Lentiginosis perioriform: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Lentiginosis peri-resmi (sinonim: sindrom Peits-Egers-Touraine).

Penyebab dan patogenesis. Penyakit ini termasuk dalam kelompok lentiginosis herediter, yang, selain sindrom Peits-Egers-Turen, termasuk lentiginosis kongenital dan centrolitik. Penyebab dan mekanisme pengembangan dermatosis belum sepenuhnya terbentuk. Hal ini diyakini bahwa periode lentiginosis resmi muncul sebagai akibat displasia neuromesenchymal yang disebabkan oleh mutasi gen yang ditransmisikan secara autosomal dominan. Ada laporan tentang kasus keluarga penyakit ini. Terungkap bahwa gen STK.11 patologis adalah gen supresor tumor.

Gejala lentiginosis adalah perifer. Penyakit ini berkembang segera setelah lahir atau agak belakangan. Ciri khas dari munculnya beberapa bintik pigmen kecil dari garis coklat muda sampai hitam, oval atau bulat. Bintik-bintik dilokalisasi di sekitar dan di mulut, di bibir, terutama yang lebih rendah, perinasal, periorbital, kurang sering - pada anggota badan (telapak tangan dan telapak kaki, permukaan belakang jari-jari), konjungtiva. Letusan seperti lentigo bisa dibatasi dan hanya terletak di salah satu area di atas. Di rongga mulut, mungkin juga ada perubahan papilomatosa. Hanya bentuk penyakit kutaneous yang sangat jarang. Sebagian besar pasien memiliki kombinasi lesi kulit, selaput lendir dengan banyak polip saluran cerna, terutama usus kecil. Dengan usia Pigmentasi menjadi intens dan manifestasi klinis dari poliposis pada lambung dan usus berkembang: nyeri, muntah, perdarahan, gejala obstruksi, invaginasi, anemia sekunder, cachexia. Ada peningkatan risiko degenerasi ganas pada polip, terutama perut, duodenum, usus besar. Dalam literatur, kasus munculnya polip pada membran mukosa organ lain (kandung kemih, pelvis ginjal, ureter, bronkus, hidung) dijelaskan.

Histopatologi. Ada peningkatan pigmen pada keratinosit, jumlah melanosit di lapisan basal. Di dermis ada akumulasi makrofag. Polip adalah adenoma jinak.

Diagnosis banding. Membedakan lentiginosis periorfinschalny diperlukan dari bintik-bintik, berbagai bentuk lentigo umum (sindrom Leopard, dll.), Lentiginosis sentrifugal, poliposis gastrointestinal, penyakit Addison.

Pengobatan lentiginosis peri-resmi. Hal ini diperlukan untuk operasi pengangkatan polip, pengamatan apotik pasien dan pemeriksaan kerabat tingkat pertama kekerabatan.