Gangguan cerebellar

Kelainan serebelum terjadi karena berbagai penyebab, termasuk kelainan kongenital, ataksia keturunan dan penyakit yang diakibatkannya. Diagnosis didasarkan pada data klinis, kadang-kadang dengan pengujian neuroimaging dan / atau genetik. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Penyebab gangguan cerebellar

Cerebellum dibagi menjadi 3 bagian: bagian lama (vestibulocerebellum) mencakup bagian skrapular scrapie yang terletak di zona medial, berhubungan erat dengan inti vestibular, membantu menjaga keseimbangan dan mengkoordinasikan gerakan mata, kepala dan leher; Bagian kuno (paleocerebellum) - terletak di sepanjang garis tengah cacing serebral, membantu mengkoordinasikan gerakan kaki dan batang tubuh, lesi menyebabkan gangguan pada postur dan gaya berjalan; bagian baru (neocerebellum) - belahan otak serebelum mengendalikan gerakan anggota badan yang cepat dan terkoordinasi dengan tepat, terutama pada lengan.

[8], [9], [10]

Malformasi bawaan

Kelemahan perkembangan hampir selalu sporadis, sering ditemukan sebagai bagian dari anomali kompleks (misalnya sindrom Dandy-Walker) yang melibatkan bagian lain dari sistem saraf pusat. Cacat berkembang pada tahap awal kehidupan dan tidak mengalami kemajuan. Bergantung pada struktur yang terlibat, gejalanya sangat bervariasi; Tapi ataksia biasanya ada.

[11], [12], [13], [14],

Ataksia herediter

Ataksia herediter dapat ditularkan secara autosomal secara resesif atau dominan secara autosom. Di antara ataksia Friedreich resesif autosomial (yang paling umum), ataksia-telangiektasia, abetalipoprotenemia, ataksia turun-temurun karena kekurangan vitamin E, dan xanthomatosis cerebro-tenninous.

Ataksia Friedreich dikaitkan dengan mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis frataxin protein mitokondria. Ekspansi patologis DNA mengulang GAA (glisin-alanin-alanin) menyebabkan penurunan tingkat frataxin, pelanggaran fungsi mitokondria dan akumulasi besi dalam matriksnya. Ketidakstabilan kiprah memanifestasikan dirinya sampai 5-15 tahun, yang disertai ataksia pada tungkai atas, disartria dan paresis (terutama tangan). Fungsi kognitif sering dikurangi. Tremor minimal atau tidak ada. Refleks, sensitivitas getaran dan proprioseptif hilang. Kelainan khas pada kaki, skoliosis dan kardiomiopati progresif.

Ataksia spinocerebellar (SCA) didominasi oleh tipe dominan autosomal. Ada 15 lokus mutasi gen yang berbeda, masing-masing 15 jenis SCA (SCA 1-8,10-14,16 dan 17), 9 di antaranya ditandai dengan perluasan pengulangan DNA. Dalam 6 jenis, DNA CAG mengulangi encoding glutamin asam amino (seperti pada penyakit Huntington) terdeteksi. Symtoma bervariasi. Pada SCA 1-3, bagian-bagian dari sistem saraf perifer dan pusat seringkali saling terkait, neuropati, gejala piramida, sindrom kaki gelisah, dan ataksia yang khas. SCA 5,6,8, 11 dan 15 biasanya hanya termanifestasi oleh ataksia serebelum.

Ataksia yang didapat

Ataksia yang didapat dapat berkembang dengan penyakit neurodegeneratif non-herediter (misalnya atrofi sistemik multipel), penyakit sistemik, efek toksik dan penyakit idiopatik. Di antara kelainan sistemik, alkoholisme (degenerasi cerebellar alkohol), anemia sariawan, hipotiroidisme dan vitamin E. Zat-zat beracun meliputi karbon monoksida, logam berat, litium, fenitoin dan beberapa pelarut organik.

Pada anak-anak, penyebabnya mungkin merupakan tumor otak primer (medulloblastoma, astrocytoma), dimana bagian median otak kecil adalah lokalisasi yang paling sering terjadi. Terkadang, pada anak-anak setelah terinfeksi virus, disfungsi serebelum reversibel menyebar.

[15], [16], [17], [18]

Gejala gangguan cerebellar

Gejalanya tergantung pada penyebabnya, tapi biasanya meliputi ataksia (kiprah abnormal pada kaki jarak jauh akibat gangguan koordinasi).

Ataksia adalah tanda khas disfungsi serebelum, kelainan motor lainnya mungkin dilakukan.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostik gangguan cerebellar

Diagnosis ditegakkan berdasarkan data klinis, dengan mempertimbangkan riwayat keluarga setelah eliminasi penyakit sistemik yang diakibatkan dan melakukan MRI. Dengan riwayat keluarga yang positif, pengujian genetik dilakukan.

[23]

Pengobatan gangguan cerebellar

Pengobatan gangguan cerebellar bergejala jika penyebabnya tidak didapat dan reversibel.

Beberapa penyakit sistemik (misalnya hipotiroidisme, sariawan) dan keracunan dapat disembuhkan, kadang operasi efektif (pembengkakan, hidrosefalus), pada kasus lain, kelainan serebelum diobati secara simtomatik.