Displasia ektodermal: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Displasia fistodermal adalah sekelompok penyakit keturunan yang disebabkan oleh perkembangan abnormal ektoderm, dan dikombinasikan dengan berbagai perubahan pada epidermis dan pelengkap kulit.

Penyebab dan patogenesis displasia penyakit ektodermal belum sepenuhnya terbentuk. Saat ini, beberapa lusin dermatosis asal ektoderm dijelaskan dalam literatur. Secara umum diterima bahwa dua bentuk berikut adalah klasik: anhydrographic dan hydro-logical. Bentuk anhydratic sering diwariskan oleh X-linked resesif, lebih jarang oleh tipe resesif autosomal. Kasus keluarga penyakit dijelaskan. Bentuk hidrodinamik dari displasia ektodermal diturunkan secara autosom dominan. Beberapa ilmuwan percaya bahwa di bawah pengaruh sinar-X, infeksi virus, senyawa kimia, ikatan disulfida dalam fraksi matriks L-keratin dapat terjadi.

Gejala displasia ektodermal. Kedua bentuk displasia ektodermal berkembang tak lama setelah kelahiran atau pada masa kanak-kanak dini dengan pembentukan gambaran klinis lengkap untuk masa pubertas.

Displasia ektodermal anhidrit (sindrom Crista-Siemens) adalah penyakit heterogen, pada kebanyakan kasus yang diwariskan secara resesif terkait dengan kromosom X, lokalisasi gen adalah Xql2-ql3. Gambaran klinis lengkap, termasuk tanda-tanda dasar seperti anhidrosis, hypotrichosis dan hypodontia, diamati, dengan pengecualian yang jarang terjadi, hanya pada pria.

Anhydratic bentuk displasia ektodermal terjadi terutama pada laki-laki. Tanda-tanda karakteristik adalah tiga serangkai berikut: hypo- atau anhidrosis, hypotrichosis, hypodontia. Awalnya, pasien mengalami pelanggaran termoregulasi akibat hipo atau aplasia kelenjar keringat. Pasien dengan bentuk anhidrogenik menderita hipertermia, yang bisa menjadi konsekuensi berat untuk kasus yang tidak diketahui. Ada penurunan atau ketiadaan keringat di seluruh kulit, kecuali situs pelokalan kelenjar apokrin, yang jumlahnya bisa sedikit banyak bertahan. Pemeriksaan ditandai kekeringan dan penipisan kulit. Pada beberapa pasien ichthyogeniform peeling, follicular hyperkeratosis, keratodermia yang terlihat jelas pada telapak tangan dan telapak kaki. Karena kekeringan, konjungtivitis, radang tenggorokan, faringitis, rinitis, stomatitis berkembang. Bulu mata, alis yang langka, tidak ada rambut di daerah kemaluan dan cekungan aksila. Rambut pushkin biasanya tidak terpengaruh. Ditandai dengan munculnya pasien: kelelahan, wajah pikun, perawakan pendek, besar tengkorak persegi dengan tuberkel menonjol frontal, dagu besar, alis, tulang pipi tinggi dan lebar, pipi cekung, bibir menonjol, telinga menonjol besar (telinga satire), pelana hidung , menipiskan rambut sampai ke alopesia. Gigi meletus terlambat, lama tetap di tahap susu, ada jarak yang jauh antara gigi seri atas, mungkin tidak sepenuhnya atau bahkan sama sekali tidak ada, sering cacat. Perkembangan mental pada kebanyakan pasien adalah normal, kadang tanda-tanda penurunan kecerdasan, gangguan pendengaran, kerentanan terhadap infeksi. Pada wanita, penyakit ini terjadi dalam bentuk rileks dalam bentuk kelainan gigi yang tidak jelas, gangguan fokal berkeringat, perkembangan kelenjar ringan.

Displasia ektodermal hidrolik (sindrom Clawston) diturunkan secara autosomal dominan, dimanifestasikan oleh dua tanda utama - hipotensi dan kelainan pada kuku. Diasumsikan bahwa defek biokimia terdiri dari penurunan jumlah ikatan disulfida dalam fraksi matriks a-keratin.

Dengan hidrodisplasia ektodermal, tanda-tanda utama adalah dystrophy kuku dan hipotensi, pada tingkat yang lebih rendah - keratosis palmar-plantar, kelainan pigmentasi. Berkeringat, sebagai aturan, tidak dilanggar. Perubahan kuku adalah yang utama, paling sering, dan terkadang satu-satunya tanda penyakit. Pelat kuku tumbuh perlahan, menebal, rapuh, mudah patah, coklat, cacat, kadang atrophi. Di pinggir kuku, seolah terkorosi, terbelah, longitudinal lurik. Mungkin ada onycholysis.

Rambutnya tipis, kering, mudah pecah, menipis, kadang sampai tingkat total alopecia. Bisa dilihat rambut bengkok, rambut rapuh rapuh, pantatnya, alis mata dan bulu mata, rambut jarang di ketiak dan rambut kemaluan. Ada fokus hipo- dan depigmentasi, terkadang mengingatkan pada titik vitiligo. Ada penebalan falang terminal, perubahan gigi biasanya tidak ada atau tidak signifikan. Seiring bertambahnya usia, fenomena xeroderma semakin meningkat.

Histopatologi. Dengan bentuk anhidrogik displasia, tidak ada kelenjar keringat. Struktur normal folikel rambut dan kelenjar sebaceous. Bila displasia hidroplastik, hipoplasia rambut dan kelenjar sebasea diamati.

Patomorfologi Dalam pemeriksaan histologis, penipisan epidermis, hiperkeratosis dengan pembentukan sumbatan horny di mulut folikel rambut, hipoplasia folikel rambut dan kelenjar sebasea ditentukan. Dengan bentuk anhidrogik, kelenjar keringat tidak ada, sedangkan dalam bentuk hidrokotik - dalam batas normal. Namun, gejala berkeringat yang muncul selama pengobatan dengan tiga zona pada pasien dengan displasia ektodermal anhydrostic menunjukkan bahwa jumlah kelenjar keringat hanya berkurang dan / atau secara fungsional lebih rendah (pengamatan mereka sendiri). Perubahan rambut pada kedua jenis displasia ektodermal serupa. Mereka dipelintir, diubah oleh jenis trichorexis yang rumit. Seringkali, batang rambut lebih kecil dari diameter normal, ditandai asimetri folikel rambut, proliferasi sel-sel dari akar luar vagina mereka. Di antara sel proliferasi ada discretized; Ada formulasi baru folikel rambut dari sel-sel dari akar luar vagina. Vagina akar bagian dalam menebal, cacat bentuk. Scanning electron microscopy menunjukkan penurunan diameter batang rambut, perubahan bentuknya dari putaran menjadi dipadatkan; sisik dipotong atrofik atau tidak ada. Clamping sel-sel kutikula lebih terlihat pada ujung rambut. Substansi otak dari rambut memiliki struktur berserat kasar. Anomali keratinisasi mungkin disebabkan oleh perubahan genetik dalam urutan asam amino dalam protein zat kortikal dan otak rambut, yang menyebabkan pelanggaran oksidasi gugus tiol antara polipeptida filamen korteks rambut.

Diagnosis banding harus dilakukan dengan progorias, sifilis kongenital, pachyonichia kongenital.

Pengobatan gejala displasia ektodermal. Hal ini diperlukan untuk melindungi pasien dengan bentuk anhidrogik dari kepanasan.

[1], [2]