Pengobatan penyakit mitokondria

Hingga saat ini, penanganan penyakit mitokondria yang efektif masih menjadi masalah yang belum terpecahkan. Hal ini disebabkan oleh beberapa faktor: kesulitan dalam diagnosis dini, kurangnya studi tentang hubungan individual dalam patogenesis penyakit, kelangkaan beberapa bentuk patologi, tingkat keparahan kondisi pasien karena sifat lesi yang multisistemik, yang mempersulit penilaian pengobatan, dan kurangnya pandangan yang seragam tentang kriteria efektivitas terapi. Metode koreksi obat didasarkan pada pengetahuan yang diperoleh tentang patogenesis masing-masing bentuk penyakit mitokondria.

Patogenesis penyakit mitokondria yang disebabkan oleh cacat rantai pernapasan terutama terkait dengan defisiensi kompleks enzim, gangguan protein struktural dan transpor mitokondria. Hal ini menyebabkan gangguan parah pada seluruh sistem respirasi jaringan, akumulasi produk metabolisme yang kurang teroksidasi, asidosis laktat, gangguan proses peroksidasi lipid, defisiensi karnitin, koenzim Q-10, dll. Dalam hal ini, tindakan terapeutik utama ditujukan untuk mengoptimalkan proses oksidasi biologis dan respirasi jaringan serta memperbaiki defisiensi metabolit individual yang berkembang dengan disfungsi mitokondria.

Perawatan kompleks pasien dengan patologi ini saat ini didasarkan pada prinsip-prinsip berikut:

• membatasi karbohidrat yang mudah dicerna dalam makanan pasien (hingga 10 g/kg berat badan);
• penggunaan korektor transfer elektron aktif dalam rantai pernapasan;
• pengenalan kofaktor untuk reaksi enzimatik yang terjadi dalam sel;
• mencegah perkembangan kerusakan mitokondria;
• penghapusan asidosis laktat:
• penghapusan defisiensi karnitin;
• penunjukan antioksidan;
• penggunaan agen simptomatik;
• pencegahan disfungsi mitokondria sekunder.

Kompleks produk obat yang ditujukan untuk mengoreksi gangguan mitokondria terutama mencakup 4 kelompok obat:

• Kelompok 1 - agen yang ditujukan untuk mengaktifkan transfer elektron dalam rantai pernapasan:
  • koenzim Q-10* - 30-60 mg/hari selama 2 bulan (4-5 mg/kg per hari dalam 2 dosis);
  • kudesan - 30-150 mg/hari (kursus - 2 bulan) 2-3 kursus per tahun. Dosis pemeliharaan - 15-30 mg/hari (dalam botol 20 ml; 1 ml mengandung 30 mg koenzim Q-10 dan 4,5 mg vitamin E);
  • asam suksinat - 8-10 mg/kg per hari selama 2 bulan (3 hari aktif, 2 hari libur), hingga 6 g/hari untuk defisiensi kompleks pernapasan 1 dan defisiensi kompleks piruvat dehidrogenase.
• Kelompok ke-2 - agen terapi kofaktor (durasi kursus rata-rata - 1 bulan):
  • nikotinamida - 20-30 mg/hari;
  • riboflavin - 20-30 mg/hari (3-20 mg/kg per hari dalam 4 dosis);
  • tiamin - 20-30 mg/hari (25-100 mg/kg per hari);
  • asam tioktik - 100-200 mg/hari (5-50 mg/hari);
  • biotin - 5 mg/hari (dalam kasus parah hingga 20 mg/hari).
• Kelompok ke-3 - korektor metabolisme asam lemak yang terganggu;
  • larutan levokarnitin 20% - 30-50 mg/kg per hari selama 3-4 bulan (diminum sebelum makan, diencerkan dengan cairan, 1 sendok teh sama dengan 1,0);
  • levokarnitin - 25-100 mg/kg per hari dalam 4 dosis.
• Kelompok 4 - obat yang ditujukan untuk mencegah kerusakan radikal oksigen pada membran mitokondria (diminum selama 3-4 minggu):
  • asam askorbat - 200-500 mg/hari;
  • Vitamin E - 50-300 mg/hari.

Untuk mengoreksi asidosis laktat, digunakan dimefosfon - 30 mg/kg (1 bulan), dikloroasetat - 15 mg/kg per hari dalam 3 dosis (risiko timbulnya neuropati meningkat dengan penggunaan jangka panjang karena kekurangan tiamin) atau 2-kloropropionat.

Jika perlu, metode pengobatan simtomatik digunakan: ventilasi buatan, transfusi darah, dialisis peritoneal, dll.

Orang dengan penyakit mitokondria harus menghindari jeda panjang dalam asupan makanan dan pemuatan karbohidrat. Diet ketogenik diresepkan untuk defisiensi piruvat dehidrogenase dan defisiensi kompleks 1. Aktivitas fisik yang berlebihan juga harus dihindari. Infeksi terkait perlu diobati. Penting untuk mengingat dampak negatif sejumlah obat (barbiturat, preparat asam valproat, kloramfenikol, tetrasiklin, dll.) pada fungsi sistem bioenergi, yang harus diresepkan secara individual. Jika terjadi sindrom kejang, antikonvulsan diindikasikan (preparat asam valproat 30 mg/kg per hari, klonazepam, dll.), tetapi efek samping negatifnya pada fungsi mitokondria harus diperhitungkan.

Lamanya pengobatan berkisar antara 2 sampai 4 bulan, diulang 2-3 kali setahun.