Pengobatan penyakit granulomatosa kronis

Pengobatan pasien dengan penyakit granulomatosa kronis meliputi:

• Pencegahan infeksi dengan imunisasi dan pengucilan kontak dengan kemungkinan sumber infeksi.
• Prophylactic continuous use trimethoprim-sulfamethoxazole dengan dosis 5 mg / kg per hari untuk trimetoprim dan antijamur (itrakonazol 200 mg / hari per os, tapi tidak lebih dari 400 mg / hari).
• Sedini mungkin, ayunan terapi antibakteri dan antijamur secara parenteral dalam dosis tinggi jika terjadi komplikasi infeksi. Durasi terapi tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan dapat berkisar dari beberapa minggu (dengan limfadenitis purulen) sampai beberapa bulan (dengan abses hati).

Dalam kasus aspergillosis, terapi jangka panjang dengan amfoterisin (lebih disukai liposomal) digunakan pada dosis 1-1,5 mg / kg per hari. Namun, frekuensi resistensi aspergillosis terhadap amfoterisin tetap tinggi, sebagai tambahan, profil keamanannya membatasi penggunaan obat. Oleh karena itu, dalam beberapa tahun terakhir, semakin umum menemukan obat antijamur baru yang telah menunjukkan aktivitas mereka dan berbagai studi klinis pada berbagai kelompok pasien immunocompromised dengan infeksi jamur sistemik - vorikonazol (dari kelompok azoles baru) dan caspofungin (dari kelompok echinocandins). Dalam beberapa kasus, terapi kombinasi dengan kedua obat dianjurkan (misalnya, dalam manifestasi infeksi jamur setelah TSCC).

Pada nocardia ( Nocardia asteroides ) - dosis tinggi TMP / SMC, dengan ketidakefektifan - minocycline atau amikacin + ISK. Nocardia brasiliensis - AMK / KL atau amikacin + ceftriaxone.

4. Perawatan bedah dalam terjadinya abses superfisial (limfadenitis purulen) - penerapan metode ini sangat terbatas. Dengan abses hati dan paru-paru, dalam kebanyakan kasus, pengobatan konservatif dengan antibiotik dosis tinggi dan obat antijamur efektif, dan pembedahan operasi sering disertai dengan supurasi luka pasca operasi dan pembentukan fokus baru. Dalam kasus ini, drainase tusukan abses di bawah kontrol ultrasound dimungkinkan.
5. Penggunaan massa granulocyte diperoleh dari donor yang dirangsang oleh G-CSF.
6. Penggunaan dosis tinggi g-interferon (dosis dewasa 50 mcg / m ² n / c 3 kali seminggu, untuk anak-anak: untuk luas permukaan tubuh <0,5 m ² -1,5 mcg / kg p / c 3 kali seminggu, dengan luas permukaan tubuh> 0,5 m ² -50 mcg / m ² n / c 3 kali seminggu) pada beberapa pasien mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan manifestasi infeksi.
7. Saat membentuk granuloma obtulatasi - glukokortikoid bersamaan dengan terapi antibakteri.

Transplantasi Sumsum Bone / Sel Batang Hematopoietik

Transplantasi sumsum tulang belakang (TCM) atau sel induk hematopoietik (TSCC) pada pasien dengan penyakit granulomatosa kronis disertai dengan tingkat kegagalan yang agak tinggi. Dan seringkali hal ini disebabkan oleh status pra-transplantasi pasien yang tidak memuaskan, khususnya, dengan infeksi jamur, yang, seperti diketahui, bersama dengan GVHD, menempati salah satu tempat terdepan dalam struktur kematian pasca-transplantasi. Namun, baru-baru ini, berkat perluasan persenjataan obat antijamur yang efektif dan pengurangan kejadian miokard yang fatal, dan juga karena pengembangan teknologi tepat guna TSCC (misalnya, pelestarian organ baru, rejimen non-myeloablative, dan pengetikan HLA , penggunaan TSCS yang lebih luas dan lebih efektif dari donor terkait yang tidak terkait), masalah mortalitas terkait TSCC pada pasien dengan penyakit granulomatosa kronis, menurut terbaru mereka bisa dipecahkan Dalam banyak kasus, TSCC harus dianggap sebagai terapi untuk memilih pasien dengan CGB, yang memungkinkan untuk menghilangkan penyebab kemunculannya. Hasil terbaik dapat dicapai dalam kasus TSCH dari donor terkait HLA yang terkait, dengan usia dini pasien terkait dengan prognosis yang lebih baik (lebih sedikit risiko komplikasi infeksi dan GVHD).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Terapi gen

Saat ini, penelitian aktif sedang dilakukan, tidak hanya eksperimental, tapi juga klinis, yang menunjukkan kemungkinan mendasar penggunaan terapi gen, keduanya memiliki bentuk resesif X-linked dan autosomal dari penyakit granulomatosa kronis. Ada laporan pertama tentang kasus terapi gen yang berhasil pada pasien dengan penyakit granulomatosa kronis.

Perkiraan

Selama 20 tahun terakhir, prognosis untuk pasien dengan penyakit granulomatosa kronis telah meningkat secara signifikan. Tingkat harapan hidup rata-rata 20-25 tahun dengan angka kematian 2-3% per tahun. Prognosis untuk pasien yang memiliki gejala pertama setelah satu tahun secara signifikan lebih baik daripada untuk orang-orang dengan siapa penyakit ini dimulai pada awal masa kecil. Kematian tertinggi diamati pada anak usia dini. Penyebab paling umum kematian adalah komplikasi infeksi. Perlu dicatat bahwa penyakit granulomatosa kronis adalah penyakit yang secara klinis heterogen, dan tingkat keparahannya sangat bervariasi. Secara khusus, ini tergantung pada jenis pewarisan penyakit: umumnya diterima bahwa pasien dengan bentuk X-linked dari penyakit granulomatosa kronis a priori memiliki yang terburuk, dibandingkan dengan pasien dengan bentuk resesif autosomal, namun pengecualian terhadap peraturan ini dijelaskan.

[8], [9]