Ahli medis artikel
Publikasi baru
Sindrom Omen: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Omen merupakan penyakit yang ditandai dengan timbulnya ruam eksudatif, alopecia, hepatosplenomegali, limfadenopati umum, diare, hipereosinofilia, hiperimunoglobulinemia E, dan meningkatnya kerentanan terhadap infeksi yang menjadi ciri khas defisiensi imun gabungan.
RAG1/RAG2 terlibat dalam rekombinasi gen imunoglobulin dan TCR. Defisiensi RAG1/RAG2 yang lengkap mengakibatkan perkembangan TB-NK-SCID. Pada mutasi salah arti gen RAG1/RAG2, fungsi RAG1/RAG2 dipertahankan sebagian (defisiensi RAG1/RAG2 yang tidak lengkap), dan, karenanya, rekombinasi V(D)J tidak sepenuhnya terganggu. Akibatnya, limfosit T oligoklonal muncul, yang berproliferasi di bagian perifer, mungkin sebagai respons terhadap autoantigen.
[ Gejala Sindrom Omen
Terapi steroid untuk manifestasi kulit memiliki sedikit efek. Sindrom ini berbeda dari bentuk CIN lainnya karena tidak adanya limfopenia. Sebaliknya, jumlah limfosit meningkat tajam pada banyak pasien. Limfosit yang bersirkulasi pada pasien dengan sindrom Omen adalah sel T yang teraktivasi, yang sering membawa penanda limfosit yang teraktivasi dan sel memori. Limfosit T terutama mengeluarkan sitokin Th2, yang mungkin menjelaskan eosinofilia dan peningkatan kadar IgE. Jumlah limfosit B yang bersirkulasi dan imunoglobulin serum A, M, G berkurang tajam. Gambaran histologis ditandai dengan struktur organ limfoid yang abnormal (tidak adanya folikel limfoid di kelenjar getah bening, limpa, bercak Peyer, dan hipoplasia timus dengan tidak adanya badan Hassall); infiltrasi organ limfoid, kulit, paru-paru, dan hati oleh sel-sel yang memiliki karakteristik sel Langerhans tetapi tidak mengandung butiran Birbeck yang spesifik untuknya; limfosit T dan eosinofil.
Beberapa pasien hanya mengalami beberapa gejala sindrom Omen, suatu kondisi yang disebut sindrom Omen atipikal.
Pengobatan dan prognosis sindrom Omen
Pada tahun 2001, 68 pasien dengan sindrom Omen telah dideskripsikan, dan satu-satunya pengobatan adalah transplantasi sumsum tulang. Menurut data yang dipublikasikan, 28 pasien menjalani pengobatan tradisional Tiongkok, dengan pemulihan imunologi lengkap terjadi pada 15 pasien dan angka kematian pascatransplantasi sebesar 46%. Pada tahap persiapan transplantasi, efek yang baik dari terapi IFN-y dan steroid pada manifestasi kulit dicatat.
Использованная литература