Kulit lembek: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kulit lamban (syn: dermatochalasis, general elastolysis) adalah kelompok heterogen penyakit jaringan ikat umum dengan perubahan kulit klinis dan histologis umum. Bedakan antara bentuk turun temurun dan yang didapat. Di antara lesi herediter, autosomal dominant dan autosomal recessive type dibedakan. Tipe penyakit terkait seks dijelaskan, di mana gejala kulit lembek dikombinasikan dengan hiperelastisitas. Tipe dominan autosomal penyakit ini memiliki jalur jinak, keterlibatan jaringan ikat terutama mempengaruhi kulit, sementara tipe resesif ditandai oleh lesi umum jaringan ikat.

Penyebab dan patogenesis kulit lembek belum cukup dipelajari. Hal ini menunjukkan kemungkinan melanggar sintesis kolagen dengan akumulasi intraseluler dari penurunan produksi prokolagen tropoplastina, meningkatkan aktivitas elastase sambil mengurangi inhibitor fungsinya lizinoksidazy defisiensi (bentuk X-linked) mengurangi konsentrasi tembaga, peran autoimunitas. Penting dalam pengembangan bentuk penyakit yang didapat adalah proses menular, gangguan kekebalan tubuh.

Gambaran klinis lesi kulit sama untuk semua jenis penyakit. Kulit mobile, mudah melar, setelah penghentian peregangan sangat lambat kembali ke posisi semula di bawah berat badan sendiri, dia hang, membentuk lipatan dan kerutan, terutama diekspresikan pada wajah kelopak mata (blepharochalasis), lipatan nasolabial, pada leher, dada, perut, punggung, , yang membuat orang sakit dari usia muda terlihat lebih tua prematur. Ditandai dengan hidung bengkok dengan lubang hidung yang dipantulkan dan bibir bagian atas yang panjang, telinga kendor, suara serak rendah, yang disebabkan oleh peregangan pita suara.

Pada tipe resesif autosomal, dua bentuk klinis kulit lembek dibedakan. Yang pertama ditandai dengan pelanggaran umum dari struktur serat elastis, diwujudkan dalam bentuk emfisema, kegagalan paru-paru yang progresif, struktur abnormal dari sistem kardiovaskular dengan kekalahan membran elastis pembuluh darah, termasuk arteri paru-paru dan aorta, divertikula dalam saluran pencernaan dan organ urogenital. Cacat semacam itu bisa jadi penyebab kematian pada usia dini. Bentuk kedua diwujudkan dengan cacat perkembangan: gangguan pertumbuhan pra dan pascakelahiran, dislokasi pinggul kongenital, berbagai cacat tulang dan fontanel anterior yang tidak dibatasi.

Versi X-linked dari kulit lembek ditandai dengan adanya proyeksi tulang pada kedua sisi pembukaan oksipital besar, divertikula kandung kemih. Penderita biasanya memiliki hidung bengkok dan bibir atas yang memanjang. Fibroblas pasien dan pembawa heterozigot dalam kultur mengandung banyak tembaga, defek pada metabolisme dan penurunan aktivitas oksidase lisin diasumsikan.

Pamomorfologi kulit lembek. Epidermis sedikit berubah, terkadang agak atrofik. Serabut kolagen dari bagian atas dermis dilonggarkan, dan ketidakteraturan pengaturannya terungkap pada lapisan mesh. Jumlah serat elastis di seluruh dermis sangat berkurang, terutama di daerah atasnya. Tidak ada serat oksitalan, dan serat elanin hampir tidak terlihat di pleksus subpapillary. Serabut elastis dari lapisan retikular dermis dengan berbagai ketebalan, terfragmentasi atau terperinci dalam penampilan dengan kontur yang tidak jelas, kadang-kadang berbentuk butiran pulverulen yang terletak di antara kumpulan serabut kolagen; Di bagian bawah dermis, serat elastis tipis, panjang, bergelombang, mereka tidak ada di sekitar folikel rambut. Studi histokimia menunjukkan adanya peningkatan kandungan glikosaminoglikan dalam substansi utama dermis, yang mungkin disebabkan oleh perubahan serat elastis. Patologi sejenis serat elastis ditemukan di dinding aorta, di jaringan paru-paru pada pasien dengan manifestasi kardiorespirasi penyakit ini. Dengan mikroskop elektron di lapisan dermis papiler, hanya mikrofibril yang mengingatkan pada serat oxytonal yang terdeteksi, dan tidak ada serat elanin. Serabut elastis berbentuk pendek atau berbentuk tidak teratur ditemukan di lapisan retikular, terletak di antara serat kolagen yang sedikit berubah. Matriks mereka transparan secara elektronik, tanpa mikrofibril, yang biasanya terlihat di antara matriks amorf. Di tempat di mana mikrofibril biasanya terlihat di sepanjang pinggiran serat elastis, zat granular-fibrillar terdeteksi. Benang mikrofibril terpisah terletak di dekat serat elastis. Di tempat ini, SR. Sayers et al. (1980) menemukan endapan padat elektron dari zat amorf dari lokalisasi yang sama. Di bagian dermis yang lebih dalam, serat elastis berubah sedikit, meski terlihat tipis dan pendek, fibroblas - dengan tanda fungsi sintetis protein yang ditingkatkan.

Histogenesis kulit lembek. Biasanya, mikrofibril membentuk jaringan yang memainkan peran penting dalam orientasi molekul elastin (yang disebut sintesis vektor) pada senyawa lateral dan "end-to-end", yang menjamin struktur normal serat elastis dan kegunaan fisiologisnya. Dengan kulit lembek, hubungan antara dua komponen utama serat elastis, protein elastin, merupakan matriks amorf dari serat, dan mikrofibrilnya pecah. M. Ledoux-Corbusier (1983) percaya bahwa pada jenis kulit lembek resesif autosomal, tidak ada penghancuran serat elastis, namun keterbelakangannya. Tidak adanya serat elanin dan sejumlah kecil oksitalan menunjukkan pemecahan elastogenesis pada tahap awal. Elastogenesis sama sekali tidak ada dalam lapisan papiler dan diblokir di lapisan mesh. Sehubungan dengan ini, istilah "elastolisis" tidak masuk akal dan lebih tepat mempertimbangkan proses utama gangguan elastogenesis generalisata. Beberapa penulis, selain yang elastis, menemukan perubahan serat kolagen dalam bentuk ketidakrataan diameter dan pemisahannya, serupa dengan sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlos. Rupanya, ini disebabkan oleh generalisata dari regulasi enzimatik dari tahap individu biosintesis serat kolagen dan elastis.

Elastolisis yang diakuisisi atau sekunder tidak seperti jenis keturunan biasanya terjadi pada orang dewasa akibat berbagai penyakit kulit inflamasi (dermatochalasis pasca-inflamasi): urtikaria, luka bakar, dermatitis kontak, eksim, namun dapat terjadi tanpa peradangan sebelumnya.

Elastolisis juga bisa menjadi manifestasi sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlos dengan pewarisan resesif autosomal, pseudokantoma elastis, amyloidosis dominan autosomal. Dipercaya bahwa dasar pengembangan elastolisis yang didapat adalah predisposisi turun-temurun, dan penyakit kulit sebelumnya hanyalah faktor penyelesaian.

Tidak seperti bentuk turun-temurun pada kulit, kecuali untuk manifestasi kulit yang lamban, manifestasi residual dari dermatosis sering terlihat, dimana ia berkembang. Namun, kerusakan sering organ internal - paru-paru, jantung, saluran pencernaan, mirip dengan yang dijelaskan dalam jenis warisan resesif autosomal dari kulit longgar, yang membuat pembagian di atas dari keturunan penyakit dan bentuk yang diperoleh dari sangat kondisional dan memerlukan pengembangan kriteria tambahan.

Pathomorphy kulit lembek. Gambaran histologis elastolisis yang didapat, selain perubahan yang tercantum, dapat mencakup reaksi inflamasi yang mengindikasikan perubahan sebelum pengembangan kulit yang lembek. Di dermis, terkadang ada infiltrat limfohistiosit, sel raksasa benda asing, campuran granulosit eosinofilik, spongiosis eosinofilik, deposit kalsium. H. Nanko dkk. (1979) percaya bahwa perubahan kulit terjadi pada diakuisisi jenis elastolysis respon autoimun, yang dibuktikan dengan keterangan dari beberapa kombinasi dari kasus diperoleh elastolysis dengan penyakit autoimun - multiple myeloma, lupus eritematosus sistemik dan amiloidosis kulit. Pemeriksaan mikroskopis elektron pada kulit dengan elastolisis yang didapat terungkap bersamaan dengan serat elastis yang diubah normal. Mereka terfragmentasi, dikelilingi oleh filamen pendek kecil, sisa-sisa serat elastis terlihat dalam bentuk bahan amorf padat elektron. Dengan demikian, dengan bentuk yang diperoleh, penghancuran serat elastis yang terbentuk normal diamati.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]