Gigantisme kongenital sejati: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Gigantisme bawaan sejati (macrodactyly) adalah kelainan perkembangan yang disebabkan oleh pelanggaran parameter linier dan volumetrik ekstremitas atas ke arah kenaikan.

Kode ICD-10

Q74.0 Gigantisme bawaan sejati (macrodactyly).

Klasifikasi dan gejala gigantisme bawaan sejati

Ada tiga bentuk anomali ini.

• Bentuk pertama adalah gigantisme kongenital sejati dengan peningkatan yang menonjol pada jaringan lunak. Ciri khas: peningkatan panjang dan volume semua segmen ekstremitas, peningkatan tajam pada jaringan lunak terutama di sepanjang permukaan palmar tangan (ekstremitas memiliki penampilan yang jelek); Tingkat peningkatan jaringan lunak sepanjang dan terutama pada lebar melebihi tingkat peningkatan tulang kerangka dibandingkan dengan norma usia. Amati juga secara klinis pada tingkat sendi interphalangeal dan metacarpophalangeal pada jari-jari yang terkena, hiperekstensi di dalamnya.
• Bentuk kedua adalah gigantisme bawaan sejati dengan peningkatan komponen tulang yang dominan. Karakteristik fitur: peningkatan panjang segmen yang terkena tungkai (jaringan lunak tidak mengubah tampilan segmen yang terkena dampak); tingkat peningkatan tulang kerangka dengan lebar dan terutama panjangnya melebihi tingkat peningkatan jaringan lunak dibandingkan dengan norma usia; Secara klinis pada tingkat sendi interphalangeal dan metacarpophalangeal pada jari yang terkena, tidak ada hiperekstensi di dalamnya.
• Bentuk ketiga adalah gigantisme bawaan sejati dengan lesi dominan otot pendek pergelangan tangan (bentuk otot). Karakteristik fitur: peningkatan panjang segmen tungkai yang terkena akibat tulang metakarpal; peningkatan volume jaringan lunak lengan bawah; peningkatan yang signifikan pada lebar telapak karena jarak antar rongga; Dibandingkan dengan norma usia, tingkat pembesaran jaringan lunak (hanya pada tingkat kepala metakarpal) jauh lebih lebar daripada tingkat peningkatan tulang kerangka (hanya komponen tulang yang bertambah panjangnya). Mendeteksi kontraktilitas klinis dan lentur pada sendi metakarpofalangeal, serta mengamati "kelonggaran" pada sendi jari pertama.

Pengobatan gigantisme bawaan sejati

Perlakuan operasi anak-anak dengan gigantisme ekstremitas atas berbagai derajat dimulai dengan usia 6-7 bulan. Anda bisa mengurangi panjang jari yang membesar menjadi normal dengan memperpendek reseksi falang dan tulang metakarpal. Penghilangan secara clododactyly jari yang terkena dilakukan bersamaan dengan pemendekannya.

Penghapusan sindikalitas jari yang terkena dilakukan setelah selesai normalisasi panjangnya.

Jika jari meningkat 300% dari norma (atau lebih) dan satu-satunya jalan keluar adalah amputasi, kami menyarankan transplantasi mikrosurgik jari-jari kaki ke pergelangan tangan (ke posisi jari tangan yang terlalu membesar).

• Dengan bentuk gigantisme pertama, adalah mungkin untuk mengurangi volume segmen yang terkena dampak menjadi ukuran yang hampir normal dengan bantuan reseksi lateral falang, yang dilakukan dalam dua tahap: pertama satu sisi jari, lalu yang lainnya.
• Dengan bentuk gigantisme kedua, reseksi phalangeal sentral dilakukan untuk mengurangi jari dalam volume.
• Dengan bentuk gigantisme ketiga, untuk mengurangi lebar telapak tangan dan sekaligus menghilangkan kontraksi fleksi pada sendi metakarpofalangeal, metode konvergensi tulang metakarpal dengan berbagai metode fiksasi digunakan (tergantung pada usia anak dan tingkat keparahan deformasi).

Bersamaan dengan penghapusan manifestasi utama dari defek, koreksi deformasi yang menyertainya dilakukan: eksisi jaringan lunak berlebih dari berbagai pelokalan, penghapusan hiperekstensi pada jari-jari yang terkena, penghapusan "kelonggaran" pada sendi metakarpofalangeal jari pertama.

Metode bedah ortopedi yang diterapkan memungkinkan perkiraan ukuran segmen yang diperbesar dengan norma fisiologis sambil mempertahankan proporsi anatomis tangan.