Gejala fibrosis kistik

Pada kebanyakan pasien, gejala pertama dari fibrosis kistik menjadi terlihat pada tahun pertama kehidupan, sementara sampai 6 bulan penyakit tersebut bermanifestasi pada 60% kasus. Pada periode neonatal, fibrosis kistik disertai tanda-tanda obstruksi usus (mekonium ileus), pada beberapa kasus peritonitis berhubungan dengan perforasi dinding usus. Sampai 70-80% anak-anak dengan ileus mekonium adalah fibrosis kistik. Ikterus neonatal berkepanjangan yang ditemukan pada 50% pasien dengan ileus meconial mungkin juga merupakan tanda klinis pertama dari fibrosis kistik.

Bayi memiliki gejala khas khas fibrosis kistik:

• gejala pernapasan berulang atau kronis (batuk atau sesak napas);
• pneumonia rekuren atau kronis;
• tertinggal dalam perkembangan fisik;
• tidak berbentuk, banyak, berminyak dan fetid;
• diare kronis;
• prolaps mukosa rektum;
• ikterus neonatal yang berkepanjangan;
• "Salinitas" kulit;
• dehidrasi dalam cuaca panas (sampai sengatan panas);
• hypoelectrolimy kronis;
• data riwayat keluarga tentang kematian anak-anak di tahun pertama kehidupan mereka atau adanya saudara kandung dengan gejala klinis serupa;
• hipoproteinemia, edema.

Pada usia yang lebih tua, keterlambatan perkembangan fisik dicatat, adanya kotoran yang busuk, sering infeksi bakteri pada saluran pernafasan, tanda kolestasis.

Gejala fibrosis kistik bergantung pada tingkat kerusakan pada berbagai organ dan sistem dan mencakup gejala kerusakan pada sistem bronkopulmoner dan hepatobiliari, pankreas dan saluran gastrointestinal, serta fungsi reproduksi yang terganggu dan berkeringat.

Gejala utama dari fibrosis kistik

Anak-anak dari tahun pertama kehidupan	Pada anak prasekolah	Di usia sekolah anak-anak	Remaja dan orang dewasa
Batuk berulang atau persisten (sesak nafas)	Batuk terus-menerus, kemungkinan dengan dahak purulen	Gejala infeksi saluran pernapasan kronis yang lebih rendah dari etiologi yang tidak jelas	Sering penyakit purulen-inflamasi etiologi ringan
Pneumonia rekuren	Dispnea berulang atau terus-menerus dari etiologi yang tidak jelas	Rinosinusitis kronis	Penebalan falang terminal dari jari dengan tipe tongkat timpani »
Keterlambatan dalam perkembangan fisik	Kekurangan berat badan, tertinggal dalam pertumbuhan	Poliposis pada hidung	Pankreatitis
Bangku berminyak dan stenchy yang tidak beraturan	Prolaps rektal	Bronkiektasis	Obstruksi usus halus distal
Diare kronis	Invaginasi usus	Penebalan falang terminal dari jari dengan tipe tongkat timpani »	Tanda-tanda sirosis dan hipertensi portal
Prolaps rektal	Diare kronis	Diare kronis	Lag pertumbuhan
Ikterus neonatal yang berkepanjangan	Penebalan falang terminal dari jari dengan tipe tongkat timpani »	Obstruksi usus halus distal	Perkembangan seksual tertunda
Rasa kulit asin	Garam kristal di kulit	Pankreatitis	Sterilitas dan azoospermia pada pria (97%)
Hiponagrenemia dan hipokloraemia kronis	Hiponatremia, hipokloremia dan alkalosis metabolik	Hepatomegali atau gangguan fungsi hati etiologi
Hipoproteinemia (edema)	Hepatomegali atau gangguan fungsi hati etiologi
Sengatan panas atau tanda dehidrasi pada udara suhu tinggi	Penyamaran gyptogenic	Prolaps rektal	Pengurangan kesuburan pada wanita (<50%)

Salah satu gejala ini dapat muncul dalam gambaran klinis penyakit ini pada usia berapa pun (ada beberapa kasus atipikal dari munculnya gejala "stik drum" dan penyakit hati pada tahun-tahun awal kehidupan). Gejala pertama dari fibrosis kistik pada sebagian besar pasien terjadi pada tahun pertama kehidupan, walaupun manifestasi klinis klinis akhir (sampai dewasa) dijelaskan. Adanya gejala tertentu dari cystic fibrosis dalam gambaran keseluruhan penyakit ini sangat bergantung pada jenis mutasi (atau mutasi). Penghapusan yang paling umum adalah F 508, di mana tanda klinis fibrosis kistik muncul pada usia dini, dan insufisiensi pankreas berkembang pada 90% kasus.

Pada periode neonatal, pasien dengan cystic fibrosis paling sering terdeteksi:

• mekonium ileus - 20% terjadi pada bayi baru lahir dengan cystic fibrosis, kadang-kadang rumit oleh mekonium peritonitis terkait dengan perforasi dinding usus (sampai 70-80% anak dengan pasien cystic fibrosis mekonium ileus);
• ikterus neonatal berkepanjangan - terjadi pada 50% pasien dengan ortus mekonial.

Bagi kebanyakan bayi dengan cystic fibrosis, kombinasi batuk berulang, batuk terus-menerus, kelainan tinja dan kelambatan perkembangan fisik adalah karakteristik. Dalam kasus ini, salah satu gejala bisa dinyatakan lebih kuat dibanding yang lain.

• Batuk, awalnya kering dan jarang, dan kemudian berkembang menjadi sering dan tidak produktif, kadang memprovokasi muntah, menjadi kronis. Dalam beberapa kasus, serangan batuk menyerupai batuk rejan. Seringkali untuk pertama kalinya serangan batuk muncul dengan latar belakang infeksi saluran pernapasan bagian atas, namun di masa depan tidak hilang, namun secara bertahap berkembang dalam tingkat keparahan dan frekuensi.
• Kotoran yang sering, banyak, fetid, berminyak mengandung sisa makanan yang tidak tercerna adalah ciri khas pasien dengan cystic fibrosis. Kotoran sulit dikeluarkan dari panci atau popok, mungkin ada campuran lemak yang terlihat.
• Kelambatan dalam perkembangan fisik dalam beberapa kasus mungkin merupakan satu-satunya gejala penyakit ini.
• Prolaps rektal menjadi manifestasi klinis pertama dari fibrosis kistik pada 5-10% pasien. Dengan tidak adanya pengobatan yang tepat, prolaps rektum terjadi pada 25% pasien dengan fibrosis kistik, lebih sering pada usia 1-2 tahun. Pada anak-anak di atas 5 tahun, gejala ini jauh lebih jarang terjadi. Untuk prolaps rektum predisposisi serangan batuk terhadap latar belakang:
  • feses berubah;
  • tertinggal dalam perkembangan fisik;
  • otot lemah;
  • pembengkakan usus;
  • konstipasi episodik

Pada usia pra-sekolah, fibrosis kistik bermanifestasi relatif jarang, pada usia sekolah - bahkan kurang. Diagnosis terlambat ini paling sering dikaitkan dengan adanya mutasi "lunak" pada pasien, yang menyebabkan pelestarian fungsi pankreas untuk waktu yang lama. Pada masa remaja dan dewasa, terutama jika tidak ada gejala penyakit dalam sejarah, fibrosis kistik bermanifestasi sangat jarang dan, sebagai suatu peraturan, terjadi tanpa gejala khas pada gambaran klinis.

Salah satu tugas utama dalam pengobatan fibrosis kistik adalah pencegahan atau minimisasi jumlah eksaserbasi dari proses menular dan inflamasi kronis pada sistem bronkopulmoner. Untuk memastikan penanganan yang tepat dan tepat waktu, perlu untuk memantau munculnya gejala khas eksaserbasi, yang meliputi:

• perubahan sifat batuk;
• munculnya batuk di malam hari;
• peningkatan dahak dan perubahan karakternya;
• peningkatan dispnea;
• munculnya demam;
• peningkatan denyut jantung;
• penurunan nafsu makan;
• penurunan berat badan;
• penurunan toleransi latihan;
• sianose;
• kemunduran pola auskultasi dan radiologis di paru-paru;
• kemunduran FVD.

Komplikasi fibrosis kistik

• Anemia hemolitik pada bayi baru lahir dan gangguan neurologis pada anak yang lebih tua yang berkembang sebagai akibat kekurangan vitamin E.
• Obstruksi bagian distal usus halus terjadi pada 2% anak di bawah usia 5 tahun, pada 27% pasien berusia di atas 30 tahun (7-15% dari semua pasien). Dengan jalan yang ringan, pasien mengeluhkan rasa sakit, dan dengan pemeriksaan fisik mereka bisa meraba kolon buta yang membesar. Dengan obstruksi berat, tanda-tanda penyumbatan usus tampak: sindrom nyeri, pembengkakan usus, muntah, konstipasi dan munculnya tingkat cairan dalam radiografi survei rongga perut.
• Poliposis hidung sering dikombinasikan dengan cholelithiasis dan berlangsung hampir asimtomatik.
• Diabetes mellitus terjadi pada 20% pasien dewasa dengan fibrosis kistik. Perkembangan diabetes melitus dapat dipicu oleh penggunaan obat glukokortikoid atau diet berkalori tinggi. Gejala penyakit yang khas adalah tipikal untuk diabetes mellitus - pasien haus, poliuria, polidipsia, penurunan berat badan. Ketoasidosis pada pasien dengan fibrosis kistik dan diabetes mellitus relatif jarang terjadi.
• Fibrosis hati dengan tingkat keparahan yang berbeda ditemukan pada semua pasien dengan fibrosis kistik. Pada 5-10% kasus, fibrosis hati mengarah pada pembentukan sirosis empedu dan hipertensi portal.

[1], [2], [3], [4], [5]