Pachyonichia kongenital

Pahionichia bawaan (sinonim: sindrom Jadasson-Lewandowski, poliosisatosis kongenital Jadasson-Lewandowski) - varian displasia ekto-mesodermal. Warisan itu heterogen, autosomal resesif, terkait dengan seks. Pria lebih sering sakit.

[1], [2], [3]

Penyebab pachyonihia bawaan

Penyebab dan patogenesis pachyonia kongenital tidak jelas. Dalam urin ada tingkat tinggi hidroksiprolin.

[4], [5], [6]

Patogenesis

Pemeriksaan histologis dari situs patologis menentukan penebalan epitelium yang signifikan sebagai akibat dari hiperkeratosis, edema intraselular, parakeratosis. Kemungkinan diskeratosis, fenomena inflamasi di bagian atas dermis. Infiltrasi inflamasi di sekitar pembuluh terdiri dari limfosit, histiosit. Acanthokeratolysis diamati.

[7], [8], [9], [10], [11]

Gejala pachyonihia bawaan

Dermatosis dimulai segera setelah kelahiran atau pada hari-hari pertama kehidupan. Gejala utama penyakit ini adalah kekalahan lempeng kuku, yaitu onychodystrophy menurut jenis hipertrofik. Pelat kuku menebal sampai 1 cm (pachyonichia), menjadi padat, dari kekuningan sampai coklat, dan ada pita longitudinal di permukaannya. Subungual hyperkeratosis diungkapkan. Beberapa pasien mengalami paronchia. Untuk waktu yang lama, kerusakan kuku bisa menjadi satu-satunya gejala penyakit. Kemudian mengembangkan gejala lain dari pachyonychia bawaan: alopecia, kadang-kadang menyebar keratoderma palmar-plantar, ruam pada kulit batang dan tungkai - keratosis pilaris sebagai kerucut merah keratoticheskih papula, ichthyosiform ruam, hiperpigmentasi, kelainan kulit, dll Pada selaput lendir lidah, laring. Fokus leukoplakia muncul, ada lesi kornea mata, yang menyebabkan penurunan penglihatan. Perkembangan anomali pada gigi, sistem muskuloskeletal, patologi sistem saraf, endokrin, kardiovaskular, keterbelakangan mental diamati.

[12], [13]

Formulir

Dalam praktik klinis, ada empat jenis pachyonichia kongenital, yang ditandai dengan gejala berikut:

• pachyonihia bawaan, keratoderma, keratosis tibialis folikular, leukoplakia mukosa dan kornea;
• pachyonihia kongenital, keratoderma simetris, keratosis pada trunk, leukoplakia pada selaput lendir;
• pachyonihia kongenital, keratoderma simetris, keratosis torso folikular; kombinasi keratosis dan pachidermy ini dengan anomali kongenital mesoderm (osteopati, dll.).

[14], [15], [16]

Pengobatan pachyonihia bawaan

Pengobatan pachyonhychia secara kongenital tidak berhasil. Asupan vitamin A yang direkomendasikan untuk jangka panjang, riboflavin, asam folat, gelatin, sesuai indikasi - obat hormonal. Efek yang baik memiliki retinoid aromatik.

Eksternal diterapkan mandi soda panas, -lebar 2-10% salicylic salep ureaplast, salep untuk memasukkan 5-10% kekuatan salisilat, asam laktat, resorsinol - Removal giperkeratoticheskie penambahan-penambahan pada tangan dan kaki, dan kemudian - menerapkan salep mitigasi, cryotherapy nitrogen cair, elektrokoagulasi. Pelat kuku dilepas dengan bantuan ureaplastic, diikuti dengan menggosokkan ke kuku kuku salep kortikosteroid, krim dengan vitamin A.

Efek bagus dari penggunaan retinoid lokal (adapalene, tretinoin, dll.) Dicatat.