Pubertas tertunda pada anak-anak

Tertunda pubertas - tidak ada peningkatan pada anak perempuan susu berusia 13 tahun, atau pengembangan karakteristik seksual sekunder dalam hal melebihi batas atas standar untuk usia 2,5 standar deviasi. Bagaimana untuk menunda pubertas dan menarche tidak memperhatikan 15,5-16 tahun dalam hidup anak-anak perempuan, menangkap perkembangan karakteristik seksual sekunder selama lebih dari 18 bulan, keterlambatan menarche selama 5 tahun atau lebih setelah dimulainya tepat waktu dari pertumbuhan kelenjar susu. Perlu dicatat bahwa munculnya embriologi seksual (kemaluan dan aksila) tidak boleh dianggap sebagai tanda pubertas.

Kode ICD-10

• E30.0 Tunda pubertas.
• E30.9 Disorder pubertas, tidak ditentukan.
• E45 Keterlambatan pubertas akibat kekurangan energi protein.
• Е23.0 Hipopituitarisme (hypogonadotropic hypogonadism, defisiensi gonadotropin yang terisolasi, sindrom Callman, panhypopituitarism, Cachexia pituitary, kelainan di bawah otak BDU).
• E23.1 Pengobatan hipopituitarisme.
• E23.3 Disfungsi hipotalamus, tidak diklasifikasikan di tempat lain.
• E89.3 Hipopituitarisme timbul setelah prosedur medis.
• E89.4 Gagal ovarium yang terjadi setelah prosedur medis.
• N91.0 Amenore primer (pelanggaran menstruasi pada masa pubertas).
• E28.3 Kegagalan ovarium primer (estrogen rendah, sindrom ovarium stabil).
• Q50.0 Tidak adanya ovarium kongenital (kecuali sindrom Turner).
• E34.5 Sindrom feminisasi testis, sindrom resistensi androgen.
• Q56.0 Hermafroditisme, tidak diklasifikasikan di tempat lain (kelenjar seks yang mengandung komponen jaringan ovarium dan testis, adalah ovotestis).
• Q87.1 Sindrom anomali kongenital, diwujudkan terutama oleh dwarfisme (sindrom Russell).
• Q96 Turner Syndrome dan variannya.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X dengan kromosom seks abnormal, kecuali iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicisme 45.X / 46.XX atau XY.
• Q96.4 Mosaicisme 45, X / garis sel lain dengan kromosom seks abnormal.
• Q96.8 Variasi lain dari sindrom Turner.
• Q97 Kelainan kromosom seks lainnya dan fenotip wanita, tidak diklasifikasikan di tempat lain (termasuk wanita dengan kariotipe 46. XY).
• Q99.0 Mosaic (chimera) 46XX / 46XY, hermaprodit sejati.
• Q99.1 46XX-hermaprodit sejati (dengan bar-gonad, 46XY dengan bar-gonad, disgenesis gonad murni - sindrom Svayer).

Epidemiologi

Di antara populasi kulit putih, sekitar 2-3% anak perempuan pada usia 12 dan 0,4% anak perempuan pada usia 13 tahun tidak memiliki tanda-tanda pubertas. Alasan utama keterlambatan pubertas adalah insufisiensi gonad (48,5%), insufisiensi hipotalamus (29%), defek enzimatik sintesis hormon (15%), defisiensi insulin anterior yang diisolasi (4%), tumor hipofisis (0,5% ), dimana 85% adalah prolaktinoma. Kejadian disgenesis gonad dengan kariotipe 46. XY (sindrom Svayer) adalah 1 per 100.000 bayi perempuan yang baru lahir.

Skrining

Dalam konteks skrining neonatal, definisi chromatin seksual pada semua bayi baru lahir (konfirmasi laboratorium tentang jenis kelamin anak). Pemantauan dinamika pertumbuhan diperlukan pada anak perempuan dengan tanda-tanda sindrom kongenital untuk koreksi tepat waktu tingkat pubertas.

Dengan latar belakang pengobatan pubertas tertunda, perlu untuk menentukan dinamika tahunan pertumbuhan anak perempuan, pubertas, usia tulang, tingkat gonadotropin (LH dan FSH) dan estradiol dalam darah vena.

Klasifikasi pubertas tertunda

Saat ini, dengan mempertimbangkan tingkat kerusakan sistem reproduksi, tiga bentuk keterlambatan dalam masa pubertas dibedakan.

Bentuk keterlambatan dalam masa pubertas dinyatakan dalam penundaan peningkatan kelenjar susu dan tanpa menarche pada seorang gadis sehat secara sehat pada usia 13 tahun yang memiliki perkembangan fisik lag (panjang dan berat badan) dan perkembangan biologis (umur tulang).

Hipogonadisme hipogonadotropik adalah keterlambatan pubertas yang disebabkan oleh defisiensi yang diucapkan dalam sintesis hormon gonadotropik akibat aplasia atau hipoplasia, kerusakan, kelainan bawaan, sporadis atau fungsional hipotalamus dan kelenjar pituitari.

Hipogonadisme hipergonadotropik adalah keterlambatan pubertas yang disebabkan oleh kelainan kongenital atau kekurangan sekresi hormon kelenjar seksual. Bentuk kongenital mewakili disgenesis atau agenesis ovarium atau testis. Ada dua bentuk disgenesis ovarium: sindrom Turner khas (di negara kita, sindrom Shereshevsky-Turner) dan "bersih" dalam kariotipe 46.XX; dan tiga bentuk disgenesis testis: khas (45. XO / 46. XY), "murni" (sindrom Svayer) dan campuran, atau asimetris. Dalam bentuk yang khas, pasien melihat beberapa stigmata embriogenesis, karakteristik sindrom Turner. "Bentuk murni" ditandai dengan gonad seperti pita karena tidak adanya kelainan somatik pada perkembangan. Bentuk campurannya dibedakan dengan asimetri perkembangan kelenjar seksual internal (sternum yang tidak berdiferensiasi pada satu sisi dan testis atau tumor dengan yang berlawanan, tidak ada gonad di satu sisi dan tumor, tangkai atau testis yang berlawanan). Namun, dalam beberapa tahun terakhir, pembagian disgenesis XY (kecuali sindrom Turner) menjadi bentuk yang lengkap dan tidak lengkap (disgenesis gonad lengkap dan parsial) semakin banyak ditemukan pada literatur asing. Pendekatan ini menekankan fakta bahwa semua jenis disgenesis kelenjar seksual mewakili hubungan yang berbeda dari mekanisme patogenetik gangguan diferensiasi seksual yang sama. Dengan demikian, patologi ini dianggap sebagai satu penyakit, yaitu berbagai varian dari 46, disgenesis XU-gonad.

Penyebab dan patogenesis pubertas tertunda

Bentuk konstitusional

Keterlambatan konstitusional pubertas, secara umum, adalah turun-temurun. Pembentukan sindrom ini disebabkan oleh faktor etiologi yang menyebabkan aktivasi fungsi hipotalamus-hipofisis dan menekan sekresi impuls GnRH hipotalamus secara akut. Mekanisme patogenetik efeknya tetap tidak jelas. Sejumlah penelitian telah dikhususkan untuk mempelajari pengendalian monoamina fungsi hipotalamus-hipofisis pada anak-anak dengan pubertas tertunda. Ada kecenderungan umum pada tingkat katekolamin: penurunan kadar noradrenalin dan epinefrin dan peningkatan konsentrasi serotonin. Alasan putatif lain untuk menunda pubertas adalah hiperprolaktinemia fungsional, yang mungkin terkait dengan penurunan nada dopaminergik, yang menyebabkan penurunan sekresi impuls hormon gonadotropik dan hormon pertumbuhan.

Keterlambatan pubertas hipogonadisme hipogonadotropik (genesis sentral)

Keterlambatan pubertas hipogonadotropik hipogonadisme didasarkan pada kekurangan sekresi hormon gonadotropik sebagai akibat kelainan SSP bawaan atau yang didapat.

Penyebab dan patogenesis pubertas tertunda

Gejala pubertas tertunda

Tanda-tanda utama pubertas tertunda pada anak perempuan di latar belakang hipofungsi bagian tengah regulasi sistem reproduksi (bentuk pusat penundaan pubertas):

• tidak adanya atau keterbelakangan karakteristik seksual sekunder pada usia 13-14;
• tidak adanya menstruasi pada usia 15-16 tahun;
• Hipoplasia organ genital eksternal dan internal dikombinasikan dengan retardasi pertumbuhan.

Kombinasi tanda-tanda hypoestrogenisme ini dengan defisit berat badan yang parah, penurunan penglihatan, gangguan pada termoregulasi, sakit kepala yang berkepanjangan atau manifestasi patologi neurologis lainnya dapat mengindikasikan adanya pelanggaran terhadap mekanisme peraturan pusat.

Gejala pubertas tertunda

Diagnosis keterlambatan pubertas

Cari tahu adanya stigma sindrom herediter dan kongenital dan keanehan pubertas dari kedua orang tua dan kerabat dekat (I dan II tingkat kekerabatan). Riwayat keluarga harus dikumpulkan selama percakapan dengan kerabat pasien, terutama dengan ibu. Menilai karakteristik perkembangan intrauterine, periode bayi baru lahir, tingkat pertumbuhan dan perkembangan psikosomatik; Cari tahu kondisi kehidupan dan fitur gizi gadis dari saat lahir, data fisik, psikologis dan beban emosional; tentukan umur dan sifat operasi, jalannya dan perawatan penyakit yang dibawa selama bertahun-tahun kehidupan. Perhatian khusus harus diberikan pada informasi tentang adanya infertilitas dan penyakit endokrin pada keluarga. Serta penyakit menular dan somatik pada anak di tahun pertama kehidupan, penyakit SSP, trauma kraniocerebral, karena kondisi dan penyakit pada anak perempuan secara signifikan meningkatkan kemungkinan prognosis restorasi fungsi sistem reproduksi yang tidak menguntungkan. Kebanyakan anak perempuan dengan bentuk keluarga pubertas tertunda memiliki riwayat menarche dari ibu mereka dan kerabat dekat lainnya dan menunda dan menunda pilosis seksual atau perkembangan alat kelamin eksternal pada ayah. Pada pasien dengan sindrom Callman, kehadiran kerabat dengan indera penciuman yang berkurang atau anosmia lengkap harus diklarifikasi.

Diagnosis keterlambatan pubertas

Pengobatan pubertas tertunda

• Pencegahan keganasan gonad disgenetik terletak di rongga perut.
• Stimulasi pertumbuhan pubertas pada pasien dengan retardasi pertumbuhan.
• Pengisian kembali kekurangan hormon seks wanita.
• Stimulasi dan pemeliharaan perkembangan karakteristik seksual sekunder untuk pembentukan sosok perempuan.
• Aktivasi proses osteosintesis.
• Pencegahan kemungkinan masalah psikologis dan sosial akut dan kronis.
• Pencegahan infertilitas dan persiapan prokreasi melalui fertilisasi extracorporeal telur donor dan transfer embrio.

Pengobatan pubertas tertunda

Perkiraan

Prognosis kesuburan pada pasien dengan bentuk konstitusional pubertas tertunda sangat menguntungkan.

Dalam hipogonadisme hipogonadisme, dan terapi tidak efektif yang terdiri dari obat antihomotoxical dipilih secara individual atau obat-obatan yang meningkatkan fungsi SSP, kesuburan dapat sementara dikembalikan oleh administrasi eksogen analog LH dan FSH (ketika sekunder hipogonadisme) dan analog GnRH dalam mode tsirhoralnom (tersier hipogonadisme).

Pencegahan

Data yang mengkonfirmasikan adanya tindakan yang dikembangkan untuk mencegah keterlambatan pubertas pada anak perempuan tidak ada. Bila bentuk penyakit sentral, karena kekurangan gizi atau aktivitas fisik yang tidak memadai, disarankan untuk mengamati kerja dan rejimen istirahat dengan latar belakang nutrisi rasional sebelum onset pubertas. Dalam keluarga dengan bentuk-bentuk konstitusional pubertas tertunda, perlu untuk mengamati ahli endokrinologi dan ginekolog sejak kecil. Dengan disgenesis gonad dan testis, pencegahan tidak ada.

[1], [2], [3], [4], [5]