Penyakit anak (pediatri)

Gangguan metabolisme fruktosa

Defisiensi enzim yang terlibat dalam metabolisme fruktosa dapat asimtomatik atau menyebabkan hipoglikemia. Fruktosa adalah monosakarida, yang hadir dalam konsentrasi tinggi dalam buah dan madu, dan juga merupakan komponen sukrosa dan sorbitol.

Cacat enzim siklus ornithine

Cacat enzim siklus ornitin ditandai oleh hiperamonemia berdasarkan kondisi katabolisme atau pemuatan protein. Gangguan siklus ornithine utama termasuk defisit karbamoilfosfatsintetazy (CFS), defisiensi ornitintranskarbamilazy (OTC) defisiensi argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) defisiensi argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) dan defisiensi arginase (argininemiya).

Gangguan Metabolisme Metabolik

Homocystinuria - Penyakit adalah konsekuensi dari tsistationinbetasintetazy defisit, yang mengkatalisis pembentukan tsistationa dari homosistein dan serin, diwariskan secara resesif autosomal. Homocystinuria - Penyakit adalah konsekuensi dari tsistationinbetasintetazy defisit, yang mengkatalisis pembentukan tsistationa dari homosistein dan serin, diwariskan secara resesif autosomal.

Gangguan metabolisme asam amino rantai bercabang

Valine, leucine dan isoleucine adalah asam amino rantai bercabang; Kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme mereka, menyebabkan akumulasi asam organik dengan asidosis metabolik yang parah.

Kelumpuhan periodik keluarga

Kelumpuhan periodik keluarga adalah kondisi autosomal langka yang ditandai dengan episode kelumpuhan lembek dengan hilangnya refleks tendon dalam dan kurangnya respon otot terhadap rangsangan listrik. Ada 3 bentuk: hyperkalemic, hypokalemic dan normokaliemic.

Sindrom dari penghapusan kromosom

Sindrom penghapusan kromosom merupakan konsekuensi hilangnya bagian kromosom. Pada saat yang sama ada kecenderungan untuk mengembangkan malformasi kongenital yang parah dan penundaan perkembangan mental dan fisik yang signifikan.

Trisitis bakteri (sereal pseudomembran)

Trisitis bakteri (sereal pseudomembran) adalah penyakit menular bakteri dengan lokalisasi di trakea. Trisitis bakteri adalah penyakit langka yang terjadi pada anak-anak dari segala umur. Paling sering hal ini disebabkan oleh Staphylococcus aureus, kelompok Streptococcus pre-moly A dan Haemophilus influenzae tipe b.

Sindrom distres pernapasan pada bayi baru lahir

Sindrom gangguan pernapasan disebabkan oleh ketidakcukupan surfaktan di paru-paru anak yang lahir kurang dari 37 minggu masa gestasi. Risiko meningkat dengan tingkat prematuritas. Gejala sindrom gangguan pernapasan termasuk sesak napas, keterlibatan otot tambahan dalam tindakan bernafas dan pembengkakan sayap hidung yang terjadi tak lama setelah lahir. Diagnosis ditegakkan berdasarkan data klinis; Risiko pralahir dapat dinilai dengan menggunakan tes kematangan paru.

Sindrom kebocoran udara dari paru-paru

Sindrom kebocoran udara dari paru-paru berarti penyebaran udara di luar lokasi normalnya di wilayah udara paru-paru.

Hipertensi pulmonal persisten pada bayi baru lahir

Hipertensi pulmonal persisten pada bayi baru lahir adalah kegigihan atau kembali ke keadaan penyempitan arteriol paru-paru, yang menyebabkan penurunan aliran darah di paru-paru dan ventilasi darah yang signifikan. Gejala dan tanda termasuk takipnea, entrainment area lunak dada dan sianosis yang diucapkan atau penurunan saturasi oksigen yang tidak merespons terapi oksigen. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan, radiografi dada dan respon terhadap subsidi oksigen.

Kesehatan