Korea

Gerakan korea - ireguler, tersentak, kacau, kacau, terkadang menyapu, tanpa tujuan, muncul terutama di anggota badan. Hyperkinesis koreika yang jarang diungkapkan dapat dimanifestasikan oleh kecemasan motorik ringan dengan gerakan rewel yang berlebihan, disinhibisi motor, ekspresi berlebihan, serapan dan isyarat yang tidak memadai. Katakinesis kordis yang diucapkan menyerupai gerakan "iblis di atas benang" (atau tarian pemuda modern dengan gerakan "razboltannoy" dan gerakan "kekerasan"). Diucapkan hyperkinesis mendistorsi gerakan, ucapan, berdiri dan berjalan yang aneh, megah, megah, yang sulit dijelaskan secara memadai. Dalam kasus yang sangat parah, korea membuat tidak mungkin melakukan gerakan sukarela. Pasien seperti itu tidak bisa bergerak karena terjatuh, mereka tidak bisa melayani diri sendiri dan menjadi tergantung pada orang lain. Gerakan koreik di wajah, melibatkan otot meniru dan lisan (termasuk lidah dan laring), serta otot pernafasan mencegah tidak hanya penerimaan makanan, tapi juga komunikasi verbal.

Chorea adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan pergerakan anggota tubuh darurat tanpa gangguan sesaat. Chorea ditandai oleh gerakan sederhana dan cepat yang mungkin menyerupai gerakan normal yang dilakukan oleh orang yang bermasalah, namun bukan bagian dari tindakan yang direncanakan. Gerakan bisa dua sisi atau satu sisi, tapi meski dengan keterlibatan kedua sisi tubuh gerakan mereka tidak disinkronkan. Gerakan koreoatetoid yang lebih lambat diakibatkan oleh pengenaan unsur dystonia pada gerakan trocheik cepat dengan kontraksi simultan agonis dan antagonis yang berlangsung lama. Alhasil, gerakan menjadi karakter yang memutar. Bergantung pada etiologi, korea bisa terjadi secara bertahap atau tiba-tiba. Tiba-tiba, atau subakut, onset biasanya menunjukkan penyakit vaskular, autoimun atau metabolik. Sementara onset bertahap dan progresif biasanya menunjukkan penyakit neurodegenerative.

Gerakan koreografi yang kasar dapat menjadi fokal, seperti, misalnya, pada hiperkinesia oral asal neuroleptik, dan generalisata (yang diamati lebih sering), dan dalam beberapa kasus bermanifestasi sebagai hemisyndrome (misalnya hemichorea dalam stroke).

[1], [2], [3], [4], [5]

Klasifikasi dan penyebab korea

• Bentuk primer
  • Horea Huntington.
  • Neyrocancitosis (choreaoacantocytosis).
  • Korea herediter jinak (non-progresif).
  • Penyakit Lesha-Naikhan.
• Bentuk sekunder
  • Penyakit menular (ensefalitis virus, neurosifilis, batuk rejan, meningitis tuberkulosis, infeksi HIV, borreliosis).
  • Penyakit autoimun (lupus eritematosus sistemik, sindrom antifosfolipid, korea wanita hamil, reaksi imunisasi, korea Sydenham, multiple sclerosis).
  • gangguan metabolisme (hipertiroidisme, penyakit Leigh, hipokalsemia, penyakit Fabry, hipo, hiperglikemia, penyakit Wilson, penyakit Niemann-Pick, penyakit Gallervordena-Spatz, homocystinuria, fenilketonuria, penyakit Hartnapa aciduria, gangliosidosis, metohromaticheskaya leukodystrophy, penyakit Merzbacher glutarat -Pelitseusa, mucopolysaccharidoses, penyakit Sturge-Weber, dll).
  • Kerusakan struktural pada otak (TBI, tumor, ensefalopati hipoksia, stroke).
  • Intoksikasi (neuroleptik, merkuri, litium, levodopa, digoksin, kontrasepsi oral).
• Korea psikogenik.

[6], [7]

Bentuk utama korea

Huntington Huntington dimulai paling sering dalam 35-42 tahun (tapi bisa muncul pada usia berapa pun - dari masa kanak-kanak hingga orang tua) dan ditandai dengan hiperisis koreik yang sangat khas, gangguan kepribadian dan demensia. Jenis pewarisan autosomal dominan. Penyakit dimulai secara bertahap, munculnya gerakan kekerasan pertama terkadang sulit dipahami. Lebih sering mereka muncul di area wajah, menyerupai otomatisme motorik sembarang (mengerutkan kening, membuka mulut, menjulurkan lidah, menjilat bibir, dll.). Seiring berkembangnya penyakit, hyperkinesis bergabung di tangan ("bermain jari di piano") diikuti oleh generalisasi, pelanggaran statika dan gaya berjalan. Mengakomodasi gangguan bicara (hyperkinetic dysarthria) dan menelan membuat tidak mungkin memiliki nutrisi dan komunikasi yang memadai. Ingatan jangka pendek dan jangka panjang memburuk, kritik terhadap kondisi ini menurun, layanan mandiri rumah tangga menjadi rumit, demensia berkembang dan berkembang. Refleks dalam biasanya animasi di kaki, dalam sepertiga kasus, klon terdeteksi, khas adalah hipotensi otot.

Bentuk kaku akinetik (tanpa chorea) paling khas untuk varian dengan onset awal (varian Westphalian), tapi kadang kala diamati pada debutnya nanti (pada usia 20 tahun dan lebih).

Terkadang penyakit ini dimulai dengan gangguan mental berupa afektif (paling sering dalam bentuk depresi), kelainan halusinasi-paranoid dan kelainan perilaku dan hanya setelah 1,5-2 tahun atau kemudian sindrom hyperkinetic bergabung. Pada tahap terminal, pasien paling sering meninggal akibat pneumonia aspirasi.

Diagnosis chorea Huntington menyiratkan penghapusan penyakit seperti penyakit Alzheimer, penyakit Creutzfeldt-Jakob, jinak chorea turun-temurun, penyakit Wilson, seorang ataksia cerebellar turun-temurun, horeoakantotsitoz, infark dari basal ganglia, tardive dyskinesia, dan dalam beberapa kasus skizofrenia dan penyakit Parkinson.

Neuroacanthocytosis dimanifestasikan oleh chorea dan acanthocytosis (perubahan bentuk sel darah merah). Digambarkan sebagai resesif autosomal, dan kasus sporadis penyakit. Penyakit biasanya dimulai pada dekade ke 3 atau ke-4 kehidupan (terkadang pada tanggal 1). Manifestasi awal adalah sel-sel hyperkinetic oral dengan penonjolan lidah, gerakan bibir, kunyah dan serabut lainnya yang sangat mengingatkan pada tardive dyskinesia. Sering diamati vokalisasi yang tidak diartikulasikan, dijelaskan kasus echolalia (tapi bukan coprolight). Ciri khasnya adalah menyakiti diri sendiri dalam bentuk gigitan lidah, bibir dan permukaan dalam pipi yang tidak disengaja. Sering dicatat hiperkinesia koreik ekstremitas dan batang; Mungkin juga ada fenomena postural distokular dan tics.

Penyakit ini berbeda dengan korea Huntington dengan adanya kelemahan dan atrofi pada otot-otot anggota badan, yang disebabkan oleh kerusakan sel-sel anterior tanduk dan saraf perifer (neuropati aksonal dengan penurunan refleks dalam). Ke depan, sering (tapi tidak selalu) mengamati penambahan demensia dan serangan epilepsi. Tingkat lipoprotein dalam darah normal. Untuk diagnosis, penting untuk mengidentifikasi acanthocytosis, disertai defisit neurologis progresif dengan kadar lipoprotein normal.

Kura-kura turunan jinak (non-progresif) tanpa demensia dimulai pada masa kanak-kanak atau awal masa kanak-kanak dengan munculnya korea umum, yang berhenti hanya saat tidur. Penyakit ini diwarisi oleh tipe dominan autosomal. Karakteristik perkembangan intelektual normal. Perbedaan lain dari korei remaja Huntington adalah kursus non-progresif (sebaliknya, bahkan mungkin mengurangi ekspresi hiperistik koreik di masa dewasa).

Penyakit Lesch-Nayhan dikaitkan dengan hiposantin-guanin fosforibosiltransferase herediter, yang menyebabkan peningkatan pembentukan asam urat dan kerusakan parah pada sistem saraf. Warisan adalah resesif terkait-X (oleh karena itu, pasien laki-laki menderita). Anak lahir normal, kecuali hipotensi ringan, namun selama 3 bulan pertama kehidupan terjadi keterlambatan dalam pengembangan motor. Selanjutnya, kekakuan progresif ekstremitas dan torticollis (atau retrocollis) terjadi. Pada tahun ke 2 kehidupan, keringat wajah dan hyperkinesis koreik generalis muncul, serta gejala kekalahan dari piramida.

Kemudian, anak-anak terkenal karena kecenderungan mereka untuk menyakiti diri sendiri (mereka mulai menggigit jari, bibir dan pipi mereka). Kerusakan diri kompulsif ini (menyebabkan kerusakan) sangat khas (tapi tidak patognomonik) untuk penyakit Lesha-Naikhan. Amati keterlambatan perkembangan mental satu derajat atau lainnya.

Kandungan asam urat dalam darah dan urine meningkat. Diagnosis ditegaskan oleh penurunan aktivitas hipoksantin-guanin-fosforibosiltransferase pada eritrosit atau kultur fibroblast.

Bentuk sekunder korea

Bentuk sekunder korea dapat berkembang dengan sangat banyak penyakit: menular, tumor, pembuluh darah, autoimun, metabolik, toksik, traumatis. Diagnosis sindrom chorea sekunder pada penyakit ini biasanya tidak menimbulkan kesulitan. Pengakuan sifat lesi primer biasanya didasarkan pada kompleks metode klinis dan paraclinical, termasuk biokimia, molekuler genetik, neuroimaging, dan banyak penelitian lainnya.

Bentuk sekunder yang paling sering adalah korea Sydenham (diamati hampir secara eksklusif pada masa kanak-kanak dan remaja) dan korea wanita hamil.

• Korea ganas (korea Sydenham) biasanya berkembang beberapa bulan setelah infeksi stentokokus atau demam reumatik, bila gejala pada periode akut tidak lagi ada, dan dikaitkan dengan vaskulitis, seperti yang diperkirakan sebelumnya, namun dengan proses autoimun dan pembentukan antibodi antineuronal. Anak perempuan sakit 2 kali lebih sering daripada anak laki-laki. Pada tahap awal atau dalam kasus ringan, disinhibisi motor diamati dengan gerakan meringis dan berlebihan. Pada kasus yang parah, hyperkinesis koreik generalis menghambat pasien kemampuan pelayanan mandiri, membuat frustrasi ucapan (disartria) dan bahkan bernafas, membuat gerakan dan komunikasi menjadi tidak mungkin. Dalam kebanyakan kasus, generalisasi hyperkinesis melewati tahap hemichoria. Hipotensi otot, terkadang menimbulkan kesan kelemahan otot, refleks spontan "tonik" atau "pengerasan" (fenomena Gordon), gangguan kognitif emosional dan transien, adalah karakteristik. Pada kebanyakan kasus, hyperkinesis mengalami regresi spontan dalam waktu 3-6 bulan.
• Chorea wanita hamil biasanya berkembang di primipara, yang pada masa kanak-kanak menderita korea kecil. Kehamilan prenatal saat ini terkait dengan sindrom antifosfolipid (lupus eritematosus primer atau sistemik). Chorea biasanya dimulai pada bulan ke 2-5 kehamilan, jarang - pada periode postpartum, kadang kala terjadi pada kehamilan berikutnya. Biasanya, gejala regresi secara spontan dalam beberapa bulan atau segera setelah persalinan atau aborsi. Korea yang disebut pikun (pikun) oleh kebanyakan penulis saat ini berkaitan dengan diagnosis yang patut dipertanyakan dan, sebagai aturan, tidak ada skema klasifikasi.

Korea psikogenik ("korea besar" - dalam terminologi penulis lama) tidak berlaku untuk sindrom ekstrapiramidal dan merupakan salah satu varian gangguan motorik psikogenik.

Diagnosis banding korea

[8], [9], [10], [11], [12]

Obat korea

Obat chorea paling sering berkembang karena penggunaan antagonis reseptor dopamin D1 yang berkepanjangan. Chorea biasanya muncul beberapa bulan atau tahun setelah dimulainya obat dan dapat dikombinasikan dengan dyskinesia atau distonia lainnya. Sejak hiperkinesis terjadi setelah penggunaan obat jangka panjang, ini disebut sebagai tardive dyskinesia (late chorea) atau late dystonia. Jika penerimaan persiapan berhenti pada munculnya tanda-tanda pertama dyskinesia, maka biasanya, meski tidak selalu, perkembangan sebaliknya terjadi. Jika obat berlanjut, maka dyskinesia menjadi resisten, tidak dapat diubah dan tidak berkurang setelah penarikan obat yang menyebabkannya. Meskipun orang tua lebih cenderung terhadap perkembangan tardive dyskinesia, hal ini dapat terjadi pada usia berapapun. Diskinesia yang terlambat paling sering diamati dengan pengobatan neuroleptik terhadap penyakit jiwa, namun juga dapat terjadi pada pasien yang memakai antipsikotik atau antagonis reseptor dopamin lainnya mengenai mual atau penurunan motilitas lambung.

Selain itu, korea dapat terjadi pada pasien Parkinson yang memakai levodopa. Antagonis reseptor kolinergik muskarinik (cholinolytics) juga dapat menyebabkan korea, terutama pada individu dengan kerusakan organik pada ganglia basal. Chorea yang disebabkan oleh levodopa atau antikolinergik dapat dibalik saat dosis diturunkan atau obat ditarik.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Penyakit metabolik

Sejumlah besar gangguan metabolisme diakuisisi atau turun-temurun dapat menyebabkan korea. Seringkali, ini disebabkan oleh gangguan metabolisme pada kehamilan (atau pengobatan estrogen) atau tirotoksikosis. Setelah membiarkan kehamilan, menghentikan asupan estrogen, atau dengan pengobatan tirotoksikosis yang adekuat, gejala biasanya benar-benar mengalami kemunduran.

Penyakit autoimun

Chorea dalam gangguan autoimun mungkin disebabkan oleh produksi antibodi terhadap inti kaudatus. Chorea Sydengam biasanya dimulai beberapa minggu atau beberapa bulan setelah infeksi streptokokus Grup A dan tumbuh selama beberapa hari. Hyperkinesis bisa menjadi kasar dan disertai perubahan tics dan personality. Perkembangan sebaliknya biasanya terjadi secara bertahap, selama beberapa minggu dan terkadang tidak lengkap. Pada beberapa individu yang telah menjalani korea Sydenham di masa kanak-kanak atau remaja, korea kembali di usia tua. Demikian pula, pemberian estrogen atau tirotoksikosis kadang-kadang menyebabkan chorea pada pasien yang sebelumnya telah menjalani korea Sydenham.

Dengan lupus eritematosus sistemik atau kolagenosis lainnya, chorea dapat menjadi manifestasi awal atau terjadi dengan latar belakang gambaran klinis yang mendetail tentang penyakit ini. Chorea juga merupakan manifestasi yang jauh dari neoplasma ganas, yang dihasilkan dari produksi antibodi anti-peluru yang mampu bereaksi silang dengan antigen striatum.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Penyakit vaskular dan kerusakan struktural lainnya

Hemiballism atau hemichorea biasanya timbul sebagai akibat kerusakan struktural pada inti subthalamic yang disebabkan oleh iskemia, tumor atau infeksi. Penyakit ini dimanifestasikan dengan menyapu gerakan koreik atau balistik pada tungkai di satu sisi tubuh. Seringkali, dyskinesia melibatkan wajah. Gerakan amplitudo begitu besar sehingga bisa menyebabkan kelelahan fisik pasien. Untungnya, jika pasien bertahan dalam periode akut, maka pada waktunya intensitasnya melemahkan dan hiperroksi secara bertahap berubah menjadi korea sepihak.

Meskipun inti subthalamic tidak terkait langsung dengan sistem dopaminergik, antagonis reseptor dopamin bisa sangat efektif dalam mengobati hiperkinesis balistik. Terkadang benzodiazepin, sediaan asam valproik, barbiturat juga digunakan untuk mengurangi gerakan kekerasan. Terapi khusus untuk penyakit ini belum dikembangkan.

Penyakit genetik

Resesif , dengan onset di masa kecil. Ada banyak penyakit warisan yang terkait dengan gangguan metabolisme asam amino, lipid, serta penyakit mitokondria yang menyebabkan korea dan distonia. Mereka relatif jarang, tapi cukup mudah didiagnosis dengan tes laboratorium. Sebagai aturan, korea berkembang dalam kasus-kasus ini dengan latar belakang manifestasi neurologis atau sistemik lainnya.

Dominan, dengan awalan di masa dewasa: penyakit Huntington.