Pengobatan glikogenase

Tujuan utama pengobatan glikogenosis adalah pencegahan hipoglikemia dan gangguan metabolik sekunder.

Pengobatan non-obat glikogenosis

Glikogenosis tipe I

Awalnya, rekomendasi pengobatan hanya mencakup pemberian makanan dengan kadar karbohidrat tinggi, namun hal ini tidak selalu memungkinkan kadar glukosa normal di siang hari. Oleh karena itu, anak-anak dengan hipoglikemia berat, selain makan siang hari sering, diberi makan malam melalui tabung nasogastrik, yang memastikan kadar glukosa normal dalam darah, serta tidur malam penuh untuk pasien dan orang tua mereka. Melalui tabung nasogastrik, glukosa dan larutan polimer glukosa disuntikkan atau formula khusus campuran (tanpa sukrosa dan laktosa) diperkaya dengan maltodekstrin digunakan. Pemberian pakan melalui probe harus dimulai 1 jam setelah makan malam terakhir. Pada beberapa kasus, pasien dengan glikogenesis tipe 1 masuk melalui gastrostomi. Pasien dengan tipe lb dikontraindikasikan dalam pembentukan gastrostomi karena tingginya risiko infeksi. Semua pasien diberi resep makanan tinggi karbohidrat: karbohidrat - 65-70%, protein - 10-15%, lemak - 20-25%, sering makan. Untuk meningkatkan interval antara waktu makan, baku tepung maizena digunakan. Karena aktivitas amilase pankreas pada anak-anak di bawah 1 tahun tidak cukup, pati harus diresepkan pada usia yang lebih tua. Dosis awal adalah 0,25 g / kg; itu harus ditingkatkan perlahan untuk mencegah efek samping dari saluran pencernaan. Pati jagung dicampur dengan air dengan perbandingan 1: 2. Jika digunakan untuk makan malam, glukosa tidak boleh ditambahkan untuk mencegah pelepasan insulin. Untuk menentukan frekuensi pengenalan tepung maizena, pemantauan kadar glukosa darah setiap hari harus dilakukan dengan latar belakang penerapannya. Sebagian besar pasien menggunakan pati untuk mempertahankan kadar glukosa normal dalam waktu 6-8 jam. Glukosa yang berlebihan dapat menyebabkan hiperglikemia yang tidak diinginkan, yang membuat pasien lebih sensitif terhadap hipoglikemia dan meningkatkan tingkat pengendapan lemak. Selama infeksi bersamaan, perlu untuk memantau tingkat glukosa dan asupannya, meskipun ini menimbulkan kesulitan tertentu karena kemungkinan mual, penolakan untuk makan dan diare. Dengan peningkatan suhu tubuh, glukosa dimetabolisme lebih cepat, sehingga beberapa makanan tambahan harus diganti dengan larutan polimer glukosa. Pada kasus akut, pemberian makan 24 jam terus menerus melalui tabung nasogastrik dan rawat inap di klinik untuk terapi infus diperlukan. Jawaban atas pertanyaan tentang pengecualian buah secara total (sebagai sumber fruktosa) dan produk susu (sumber galaktosa) ambigu, karena produk ini merupakan sumber penting kalsium, protein dan vitamin. Hal ini diyakini bahwa sangat diinginkan untuk secara signifikan membatasi asupan mereka, namun tidak sepenuhnya dikecualikan dari makanan. Dalam intervensi bedah yang mendesak, perlu untuk menormalkan waktu pembekuan dengan pemberian makanan secara konstan selama beberapa hari atau dengan terapi infus dengan larutan glukosa selama 24-48 jam. Perlu untuk memantau tingkat glukosa dan laktat selama operasi.

Glikogenosis tipe III

Tugas utama dalam dietotherapy adalah pencegahan hipoglikemia dan koreksi hiperlipidemia. Terapi diet mirip dengan glikogenase 1a, namun karena kecenderungan hipoglikemia kurang terasa, pada kebanyakan kasus, pati jagung cukup untuk mempertahankan tingkat glukosa normal pada malam hari. Dengan glikogenesis tipe III, tidak seperti glikogenase tipe I, tidak perlu membatasi fruktosa dan laktosa, karena metabolisme mereka tidak terganggu. Hepatomegali dengan disfungsi hati dan kelainan biokimia yang ditemukan pada semua pasien di masa kanak-kanak cenderung hilang pada masa pasca pubertas. Namun, pada beberapa pasien, sirosis bisa terjadi. Sekitar 25% dari pasien ini mengembangkan hati adenoma.

Glikogenosis tipe IV

Dalam penunjukan diet, penderita glikogenesis tipe IV tidak membutuhkannya.

Glikogenosis tipe VI

Pengobatan bersifat simtomatik dan terdiri dari pencegahan hipoglikemia. Tetapkan diet tinggi karbohidrat.

Tipe Glikogenosis IX

Pengobatan bersifat simtomatik dan terdiri dari pencegahan hipoglikemia. Tetapkan diet tinggi karbohidrat dan sering menyusu di sore hari, di usia dini juga merekomendasikan makan malam dan malam. Prognosis untuk bentuk hati glikogenosis tipe IX sangat baik.

Glikogenosis tipe

Pengobatan bersifat simtomatik dan terdiri dari pencegahan hipoglikemia. Tetapkan diet tinggi karbohidrat, sering menyusui dan anak-anak makan malam. Meskipun pada sebagian besar pasien intelek tidak menderita, sehubungan dengan periode hipoglikemia yang sering terjadi, keterlambatan perkembangan dapat diamati. Toleransi terhadap kelaparan meningkat seiring bertambahnya usia.

Glikogenosis tipe V

Pengobatan spesifik tidak dikembangkan. Saccharosis meningkatkan toleransi olahraga dan dapat memberikan efek pencegahan jika digunakan sebelum beban yang direncanakan. Sukrosa dengan cepat melewati glukosa dan fruktosa, kedua senyawa tersebut melewati blok biokimia dalam metabolisme dan memperbaiki glikolisis.

Glikogen tipe VII

Metode pengobatan khusus tidak dikembangkan. Tidak seperti glikogenesis tipe V, dengan glikogenesis tipe VII, perlu untuk membatasi asupan sukrosa. Penderita penyakit ini cenderung mengalami stres fisik setelah makan karbohidrat tinggi, karena glukosa mengurangi kadar asam lemak bebas dan keton, sumber energi alternatif untuk jaringan otot.

Obat

Glikogenosis tipe I

Tetapkan kalsium dan vitamin D. Peningkatan metabolisme kalsium harus dijaga karena asupan vitamin B1 cukup. Untuk mencegah nefropati urat dan asam urat, allopurinol diresepkan, memastikan bahwa konsentrasi asam urat tidak melebihi 6,4 mg / dL. Jika pasien mengamati mikroalbuminuria, inhibitor enzim pengubah angiotensin diperlukan untuk mencegah disfungsi ginjal. Untuk mengurangi risiko pengembangan pankreatitis dan pembentukan batu empedu di kantong empedu dengan hipertrigliseridemia berat, obat yang menurunkan kadar trigliserida (asam nikotinat) diindikasikan. Penderita dengan neutropenia berat diberi faktor stimulasi koloni granulosit: lenograstim (granocite 34), filgrastim (neupogen). Pasien biasanya merespon dengan baik terhadap pengobatan dengan dosis kecil (dosis awal 2,5 mg / kg setiap hari). Dengan latar belakang mengkonsumsi obat tersebut, ukuran limpa kadang meningkat. Studi sitogenetik sumsum tulang diperlukan sebelum pengobatan dan 1 tahun setelah pemberian obat. Perkiraan ini menguntungkan dalam kebanyakan kasus.

Glikogenosis tipe II

Saat ini, metode pengobatan penyakit sedang dikembangkan. Yang paling menjanjikan adalah terapi penggantian enzim. Obat ke banyak (Myozyme, Genzyme) adalah enzim alfa-glikosidase manusia rekombinan. Obat ini terdaftar di banyak negara di Eropa, Amerika Serikat dan Jepang. Baru-baru ini, beberapa penelitian klinis telah dilakukan, di mana pasien dengan bentuk penyakit infantil berpartisipasi. Penelitian ini telah menunjukkan bahwa terapi penggantian enzim dapat mengurangi kardiomegali, memperbaiki fungsi otot jantung dan kerangka dan memperpanjang umur anak. Dalam hal ini, pengobatan sebelumnya dimulai, semakin efektif. Myozymum diresepkan dalam dosis 20 mg / kg setiap 2 minggu, terus menerus, terus menerus.

Perawatan bedah

Dalam kasus koreksi kelainan metabolik yang buruk, terapi diet untuk glikogenosis tipe I menunjukkan transplantasi hati.

Transplantasi hati dengan glikogenesis tipe III dilakukan hanya jika terjadi perubahan hati yang tidak dapat dipulihkan. Prognosis biasanya menguntungkan untuk bentuk hati, namun dengan bentuk otot miopati progresif dan kardiomiopati dapat berkembang bahkan setelah waktu yang lama, terlepas dari perawatannya.

Satu-satunya metode pengobatan yang efektif dalam bentuk glikogenosis tipe IV (hepar) adalah transplantasi hati.