Miopati kongenital

Miopati kongenital adalah istilah yang kadang-kadang diterapkan pada ratusan penyakit neuromuskular independen yang dapat bermanifestasi sejak lahir, namun biasanya istilah ini diperuntukkan bagi sekelompok penyakit otot primer herediter yang jarang terjadi yang menyebabkan hipotensi dan kelemahan otot sejak lahir atau selama masa neonatal dan dalam beberapa kasus. Keterlambatan dalam pengembangan motor di kemudian hari.

Lima jenis miopati bawaan yang paling umum termasuk miopati non myelinic, miopati myotubular, miopati dengan kerusakan serat otot, ketidakseimbangan bawaan jenis serat otot, dan miopati dengan banyak batang. Mereka berbeda terutama dalam gambaran histologis, gejala dan prognosis. Diagnosis ditandai dengan manifestasi klinis yang khas, yang mengkonfirmasikan diagnosis dengan melakukan biopsi otot. Pengobatan terdiri dari fisioterapi, yang dapat membantu melestarikan fungsi.

Nemyelin myopathy dapat autosomal dominan atau resesif dan berkembang karena berbagai mutasi gen yang dilokalisasi pada kromosom yang berbeda. Miopati nemalinovaya pada bayi baru lahir bisa parah, sedang dan ringan. Pada lesi yang parah, pasien mungkin memiliki kelemahan otot pernafasan dan gagal napas. Dengan kerusakan sedang, kelemahan progresif otot-otot wajah, leher, batang dan kaki berkembang, bagaimanapun, harapan hidup yang diharapkan bisa hampir normal. Dengan sedikit kerusakan, arusnya tidak progresif, harapan hidup yang diharapkan adalah normal.

Miopati myotubular adalah autosomal atau terkait-X. Varian autosomal yang paling sering menyebabkan kelemahan otot ringan dan hipotensi pada pasien dari kedua jenis kelamin. Varian terkait-X mempengaruhi anak laki-laki dan menyebabkan kelemahan otot skelet dan hipotensi, kelemahan otot wajah, gangguan menelan, kelemahan otot pernafasan dan gagal napas.

Myopathy dengan kerusakan pada inti serat otot. Jenis pewarisan autosomal dominan. Sebagian besar pasien mengalami hipotensi dan lemahnya otot proksimal pada periode bayi baru lahir. Banyak juga yang memiliki kelemahan otot wajah. Kelemahan tidak berkembang, harapan hidup normal. Pada saat yang sama, pasien ini memiliki peningkatan risiko pengembangan hipertiria ganas (gen yang terkait dengan miopati dengan lesi inti serat otot juga dikaitkan dengan peningkatan kerentanan hipertermia ganas).

Ketidakseimbangan bawaan jenis serat otot turun-temurun, namun jenis warisan saat ini kurang dipahami. Hipotensi dan kelemahan wajah, leher, batang tubuh dan ekstremitas sering disertai anomali kerangka dan ciri dismorfik. Sebagian besar anak-anak yang terkena dampak menunjukkan perbaikan seiring bertambahnya usia, namun sebagian kecil mengalami kegagalan pernafasan.

Myopathy dengan multiple rod biasanya autosomnocrescent, namun bisa juga autosomal dominant. Bayi mengalami kelemahan otot proksimal, namun beberapa anak berkembang kemudian dan termasuk kelemahan otot yang umum. Progresi sangat bervariasi. 

[1]