Pseudoksantom elastis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Pseudoksantom elastis (syn.: Sindrom Grenblad-Strandberg, Tourast's elastorexis sistematis) adalah penyakit sistemik yang relatif jarang pada jaringan ikat dengan lesi dominan pada kulit, mata, dan sistem kardiovaskular. Penyakit genetik bersifat heterogen, termasuk bentuk dominan dan resesif. Keberadaan pseudoxantomy elastis yang didapat membutuhkan bukti.

[1]

Patogenesis

Perubahan terdeteksi terutama di bagian tengah dan bawah dermis, di mana serat elastis tidak merata, menebal, terfragmentasi dalam bentuk benjolan, benjolan, balok memutar aneh atau struktur granular. Ketika diwarnai dengan hematoxylin dan eosin, akumulasi serat elastis muncul sebagai massa basofilik dengan kontur fuzzy. Dengan metode Kossa, garam kalsium terdeteksi di dalamnya. Dekat serat elastis yang dimodifikasi adalah kelompok zat yang sedikit basofilik, pewarnaan dengan besi koloid atau alcyanone blue. Serat kolagen disusun secara acak, sejumlah besar serat argyrophil ditentukan. Ada sel raksasa benda asing. A. Vogel et al. (1985) percaya bahwa berdasarkan pemeriksaan histologis dimungkinkan untuk membedakan bentuk dominan penyakit ini dari yang resesif. Untuk bentuk resesif ditandai dengan adanya elastin merah gelap ketika diwarnai dengan metilen biru dan para-fuxin. Dalam keliling area seperti itu, zat utama berwarna biru difus, jumlah elemen seluler meningkat. Dalam semua kasus, kalsium terdeteksi. Jenis dominan tidak ditandai oleh pengendapan garam kalsium, serat elastis membentuk jaringan anastomosis, dipisahkan oleh bundel serat kolagen yang padat. Serat elastis menebal secara tidak merata, dan hanya di beberapa tempat serat menipis atau terungkap dalam bentuk butiran. GE Pierard (1984), bagaimanapun, mencatat tidak ada perbedaan dalam gambaran morfologis antara bentuk dominan dan resesif penyakit ini. Ketika pemeriksaan mikroskopis elektron dari struktur jaringan ikat papiler dan bagian atas dari lapisan reticular dermis, sebagai suatu peraturan, tidak rusak. Perubahan terutama menyangkut bagian tengah dan bawah dari lapisan bersih. Serat elastis mengandung garam kalsium dalam bentuk gugus padat elektron kecil dengan berbagai ukuran dan bentuk atau tipis, seperti jarum, kristal. Gugus granular yang dikelilingi oleh cincin kristal padat struktur elektron juga dijelaskan. Fakta bahwa endapan tersebut adalah garam kalsium dikonfirmasi oleh pemindaian mikroskop elektron menggunakan x-ray microanalyzer. Garam kalsium juga mengandung makrofag di sekitarnya, yang menunjukkan perkembangan reaksi benda asing. Selain itu, dalam serat elastis, perubahan distrofik pada bagian amorf diamati dalam bentuk pencerahan dan pembubaran matriks, kadang-kadang dengan adanya vakuola berbagai ukuran dengan deposisi garam kalsium yang besar. Perubahan serupa juga ditemukan pada serat elastis kulit pikun. Mengamati perubahan serat kolagen. Penurunan jumlah mereka dicatat, sebagian besar serat tidak berubah, beberapa dari mereka menebal (hingga 700 nm), dipecah menjadi yang lebih kecil, dipelintir, tetapi dengan mempertahankan periodisitas pergoresan melintang. Kerusakan serentak serat elastis dan kolagen dapat dijelaskan oleh partisipasi dalam biosintesis mereka dari beberapa enzim umum, lingkungan mikro yang sama, di mana tahap ekstraseluler biosintesis mereka terjadi.

Di sekitar kolagen dan serat elastis, ditemukan massa granul dan zat berserat yang rapuh atau kompak, di mana akumulasi garam kalsium dan mikrofibril padat elektron dengan ketebalan 4-10 nm kadang-kadang terlihat. Ada fibroblas yang diaktifkan, di dekat serat elastis terkalsifikasi, mereka dalam keadaan rusak. Dalam bentuk resesif, perubahan distrofi dan kalsifikasi lebih jelas daripada dalam bentuk dominan. Dalam kasus terakhir, percabangan dan anastomosis diamati antara mereka tanpa tanda-tanda kalsifikasi. Serat kolagen dengan diameter berbeda, tetapi lebih tipis daripada dengan bentuk resesif.

Perubahan struktur serat elastis dan kolagen diamati tidak hanya di kulit pasien, tetapi juga di selaput lendir rongga mulut, serta di arteri lambung, yang menunjukkan sifat sistemik lesi jaringan ikat fibrosa pada penyakit ini. Perubahan distrofik, peningkatan jumlah proses sitoplasma, vakuolisasi yang nyata dari sitoplasma endotelium, dan kerusakan pada membran basal terdeteksi dalam pembuluh kecil. Di membran elastis internal terdapat endapan garam kalsium, perubahan serat elastis, mirip dengan yang ada di kulit. Perubahan tersebut menyebabkan gangguan peredaran darah, pembentukan aneurisma dan perdarahan.

Dalam histogenesis pseudoxanthomas elastis, beberapa penulis mengambil peran utama dalam pengendapan garam kalsium dalam serat elastis, mungkin sebagai akibat dari akumulasi kalsifikasi yang menyebabkan polianion di dalamnya. Yang lain percaya bahwa kalsifikasi menyebabkan akumulasi glikosaminoglikan pada lesi. Yang lain mementingkan tidak terlalu banyak pada kalsifikasi, seperti anomali struktural kolagen dan serat elastis yang terkait dengan cacat dalam sintesisnya. Diasumsikan bahwa ketidakmampuan elastin terhadap pembentukan ikatan silang, atau gangguan proses deaminasi oksidatif, yang terjadi secara ekstraseluler, mengarah pada pelanggaran elastogenesis. Pada saat yang sama, sejumlah besar protease yang disekresikan oleh fibroblast dapat menghilangkan area dengan asam amino hidrofobik dari molekul elastin dan menghancurkan ikatan silang. Secara histologis, ekskresi transepidermal dari serat elastis yang dimodifikasi dapat dideteksi, yang, menurut WK Jacyk dan W. Lechiner (1980), membedakan bentuk yang diperoleh dari yang diwariskan. Ada kemungkinan bahwa dengan berbagai bentuk kelainan struktural pseudoxantomy elastis berkembang dengan cara yang berbeda. Hasil akhir dari kedua proses adalah sama.

Gambaran klinis lesi kulit dengan pseudoxantom elastis yang didapat mirip dengan herediter. Bentuk periumbilikal dibedakan, yang muncul pada wanita, dalam patogenesis yang peran penting diberikan pada peregangan kulit perut yang signifikan sebagai akibat dari kehamilan berulang atau anasarca.

Harus ditekankan bahwa dalam semua bentuk penyakit ruam terlokalisasi di tempat-tempat yang paling rentan mengalami peregangan. Dengan bentuk gejala kerusakan pada pembuluh darah, mata, atau saluran pencernaan, biasanya tidak ditemukan. Terjadinya pseudoxantomy elastis yang diperoleh pada pasien dengan gagal ginjal kronis selama hemodialisis dijelaskan, ketika kondisi untuk kalsifikasi serat elastis dapat dibuat karena pelanggaran metabolisme kalsium dan fosfor.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Gejala pseudoxantomy elastis

Secara klinis dimanifestasikan sebagai papula pipih, kekuningan, berukuran 1-3 mm, sering terletak di sepanjang garis kulit pada permukaan lateral leher, tengkuk, di daerah aksila dan inguinal, di perut, di fossa poplitea, pada siku. Permukaan papula halus, kulit di tempat ruam longgar, sering kali membentuk lipatan, yang membuatnya tidak bisa dibedakan dari kulit lamban. Selaput lendir mungkin terpengaruh. Perubahan mata terdiri dari perubahan-perubahan distrofik fundus yang perlahan-lahan berkembang akibat divergensi dan pecahnya lamina basal (membran elastis Bruch), terlokalisasi antara koroid dan retina. Ini mengarah pada pembentukan apa yang disebut pita angioid. Mereka terdeteksi ketika memeriksa fundus dalam bentuk garis bergerigi atau pita pigmentasi. Angioid band tidak spesifik untuk pseudoxantoms elastis, mereka juga ditemukan di  sindrom Chernogubov-Eders-Danlos, penyakit Paget,  sindrom Marfan,  dan  anemia sel sabit. Mereka mungkin satu-satunya tanda pseudoxantomy elastis selama bertahun-tahun. Pita angioid sering dikombinasikan dengan perdarahan di bawah retina dan koroid, serta ablasi retina. Pada 50% pasien, perubahan titik dicatat, yang mengarah ke pengurangan penglihatan yang signifikan. Kerusakan sistem kardiovaskular ditandai oleh hipertensi dan insufisiensi koroner, aterosklerosis dini, dan kecenderungan perdarahan. Dalam keluarga yang sama, saudara kandung dapat memiliki bentuk gejala mono, di, dan tiga gejala. Tingkat keparahan gejala kulit dan mata sangat bervariasi.

[8], [9], [10]

Pengobatan pseudoxantomy elastis

Saat ini, tidak ada pengobatan spesifik yang efektif telah dikembangkan untuk pseudoxantomy elastis. Pada tahap I dari lesi opthalmologis, observasi ditentukan, dianjurkan untuk menghindari cedera sedikit pada mata dan memakai kacamata keselamatan selama bekerja dan olahraga. Kesulitan yang signifikan adalah perawatan tahap II. Ada karya tentang penggunaan koagulasi pita angioid, cenderung ke zona makula. Suntikan antibodi monoklonal intravitreal yang menghambat angiogenesis (misalnya, bevacizumab) menjanjikan untuk pengobatan pita angioid retina. Namun, data yang dapat diandalkan tentang efektivitas metode pengobatan ini tidak diterima. Pada tahap III pengobatan tidak efektif. Tujuan terapi adalah untuk mencegah komplikasi.