Gejala hemofilia

Gejala hemofilia A dan hemofilia B identik; Jenis hemofilia hanya ada dalam penelitian laboratorium, termasuk dalam penentuan kuantitatif faktor pembekuan.

Tingkat keparahan sindrom hemoragik pada hemofilia A secara langsung bergantung pada signifikansi trauma, aktivitas koagulasi dan tingkat faktor antihemophilic VIII: kurang dari 1% - berat, 1-5% - sedang, 5-10 - ringan, lebih dari 15% - bentuk laten penyakit ini. Tingkat keparahan yang sama digunakan pada hemofilia B untuk aktivitas koagulasi dan faktor tingkat IX dan hemofilia C (defisiensi aktivitas XI faktor pembekuan darah). Hanya cedera yang signifikan yang menyebabkan peningkatan perdarahan dengan penurunan tingkat dan aktivitas koagulasi faktor VIII atau IX sebesar 50-25%, pada tingkat 25-5% perdarahan besar terjadi akibat luka ringan atau operasi bedah kecil, dengan tingkat kurang dari 5% - terjadi perdarahan spontan.

Manifestasi pertama dari sindrom hemoragik pada hemofilia terjadi pada akhir tahun pertama kehidupan, saat menyusui berhenti. Dalam ASI ada cukup jumlah trombokinase aktif, yang mengkompensasi kekurangan faktor pembekuan pada pasien hemofilia (efek perlindungan). Setelah satu tahun anak mulai bergerak secara aktif dan risiko cedera meningkat secara signifikan, oleh karena itu hemofilia sampai 1 tahun didiagnosis hanya pada separuh pasien, dan sampai 4 tahun diagnosis ditemukan pada 95% kasus.

Pada hemofilia pada anak-anak perkembangan usia yang berbeda dari berbagai tanda penyakit ditandai. Pada bentuk hemofilia parah pada bayi baru lahir sejak jam pertama kehidupan terdapat cephalohematemata yang luas, perdarahan intradermal, kadang-kadang pendarahan akhir dari luka umbilikalis. Pada paruh kedua tahun ini, perdarahan gingiva dari mukosa mulut sering dikaitkan dengan trauma berbagai benda, dan perdarahan di area bokong memang khas.

Jalannya hemofilia ditandai dengan periode eksaserbasi dan remisi.

Tanda-tanda khusus hemofilia adalah perkembangan anemia posthemorrhagic, ankylosis sendi dan atrofi otot.

Fitur sindrom hemoragik pada hemofilia pada anak-anak adalah sebagai berikut.

Pendarahan

Pendarahan tertunda, terjadi beberapa jam setelah cedera. Perdarahan pada periode neonatal: cephalohematoma, perdarahan pada bokong dengan presentasi sungsang, pendarahan dari tali pusar. Kemudian - berdarah dengan tumbuh gigi atau dengan luka kekang, memar di tempat memar dan suntikan intramuskular, pendarahan saat disunat kulit khatan.

Perdarahan gastrointestinal adalah karakteristik untuk anak yang lebih tua, mereka terkait dengan patologi gastrointestinal erosif dan ulseratif.

Frekuensi berbagai jenis hemoragi pada hemofilia

Perdarahan	Pasien,%
Perdarahan di persendian	94.8
Perdarahan di bawah kulit dan di otot	93.1
Perdarahan eksternal pada luka luka dan luka lainnya	91.5
Pendarahan hidung	56.9
Pendarahan dari selaput lendir mulut	47.3
Perdarahan saat mengangkat gigi	38.2
Macrogamaturia	28.4
Pendarahan gastrointestinal	19.6
Hematom retroperitoneal	15.7
Dengan intervensi bedah tanpa latihan khusus	10.8
Di mesenterium dan dinding usus	6.9
Di otak dan selaputnya	14.0
Perdarahan paru	3.9
Di bawah helm tengkorak tendon	1.0

Perdarahan

Perdarahan yang mungkin terjadi pada persendian, lebih sering terjadi: lutut, pergelangan kaki, siku. Karena anak tersebut berjalan secara independen, gejala utamanya adalah hematoma antarmuskular. Darah di rongga sendi menyebabkan peradangan pada membran sinovial, dan perdarahan berulang menyebabkan kerusakan tulang rawan artikular, perkembangan osteoarthritis, fibrosis dan ankilosis sendi diikuti oleh atrofi otot. Sendi yang terkena biasanya menjadi tempat perdarahan berulang.

Perdarahan pada otot ilio-lumbar menyebabkan sakit perut, kontraksi pinggul lentur (secara klinis mensimulasikan kerusakan sendi panggul), kekakuan otot dinding perut anterior, yang sering disalahartikan untuk apendisitis akut. Pada palpasi area otot yang terkena, terbentuk padat dan nyeri.

Gematuria

Hematuria lebih sering diperhatikan pada anak-anak di atas 5 tahun. Penyebabnya mungkin luka di daerah lumbar, kerusakan ginjal imunokompleks, aktivitas urokinase tinggi, oksaluria pada pasien dengan hemarthrosis berulang dan teknik analgesik yang sering, anomali perkembangan atau masalah ginjal. Macrogematuria sering terjadi secara spontan. Terkadang disertai dengan disuria, nyeri di daerah lumbal (sampai kolik ginjal), sepanjang ureter atau uretra. Setelah beberapa dorongan menyakitkan untuk buang air kecil, gumpalan darah dan nyeri berkurang.

Bentuk hemofilia yang mudah disertai pendarahan minimal, dan terdeteksi pada usia yang lebih dewasa dengan intervensi bedah atau trauma yang signifikan.

Perdarahan intrakranial adalah yang paling berbahaya; Menurut data yang berbeda, frekuensinya adalah 4-13%, dan tingkat mortalitasnya mencapai 70%. Dengan peningkatan hematoma intrakranial, ada: keluhan sakit kepala, kegelisahan, disorientasi dan gangguan kesadaran, gejala batang (nystagmus, anisocoria), stasis pada pembuluh fundus, bradikardia dan jenis respirasi patologis.

[1], [2], [3]