Ahli medis artikel
Publikasi baru
Kekurangan ZAP-70: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan ZAP-70 (zeta-a-associated protein-70) menyebabkan gangguan aktivasi limfosit T, yang menimbulkan kerusakan pada sistem persinyalan.
ZAP-70 berperan penting dalam interaksi sel T dan pemilihan sel T di kelenjar timus. Kekurangan ZAP-70 menyebabkan cacat pada aktivasi sel T.
Pasien dengan defisiensi ZAP-70 mengalami infeksi berulang yang serupa dengan yang terlihat pada CVID pada masa bayi atau anak usia dini; namun, pasien dengan defisiensi ZAP-70 bertahan hidup lebih lama dan mungkin tidak terdiagnosis hingga beberapa tahun kemudian. Pasien mungkin memiliki kadar imunoglobulin serum yang normal, rendah, atau tinggi, sel T CD4 yang bersirkulasi normal atau tinggi, dan tidak ada sel T CD8. Sel T CD4 ini tidak merespons mitogen atau sel alogenik secara in vitro dan tidak membentuk sel T sitotoksik. Aktivitas sel pembunuh alami normal. Penyakit ini berakibat fatal kecuali jika transplantasi sumsum tulang dilakukan.
[