Pengobatan immunodefisiensi asam T dan B gabungan
Terakhir ditinjau: 19.10.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Prinsip pengobatan defisiensi imun gabungan yang parah
Defisiensi imun gabungan yang parah adalah kondisi mendesak pada anak-anak. Jika TKIN didiagnosis dalam bulan pertama kehidupan, terapi yang memadai dan HLG alogenon dari transplantasi sumsum tulang identik atau haploidentical (TKM) atau sel induk hematopoietik (TSCC) memastikan kelangsungan hidup lebih dari 90% pasien terlepas dari bentuk imunodefisiensi. Dalam kasus diagnosis selanjutnya, infeksi serius berkembang yang kurang dapat diterima untuk terapi, dan kelangsungan hidup pasien turun tajam.
Segera setelah diagnosis defisiensi imun gabungan yang parah, anak-anak harus berada dalam kondisi gnotobiologis (kotak steril), jika terjadi infeksi, terapi prothiomicrobial, antiviral dan antijamur intensif, terapi penggantian imunoglobulin intravena dilakukan. Sejak vaksinasi BCG dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan, anak-anak dengan SCID dan, dalam banyak kasus, terinfeksi, dan mereka mengembangkan BCG-tingkat keparahan yang bervariasi (dari infeksi lokal sampai umum). Infeksi BCG memerlukan pengangkatan terapi antituberkulosis yang intensif. Untuk mencegah pneumocystis pneumonia menunjuk co-trimoxazole. Perlu dicatat secara khusus bahwa jika perlu melakukan transfusi komponen darah (massa eritrosit, trombokonsentrasi), hanya sediaan yang disinir dan disaring yang harus digunakan. Dalam kasus transfusi eritrosit unirradiated dan platelet, posttransfusion GVHD berkembang.
Setelah TSCC, pemulihan kekebalan penuh tidak selalu berkembang. Beberapa pasien tidak menyelesaikan terapi sel B, dan mereka memerlukan terapi penggantian seumur hidup dengan imunoglobulin intravena, namun kondisi ini biasanya tidak sesuai dengan umur defek imunologis.
Dalam keluarga dengan riwayat SCID, diagnosis pranatal sangat penting. Bahkan jika orang tua memutuskan untuk tetap hamil, menempatkan pasien sejak lahir dalam kondisi steril dan transplantasi dini memperbaiki prognosis secara signifikan. Selain itu, dalam beberapa kasus konfirmasi pralahir SCID, transplantasi sumsum tulang belakang dari ayah dibuat, kebanyakan berhasil.
Terapi gen
Sehubungan dengan mematikan SCI karena tidak adanya THSC dan sering melakukan rekonstitusi yang tidak lengkap dalam perawatannya, pasien dengan defisiensi imun gabungan yang hebat menjadi kandidat pertama untuk terapi gen. Sampai saat ini, dilakukan pada 9 pasien. Pada saat yang sama, dua pasien termuda dari kelompok tersebut mengembangkan penyakit seperti leukemia setelah beberapa saat, berhubungan dengan mutagenesis yang disebabkan oleh vektor transfected. Sehubungan dengan ini, pencarian vektor yang lebih efektif untuk digunakan dalam terapi gen saat ini sedang berlangsung.