Miopati kongenital

Miopati kongenital adalah istilah yang terkadang diterapkan pada ratusan kelainan neuromuskular berbeda yang mungkin ada saat lahir, tetapi istilah ini biasanya diperuntukkan bagi sekelompok kelainan otot primer langka yang diwariskan yang menyebabkan hipotonia dan kelemahan otot sejak lahir atau selama periode neonatal dan, dalam beberapa kasus, keterlambatan perkembangan motorik di kemudian hari.

Lima jenis miopati kongenital yang paling umum meliputi miopati nonmielinasi, miopati miotubular, miopati inti, ketidakseimbangan kongenital jenis serat otot, dan miopati inti multipel. Perbedaan utamanya terletak pada histologi, gejala, dan prognosis. Diagnosis ditunjukkan oleh manifestasi klinis yang khas dan dikonfirmasi oleh biopsi otot. Perawatan terdiri dari terapi fisik, yang dapat membantu mempertahankan fungsi.

Miopati nemielin dapat bersifat dominan autosomal atau resesif dan berkembang karena berbagai mutasi gen yang terlokalisasi pada kromosom yang berbeda. Miopati nemielin pada bayi baru lahir dapat bersifat parah, sedang, dan ringan. Dengan kerusakan yang parah, pasien dapat mengalami kelemahan otot-otot pernapasan dan gagal napas. Dengan kerusakan sedang, kelemahan progresif otot-otot wajah, leher, badan, dan kaki berkembang, tetapi harapan hidup dapat hampir normal. Dengan kerusakan ringan, perjalanannya tidak progresif, harapan hidup normal.

Miopati miotubular bersifat autosomal atau terkait kromosom X. Varian autosomal yang paling umum menyebabkan kelemahan otot ringan dan hipotonia pada pasien dari kedua jenis kelamin. Varian terkait kromosom X mempengaruhi anak laki-laki dan mengakibatkan kelemahan otot rangka dan hipotonia yang parah, kelemahan wajah, kesulitan menelan, kelemahan otot pernapasan, dan gagal napas.

Miopati inti. Pola pewarisannya dominan autosomal. Sebagian besar pasien mengalami hipotonia dan kelemahan otot proksimal ringan pada periode neonatal. Banyak juga yang mengalami kelemahan wajah. Kelemahan tersebut tidak progresif dan harapan hidup normal. Namun, pasien ini memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami hipertermia maligna (gen yang terkait dengan miopati inti juga dikaitkan dengan peningkatan kerentanan terhadap hipertermia maligna).

Ketidakseimbangan kongenital jenis serat otot bersifat turun-temurun, tetapi cara pewarisannya kurang dipahami. Hipotonia dan kelemahan wajah, leher, badan, dan anggota badan sering kali disertai dengan kelainan rangka dan ciri-ciri dismorfik. Sebagian besar anak yang terkena membaik seiring bertambahnya usia, tetapi sebagian kecil mengalami gagal napas.

Miopati multipel biasanya bersifat resesif autosomal, tetapi dapat juga bersifat dominan autosomal. Bayi mengalami kelemahan otot proksimal, tetapi beberapa anak mengalami gejala di kemudian hari dan mengalami kelemahan otot menyeluruh. Perkembangannya sangat bervariasi.

[ 1 ]