Diagnosis hemofilia

Diagnostik laboratorium hemofilia

• Diagnosa dengan memperpanjang waktu koagulasi darah utuh dan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT); Waktu perdarahan dan waktu protrombin tidak berubah.
• Jenis dan tingkat keparahan hemofilia ditentukan dengan mengurangi aktivitas koagulan globulin antihemofilik dalam plasma (faktor VIII dan IX).
• Karena aktivitas faktor VIII dapat dikurangi pada pasien dengan penyakit von Willebrand, kandungan antigen faktor von Willebrand harus ditentukan pada pasien dengan hemofilia A untuk pertama kalinya (pada hemofilia A, kandungan antigen tetap normal).
• Pemeriksaan pasien terhadap adanya inhibitor terhadap faktor VIII dan / atau IX sangat diperlukan sebelum intervensi bedah rutin.
• Diagnosis dan pendeteksian prenatal pada carrier.

Rencanakan pemeriksaan dugaan hemofilia

• Tes darah: jumlah eritrosit, retikulosit dan hemoglobin; indeks warna, formula leukosit, ESR; diameter eritrosit (pada noda noda);
• koagulogram: jumlah platelet; waktu pendarahan dan pembekuan; tromboplastin parsial teraktivasi dan waktu protrombin; kandungan faktor IX dan VIII dan antibodi terhadap faktor VIII;
• biokimia darah: bilirubin langsung dan tidak langsung; mentransisikan ALT dan ACT; urea; kreatinin; elektrolit (K, Na, Ca, P);
• analisis urin umum (pengecualian hematuria);
• analisis tinja darah okultisme (uji Gregersen);
• spidol hepatitis (A, B, C, D, E);
• golongan darah dan faktor Rh ;
• diagnostik fungsional: EKG; dengan adanya indikasi - ultrasound rongga perut dan sendi yang terkena dan radiografinya;
• konsultasi: ahli hematologi, genetika, ahli neuropati, dokter THT; dokter gigi

Karakteristik laboratorium hemofilia:

• Kenaikan beberapa kali durasi koagulasi darah vena menurut Lee-White;
• peningkatan waktu rekalifikasi plasma;
• peningkatan waktu tromboplastin parsial;
• penurunan konsumsi protrombin;
• rendahnya kadar faktor VIII atau IX dalam darah.

Penilaian tingkat keparahan hemofilia ditentukan oleh tingkat keparahan sindrom hemoragik dan anemia, tingkat aktivitas koagulasi dan kandungan globulin antihemofilik, dan adanya komplikasi.

Komplikasi hemofilia: hemarthrosis adalah komplikasi yang paling umum yang menyebabkan kecacatan dini pada pasien; pendarahan ginjal dengan obstruksi parsial atau lengkap dari saluran kemih dan perkembangan gagal ginjal akut; perdarahan di otak atau sumsum tulang belakang

Diagnosis banding hemofilia pada periode pascakelahiran dilakukan dengan penyakit hemoragik pada bayi baru lahir, koagulopati, sindrom DIC. Sindrom hemoragik dengan hemofilia A dan B tidak memiliki perbedaan karakteristik dan diagnosis banding dilakukan dengan metode genetika laboratorium dan medis.

Hemofilia A didiagnosis dengan menganalisis gen faktor VIII, dan hemofilia B adalah gen faktor IX. Dua metode yang digunakan: "polymerase chain reaction - restriktif fragmen panjang polimorfisme" dan "polymerase chain reaction dengan reverse transcription". Untuk setiap metode, sejumlah kecil darah atau sampel biopsi dari villus chorion diperlukan, yang memungkinkan untuk mendiagnosis hemofilia secara prenatal pada tahap awal kehamilan (8-12 minggu).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]