Neuropati herediter

Neuropati herediter adalah kelainan neurologis degeneratif bawaan.

Perbedaan dibuat antara neuropati herediter sensorimotor dan sensorik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Formulir

Neuropati sensorimotor

Ada tiga jenis (I, II, dan III) yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Jenis yang kurang umum dimulai sejak lahir dan menyebabkan kecacatan yang lebih parah.

Tipe I dan II (amiotrofi peroneal, penyakit Charcot-Marie-Tooth, atau penyakit CMT) adalah yang paling umum, dengan tipe pewarisan dominan autosomal. Kelemahan dan atrofi merupakan hal yang umum, terutama pada otot peroneal dan otot tungkai distal. Pasien atau riwayat keluarganya mungkin juga memiliki penyakit degeneratif lainnya (misalnya, ataksia Friedreich). Penyakit CMT tipe I muncul pada masa kanak-kanak dengan kelemahan pada kaki dan amiotrofi distal yang berkembang perlahan (kaki bangau). Amiotrofi tangan yang khas berkembang kemudian. Sensitivitas getaran, suhu, dan nyeri terganggu dalam pola kaus kaki-sarung tangan.

Refleks tendon dalam hilang. Terkadang satu-satunya tanda penyakit ini adalah kelainan bentuk kaki (lengkungan tinggi hingga kaki "berongga") dengan jari kaki palu. Kecepatan konduksi impuls saraf lambat, dan latensi distal memanjang. Demielinasi dan remielinasi segmental terjadi. Saraf perifer yang menebal dapat diraba. Penyakit ini berkembang perlahan dan tidak mengurangi harapan hidup. CMT tipe II berkembang lebih lambat, kelemahan berkembang kemudian. Kecepatan konduksi eksitasi relatif normal, tetapi amplitudo potensial aksi saraf sensorik berkurang, potensial aksi otot polifasik ditentukan. Biopsi menunjukkan degenerasi Wallerian pada akson.

Tipe III (neuropati hipertrofik, penyakit Dejerine-Sottas) adalah kelainan resesif autosomal langka yang dimulai pada masa kanak-kanak dengan kelemahan progresif, kehilangan sensorik, dan tidak adanya refleks tendon dalam. Awalnya menyerupai CMT, tetapi kelemahan otot berkembang lebih cepat. Demielinasi-remielinasi menyebabkan penebalan saraf perifer, yang terlihat pada bahan biopsi.

Neuropati motorik herediter yang rentan terhadap kelumpuhan akibat tekanan merupakan kelainan bawaan di mana saraf menjadi semakin sensitif terhadap tekanan dan peregangan.

Pada neuropati motorik herediter dengan kecenderungan kelumpuhan akibat tekanan, saraf kehilangan selubung mielin dan kemampuan untuk menghantarkan impuls secara normal. Insidensinya adalah 2-5 kasus per 100.000 penduduk.

Penyebabnya adalah hilangnya satu salinan gen protein mielin perifer 22 (PMP22), yang terletak di lengan pendek kromosom 17. Dua salinan gen diperlukan untuk fungsi normal. Pada saat yang sama, duplikasi (munculnya salinan tambahan gen) dimanifestasikan oleh perkembangan penyakit CMT tipe I.

Kelumpuhan akibat tekanan bisa ringan atau parah dan dapat berlangsung selama beberapa menit hingga beberapa bulan. Rasa kebas dan lemas terasa di area yang terkena.

Gangguan ini harus dicurigai jika terdapat polineuropati demielinasi berulang, mononeuropati kompresif, beberapa neuropati yang tidak diketahui penyebabnya, atau riwayat keluarga dengan sindrom terowongan karpal. EMG, biopsi saraf, dan pengujian genetik membantu dalam diagnosis, tetapi biopsi jarang diperlukan. Pengobatan bersifat simtomatik, dengan menghindari aktivitas apa pun yang dapat menimbulkan keluhan. Belat pergelangan tangan dapat mengurangi tekanan, mencegah cedera berulang, dan memungkinkan mielin beregenerasi seiring waktu. Pembedahan jarang diindikasikan.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Neuropati sensorik

Pada neuropati sensorik herediter yang langka, hilangnya sensasi nyeri dan suhu di area distal lebih terasa daripada hilangnya sensasi getaran dan lokalisasi. Komplikasi utamanya adalah mutilasi kaki karena kurangnya sensasi, yang penuh dengan risiko infeksi dan osteomielitis.

Diagnostik neuropati herediter

Diagnosis dibantu oleh distribusi karakteristik kelemahan otot, kelainan bentuk kaki, riwayat keluarga, dan studi elektrofisiologi. Ada metode analisis genetik.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Pengobatan neuropati herediter

Tidak ada perawatan khusus. Penyangga dapat membantu memperbaiki kelemahan kaki, dan operasi ortopedi dapat menstabilkan kaki. Konsultasi dengan psikolog medis berguna dalam mempersiapkan pasien muda menghadapi perkembangan penyakit.