Mikrosfali

Microcephaly adalah patologi yang sangat sulit yang tidak dapat disembuhkan, di mana ada keterbelakangan perkembangan tengkorak, kekurangan fungsi otak, demensia dan kelainan psikoneurologis lainnya. Dalam banyak kasus, microcephaly adalah penyebab perkembangan oligofrenia. Seringkali patologi dikombinasikan dengan defek perkembangan sistem saraf pusat lainnya, kelumpuhan spastik, kejang.

Epidemiologi

Tingkat kejadian kira-kira dua kasus per sepuluh ribu bayi baru lahir.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Penyebab microcephaly

Penyakit ini mengacu pada malformasi kongenital sistem saraf.

Alasan pengembangan microcephaly meliputi efek radioaktif pada tubuh, patologi infeksius intrauterine, predisposisi genetik, faktor toksik, kelainan kromosom. Penyebab patologi bisa jadi penggunaan ibu masa depan alkohol atau obat-obatan pada masa melahirkan anak.

[8],

Gejala microcephaly

• lengkap atau sebagian tidak adanya corpus callosum (serabut saraf yang menghubungkan belahan kanan dan kiri).
• konvolusi otak yang tidak normal.
• gyrus yang sangat sempit atau tipis dari keseluruhan otak atau segmen individualnya.
• lokalisasi jaringan atipikal.
• lissencephaly - merapikan konvolusi korteks serebral pada belahan otak.

Tanda-tanda eksternal microcephaly mencakup rasio ukuran tubuh dan tengkorak yang tidak proporsional, overgrowing fontanel yang terlalu dini.

Mikrosfali pada bayi baru lahir

Mikrosfali pada bayi baru lahir memanifestasikan dirinya dalam bentuk berbagai gangguan neurologis dan kejang. Selain keterbelakangan dalam perkembangan mental, ada pelanggaran fungsi motorik, yang dimanifestasikan di masa depan. Pada bayi yang baru lahir dengan microcephaly, volume tengkorak saat lahir berkurang dan selanjutnya tidak meningkat, walaupun perkembangan bagian wajah mungkin sesuai dengan norma. Karena itu, ukuran kepala tidak sebanding dengan ukuran tubuh, dahi memiliki bentuk miring, kulit kepala keriput. Seiring waktu, perbedaan antara ukuran kepala dan tubuh menjadi lebih terasa, indikator pertumbuhan dan berat badan juga jauh lebih rendah dari biasanya.

Formulir

• Microcephaly bawaan terdiri dari perkembangan tengkorak yang abnormal dan perkembangan otak yang tidak adekuat dengan latar belakang ukuran tubuh normal.
• Microcephaly primer berkembang sebagai akibat faktor traumatis pada trimester pertama atau kedua kehamilan.
• Yang sekunder terjadi akibat efek buruk pada janin pada trimester ketiga kehamilan, saat melahirkan atau pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran.

Microcephaly sekunder terjadi dengan efek negatif pada janin faktor berbahaya pada trimester ketiga kehamilan, begitu juga saat melahirkan dan pada bulan-bulan pertama kehidupan. Faktor tersebut bisa termasuk penyakit menular janin, kekurangan oksigen, trauma, penggunaan ibu masa depan alkohol atau narkoba. Pada pasien, selain kekurangan berat otak, fokus kerusakan (kista, porencephalias), perdarahan, proses inflamasi, daerah distrofi atau nekrosis jaringan diamati. Ventrikel otak, sebagai suatu peraturan, diperbesar. Pada saat kelahiran, diameter kepala dapat dikurangi tidak terlalu signifikan, namun kemudian perkembangannya melambat, tengkorak memperoleh bentuk asimetris, tanda-tanda cerebral palsy (cerebral palsy) dicatat, dan tanda-tanda keterbelakangan mental sangat jelas. Prognosis hasil dari penyakit ini tidak memuaskan.

[9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostik microcephaly

Mikrosfali adalah salah satu diagnosis patologis yang paling sulit pada periode prenatal.

Mengurangi lingkar kepala orang dewasa sampai empat puluh delapan sentimeter atau kurang dengan massa otak kurang dari sembilan ratus ribu gram menunjukkan diagnosis microcephaly. Massa otak pada anak-anak dengan microcephaly berkisar antara dua ratus lima puluh sampai sembilan ratus gram. Lingkar kepala adalah tiga puluh empat puluh sentimeter. Namun, kasus volume berat dan otak yang lebih rendah dicatat.

Mikrosfali pada ultrasound sulit untuk didiagnosis karena kurangnya kriteria umum untuk patologi ini. Diagnosis dapat diasumsikan jika lingkar kepala janin berkurang 2 SD dan 3 SD, perubahan rasio diameter kepala dan panjang tulang pinggul kurang dari dua setengah persentil. Perlu dicatat bahwa terkadang evaluasi hasil pengukuran keliling kepala janin bermasalah karena kurangnya informasi akurat tentang durasi kehamilan atau karena adanya pelanggaran dalam pembentukan sistem tulang.

[14], [15], [16], [17]

Pengobatan microcephaly

Pengobatan spesifik tidak ada. Dalam semua kasus, terapi bersifat simtomatik dan ditujukan untuk mempertahankan kehidupan pasien. Microcephaly tidak menanggapi pengobatan dan memiliki prognosis perkembangan dan outcome yang tidak menguntungkan. Sebagai aturan, pasien dengan diagnosis ini tinggal di institusi khusus untuk pasien dengan malformasi otak.

Ramalan cuaca

Hasil dari penyakit ini dalam semua kasus tidak memuaskan, karena patologi semacam itu tidak dapat disembuhkan. Terapi suportif memberikan hasil yang tidak signifikan, pasien dipantau di institusi khusus untuk penyandang cacat mental.

Seumur hidup di microcephaly

Harapan hidup di microcephaly, sebagai aturan, rendah karena perkembangan dan fungsi otak yang tidak mencukupi. Paling sering, orang yang menderita patologi ini meninggal akibat lesi menular.

[18], [19],