Kutu saraf

Tipikal dalam kasus tipikal adalah gerakan yang singkat, relatif elementer, stereotip, biasanya terkoordinasi, namun tidak tepat yang dapat ditekan oleh kemauan untuk waktu singkat, yang dicapai dengan mengorbankan ketegangan emosional dan ketidaknyamanan.

Istilah "kutu" dalam neurologi praktis sering digunakan sebagai konsep fenomenologis untuk setiap gerakan berlebihan dan tidak jelas, terutama dalam menghadapi diskinesias. Penafsiran jati yang begitu luas itu ilegal, karena hanya menimbulkan kebingungan dalam terminologi. Di antara sindrom hiperetik yang diketahui (chorea, myoclonus, dystonia, tremor, dll.), Kutu adalah fenomena independen dan pada kasus tipikal ditandai dengan manifestasi klinis yang terdefinisi dengan baik, pengetahuan yang cukup andal melindungi dokter dari kesalahan diagnostik. Meskipun demikian, diagnosa sindromik tics terkadang sangat rumit karena kesamaan fenomenologisnya dengan gerakan trochaic atau gerakan mioklonik, dan dalam beberapa kasus juga disertai gerakan sistolik atau kompulsif. Terkadang tics salah didiagnosis dengan stereotip, manipulasi tubuh biasa, perilaku hiperaktif, sindrom start up. Karena diagnosis tics selalu eksklusif secara klinis, disarankan untuk lebih memperhatikan ciri khas mereka.

Kutu adalah gerakan stereotip berulang yang dihasilkan dari kontraksi sekuensial atau simultan beberapa kelompok otot. Kutu bisa cepat (clonic) atau agak lambat (dystonic). Paling sering, kutu melibatkan wajah, leher, tungkai atas, lebih jarang - batang tubuh dan kaki. Terkadang tics dimanifestasikan oleh vokalisasi, misalnya batuk tak disengaja atau mendengus. Tikam biasanya mendahului rasa ketidaknyamanan atau kebutuhan mendesak untuk bergerak. Tidak seperti korea, myoclonia atau tremor, tics dapat ditahan secara sewenang-wenang dalam waktu singkat. Akal pada pasien dengan tics biasanya tetap aman, tidak ada gejala piramidal atau ekstrapiramidal lainnya. Pada banyak pasien, tics dikombinasikan dengan gangguan obsesif-kompulsif.

[1], [2], [3], [4]

Klasifikasi dan penyebab tics

• Primer (idiopatik): hiperklinis sporadis atau keluarga hiperkinesis.
  • Kutu transit
  • Tics kronis (motor atau vokal).
  • Motor kronis dan vokal tics (Tourette's syndrome).
• Gambaran sekunder (turetisme).
  • Pada penyakit keturunan (Huntington's chorea, neuroacanthosis, Gallervorden-Spatz disease, torsion dystonia, dll.).
  • Dengan penyakit yang didapat (trauma kraniocerebral, stroke, ensefalitis epidemik, gangguan perkembangan (autisme, gangguan pematangan mental), intoksikasi (karbon monoksida), iatrogenik (neuroleptik, psikostimulan, antikonvulsan, levodopa).

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Dasar (idiopatik) tics

Kutu transit biasanya disebut sebagai keadaan di mana pengamatan tunggal atau ganda diamati setidaknya selama 2 minggu, namun tidak lebih dari 1 tahun. Tics dimanifestasikan tidak hanya oleh gerakan yang sesuai (motor tics), tapi juga dengan fenomena suara tertentu (vokal tics). Kedua motor dan tics vokal, pada gilirannya, dibagi menjadi kutu sederhana dan kompleks.

• Motorik sederhana - gerakan terisolasi pendek, seperti berkedip, berkedut kepala atau bahu, kerutan pada dahi dan gerakan elementer yang serupa.
• Kompleks (kompleks) tics motor yang tampil lebih sulit untuk membangun dan terkoordinasi gerakan sebagai serangkaian gerakan terkait, menyerupai tindakan plastik atau bahkan perilaku ritual yang lebih kompleks.
• Kutu vokal yang sederhana termasuk suara seperti mengi, mendengus, mooing, mengendus, mendengus dan sejenisnya, atau menjerit suara dan teriakan masing-masing.
• Sebutan vokal kompleks memiliki makna linguistik dan mengandung kata-kata penuh atau terpotong dan, sebagai tambahan, mencakup fenomena vokal seperti echo dan coprolalia. Echolalia - pengulangan pasien dengan kata-kata atau ungkapan yang diucapkan oleh orang lain (pengulangan pembicara dari kata terakhirnya disebut palalalia). Coprolalia - meneriakkan atau mengucapkan kata-kata cabul atau cabul (dari leksikon kata-kata kotor).

Motor tics awalnya muncul sebagai gerakan tunggal di wajah (single tics), seiring berjalannya waktu mereka mulai tampil di banyak wilayah tubuh (multiple ticks). Beberapa pasien menggambarkan sensasi prodromal ketidaknyamanan di satu atau bagian lain dari tubuh (sensori tics), dari mana mereka mencoba untuk menyingkirkan dengan menggelitik bagian tubuh ini.

Pola motorik hyperkinesis ticic sangat spesifik dan sulit dibingungkan dengan sindrom hyperkinetic lainnya. Jalannya penyakit juga berbeda tidak kurang dari ciri khas. Pertama-tama, penampilan tip khas untuk dekade pertama kehidupan, dan kebanyakan anak jatuh sakit pada usia 5-6 tahun (walaupun variasi 3-4 sampai 14-18 tahun mungkin terjadi). Pada masa masa kanak-kanak tahap ini disebut perkembangan psikomotor. Pelanggaran pematangan lingkungan psikomotor dianggap sebagai salah satu faktor yang berkontribusi terhadap terjadinya tics.

Awalnya, tics tampak tak kentara untuk anak dan orang tua. Hanya karena mereka tetap berperilaku, orang tua dan pendidik mulai memperhatikannya. Untuk waktu yang lama gerakan tikoznye tidak menyebabkan anak-anak mengalami ketidaknyamanan dan tidak membebani mereka. Anak itu mengejutkan "tidak memperhatikan" kutu nya. Sebagai aturan, ketakutan orang tua adalah alasan langsung untuk menghubungi dokter.

Permulaan yang paling khas di wajah, terutama pelokalan di wilayah otot melingkar mata dan mulut. Gerakan Tykoznye terdiri dari peningkatan berkedip (varian paling sering dari debut tics), mengedipkan mata, menyipitkan mata, kerutan pada dahi, dll. Mungkin ada kedutan dari sudut mulut ("nyengir"), sayap hidung, mengerutkan kening, meregangkan bibir, menyeringai, mengepalkan gigi, menjilat bibir, mencengkeram lidah, dll. Dengan lokalisasi tics lainnya, mereka dimanifestasikan oleh gerakan leher (lengkungan kepala, memiringkan dan lainnya, fleksi otot otot bahu yang lebih kompleks), serta otot-otot batang dan ekstremitas. Di sini perlu dicatat bahwa pada beberapa pasien tics dimanifestasikan dengan lebih lambat, kita dapat mengatakan, gerakan "tonik" yang menyerupai distonia dan bahkan dilambangkan dengan istilah khusus - "pelajaran sistolik". Ada versi kutu lagi, yang pernah kita sebut quick ticks; Mereka dimanifestasikan dengan gerakan cepat dan kadang-kadang cepat (bahu berkedut, gemetar, gerakan tersendat pendek sampai jenis kerutan, mengarah, mengarah, gerakan tersentak pada otot leher, batang, tangan atau kaki). Tics motorik kompleks kadang-kadang mengingatkan tindakan, seperti "menjatuhkan rambut dari dahinya," "rilis leher dari kerah ketat" atau perilaku motorik yang lebih kompleks di mana gerakan tic sulit untuk mengisolasi dari perilaku kompulsif, merusak plastisitas aneh dan aneh, kadang-kadang epatic dan menarik perhatian. Yang terakhir ini terutama karakteristik sindrom Tourette.

Inti dari setiap tanda centang, sederhana atau kompleks, adalah partisipasi beberapa otot yang berhubungan secara fungsional, jadi motor bertindak dalam tikungan tampaknya merupakan tindakan yang tepat. Tidak seperti bentuk gerakan kekerasan klasik lainnya (korea, balistik, mioklonus, dll.), Gerakan ticotic ditandai oleh koordinasi yang harmonis, yang biasanya melekat pada gerakan sukarela. Untuk alasan ini, tics kurang mengganggu perilaku motorik dan adaptasi sosial dibandingkan dengan hiperkalsis lainnya (disadaptasi sosial pada sindrom Tourette dikaitkan dengan manifestasi spesifik lainnya dari sindrom ini atau kelainan komorbiditas yang parah). Tipikal seringkali serupa dengan asal mula alami, namun terlalu berlebihan dalam ekspresif dan tidak tepat untuk gerakan waktu dan waktu (tidak tepat). Ini sesuai dengan sejumlah fakta lainnya: kontrol berkepentingan yang cukup tinggi atas masalah ini, kemampuan untuk mengganti (jika perlu) gerakan kutu kebiasaan dengan motorik yang sama sekali berbeda, kemampuan untuk mereproduksi secara cepat dan akurat.

Aliran tics begitu aneh sehingga membawa informasi diagnostik yang paling penting. Ingat bahwa dalam kasus di mana pasien mengingat dengan baik timbulnya penyakit ini, biasanya mereka menunjukkan gejala wajah sebagai gejala pertama penyakit ini. Di masa depan, hyperkinesis secara bertahap "overgrows" gerakan kutu lainnya, menghilang ke beberapa dan muncul di kelompok otot lainnya. Misalnya, kutu bisa dimulai karena kedip cepat, yang diperbaharui secara berkala, berlangsung 2-3 bulan, dan kemudian berlalu secara spontan, tapi digantikan oleh gerakan periodik dari sudut mulut atau lidah (kepala, tangan, dll.), Yang, pada Pada gilirannya, yang berlangsung beberapa saat (minggu, bulan), digantikan oleh gerakan ticotic baru. Seperti gerakan langkah-demi-langkah gerakan ticotic pada kelompok otot yang berbeda dengan perubahan periodik pada lokalisasi hiperkinesis dan pola motoriknya sangat khas dan memiliki signifikansi diagnostik yang penting. Pada setiap tahap penyakit, sebagai aturan, 1 atau 2 gerakan ticotic mendominasi dan tidak ada gerakan (atau kurang sering) yang diamati pada tahap sebelumnya. Relatif lebih stabil adalah pelokalan wajah tics. Dengan demikian, gangguan tidak hanya dimulai dari otot wajah, tapi juga dalam arti tertentu "lebih memilih" mereka ke segmen tubuh lainnya.

Kutu bisa sangat berat, menyebabkan maladaptasi fisik atau psikososial. Tapi dalam kebanyakan kasus mereka relatif mudah dan mewakili masalah psikososial. Sudah ditetapkan bahwa sekitar 1 orang dari 1000 menderita penyakit ini. Ada kasus keluarga sindrom Tourette, yang memberi kesaksian tentang warisan autosomal dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap dan ekspresivitas variabel. Pada anggota keluarga pasien, dugaan kerusakan genetik dapat dimanifestasikan oleh motorik kronik atau gangguan obsesif-kompulsif. Gen atau gen sindrom Tourette belum diidentifikasi sampai saat ini.

Tics kronis (motor atau vokal)

Muncul di masa kanak-kanak, penyakit ini cenderung berlanjut (kadang-kadang sepanjang hidup) mengalir dengan eksaserbasi seperti gelombang dan remisi: periode kutu yang diucapkan bergantian dengan periode remisi total atau parsial mereka. Tika yang terwujud secara periodik selama 12 bulan disebut motor kronis atau vokal. Kadang kutu berhenti secara spontan pada masa pubertas atau pasca pubertas. Jika mereka tidak melewati selama periode kritis ini, biasanya mereka tetap bertahan lama tanpa batas waktu. Kendati demikian, tren yang dominan adalah, tampaknya, sebuah peningkatan di negara bagian. Setelah bertahun-tahun, sekitar sepertiga penderita masih dilepaskan dari kutu, tanda ketiga lainnya memperbaiki kondisi mereka, bagian pasien yang tersisa mencatat ticosis hyperkinesis yang relatif stabil. Tipikal biasanya diintensifkan oleh pengaruh situasi psikotrainik, tekanan, tekanan emosional yang berkepanjangan dan, sebaliknya, penurunan situasi kenyamanan emosional, relaksasi dan hilang saat tidur.

[11], [12]

Sindrom Tourette (motor kronis dan vokal)

Jika idiopatik awal dan sindrom Tourette dianggap sebagai penyakit yang sifatnya berbeda secara mendasar, sekarang banyak ahli saraf cenderung menganggapnya sebagai manifestasi berbeda dari penderitaan yang sama. Baru-baru ini, kriteria klinis sindrom Tourette adalah manifestasi seperti coprolalia dan kecenderungan autoaggressive dalam perilaku (tics dalam bentuk pemogokan pada objek sekitarnya dan, lebih sering, pada tubuh). Sekarang telah ditetapkan bahwa coprolalia dapat bersifat sementara dan terjadi pada kurang dari setengah pasien dengan sindrom Tourette. Kriteria diagnostik modern untuk sindrom Tourette adalah sebagai berikut.

• Kehadiran beberapa motor tics ditambah 1 atau lebih vokal tics untuk beberapa waktu (belum tentu bersamaan).
• Beberapa kejadian dicentang sepanjang hari, biasanya dalam batch, hampir setiap hari untuk jangka waktu lebih dari 1 tahun. Pada saat ini seharusnya tidak ada episode tick-free yang berlangsung lebih dari 3 bulan berturut-turut.
• Tertentu kesusahan atau kemunduran signifikan dari kegiatan sosial, profesional atau kegiatan pasien lainnya.
• Permulaan penyakit ini berusia di bawah 18 tahun.
• Gangguan yang terungkap tidak dapat dijelaskan oleh pengaruh zat atau penyakit umum.

Dalam beberapa tahun terakhir, kriteria diagnostik ini (DSM-4) telah dilengkapi dengan kriteria untuk sindrom Tourette yang andal dan mungkin. Diagnosis yang dapat diandalkan sesuai dengan persyaratan diagnostik di atas. Diagnosis sindrom Tourette dianggap mungkin jika gejala tidak berubah seiring waktu dan memiliki kursus persisten dan monoton atau pasien tidak memenuhi poin pertama dari persyaratan diagnostik di atas.

Sebuah fitur penting dari manifestasi klinis dari sindrom Tourette juga terletak pada fakta bahwa itu sangat sering dikaitkan dengan masalah perilaku tertentu, daftar yang meliputi gangguan obsesif-kompulsif, sindrom disfungsi otak minimal (perilaku hiperaktif, gangguan perhatian defisit), impulsif, agresi, kecemasan, fobia dan gangguan depresi, merugikan diri sendiri, toleransi frustrasi yang rendah, sosialisasi yang tidak mencukupi, dan rendahnya harga diri. Gangguan obsesif kompulsif dicatat pada hampir 70% pasien, mereka dianggap sebagai salah satu gangguan komorbid yang paling sering terjadi. Hampir setiap pasien kedua dengan sindrom Tourette didiagnosis menderita attention deficit hyperactivity disorder, dengan frekuensi self-harm yang sama. Beberapa periset percaya bahwa kelainan perilaku komorbid ini tidak lebih dari manifestasi fenotipik sindrom Tourette, yang sebagian besar berkembang dengan latar belakang predisposisi turun-temurun. Dipercaya bahwa sindrom Tourette terjadi lebih sering daripada yang didiagnosis, dan bahwa populasi didominasi oleh pasien dengan manifestasi ringan dan tidak adaptif terhadap penyakit ini. Hal ini juga diasumsikan bahwa kelainan perilaku mungkin satu-satunya manifestasi dari sindrom Tourette.

Tidak seperti gerakan obsesif, keinginan untuk melakukan kutu sama buruknya dipahami secara umum, atau tidak disadari sebagai fenomena patologis, namun sebagai kebutuhan fisiologis dan tanpa pengaturan pribadi yang merupakan ciri khas psikopati yang sesuai. Berbeda dengan tics, dorongan disertai obsesi dan sering dilakukan dalam bentuk ritual. Penting untuk dicatat bahwa gangguan obsesif-kompulsif sejati bersifat komorbid sehubungan dengan gangguan tic. Selain itu, pada beberapa pasien dengan sindrom Tourette, tika dan kompulsif mewakili fenomena perilaku tunggal, diwujudkan oleh gambaran klinis yang terang dan tidak biasa, dimana tidak selalu mudah untuk mengisolasi elemen penyusun utamanya.

Tesis sekunder (turetisme)

Perwujudan ini tic sindrom diamati bentuk asal jauh lebih sedikit, mungkin baik dalam keturunan (chorea, neyroakantsitoz, penyakit Gallervordena-Spatz, torsi dystonia, kelainan kromosom Huntington dan lain-lain.) Dan diakuisisi (trauma craniocerebral, stroke, ensefalitis, gangguan pengembangan keracunan bentuk iatrogenik) penyakit.

Dalam kasus ini, bersamaan dengan manifestasi klinis khas penyakit yang mendasarinya (misalnya, korea Huntington, dystonia, sindrom neuroleptik, dll.), Fenomena gerakan vokalisasi dan kutu (di samping hiperkalsis dasar atau manifestasi neurologis lainnya) terjadi. Metode utama untuk mendiagnosis tics juga merupakan pengakuan klinis mereka.

Perubahan neurokimia

Sampai saat ini, hanya sedikit pasien dengan sindrom Tourette yang mampu melakukan pemeriksaan patomorfologi, dan tidak ada perubahan patomorfologi atau neurokimia spesifik yang telah diidentifikasi. Pada saat yang sama, beberapa studi neurokimia post-mortem telah mencatat perubahan aktivitas sistem dopaminergik. Baru-baru ini, sebuah penelitian neuroimaging tentang kembar monozigot dengan sindrom Tourette mencatat bahwa kembar dengan manifestasi klinis yang lebih menonjol memiliki reseptor D2 Dopamin yang lebih tinggi di striatum. Dengan menggunakan MRI, ditemukan bahwa pada pasien dengan sindrom Tourette, asimetri normal inti kaudatus kanan dan kiri hilang. Data fungsional MRI dan penelitian aktivasi PET menunjukkan disfungsi orbitofrontal-caudate circle.

Relatif baru-baru ini dicatat bahwa pada beberapa orang dengan korea post-streptococcal dari Sidengam, selain korea yang sebenarnya, tics dan gangguan obsesif-kompulsif terdeteksi. Dalam hal ini, ada beberapa saran bahwa beberapa kasus tics memiliki asal gen autoimun dan terkait dengan pembentukan antibodi terhadap antigen nukleus kaudatus, yang dipicu oleh infeksi streptokokus.