Hemofilia

Hemofilia pada anak-anak adalah sekelompok penyakit dimana kekurangan faktor koagulasi (lebih sering VIII dan IX) mengarah pada munculnya sindrom hemoragik.

Alokasikan bentuk hemofilia bawaan dan yang didapat. Lebih umum lagi, hemofilia bawaan ditemukan: hemofilia A (defisiensi faktor VIII) dan hemofilia B (defisiensi faktor IX, - penyakit Christmass). Hemofilia C (defisiensi faktor XI) jauh lebih jarang terjadi, sangat jarang - hemofilia berbelit-belit (defisiensi simultan faktor VIII dan IX), sering disertai dengan pelanggaran penglihatan warna. Hemofilia yang didapat pada anak jarang terjadi, biasanya dengan munculnya antibodi terhadap faktor koagulasi pada penyakit autoimun dan myeloproliferative.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologi hemofilia

Kejadian hemofilia adalah 13-14 per 100.000 pria. Rasio hemofilia A dan hemofilia B adalah 4: 1. Sifat herediter hemofilia dicatat pada 70-90% pasien, sporadis - dalam 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Klasifikasi hemofilia

• Bentuk hemofilia yang sangat parah (dengan bentuk hemofilia yang sangat parah, aktivitas faktor VIII / IX tidak melebihi 0,99%).
• Bentuk hemofilia yang parah (faktor VIII / IX adalah 1-2,99%).
• Bentuk hemofilia yang cukup parah (faktor VIII / IX adalah 3-4%).
• Bentuk hemofilia yang mudah (aktivitas faktor VIII / IX adalah 5-12%).
• Bentuk hemofilia tegak (aktivitas faktor VIII / IX adalah 13-50%).

Jenis:

1. haemofilia A (defisiensi faktor VIII pembekuan darah);
2. hemofilia B (defisiensi faktor IX pembekuan darah);
3. hemofilia C (defisiensi faktor XI pembekuan darah).

Tingkat keparahan (saat ini):

1. Cahaya (aktivitas faktor - 5-10%);
2. menengah-berat (aktivitas faktor kurang dari 1-5%);
3. berat (aktivitas faktor kurang dari 1%);
4. laten (aktivitas faktor diatas 15%).

Tahap Gemarthrosis dan Arthropathies:

1. hemarthrosis tanpa mengganggu fungsi sendi;
2. hemarthrosis dengan perekat fibrinous synovitis dan osteoporosis, gangguan awal fungsi sendi;
3. regresi dengan peningkatan dan deformasi penuh sendi, gangguan fungsi sendi yang parah;
4. Penyempitan yang tajam pada fissure intra-artikular, sklerosis dan epifisis kistik, fraktur intraartikular dimungkinkan; ankilosis sendi.

Haemofilia A adalah penyakit resesif terkait-X, hanya anak laki-laki yang sakit (frekuensi 1 per 5000-10.000 anak). Riwayat keluarga adalah indikasi: pada 75% kasus untuk keluarga ibu di garis ibu ditandai dengan peningkatan perdarahan.

Penyakit resesif hemofilia B - X. Frekuensinya kira-kira 4 kali lebih jarang daripada hemofilia A.

Hemofilia C adalah penyakit dengan tipe resesif autosomal, karakteristik untuk anak laki-laki dan perempuan. Pada periode yang baru lahir, kejadian perdarahan pada hemofilia diamati sangat jarang, hanya dengan defisit yang parah (kandungan faktor anti-hemofilia di bawah 3-5% dari norma). Hemofilia A dan B ditandai dengan tertunda (2-4 jam setelah kelahiran) yang berdarah dari tunggul tali pusar, hematoma (termasuk cephalohematoma), sangat jarang - perdarahan intrakranial. Pada saat yang sama untuk hemofilia C pada periode bayi baru lahir adalah tipikal perkembangan cephalohematomas masif, lebih jarang - berdarah dari tunggul tali pusar.

Diagnosis hemofilia pada anak didasarkan pada data dari riwayat keluarga dan studi laboratorium (peningkatan waktu pembekuan darah pada waktu perdarahan dan jumlah trombosit normal, peningkatan APTT dengan PV normal.) Diagnosis dikonfirmasi dengan menentukan defisiensi faktor VIII, IX atau X.

[13], [14]

Pengobatan hemofilia pada anak-anak

Bergantung pada bentuk hemofilia, terapi substitusi digunakan. Pada bayi baru lahir, dosis faktor anti-hemofilia tidak berhasil.

Haemofilia A

Dengan diperkenalkannya globulin anti-hemofilia 1 U / kg, aktivitas faktor anti-hemofilik endogen meningkat sebesar 2%. Biasanya, faktor pembekuan darah VIII (Cryoprecipitate, Antigemophilic plasma) digunakan. Masukkan 0,3 dosis / kg secara intravena, jika perlu, ulangi perkenalan.

Hemofilia B

Oleskan konsentrat koagulasi faktor IX (1 satuan / kg berat badan meningkatkan tingkat faktor dalam darah sebesar 1%). Obat ini diberikan secara intravena, bolus. Dosis obat pada orang dewasa berkisar antara 30 sampai 50 U / kg berat badan dan bahkan sampai 100 U / kg dengan perdarahan hebat. Bayi yang baru lahir diberikan tidak lebih dari 30 U / kg berat badan. Perlakuan ini dilengkapi dengan transfusi faktor pembekuan darah VIII (Kriopresipitat, plasma antigemophilic) yang mengandung faktor koagulasi IX dalam dosis minimal 25 ml / kg massa intravena.

Hemofilia C

Oleskan faktor pembekuan darah VIII (Cryoprecipitate, Antigemophilic plasma) dengan dosis minimal 25 ml / kg dosis intravena secara massal atau persiapan kompleks protrombin (15-30 unit per 1 kg massa, bolus intravena).

Dengan pendarahan eksternal, perban tekanan, spons kolagen hemostatik (INN: Boric acid + Nitrofural + Collagen), trombin, dan es diterapkan secara topikal.