Gejala pubertas tertunda

Gejala utama pubertas tertunda pada anak perempuan di latar belakang hipofungsi bagian tengah regulasi sistem reproduksi (bentuk pusat penundaan pubertas):

• tidak adanya atau keterbelakangan karakteristik seksual sekunder pada usia 13-14;
• tidak adanya menstruasi pada usia 15-16 tahun;
• Hipoplasia organ genital eksternal dan internal dikombinasikan dengan retardasi pertumbuhan.

Kombinasi tanda-tanda hypoestrogenisme ini dengan defisit berat badan yang parah, penurunan penglihatan, gangguan pada termoregulasi, sakit kepala yang berkepanjangan atau manifestasi patologi neurologis lainnya dapat mengindikasikan adanya pelanggaran terhadap mekanisme peraturan pusat.

Gambaran klinis dari sindrom Shereshevscky-Turner (kelenjar seks gonad) ditandai dengan berbagai kelainan. Pasien memiliki fisik chunky yang tidak teratur dan postur tubuh yang tidak proporsional dada berbentuk perisai dengan puting luas spasi susu yang belum dikembangkan kelenjar valgus deviasi siku dan lutut sendi, falang aplasia, beberapa tanda lahir atau vitiligo, hipoplasia IV dan falang V dan kuku. Cukup sering ada "leher Sphinx" pendek dengan lipatan alar kulit ( "flipper leher") yang datang dari telinga ke punggungan bahu, dan garis terendah pertumbuhan rambut di lehernya. Mereka yang ditandai dengan perubahan tersebut dari tulang wajah tengkorak, sebagai "mulut ikan", "profil burung" (karena mikro dan retrognatii), deformasi gigi. Fitur wajah berubah karena strabismus, epicanthus, ptosis dan deformasi auricles. Kemungkinan kehilangan pendengaran, kelainan jantung bawaan, organ aorta dan kemih, serta pengembangan hipotiroidisme, tiroiditis autoimun dan diabetes.

Dengan bentuk yang terhapus, kebanyakan stigma bawaan tidak ditentukan. Namun, meski dengan pertumbuhan normal pasien, bentuk saluran telinga yang tidak beraturan, langit-langit tinggi, pertumbuhan rambut rendah di leher dan hipoplasia falang IV dan V pada tangan dan kaki dapat dideteksi.

Karakteristik seksual sekunder pada pasien tanpa persiapan estrogen tidak muncul. Dalam keadaan tidak lengkap kelenjar susu, mungkin ada sedikit embolisme rambut pubis dan aksila.

Struktur organ genital eksternal dan internal bersifat feminin, namun labia besar dan kecil, vagina dan rahim kurang berkembang. Untuk pasien dengan kariotipe 45X / 46XY, kasus sindrom Shereshevsky-Turner disebut-sebut, yang maskulinisasi, hipertrofi klitoris dan pertumbuhan rambut tipe laki-laki bersifat karakteristik.

Pada pasien dengan bentuk disgenesis "murni" dari kelenjar seksual atau sindrom Svayer dengan infantil seksual yang diucapkan, tidak ada kelainan somatik perkembangan.

Karyotype pada pasien paling sering 46.XX atau 46.XY. Kasus keluarga yang terpantau dari bentuk disgenesis gonad "bersih" memerlukan analisis lebih mendalam tentang pohon genealogi pasien. Kromatin genital pada kebanyakan pasien berkurang, namun juga kemungkinan kandungan normalnya (dengan kariotipe 46.XX). Pasien dengan kromosom Y dalam kariotipe memiliki sejumlah fitur diagnostik klinis dan terapeutik. Selain keterlambatan perkembangan seksual pada wanita dengan jenis kelamin wanita genitalia dan lokasi kelenjar seksual disgenetik di rongga pelvis, virilisasi vulva dapat dilakukan dengan rambut seksual normal.

[1]