Lipidosis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Lipidosis mengacu pada penyakit akumulasi (thesaurismosis), hampir selalu terjadi dengan kerusakan SSP, sehingga disebut neyrolipidosis. Manifestasi kulit adalah salah satu gejala utama hanya pada diffi Fabri angiokeratome (glycosphingolipidosis), dengan bentuk lain jarang terjadi, mungkin karena hasil yang mematikan.

Glikotserebrozidoz (penyakit Gaucher) - penyakit yang didasarkan pada menurunkan aktivitas beta-glucosidase glikotserebrozidy menumpuk di makrofag (sel Gaucher), limpa, sumsum tulang, kelenjar getah bening, hati, paru-paru, kelenjar endokrin, otak neuron intramural dan ganglia otonom. Penyakit ini diwarisi oleh tipe resesif autosomal. Ada tiga varian klinis: I - kronis, II - neuropatik akut (juvenile). III - neuropatik kronis yang mungkin disebabkan oleh mutasi yang berbeda. Gejala utama adalah hepatosplenomegali, disfungsi otak dengan kejang, keterbelakangan mental, penyakit tulang. Kulit dapat diamati alopesia difus atau pigmentasi, sebaiknya bagian terbuka dari tubuh, dengan splenomegali - petechiae dan ekimosis. Histologis pameran meningkatkan konten melanin di epidermis, dan kadang-kadang di bagian atas dermis.

Penyakit Niemann-Pick ditandai dengan akumulasi sphingomyelin phospholipid pada neuron dan sel glial otak dan unsur-unsur sistem organ-organ tubuh macrophage-histiocytic. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan pada aktivitas sphingomyelinase, yang diwarisi oleh tipe resesif autosomal. Kulit akibat adanya peningkatan kandungan melanin coklat kekuningan, bisa diamati xanthomas. Secara histologis, dalam beberapa kasus, jumlah pigmen di epidermis meningkat dan sel xantom individual di dermis ditentukan.

Angiokeratoma tubuh berdifusi (penyakit Anderson-Fabry) disebabkan oleh ketidakcukupan alfa-galaktosidase. W. Epinette dkk. (1973) mengaitkannya dengan penurunan aktivitas a-L-fucosidase. Kasus penyakit Fabry dengan aktivitas normal enzim dijelaskan, yang mengindikasikan heterogenitas genetik penyakit. Ini diwariskan secara resesif, terkait dengan kromosom X. Manifestasi klinis adalah pengendapan lipid pada endotheliocytes dan pericytes pembuluh darah, sel otot polos, sel ganglion, saraf, epitel kornea, ginjal, dan kulit. Kekalahan kulit ditandai oleh penampilan pada masa kanak-kanak atau remaja dari berbagai angiokera merah kecil (1-2 mm) merah, terutama di bagian bawah tubuh, alat kelamin, paha, bokong, hampir secara eksklusif pada pria. Pada wanita heterozigot, mungkin ada perubahan pada ginjal dan mata, sangat jarang kulit. Prognosisnya kurang baik, karena pada usia paruh baya (40 tahun) gagal ginjal, infark miokard atau stroke berkembang.

Patomorfologi Ada ekspansi yang tajam dari kapiler lapisan papiler pada kulit, dindingnya dibentuk oleh satu lapisan endotheliosit, dikelilingi oleh jaringan ikat yang longgar. Proses epidermis dan folikel rambut mengalami atrofi tekanan. Kapiler yang membesar dan penuh darah terkadang saling berdekatan satu sama lain, membentuk rongga multi-chamber, di antaranya seseorang dapat melihat pertumbuhan epidermal yang sempit.

Bagian atas mengalami atrofi, kadang ada sedikit vacuolisasi sel pada lapisan basal epidermis. Hiperkeratosis seringkali sangat kuat, dengan fenomena parakeratosis, terutama bila kapiler tidak terpengaruh oleh papiler, tapi juga lapisan mesh dermis. Lipid terdeteksi dengan menggunakan metode pewarnaan tertentu.

Fiksasi khusus biopsi kulit diperlukan dalam larutan kalsium klorida 1% dengan penambahan formalin 10% atau sediaan mengandung 10% formalin selama 2 hari, kemudian larutan 3 kali potassium dikromat hingga 1 minggu. Setelah fiksasi, noda dengan metode Tarnovsky. Lipid terdeteksi dengan baik oleh Sudan yang berbayang hitam dan sharlough. Mereka birefringent, oleh karena itu terlihat di mikroskop polarisasi.

Lipid ditemukan tidak hanya di pembuluh angiomatically diubah, tetapi juga di klinis tidak berubah kulit, fibroblas, otot mengangkat rambut. Endapan lipid terdeteksi oleh mikroskop elektron di sel endotel, pericytes, fibroblas di dalam lisosom besar sebagai dua jenis inklusi intraselular yang dikelilingi oleh membran dua lingkaran dan memiliki struktur lamelar. Lysosomes terdiri dari pita elektron-padat dan pita bolak-balik. Pada sebagian besar dari mereka, aktivitas fosfatase terdeteksi, dan di tubuh sisa, struktur myelin ditemukan.

[1]