Diagnosis hemofilia

Diagnostik laboratorium hemofilia

• Diagnosis didasarkan pada perpanjangan waktu pembekuan darah lengkap dan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT); waktu pendarahan dan waktu protrombin tidak berubah.
• Jenis dan tingkat keparahan hemofilia ditentukan oleh penurunan aktivitas koagulan globulin antihemofilik dalam plasma (faktor VIII dan IX).
• Karena aktivitas faktor VIII juga dapat berkurang pada penyakit von Willebrand, kadar antigen faktor von Willebrand harus ditentukan pada pasien dengan hemofilia A yang baru didiagnosis (pada hemofilia A, kadar antigen tetap normal).
• Skrining pasien untuk mengetahui adanya penghambat faktor VIII dan/atau IX terutama diperlukan sebelum intervensi bedah elektif.
• Diagnosis prenatal dan deteksi pembawa.

Rencana pemeriksaan untuk dugaan hemofilia

• tes darah: jumlah eritrosit, retikulosit dan hemoglobin; indeks warna, rumus leukosit, ESR; diameter eritrosit (pada apusan yang diwarnai);
• koagulogram: jumlah trombosit; waktu pendarahan dan waktu pembekuan; tromboplastin parsial teraktivasi dan waktu protrombin; kandungan faktor IX dan VIII dan antibodi terhadap faktor VIII;
• biokimia darah: bilirubin langsung dan tidak langsung; transaminase ALT dan AST; urea; kreatinin; elektrolit (K, Na, Ca, P);
• analisis urin umum (untuk menyingkirkan hematuria);
• tes darah samar tinja (tes Gregersen);
• penanda hepatitis (A, B, C, D, E);
• golongan darah dan faktorRh;
• diagnostik fungsional: EKG; jika diindikasikan - USG rongga perut dan sendi yang terkena serta radiografinya;
• konsultasi: ahli hematologi, ahli genetika, ahli saraf, spesialis THT; dokter gigi.

Karakteristik laboratorium hemofilia:

• peningkatan beberapa kali lipat dalam durasi pembekuan darah vena menurut Lee-White;
• peningkatan waktu rekalsifikasi plasma;
• peningkatan waktu tromboplastin parsial;
• penurunan konsumsi protrombin;
• kadar faktor VIII atau IX rendah dalam darah.

Tingkat keparahan hemofilia dinilai dari beratnya sindrom hemoragik dan anemia, tingkat aktivitas koagulasi dan kandungan globulin antihemofilik, serta adanya komplikasi.

Komplikasi hemofilia: hemartrosis merupakan komplikasi yang paling umum, yang menyebabkan kecacatan dini pada pasien; pendarahan ginjal dengan penyumbatan sebagian atau seluruh saluran kemih dan berkembangnya gagal ginjal akut; pendarahan di otak atau sumsum tulang belakang.

Diagnosis banding hemofilia pada periode pascanatal dilakukan dengan penyakit hemoragik pada bayi baru lahir, koagulopati, dan sindrom DIC. Sindrom hemoragik pada hemofilia A dan B tidak memiliki perbedaan karakteristik dan diagnosis banding dilakukan dengan metode laboratorium dan medis-genetik.

Hemofilia A didiagnosis dengan menganalisis gen faktor VIII, dan hemofilia B didiagnosis dengan menganalisis gen faktor IX. Dua metode digunakan: "polymerase chain reaction - restriksi fragment length polymorphism" dan "polymerase chain reaction dengan reverse transcription". Setiap metode memerlukan sejumlah kecil darah atau biopsi vili korionik, yang memungkinkan untuk mendiagnosis hemofilia sebelum lahir pada tahap awal kehamilan (8-12 minggu).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]