Neuropati optikal herediter

Neuropati herediter dari saraf optik adalah cacat genetik yang menyebabkan hilangnya penglihatan, terkadang dikombinasikan dengan kelainan jantung atau neurologis. Pengobatan yang efektif tidak ada.

Neuropati herediter saraf optik biasanya terdeteksi pada masa kanak-kanak atau remaja dengan kehilangan penglihatan tengah simetris bilateral. Penurunan penglihatan biasanya bersifat permanen dan dalam beberapa kasus berkembang. Pada saat mendeteksi atrofi saraf optik, kerusakannya sudah terjadi.

Atrofi dominan saraf optik diwarisi oleh jalur dominan autosomal. Ini adalah yang paling umum dari neuropati saraf optik turun temurun dengan prevalensi 1:10 000-50 000. Ini dianggap abiotropi visual, degenerasi dini saraf optik yang menyebabkan hilangnya penglihatan progresif. Permulaan penyakit ini terjadi pada dekade pertama kehidupan.

Dengan neurologi optik herediter, Leber memiliki anomali DNA mitokondria, fungsi respirasi seluler terpengaruh. Meskipun pelanggaran DNA mitokondria terjadi di seluruh tubuh, manifestasi utama adalah hilangnya penglihatan. 80-90% kasus penyakit pada laki-laki. Penyakit ini memiliki jenis warisan ibu, semua keturunan wanita yang membawa tanda ini akan mewarisinya, namun hanya wanita yang bisa menularkannya, karena mitokondria berada di sitoplasma sel, dan sitoplasma keturunan (zigot) ditentukan oleh sitoplasma sel telur.

[1], [2], [3], [4], [5]

Gejala neuropati herediter saraf optik

Sebagian besar pasien dengan atrofi optik yang dominan tidak memiliki anomali neurologis bersamaan, walaupun nistagmus dan gangguan pendengaran dilaporkan. Satu-satunya gejala adalah hilangnya penglihatan bilateral yang perlahan berkembang, biasanya kecil sampai dewasa. Seluruh cakram saraf optik atau kadang hanya bagian temporal yang pucat tanpa bejana yang terlihat. Ditandai dengan pelanggaran persepsi bunga biru-biru. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, pengujian genetik molekuler dilakukan.

Hilangnya penglihatan pada neuropati optik herediter Leber biasanya dimulai antara 15 dan 35 tahun (dalam batas 1 sampai 80 tahun). Hilangnya penglihatan pusat tanpa rasa sakit di satu mata biasanya digantikan oleh hilangnya penglihatan di mata lain dalam beberapa minggu atau bulan. Hal ini dilaporkan secara simultan kehilangan penglihatan. Sebagian besar pasien memiliki penglihatan kurang dari 20/200 (0,1). Pemeriksaan ophthalmoscopic dapat mengungkapkan mikroangiopati telangiectatic, edema lapisan serabut saraf di sekitar cakram saraf optik dan tidak adanya perkolasi zat warna selama angiografi neon. Pada akhirnya, atrofi saraf optik berkembang.

Sebuah subkelompok pasien dengan neuropati optik turunan Leber memiliki pelanggaran konduksi jantung, dibutuhkan EKG. Pasien lain mungkin memiliki kelainan neurologis minimal, seperti tremor postural, kurangnya refleksi achilles, distonia, spastisitas, atau multiple sclerosis.

Pengobatan neuropati herediter saraf optik

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk pengobatan optico-neopati. Untuk neurologi optik herediter, penunjukan glukokortikoid Leber, suplemen vitamin dan antioksidan tidak efektif. Dalam sebuah penelitian kecil, penggunaan analog kuinin pada fase awal ditemukan. Secara teoritis dibenarkan adalah rekomendasi untuk menghindari zat seperti alkohol yang bisa menguras fungsi mitokondria, namun keefektifannya tidak terbukti. Pasien harus menghindari merokok dan asupan alkohol berlebihan. Untuk anomali jantung dan neurologis, pasien harus dirujuk ke spesialis. Membantu perangkat dengan low vision bisa bermanfaat. Konsultasi genetika dianjurkan.