Gejala generalisasi lipodistrofi

Gejala utama sindrom lipodistrofi generalisata adalah hilangnya total atau parsial pada pasien dengan lapisan lemak subkutan. Atas dasar ini, ada 2 bentuk klinis lipodistrofi umum: total dan parsial.

Bentuk total lipodistrofi umum ditandai dengan hilangnya lemak subkutan dari wajah dan seluruh bagian tubuh lainnya, seringkali ada penonjolan pusar. Dalam bentuk parsial, jaringan adiposa subkutan lenyap terutama dari batang dan tungkai, tapi tidak dari wajah, dan pada beberapa pasien bahkan ada peningkatan lemak subkutan pada wajah dan di daerah supraklavikular. Namun, dalam kedua bentuk lipodistrofi umum, gangguan metabolisme metabolik yang sangat pasti, dengan hasil akhir yang sama mengubah metabolisme karbohidrat dan lipid terungkap. Yang utama adalah resistensi insulin, hiperinsulinemia, hiperglikemia, hiperlipidemia. Dalam beberapa kasus, tidak hanya pelanggaran toleransi glukosa, tapi juga diabetes mellitus. Penyakit ini bisa terjadi pada semua umur: pada anak-anak dan orang tua.

Hiperinsulinemia endogen kronis menyebabkan penampilan pasien yang sangat khas, karena ini menyebabkan dominasi proses anabolik dengan katabolik. Ini sampai batas tertentu menjelaskan umum dalam sindrom umum lipodistrofi hipertrofi sebenarnya dari otot rangka, prognathism moderat, pembesaran tangan dan kaki, vistseromegaliya, flebomegaliya, penebalan seluruh lapisan dermis, hipertrikosis. Kronis hyperinsulinemic endogen membuat dirinya dirasakan oleh serangan periodik kelemahan yang parah, berkeringat, tremor, rasa yang kuat dari kelaparan yang terjadi setelah latihan, dengan interval yang besar di antara waktu makan, dan kadang-kadang - spontan. Tersedia dalam tubuh pasien dengan sindrom lipodistrofi umum, resistensi insulin selama bertahun-tahun diperburuk dan mengarah ke pengembangan secara bertahap dari gangguan ringan pada toleransi terhadap karbohidrat dalam rata-rata 7-12 tahun setelah onset penyakit. Dengan latar belakang ini, serangan hipoglikemia tidak hilang, yang mengindikasikan pelestarian hiperinsulinemia pada pasien.

Hiperinsulinemia endogen kronis pada sindrom lipodistrofi umum meningkatkan pertumbuhan jaringan ikat secara berlebihan pada organ parenkim, di mukosa saluran cerna dan dinding pembuluh darah. Karena itu, dengan penyakit ini sering terjadi perubahan fibrotik pada hati dan pankreas, serta adanya perubahan distrofis pada lambung dan usus dengan simtomatologi yang sesuai. Hipertrofi formasi jaringan ikat dinding pembuluh (terutama yang besar) menyebabkan penyempitan lumen mereka pada sindrom lipodistrofi umum. Akibatnya, pasien mengalami awal terjadinya gangguan kardiovaskular dan memburuknya suplai darah ke organ dalam.

Karakteristik sindrom lipodistrofi umum, hiperlipidemia yang signifikan, yang merupakan hasil ketidakmampuan adiposit untuk menyetorkan lemak netral, menyebabkan perkembangan hati berlemak yang cepat. Secara klinis, kondisi ini ditandai dengan hepatomegali parah, perasaan kepahitan dan kekeringan di mulut di pagi hari, dengan berat dan nyeri kusam di kuadran kanan atas. Dalam kombinasi dengan perubahan karakteristik pembuluh utama sindrom lipodistrofi generalisata, hiperlipidemia pada penyakit ini berkontribusi terhadap munculnya hipertensi dan perubahan iskemik pada miokardium pada usia muda.

Hasil gangguan dalam regulasi sindrom hipotalamus dengan lipodistrofi umum untuk meningkatkan tingkat metabolisme basal tanpa mengganggu fungsi kelenjar tiroid, penampilan daerah hiperpigmentasi di tempat-tempat gesekan pakaian, sering terjadi laktorei. Gangguan hipotalamus pada penyakit ini, bersama dengan dampak hiperinsulinemia kronis dalam pembentukan jaringan ikat ovarium menyebabkan pelanggaran sering fungsi ovarium dengan berbagai manifestasi gipolyuteinizma, dan 23-25% kasus - pengembangan disfungsi ovarium hiperandrogen dengan gejala diucapkan virilisasi.

Gejala penting lipodistrofi umum dapat dianggap sebagai keadaan hiperababolisme, pelanggaran thermogenesis makanan. Kami berasumsi bahwa ini mungkin salah satu faktor penting dalam patogenesis penyakit ini. Kami belum pernah bertemu dalam laporan literatur hasil penelitian ke arah ini, walaupun ada bukti hipermetabolisme pada pasien dengan lipodistrofi umum.

Pada pemeriksaan rutin pada pasien dengan sindrom lipodistrofi umum biasanya mengikuti perubahan yang ditemukan. Dalam analisis klinis eritrositosis moderat darah dan hiperhemoglobinemia. Dalam urin - sering proteinuria. Dalam studi biokimiawi darah, perhatian tertarik pada peningkatan yang signifikan dalam kandungan trigliserida, asam lemak yang tidak teresterifikasi, kolesterol total dan esternya, kandungan badan ketone yang rendah bahkan pada pelanggaran berat metabolisme karbohidrat; percepatan sampel sedimen, penurunan aktivitas alkali fosfatase, peningkatan aktivitas transaminase, hiperbilirubinemia sedang, yang merupakan ciri hati berlemak. Hampir terus-menerus ada peningkatan kandungan protein total dalam plasma darah. Dalam gambaran craniography temuan umum adalah pengapuran duramater di frontal dan parietal daerah dan di belakang punggung sela tursika, sinus giperpnevmatizatsiya mendasari tulang, sejumlah pasien ditentukan radiografi ephippium besar berbentuk oval telentang. Dengan electroencephalography, secara praktis semua pasien menunjukkan tanda-tanda disfungsi struktur mesodenfalik otak. Pada EKG, secara umum, hipertrofi miokardium ventrikel kiri disertai perubahan metabolik atau iskemik terdeteksi; Tanda biasa adanya pelanggaran konduktivitas pada sistem kaki kiri balok Hiss biasa terjadi. Bila diperiksa oleh seorang okuler pada kebanyakan pasien yang tidak menderita hipertensi konstan, angiotetinopati spastik ditemukan.

Dengan latar belakang lipodistrofi umum dalam sindrom hiperinsulinemia basal dan stimulasi berat, toleransi glukosa normal atau sedikit menurun ditemukan pada kebanyakan pasien. Pada saat bersamaan, hubungan korelasi yang terganggu antara indeks metabolisme karbohidrat dan keadaan fungsional pankreas, serta antara parameter metabolisme karbohidrat dan lemak, terungkap. Dalam sindrom lipodistrofi umum, ada sedikit penurunan pengikatan IRI ke reseptor insulin spesifik pada monosit. Indeks kepekaan terhadap insulin eksogen pada pasien sedikit berkurang dan tidak berbeda dengan diabetes melitus non-insulin-dependent. Hal ini mengindikasikan bahwa penyebab resistensi insulin pada sindrom lipodistrofi umum memiliki asal off-receptor.

Ketika menentukan cadangan hormon hipofisis pada pasien dengan sindrom lipodistrofi umum, peningkatan tingkat prolaktin pada tingkat basal tidak terdeteksi: tingkat prolaktin maksimum sebagai respons terhadap stimulasi dengan tyroliberin secara signifikan lebih tinggi daripada normal.

Saat menentukan cadangan hormon pertumbuhan hipofisis pada pasien dengan sindrom lipodistrofi umum, tidak ada perbedaan yang ditemukan dibandingkan dengan norma.

Hal ini menunjukkan bahwa pada pasien dengan sindrom lipodistrofi umum, tingkat peningkatan kadar plasma indikator metabolisme lipid seperti kolesterol bebas, asam lemak bebas, trigliserida dan fraksi total lipid total berhubungan langsung dengan besarnya hiperinsulinemia.

Ditemukan bahwa dalam sindrom lipodistrofi umum, tingkat keparahan gangguan kardiovaskular juga terkait langsung dengan besarnya hiperinsulinemia. Seperti yang telah dicatat, pada pasien dengan sindrom lipodistrofi generalisata, sering terjadi pelanggaran fungsi ovarium, yang termanifestasi pada kasus sindrom ovarium polikistik yang paling parah dengan hiperandrogenia berat. Pada sindrom lipodistrofi umum, hubungan langsung antara tingkat hiperandrogenia ovarium dan besarnya hiperinsulinemia ditemukan.

Data ini, bersama dengan pengamatan klinis, memungkinkan kita untuk menyimpulkan bahwa hiperinsulinemia adalah salah satu faktor utama dalam pelanggaran hubungan hormon-metabolik dan pembentukan gambaran klinis pada sindrom lipodistrofi umum.

Kondisional dapat mengungkapkan 4 jenis penyakit, tergantung pada usia itu dimulai. Untuk semua jenis sindrom aliran umum lipodistrofi umum lipodistrofi adalah tanda-tanda yang paling menonjol dari fatty liver awal, serta tanda-tanda klinis hiperinsulinemia endogen kronis (hipoglikemia berulang dan kelahiran pada pasien dengan sindrom umum lipodistrofi wanita anak-anak besar dengan berat lebih dari 4 kg), yang bertahan dan setelah aksesi dikurangi toleransi terhadap karbohidrat. Tipe I adalah pasien yang telah umum sindrom lipodistrofi dimanifestasikan pada usia 4-7 tahun. Bagi sebagian besar pasien dalam kelompok ini ditandai dengan manifestasi lipodistrofi umum menurut jenis total lipoatrofi. Telah dicatat saja tanpa gejala yang panjang dari penyakit, ketika hanya lipodistrofi yang dipandang sebagai cacat kosmetik.

Pasien dengan sindrom tipe I lipodistrofi umum memiliki tingkat pelanggaran status ginekologis yang rendah: kesuburan, sebagai aturan, dipertahankan. Munculnya penurunan moderat toleransi glukosa dan perubahan pada sistem kardiovaskular - hipertensi dan hipertrofi miokard dengan perubahan metabolik - tercatat dalam jangka panjang (setelah 30-35 tahun) setelah munculnya tanda klinis pertama dari penyakit ini.

Tipe II dari sindrom lipodistrofi umum diamati pada pasien yang jatuh sakit pada masa pubertas. Dalam kelompok ini, kedua jenis redistribusi lemak subkutan (lipoistrofi lipoatrofi dan hipermuskular) ditemukan dengan frekuensi yang sama, yang merupakan tanda pertama penyakit ini. Frekuensi tinggi dari bentuk turun-temurun tercatat. Permulaan penyakit ini disertai dengan munculnya hiperpigmentasi di tempat gesekan pakaian. Mayoritas pasien dengan sindrom tipe II lipodistrofi generalisata mengalami manifestasi awal kelainan fungsi ovarium, yang sering diwujudkan oleh sindrom hiperandrogenisme ovarium.

Kelompok pasien yang digambarkan ditandai oleh perkembangan yang cepat dari pelanggaran toleransi terhadap karbohidrat, serta perubahan yang jelas dalam sistem kardiovaskular dalam bentuk hipertensi persisten, tanda klinis dan EKG iskemia miokard.

III tipe klinis sindroma khusus lipodistrofi umum terjadi pada wanita berusia 20-35 tahun, dan penyebab langsung penyakitnya adalah kehamilan atau persalinan. Pada pasien kelompok ini, penyakit ini diwujudkan oleh hipertensi, diabetes reversibel pada wanita hamil, pembesaran kerangka wajah, tangan dan kaki. Lipodistrofi umum (terutama oleh jenis lipodistrofi hiperglikemik), tidak seperti varian klinis lain dari sindrom lipodistrofi umum, bergabung kemudian (2-4 tahun kemudian).

Pasien dengan sindrom tipe III dari lipodistrofi generalisata mencatat kemunculan awal perubahan pada sistem kardiovaskular, serupa dengan pasien kelompok II. Gangguan metabolisme karbohidrat moderat terdeteksi pada 35% pasien pada kelompok III 6-12 tahun setelah onset penyakit. Selain itu, frekuensi karakteristiknya adalah lactorrhea besar dan besar (pada batas atas norma) ukuran pelana Turki.

Dan, akhirnya, tipe IV dari sindrom lipodistrofi umum mencakup pasien dengan onset penyakit awitan terlambat (setelah 35 tahun). Pasien kelompok ini ditandai oleh: manifestasi sindrom lipodistrofi umum dalam bentuk lipodistrofi dari kedua jenis, berbagai gangguan ginekologi, namun frekuensi hiperandrogenisme ovarium dan laktorea yang kecil; kejadian cepat dan perkembangan pelanggaran metabolisme karbohidrat dan komplikasi kardiovaskular. Dengan versi sindrom lipodistrofi generalisata ini, terkadang ada beberapa manifestasi umum dari penyakit ini.

Data ini menunjukkan bahwa sikap prognostik yang paling menguntungkan adalah lipodistrofi tipe I sindrom generalisata, dan tipe II yang paling tidak menguntungkan, yaitu frekuensi 37,7%. Telah dicatat bahwa pelanggaran dari sistem kardiovaskular terjadi dengan frekuensi yang sama pada semua varian klinis yang dijelaskan dari sindrom lipodistrofi generalisata, yang memungkinkan untuk tidak menganggapnya sebagai komplikasi, namun merupakan manifestasi lipodistrofi syndromageralized.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]