Kelainan otak kecil

Gangguan serebelum memiliki banyak penyebab, termasuk malformasi kongenital, ataksia herediter, dan penyakit yang didapat. Diagnosis dilakukan secara klinis dan terkadang dengan neuroimaging dan/atau pengujian genetik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyebab gangguan serebelar

Otak kecil terbagi menjadi 3 bagian: bagian tua (vestibulocerebellum) meliputi lobus flocculonodular, terletak di zona medial, berhubungan erat dengan nukleus vestibular, membantu menjaga keseimbangan dan mengoordinasikan gerakan mata, kepala, dan leher; bagian kuno (paleocerebellum) - vermis serebelum yang terletak di garis tengah, membantu mengoordinasikan gerakan kaki dan badan, kerusakannya menyebabkan gangguan pada postur dan gaya berjalan; bagian baru (neocerebellum) - hemisfer serebelum mengendalikan gerakan anggota tubuh yang cepat dan terkoordinasi dengan tepat, terutama lengan.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Malformasi kongenital

Malformasi ini hampir selalu sporadis, sering terjadi sebagai bagian dari anomali kompleks (misalnya, sindrom Dandy-Walker) yang juga melibatkan bagian lain dari sistem saraf pusat. Malformasi ini tampak jelas pada awal kehidupan dan tidak progresif. Gejalanya sangat bervariasi tergantung pada struktur yang terlibat; namun, ataksia biasanya ada.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Ataksia herediter

Ataksia herediter dapat ditularkan secara resesif autosom atau dominan autosom. Di antara ataksia resesif autosom adalah ataksia Friedreich (yang paling umum), ataksia-telangiektasia, abetalipoprotenemia, ataksia herediter akibat kekurangan vitamin E, dan xantomatosis serebrotendinosa.

Ataksia Friedreich dikaitkan dengan mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas sintesis protein mitokondria frataxin. Perluasan patologis pengulangan DNA GAA (glisin-alanin-alanin) menyebabkan penurunan kadar frataxin, gangguan fungsi mitokondria, dan akumulasi zat besi dalam matriksnya. Ketidakstabilan gaya berjalan muncul pada usia 5-15 tahun, disertai dengan ataksia pada tungkai atas, disartria, dan paresis (terutama pada lengan). Fungsi kognitif sering menurun. Tremor minimal atau tidak ada. Refleks, getaran, dan sensitivitas proprioseptif hilang. Deformitas kaki, skoliosis, dan kardiomiopati progresif merupakan hal yang umum.

Ataksia spinocerebellar (SCA) diwariskan terutama dalam pola dominan autosomal. Lima belas lokus mutasi gen yang berbeda telah diidentifikasi, dan karenanya, 15 jenis SCA dibedakan (SCA 1-8, 10-14, 16 dan 17), 9 di antaranya ditandai dengan perluasan pengulangan DNA. Dalam 6 jenis, pengulangan DNA CAG yang mengkode asam amino glutamin (seperti pada penyakit Huntington) telah diidentifikasi. Gejalanya bervariasi. Pada SCA 1-3, beberapa area sistem saraf perifer dan pusat paling sering terkena, neuropati, gejala piramidal, sindrom kaki gelisah, dan ataksia merupakan karakteristik. SCA 5, 6, 8, 11 dan 15 biasanya hanya bermanifestasi dengan ataksia serebelar.

Ataksia yang didapat

Ataksia yang didapat dapat terjadi pada penyakit neurodegeneratif non-herediter (misalnya, atrofi sistem multipel), penyakit sistemik, paparan racun, dan penyakit idiopatik. Gangguan sistemik meliputi alkoholisme (degenerasi serebelum alkoholik), sprue, hipotiroidisme, dan defisiensi vitamin E. Zat beracun meliputi karbon monoksida, logam berat, litium, fenitoin, dan beberapa pelarut organik.

Pada anak-anak, penyebabnya mungkin tumor otak primer (medulloblastoma, astrocytoma), yang paling sering terjadi di otak kecil median. Jarang terjadi, disfungsi otak kecil difus reversibel pada anak-anak setelah infeksi virus.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Gejala gangguan serebelar

Gejalanya bergantung pada penyebabnya, tetapi biasanya meliputi ataksia (gaya berjalan abnormal dengan kaki lebar akibat koordinasi yang buruk).

Ataksia merupakan tanda khas disfungsi serebelum, dan gangguan pergerakan lainnya juga mungkin terjadi.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostik gangguan serebelar

Diagnosis dibuat berdasarkan data klinis, dengan mempertimbangkan riwayat keluarga setelah menyingkirkan penyakit sistemik yang didapat dan melakukan MRI. Jika riwayat keluarga positif, pengujian genetik dilakukan.

[ 22 ]

Pengobatan gangguan serebelar

Pengobatan gangguan serebelum bersifat simptomatis kecuali penyebabnya didapat dan dapat disembuhkan.

Beberapa penyakit sistemik (misalnya, hipotiroidisme, sprue) dan keracunan dapat disembuhkan, kadang-kadang pembedahan efektif (tumor, hidrosefalus), dalam kasus lain gangguan serebelum diobati secara simtomatik.