Hemofilia

Hemofilia pada anak adalah sekelompok penyakit di mana kekurangan faktor koagulasi (biasanya VIII dan IX) menyebabkan timbulnya sindrom hemoragik.

Bentuk hemofilia bawaan dan didapat dibedakan. Hemofilia bawaan lebih umum: hemofilia A (defisiensi faktor VIII) dan hemofilia B (defisiensi faktor IX, penyakit Christmas). Hemofilia C (defisiensi faktor XI) jauh lebih jarang, dan hemofilia bersamaan (defisiensi faktor VIII dan IX secara bersamaan), sering kali disertai dengan gangguan penglihatan warna, sangat jarang terjadi. Hemofilia didapat pada anak-anak jarang terjadi, biasanya dengan munculnya antibodi terhadap faktor koagulasi pada penyakit autoimun dan mieloproliferatif.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologi hemofilia

Insiden hemofilia adalah 13-14 per 100.000 pria. Rasio hemofilia A terhadap hemofilia B adalah 4:1. Hemofilia herediter ditemukan pada 70-90% pasien, sedangkan hemofilia sporadis - pada 10-30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Klasifikasi hemofilia

• Bentuk hemofilia yang sangat parah (pada bentuk hemofilia yang sangat parah, aktivitas faktor VIII/IX tidak melebihi 0,99%).
• Bentuk hemofilia parah (aktivitas faktor VIII/IX 1-2,99%).
• Hemofilia sedang (aktivitas faktor VIII/IX - 3-4%).
• Bentuk hemofilia ringan (aktivitas faktor VIII/IX - 5-12%).
• Bentuk hemofilia terhapus (aktivitas faktor VIII/IX - 13-50%).

Jenis:

1. hemofilia A (kekurangan aktivitas faktor VIII pembekuan darah);
2. hemofilia B (kekurangan aktivitas faktor IX dalam pembekuan darah);
3. hemofilia C (kekurangan aktivitas faktor pembekuan darah XI).

Tingkat keparahan (kursus):

1. ringan (aktivitas faktor - 5-10%);
2. sedang (aktivitas faktor kurang dari 1-5%);
3. parah (aktivitas faktor kurang dari 1%);
4. laten (aktivitas faktor di atas 15%).

Tahapan hemartrosis dan artropati:

1. hemarthrosis tanpa gangguan fungsi sendi;
2. hemarthrosis dengan sinovitis fibrinosa adhesif dan osteoporosis, disfungsi awal sendi;
3. regresi dengan pembesaran dan deformasi lengkap sendi, gangguan fungsi sendi yang parah;
4. penyempitan tajam ruang intra-artikular, sklerosis dan epifisis kistik, kemungkinan fraktur intra-artikular; ankilosis sendi.

Hemofilia A adalah penyakit resesif terkait kromosom X yang hanya menyerang anak laki-laki (frekuensi - 1 dari 5000-10.000 anak). Riwayat keluarga merupakan indikasi: dalam 75% kasus, peningkatan perdarahan merupakan karakteristik saudara laki-laki dari pihak ibu.

Hemofilia B merupakan kelainan resesif terkait kromosom X. Insidennya sekitar 4 kali lebih rendah daripada hemofilia A.

Hemofilia C merupakan penyakit dengan tipe pewarisan resesif autosomal, yang umum terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Pada periode neonatal, manifestasi perdarahan pada hemofilia sangat jarang terjadi, hanya pada kasus defisiensi berat (kandungan faktor antihemofilik di bawah 3-5% dari norma). Hemofilia A dan B ditandai dengan perdarahan tertunda (2-4 jam setelah lahir) dari tunggul tali pusat, hematoma (termasuk sefalohematoma), dan perdarahan intrakranial yang sangat jarang terjadi. Sementara itu, hemofilia C pada periode neonatal ditandai dengan perkembangan sefalohematoma masif, lebih jarang - perdarahan dari tunggul tali pusat.

Diagnosis hemofilia pada anak didasarkan pada riwayat keluarga dan tes laboratorium (peningkatan waktu pembekuan dengan waktu perdarahan dan jumlah trombosit normal; peningkatan APTT dengan PT normal. Diagnosis dipastikan dengan menentukan kekurangan faktor VIII, IX atau X.

[ 13 ], [ 14 ]

Pengobatan hemofilia pada anak

Bergantung pada bentuk hemofilia, terapi penggantian digunakan. Pada bayi baru lahir, dosis faktor antihemofilik belum ditentukan.

Hemofilia A

Bila diberikan 1 U/kg globulin antihemofilik, aktivitas faktor antihemofilik endogen meningkat sebesar 2%. Faktor pembekuan darah VIII (Kriopresipitat, Plasma antihemofilik) biasanya digunakan. 0,3 dosis/kg diberikan secara intravena, dan pemberian diulang bila perlu.

Hemofilia B

Konsentrat faktor pembekuan darah IX digunakan (1 U/kg berat badan meningkatkan kadar faktor dalam darah sebesar 1%). Obat diberikan secara intravena, dengan bolus. Dosis obat pada orang dewasa berkisar antara 30 hingga 50 U/kg berat badan dan bahkan hingga 100 U/kg jika terjadi pendarahan hebat. Bayi baru lahir diberikan tidak lebih dari 30 U/kg berat badan. Pengobatan ini dilengkapi dengan transfusi faktor pembekuan darah VIII (Kriopresipitat, Plasma antihemofilik), yang mengandung faktor pembekuan IX, dengan dosis sedikitnya 25 ml/kg berat badan secara intravena melalui infus.

Hemofilia C

Faktor pembekuan darah VIII (Kriopresipitat, Plasma antihemofilik) digunakan dalam dosis minimal 25 ml/kg berat badan secara intravena melalui infus atau sediaan kompleks protrombin (15-30 U per 1 kg berat badan, secara intravena melalui bolus).

Jika terjadi pendarahan luar, perban tekan, spons kolagen hemostatik (INN: Asam borat + Nitrofural + Kolagen), trombin, dan es diterapkan secara lokal.