
• MRI otak, (misalnya daerah hipofisis-hipotalamus) dengan kontras.

Diagnostik diferensial

Hal ini diperlukan untuk melakukan diagnosa diferensial dengan penyakit dan sindrom Itenko-Cushing, tumor otak. Selain itu, disfungsi hipotalamus harus dibedakan dari kelainan metabolik-endokrin dengan latar belakang resistensi insulin.

Diagnosis banding didasarkan pada metode penyidikan tambahan: MRI otak dan kelenjar adrenal, pada hasil belajar ritme harian hormon dan status hormonal dalam kondisi tes hormonal, indikator biokimia darah.

Indikasi untuk berkonsultasi dengan spesialis lainnya

Dengan disfungsi kelenjar tiroid, kelenjar adrenal atau tanda-tanda hiperinsulinemia (atau dugaannya), konsultasi diperlukan pada ahli endokrinologi, dan jika terjadi manifestasi disfungsi otonom, thermoneurosis - pada ahli saraf. Jika adenoma hipofisis terdeteksi, konsultasi dengan ahli bedah saraf diperlukan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]