Ketidakcukupan ZAP-70: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ketidakmampuan ZAP-70 (protein terkait zeta-70, ZAP-70-zeta-associated protein-70) menyebabkan terganggunya aktivasi T-limfosit, yang menyebabkan cacat pada sistem pensinyalan.
ZAP-70 penting dalam interaksi limfosit T dan sel T seleksi di timus. Ketidakcukupan ZAP-70 menyebabkan kerusakan pada aktivasi T-limfosit.
Pada pasien dengan kekurangan ZAP-70 pada masa bayi atau pada masa kanak-kanak, infeksi berulang, seperti yang berkembang dengan OVID, dicatat; Namun, pasien dengan defisiensi ZAP-70 hidup lebih lama, dan diagnosisnya bisa dilakukan hanya dalam beberapa tahun saja. Pasien mungkin memiliki kadar imunoglobulin serum normal, rendah atau tinggi, jumlah CD4-normal atau peningkatan CD4-T yang meningkat, dan tidak ada limfosit T CD8. Limfosit CD4 ini tidak merespons sel mitogens atau allogeneic secara in vitro dan tidak membentuk sel T sitotoksik. Aktivitas pembunuh alami itu normal. Jika transplantasi sumsum tulang tidak dilakukan, penyakit ini akan menyebabkan kematian pasien.
[