Pengobatan penyakit mitokondria

Sampai saat ini, pengobatan penyakit mitokondria yang efektif tetap merupakan masalah yang belum terselesaikan. Hal ini disebabkan beberapa faktor: kesulitan diagnosis dini, kurangnya pengetahuan tentang hubungan individu dalam patogenesis penyakit, kelangkaan beberapa bentuk patologi, tingkat keparahan kondisi pasien karena sifat lesi multisistem, sehingga sulit untuk mengevaluasi perawatan yang dilakukan, dan kurangnya pandangan terpadu tentang efektivitas terapi. Cara koreksi obat didasarkan pada pengetahuan yang didapat pada patogenesis bentuk individual penyakit mitokondria.

Patogenesis penyakit mitokondria yang disebabkan oleh defek pada rantai pernafasan terutama disebabkan oleh defisiensi kompleks enzim, suatu pelanggaran protein struktural dan transport mitokondria. Hal ini menyebabkan gangguan yang mendalam dari seluruh jaringan sistem pernapasan, akumulasi produk teroksidasi metabolisme, asidosis laktat, gangguan peroksidasi lipid, defisiensi karnitin, koenzim Q-10 dan lain-lain. Dalam hubungan ini, langkah-langkah terapi utama yang bertujuan untuk mengoptimalkan proses oksidasi biologis dan jaringan respirasi dan koreksi defisit metabolit individu, yang berkembang pada disfungsi mitokondria.

Pengobatan kompleks pasien dengan patologi ini saat ini didasarkan pada prinsip-prinsip berikut:

• pembatasan karbohidrat mudah dicerna dalam makanan pasien (sampai 10 g / kg berat badan);
• penggunaan korektor untuk transfer elektron aktif dalam rantai pernafasan;
• pengenalan kofaktor reaksi enzim yang terjadi pada sel;
• pencegahan perkembangan kerusakan mitokondria;
• eliminasi asidosis laktik:
• penghapusan defisiensi karnitin;
• penunjukan antioksidan;
• penggunaan sarana simtomatik;
• pencegahan disfungsi mitokondria sekunder.

Kompleks obat yang dirancang untuk memperbaiki kelainan mitokondria terutama terdiri dari 4 kelompok obat:

• Kelompok 1 - sarana yang ditujukan untuk pengaktifan transfer elektron dalam rantai pernafasan:
  • koenzim Q-10 * - 30-60 mg / hari selama 2 bulan (4-5 mg / kg per hari dalam 2 dosis);
  • kudesan - 30-150 mg / hari (kursus - 2 bulan) 2-3 kursus per tahun. Dosis pemeliharaan adalah 15-30 mg / hari (dalam botol 20 ml, 1 ml mengandung 30 mg koenzim Q-10 dan 4,5 mg vitamin E);
  • asam suksinat - 8-10 mg / kg sehari selama 2 bulan (3 hari penerimaan, 2 hari istirahat), sampai 6 g / hari dengan defisiensi kompleks pernapasan 1 dan defisiensi kompleks piruvat dehidrogenase.
• 2 nd group - berarti terapi kofaktor (rata-rata durasi kursus - 1 bulan):
  • nikotinamid - 20-30 mg / hari;
  • riboflavin - 20-30 mg / hari (3-20 mg / kg per hari dalam 4 sesi);
  • thiamin - 20-30 mg / hari (25-100 mg / kg per hari);
  • asam thioctic - 100-200 mg / hari (5-50 mg / hari);
  • biotin - 5 mg / hari (dalam kasus yang parah sampai 20 mg / hari).
• Kelompok 3 - koreksi aliran metabolisme asam lemak yang rusak;
  • 20% larutan levokarnitin - 30-50 mg / kg per hari selama 3-4 bulan (diambil sebelum makan, diencerkan dengan cairan, 1 sdt sesuai dengan 1,0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg per hari dalam 4 sesi.
• Kelompok ke-4 - dimaksudkan untuk mencegah kerusakan radikal-oksigen pada membran mitokondria (3-4 minggu):
  • asam askorbat - 200-500 mg / hari;
  • vitamin E - 50-300 mg / hari.

Untuk koreksi asidosis laktat, dimephosphon 30 mg / kg (1 bulan), dichloroacetate 15 mg / kg per hari untuk 3 dosis (peningkatan risiko pengembangan neuropati dengan pemberian jangka panjang karena defisiensi tiamin) atau 2-kloropropionat.

Jika perlu, gunakan metode pengobatan simtomatik: IVL, transfusi darah, dialisis peritoneal, dll.

Orang dengan penyakit mitokondria harus menghindari interupsi berkepanjangan dalam asupan makanan, muatan karbohidrat. Diet ketogenik diresepkan untuk defisiensi piruvat dehidrogenase dan defek kompleks 1. Pengerahan tenaga fisik berlebihan juga harus dihindari. Hal ini diperlukan untuk mengobati infeksi terkait. Penting untuk diingat dampak negatif pada berfungsinya sistem bioenergi sejumlah obat (barbiturat, sediaan asam valproik, kloramfenikol, tetrasiklin, dan lain-lain), yang harus diberikan secara terpisah. Dengan adanya sindrom kejang, antikonvulsan (preparasi asam valproik pada 30 mg / kg sehari, clonazepam, dll.) Ditunjukkan, namun efek samping negatifnya pada fungsi mitokondria harus diperhitungkan.

Durasi pengobatan berkisar antara 2 sampai 4 bulan, berulang kali 2-3 kali setahun.