Gigantisme kongenital sejati: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Gigantisme kongenital sejati (makrodaktili) adalah cacat perkembangan yang disebabkan oleh pelanggaran parameter linier dan volumetrik anggota tubuh bagian atas ke arah peningkatan.

Kode ICD-10

Q74.0 Gigantisme kongenital sejati (makrodaktili).

Klasifikasi dan gejala gigantisme kongenital sejati

Ada tiga bentuk anomali ini.

• Bentuk pertama adalah gigantisme kongenital sejati dengan pembesaran jaringan lunak yang dominan. Ciri khasnya: peningkatan panjang dan volume semua segmen anggota tubuh, peningkatan tajam jaringan lunak terutama pada permukaan telapak tangan (anggota tubuh tampak jelek); tingkat pembesaran jaringan lunak dalam hal panjang dan terutama lebarnya melebihi tingkat pembesaran tulang rangka dibandingkan dengan norma usia. Klinodaktili juga diamati pada tingkat sendi interfalang dan metakarpofalangeal dari jari-jari yang terkena, hiperekstensi di dalamnya.
• Bentuk kedua adalah gigantisme kongenital sejati dengan peningkatan dominan pada komponen tulang. Tanda-tanda khas: peningkatan panjang segmen anggota tubuh yang terpengaruh (jaringan lunak tidak mengubah tampilan segmen yang terpengaruh); tingkat peningkatan lebar dan terutama panjang tulang rangka melebihi tingkat peningkatan jaringan lunak dibandingkan dengan norma usia; klinodaktil pada tingkat sendi interfalang dan metakarpofalangeal jari-jari yang terpengaruh, hiperekstensi di dalamnya tidak ada.
• Bentuk ketiga adalah gigantisme kongenital sejati dengan kerusakan dominan pada otot-otot pendek tangan (bentuk otot). Tanda-tanda karakteristik: peningkatan panjang segmen anggota tubuh yang terkena karena tulang metakarpal; peningkatan volume jaringan lunak lengan bawah; peningkatan signifikan pada lebar telapak tangan karena ruang interkarpal; dibandingkan dengan norma usia, tingkat peningkatan jaringan lunak (hanya pada tingkat kepala tulang metakarpal) secara lebar secara signifikan melebihi tingkat peningkatan tulang kerangka (panjangnya, hanya peningkatan komponen tulang yang dicatat). Klinodaktili dan kontraktur fleksi terdeteksi pada sendi metakarpofalangeal, dan "kelonggaran" juga diamati pada sendi jari pertama.

Pengobatan gigantisme kongenital sejati

Perawatan bedah pada anak-anak dengan gigantisme ekstremitas atas dengan derajat yang bervariasi dimulai pada usia 6-7 bulan. Panjang jari yang membesar dapat dikurangi ke ukuran normal dengan memperpendek reseksi falang dan tulang metakarpal. Penghapusan klinodaktil pada jari yang terkena dilakukan bersamaan dengan pemendekannya.

Penghapusan sindaktili pada jari-jari yang terpengaruh dilakukan setelah panjangnya telah sepenuhnya dinormalisasi.

Jika jari kaki membesar 300% dari normal (atau lebih) dan satu-satunya solusi adalah amputasi, kami menawarkan transplantasi jari kaki mikrosurgis ke tangan (pada posisi jari-jari yang sangat membesar).

• Pada gigantisme bentuk pertama, volume segmen yang terpengaruh dapat dikurangi hingga mendekati dimensi normal menggunakan reseksi lateral falang, yang dilakukan dalam dua tahap: pertama pada satu sisi jari, kemudian pada sisi lainnya.
• Pada gigantisme bentuk kedua, reseksi sentral falang dilakukan untuk mengurangi ukuran jari.
• Pada gigantisme bentuk ketiga, untuk mengurangi lebar telapak tangan dan sekaligus menghilangkan kontraktur fleksi pada sendi metakarpofalangeal, digunakan metode mendekatkan tulang-tulang metakarpal dengan berbagai metode fiksasi (tergantung pada usia anak dan tingkat keparahan kelainan).

Bersamaan dengan penghapusan manifestasi utama cacat, koreksi deformitas yang menyertainya dilakukan: eksisi jaringan lunak berlebih dari berbagai lokalisasi, penghapusan hiperekstensi jari yang terkena, penghapusan "kelonggaran" pada sendi metakarpofalangeal jari pertama.

Metode perawatan bedah ortopedi yang diterapkan memungkinkan untuk membawa ukuran segmen yang membesar mendekati norma fisiologis sambil mempertahankan proporsi anatomi tangan.