Chorea

Chorea adalah gerakan yang tidak teratur, tersentak-sentak, tidak teratur, kacau, terkadang menyapu, tanpa tujuan yang terjadi terutama pada anggota badan. Hiperkinesis choreik ringan dapat bermanifestasi sebagai kegelisahan motorik ringan dengan gerakan rewel yang berlebihan, disinhibisi motorik, ekspresi berlebihan, seringai, dan gerakan yang tidak memadai. Hiperkinesis choreik yang parah menyerupai gerakan "setan di atas tali" (atau tarian anak muda modern dengan keterampilan motorik "longgar" dan gerakan "kacau"). Hiperkinesis yang parah mendistorsi gerakan wajah, bicara, berdiri, dan berjalan, yang mengarah ke gaya berjalan "badut" yang aneh, fantastis, dan sulit dijelaskan secara memadai. Dalam kasus yang sangat parah, chorea membuat tidak mungkin untuk melakukan gerakan sukarela apa pun. Pasien tersebut tidak dapat bergerak karena jatuh, mereka tidak dapat mengurus diri sendiri, dan menjadi tergantung pada orang lain. Gerakan choreik wajah, yang melibatkan otot-otot wajah dan mulut (termasuk lidah dan laring), serta otot-otot pernapasan, tidak hanya mengganggu asupan makanan, tetapi juga komunikasi verbal.

Chorea adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan gerakan-gerakan elementer yang tidak disengaja, tidak beraturan, dan kacau pada anggota tubuh. Chorea ditandai dengan gerakan-gerakan sederhana dan cepat yang mungkin menyerupai gerakan-gerakan normal yang dilakukan oleh orang yang sedang dalam kesulitan, tetapi bukan merupakan bagian dari tindakan-tindakan yang direncanakan. Gerakan-gerakan tersebut mungkin bilateral atau unilateral, tetapi bahkan ketika kedua sisi tubuh terlibat, gerakan-gerakan tersebut tidak sinkron. Gerakan-gerakan koreoatetotik yang lebih lambat terjadi karena pengenaan unsur distonia pada gerakan koreo yang cepat dengan kontraksi agonis dan antagonis yang berlangsung lama dan simultan. Akibatnya, gerakan-gerakan tersebut memperoleh karakter yang memutar. Bergantung pada etiologinya, chorea dapat berkembang secara bertahap atau tiba-tiba. Onset yang tiba-tiba, atau subakut, biasanya menunjukkan penyakit vaskular, autoimun, atau metabolik. Sementara onset yang bertahap dan perjalanan penyakit yang progresif biasanya menunjukkan penyakit neurodegeneratif.

Gerakan korea yang dipaksakan dapat bersifat fokal, seperti misalnya pada hiperkinesis oral yang disebabkan oleh neuroleptik, atau umum (yang lebih sering diamati), dan pada beberapa kasus terwujud sebagai hemisyndrome (misalnya, hemichorea pada stroke).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Klasifikasi dan penyebab korea

• Bentuk primer.
  • Penyakit Huntington.
  • Neuroakantositosis (koreoakantositosis).
  • Korea herediter jinak (non-progresif).
  • Penyakit Lesch-Nyhan.
• Bentuk sekunder.
  • Penyakit menular (ensefalitis virus, neurosifilis, batuk rejan, meningitis tuberkulosis, infeksi HIV, borreliosis).
  • Penyakit autoimun (lupus eritematosus sistemik, sindrom antifosfolipid, korea kehamilan, reaksi terhadap imunisasi, korea Sydenham, multiple sclerosis).
  • Gangguan metabolisme (hipertiroidisme, penyakit Leigh, hipokalsemia, penyakit Fabry, hipo-, hiperglikemia, penyakit Wilson-Konovalov, penyakit Niemann-Pick, penyakit Hallervorden-Spatz, homosistinuria, fenilketonuria, penyakit Hartnapp, asiduria glutarat, gangliosidosis, leukodistrofi metakromatik, penyakit Merzbacher-Pelizaeus, mukopolisakaridosis, penyakit Sturge-Weber, dll.).
  • Kerusakan otak struktural (TBI, tumor, ensefalopati hipoksia, stroke).
  • Keracunan (neuroleptik, merkuri, litium, levodopa, digoksin, kontrasepsi oral).
• Korea psikogenik.

[ 6 ], [ 7 ]

Bentuk utama korea

Korea Huntington biasanya dimulai pada usia 35-42 tahun (tetapi dapat muncul pada usia berapa pun - dari masa kanak-kanak hingga usia lanjut) dan ditandai dengan hiperkinesis korea yang sangat khas, gangguan kepribadian, dan demensia. Jenis pewarisannya adalah dominan autosomal. Penyakit ini dimulai secara bertahap, munculnya gerakan keras pertama terkadang sulit ditangkap. Paling sering muncul di wajah, menyerupai otomatisme motorik sukarela (mengerutkan dahi, membuka mulut, menjulurkan lidah, menjilati bibir, dll.). Seiring perkembangan penyakit, hiperkinesis di tangan ("jari memainkan piano") bergabung dengan generalisasi, statika, dan gangguan gaya berjalan berikutnya. Gangguan bicara yang menyertainya (disartria hiperkinetik) dan menelan membuat nutrisi dan komunikasi yang tepat menjadi mustahil. Memori jangka pendek dan jangka panjang memburuk, kritik terhadap kondisi seseorang menurun, perawatan diri sehari-hari yang mendasar menjadi sulit, demensia berkembang dan berkembang. Refleks yang dalam biasanya cepat pada kaki, pada sepertiga kasus klonus terdeteksi, hipotonia otot merupakan hal yang umum.

Bentuk kaku-akinetik (tanpa korea) paling umum terjadi pada varian yang muncul lebih awal (varian Westphal), tetapi kadang-kadang ditemukan pada muncul kemudian (pada usia 20 tahun atau lebih).

Kadang-kadang penyakit ini diawali dengan gangguan mental berupa gangguan afektif (paling sering berupa depresi), halusinasi-paranoid, dan perilaku, dan baru setelah 1,5-2 tahun atau lebih sindrom hiperkinetik ikut bergabung. Pada stadium terminal, pasien paling sering meninggal akibat pneumonia aspirasi.

Diagnosis banding untuk korea Huntington melibatkan pengecualian penyakit-penyakit seperti penyakit Alzheimer, penyakit Creutzfeldt-Jakob, korea herediter jinak, penyakit Wilson-Konovalov, ataksia serebelar herediter, koreoakantositosis, infark ganglia basal, diskinesia tardif, dan pada beberapa kasus juga skizofrenia dan penyakit Parkinson.

Neuroakantositosis dimanifestasikan oleh korea dan akantositosis (perubahan bentuk sel darah merah). Baik kasus resesif autosomal maupun sporadis dari penyakit ini telah dijelaskan. Penyakit ini biasanya dimulai pada dekade ke-3 atau ke-4 kehidupan (kadang-kadang pada dekade ke-1). Manifestasi awal adalah hiperkinesis oral dengan lidah yang menonjol, gerakan bibir, mengunyah dan seringai lainnya, sangat mengingatkan pada tardive dyskinesia. Vokalisasi yang tidak jelas cukup umum, kasus ekolalia (tetapi bukan koprolalia) telah dijelaskan. Ciri khasnya adalah melukai diri sendiri dalam bentuk menggigit lidah, bibir, dan permukaan bagian dalam pipi secara tidak sengaja. Hiperkinesis korea pada anggota badan dan badan sering dicatat; fenomena postural distonik dan tic juga dapat muncul.

Penyakit ini berbeda dari korea Huntington dengan adanya kelemahan dan atrofi pada otot-otot tungkai, yang disebabkan oleh kerusakan sel-sel tanduk anterior dan saraf tepi (neuropati akson dengan penurunan refleks dalam). Kemudian, demensia dan kejang epilepsi sering (tetapi tidak selalu) diamati. Tingkat lipoprotein dalam darah normal. Untuk diagnosis, penting untuk mengidentifikasi akantositosis, disertai dengan defisit neurologis progresif dengan kadar lipoprotein normal.

Korea herediter jinak (non-progresif) tanpa demensia dimulai pada masa bayi atau anak usia dini dengan munculnya korea umum, yang berhenti hanya saat tidur. Penyakit ini diwariskan secara dominan autosom. Perkembangan intelektual normal adalah hal yang umum. Perbedaan lain dari korea Huntington juvenil adalah perjalanan penyakitnya yang non-progresif (sebaliknya, bahkan penurunan tingkat keparahan hiperkinesis korea pada masa dewasa mungkin terjadi).

Penyakit Lesch-Nyhan disebabkan oleh defisiensi herediter hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase, yang menyebabkan peningkatan produksi asam urat dan kerusakan parah pada sistem saraf. Pewarisan bersifat resesif terkait kromosom X (sehingga, laki-laki yang terkena). Anak-anak lahir normal, kecuali hipotonia ringan, tetapi keterlambatan perkembangan motorik terjadi selama 3 bulan pertama kehidupan. Kekakuan anggota tubuh progresif dan tortikolis (atau retrokolis) kemudian berkembang. Seringai wajah dan hiperkinesis koreik umum, serta gejala kerusakan traktus piramidalis, muncul pada tahun ke-2 kehidupan.

Kemudian, anak-anak menunjukkan kecenderungan untuk menyakiti diri sendiri (mereka mulai menggigit jari, bibir, dan pipi). Perilaku menyakiti diri sendiri secara kompulsif ini (yang mengakibatkan cacat) cukup umum (tetapi tidak patognomonik) untuk penyakit Lesch-Nyhan. Keterbelakangan mental dengan berbagai tingkat keparahan diamati.

Kandungan asam urat dalam darah dan urin meningkat. Diagnosis dipastikan dengan penurunan aktivitas hipoksantin-guanin-fosforibosiltransferase dalam eritrosit atau kultur fibroblas.

Bentuk sekunder dari korea

Bentuk sekunder dari korea dapat berkembang pada banyak penyakit: infeksi, tumor, vaskular, autoimun, metabolik, toksik, traumatis. Diagnosis sindrom korea sekunder pada penyakit ini biasanya tidak menimbulkan kesulitan. Pengenalan sifat lesi primer biasanya didasarkan pada kompleks metode klinis dan paraklinis, termasuk biokimia, genetik molekuler, neuroimaging, dan banyak penelitian lainnya.

Bentuk sekunder yang paling umum adalah korea Sydenham (hampir secara eksklusif terjadi pada masa kanak-kanak dan remaja) dan korea kehamilan.

• Chorea minor (chorea Sydenham) biasanya berkembang beberapa bulan setelah infeksi streptokokus atau eksaserbasi rematik, ketika tidak ada lagi gejala periode akut, dan tidak terkait dengan vaskulitis, seperti yang diperkirakan sebelumnya, tetapi dengan proses autoimun dan pembentukan antibodi antineuronal. Anak perempuan sakit 2 kali lebih sering daripada anak laki-laki. Pada tahap awal atau dalam kasus ringan, disinhibisi motorik dengan meringis dan gerakan berlebihan diamati. Dalam kasus yang parah, hiperkinesis choreik umum menghilangkan kemampuan pasien untuk melakukan perawatan diri dasar, mengganggu bicara (disartria) dan bahkan pernapasan, dan membuat gerakan dan komunikasi menjadi tidak mungkin. Dalam kebanyakan kasus, generalisasi hiperkinesis melewati tahap hemichorea. Hipotonia otot merupakan karakteristik, terkadang menimbulkan kesan kelemahan otot, refleks lutut "tonik" atau "beku" (fenomena Gordon), gangguan emosional-afektif dan kognitif sementara. Dalam kebanyakan kasus, hiperkinesis akan pulih secara spontan dalam waktu 3-6 bulan.
• Korea pada masa kehamilan biasanya terjadi pada wanita primipara yang menderita korea minor pada masa kanak-kanak. Korea pada masa kehamilan saat ini dikaitkan dengan sindrom antifosfolipid (primer atau dalam konteks lupus eritematosus sistemik). Korea biasanya dimulai pada bulan ke-2 hingga ke-5 kehamilan, jarang terjadi pada masa pascapersalinan, dan terkadang kambuh pada kehamilan berikutnya. Gejala biasanya mereda secara spontan dalam beberapa bulan atau segera setelah melahirkan atau aborsi. Sebagian besar penulis saat ini mengklasifikasikan apa yang disebut korea senilis (pikun) sebagai diagnosis yang meragukan dan, sebagai aturan, tidak ada dalam skema klasifikasi.

Korea psikogenik (“korea mayor” - menurut terminologi penulis lama) tidak termasuk sindrom ekstrapiramidal dan merupakan salah satu varian gangguan gerakan psikogenik.

Diagnosis banding korea

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Korea yang disebabkan oleh obat

Korea yang disebabkan obat paling sering berkembang sebagai akibat penggunaan antagonis reseptor dopamin D1 jangka panjang. Korea biasanya muncul beberapa bulan atau tahun setelah dimulainya pemberian obat dan dapat dikombinasikan dengan diskinesia atau distonia lainnya. Karena hiperkinesia terjadi setelah penggunaan obat jangka panjang, maka disebut diskinesia tardif (korea tardif) atau distonia tardif. Jika obat dihentikan saat tanda-tanda pertama diskinesia, maka biasanya, meskipun tidak selalu, terjadi pembalikan. Jika obat dilanjutkan, maka diskinesia menjadi persisten, ireversibel, dan tidak berkurang setelah penghentian obat yang menyebabkannya. Meskipun orang tua lebih rentan terhadap perkembangan diskinesia tardif, hal itu dapat terjadi pada usia berapa pun. Diskinesia tardif paling sering diamati selama pengobatan penyakit mental dengan neuroleptik, tetapi juga dapat terjadi pada pasien yang mengonsumsi neuroleptik atau antagonis reseptor dopamin lainnya untuk mengatasi mual atau penurunan motilitas lambung.

Korea juga dapat terjadi pada pasien Parkinsonisme yang mengonsumsi levodopa. Antagonis reseptor kolinergik muskarinik (antikolinergik) juga dapat menyebabkan korea, terutama pada individu dengan penyakit ganglia basal organik. Korea yang disebabkan oleh levodopa atau antikolinergik dapat disembuhkan dengan pengurangan dosis atau penghentian obat.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Penyakit metabolik

Sejumlah besar kelainan metabolik yang didapat atau diwariskan dapat menyebabkan korea. Sering kali, hal ini disebabkan oleh kelainan metabolik selama kehamilan (atau terapi estrogen) atau tirotoksikosis. Setelah kehamilan berakhir, penghentian terapi estrogen, atau pengobatan tirotoksikosis yang memadai, gejalanya biasanya akan hilang sepenuhnya.

Penyakit autoimun

Korea pada gangguan autoimun kemungkinan besar disebabkan oleh produksi antibodi terhadap nukleus kaudatus. Korea Sydenham biasanya mulai beberapa minggu hingga bulan setelah infeksi streptokokus grup A dan memburuk selama beberapa hari. Hiperkinesia mungkin parah dan dapat disertai dengan tic dan perubahan kepribadian. Pemulihan biasanya bertahap selama beberapa minggu dan terkadang tidak tuntas. Beberapa individu yang mengalami Korea Sydenham saat masih anak-anak atau dewasa muda mengalami Korea lagi di usia tua. Demikian pula, penggunaan estrogen atau tirotoksikosis terkadang menyebabkan Korea pada pasien yang pernah mengalami Korea Sydenham.

Pada lupus eritematosus sistemik atau kolagenosis lainnya, korea dapat menjadi manifestasi awal atau terjadi dengan latar belakang gambaran klinis penyakit yang berkembang. Korea juga dapat menjadi manifestasi jauh dari neoplasma ganas, yang timbul sebagai akibat dari produksi antibodi antipeluru yang mampu bereaksi silang dengan antigen striatal.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Penyakit pembuluh darah dan kerusakan struktural lainnya

Hemiballismus atau hemichorea biasanya disebabkan oleh kerusakan struktural pada nukleus subthalamik yang disebabkan oleh iskemia, tumor, atau infeksi. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam gerakan koreik atau balistik yang menyapu anggota tubuh di satu sisi tubuh. Diskinesia sering kali melibatkan wajah. Gerakan-gerakan tersebut memiliki amplitudo yang sangat besar sehingga dapat menyebabkan kelelahan fisik pada pasien. Untungnya, jika pasien selamat dari periode akut, intensitasnya melemah seiring waktu dan hiperkinesis secara bertahap berubah menjadi koreik unilateral.

Meskipun nukleus subthalamik tidak terhubung langsung ke sistem dopaminergik, antagonis reseptor dopamin dapat sangat efektif dalam pengobatan hiperkinesis balistik. Benzodiazepin, preparat asam valproat, dan barbiturat juga terkadang digunakan untuk mengurangi gerakan keras. Tidak ada terapi khusus yang dikembangkan untuk penyakit ini.

Penyakit Genetik

Resesif, dengan onset di masa kanak-kanak. Ada banyak penyakit keturunan yang terkait dengan gangguan metabolisme asam amino, lipid, dan mitokondria yang menyebabkan korea dan distonia. Penyakit ini relatif jarang, tetapi cukup mudah didiagnosis dengan tes laboratorium. Korea dalam kasus ini biasanya berkembang dengan latar belakang manifestasi neurologis atau sistemik lainnya.

Dominan, timbul pada usia dewasa: penyakit Huntington.