Penyakit anak (pediatri)

Malformasi otak

Anencephaly adalah tidak adanya hemisfer serebral. Otak yang hilang kadang digantikan oleh jaringan saraf kistik yang salah terbentuk, yang bisa berupa kulit telanjang atau tertutup. Bagian batang otak atau sumsum tulang belakang mungkin tidak ada atau terbentuk secara tidak benar. Seorang anak lahir mati atau meninggal dalam beberapa hari atau minggu. Pengobatannya mendukung.

Penyakit Hartnup

Penyakit Hartnup adalah penyakit langka yang berhubungan dengan reabsorpsi abnormal dan ekskresi tryptophan dan asam amino lainnya. Gejalanya meliputi ruam, gangguan sistem saraf pusat, pertumbuhan rendah, sakit kepala, dan pingsan dan kolaps. Diagnosis ditegakkan berdasarkan penentuan kandungan urin triptofan dan asam amino yang tinggi. Pengobatan pencegahan meliputi niacin atau niacinamide, dan dalam perjalanan serangan, nikotinamid ditentukan.

Arthrogryposis berganda kongenital

Arthrogryposis multiple congenital ditandai oleh beberapa kontraktur sendi (terutama tungkai dan leher bagian atas) dan amyoplasia, biasanya tanpa anomali kongenital serius lainnya. Intelijen relatif normal.

Hidrosefalus

Hydrocephalus adalah peningkatan pada ventrikel otak dengan jumlah cairan serebrospinal yang berlebihan. Manifestasi meliputi pembesaran kepala dan atrofi otak. Tekanan intrakranial yang meningkat menyebabkan kecemasan dan fontanel menonjol. Diagnosis didasarkan pada ultrasound pada bayi baru lahir dan CT atau MRI pada anak yang lebih tua. Pengobatan biasanya melibatkan operasi shunting pada ventrikel otak.

Cistinuria

Cystinuria adalah cacat turunan dari tubulus ginjal, di mana resorpsi asam amino sistin terganggu, ekskresi dalam urin meningkat, batu sistin terbentuk dengan cara-cara kencing. Gejalanya meliputi pengembangan kolik ginjal sehubungan dengan pembentukan batu dan, mungkin, infeksi sistem saluran kemih atau manifestasi gagal ginjal. Diagnosis ditegakkan berdasarkan definisi ekskresi sistin dengan urine. Pengobatan meliputi peningkatan volume harian cairan yang diminum dan alkalinisasi urin.

Kejang demam pada anak-anak

Kejang demam berkembang pada anak-anak di bawah 6 tahun dengan peningkatan suhu tubuh di atas 38 ° C, tidak adanya riwayat kejang demam dan kemungkinan penyebab lainnya. Diagnosisnya klinis, hal itu dilakukan setelah menyingkirkan kemungkinan penyebab lainnya. Pengobatan serangan kejang yang berlangsung kurang dari 15 menit ini mendukung.

Omphalocele

Omphalocele adalah penonjolan organ perut melalui defek garis tengah di dasar pusar. Pada omphaloceles, penonjolan organ ditutupi dengan membran tipis dan bisa kecil (hanya beberapa loop usus) atau mungkin mengandung sebagian besar organ rongga perut (usus, perut, hati).

Amputasi kongenital

Amputasi kongenital adalah defek ekstrem melintang atau longitudinal yang terkait dengan kerusakan pertumbuhan primer atau penghambatan intrauterin sekunder pada jaringan embrio normal.

Batang arterial umum

Trunkus arteriosus terbentuk jika selama perkembangan janin batang primitif tidak dibagi dengan partisi ke dalam arteri pulmonalis dan aorta yang mengarah pada pembentukan batang tunggal yang besar arteri, yang terletak di atas besar, perimembranoznym infundibulyarnym defek septum ventrikel.

Atrezium trikuspid katup

Atrezium trikuspid - ini adalah tidak adanya katup trikuspid, dikombinasikan dengan hipoplasia ventrikel kanan. Gabungan anomali sering terjadi, termasuk defek septum atrium, defek septum interventrikular, saluran arteri terbuka dan transposisi pembuluh utama.

Kesehatan